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Syndrome de Kalman
Dernière revue: 05.07.2025
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Cet article traite de l’une des formes d’hypofonction ovarienne hypotonadotrope: le syndrome de Kallmann.
L'aménorrhée hypogonadotrope d'origine hypothalamique se développe dans le contexte d'un déficit congénital ou acquis de la synthèse de GnRH par l'hypothalamus, l'insuffisance hypophysaire a une genèse hypothalamo-hypophysaire mixte et constitue le principal symptôme de l'hypogonadisme hypogonadotrope.
L'aménorrhée hypogonadotrope d'origine hypophysaire peut se développer suite à un déficit en gonadotrophines acquis suite à une intervention chirurgicale, un traumatisme, une hémorragie, une neuroinfection, une intoxication ou une lésion infectieuse. En pratique clinique, les médecins rencontrent le plus souvent des pathologies telles que le syndrome de la selle turcique « vide » ou le syndrome de Sheehan. Ce dernier se développe suite à des modifications nécrotiques de l'hypophyse, survenant dans son lobe antérieur après une hémorragie ou un choc bactérien lors d'un accouchement ou d'une interruption de grossesse.
Quelles sont les causes du syndrome de Kallmann?
Déficit congénital en GnRH – syndrome de Kallmann (dysplasie olfactogénitale) – trouble du développement de l'hypothalamus, se manifestant par un déficit en GnRH et, par conséquent, en gonadotrophines. Un symptôme concomitant de la maladie est un trouble de l'odorat – hypoosmie ou anosmie – dû à une agénésie partielle ou complète des bulbes olfactifs.
Comment se manifeste le syndrome de Kallmann?
Outre l'hypoosmie, on observe une aménorrhée primaire et, par conséquent, une infertilité primaire. La morphologie est eunuque, et un développement modéré des glandes mammaires est rarement observé. À l'examen gynécologique, les organes génitaux externes sont hypoplasiques, les caractères sexuels secondaires ne se développent pas, et l'utérus et les ovaires sont légèrement réduits, ce qui suggère un infantilisme sexuel.
Comment reconnaître le syndrome de Kallmann?
Les tests hormonaux révèlent de faibles niveaux de LH, de FSH et d'estradiol, et des niveaux normaux de prolactine
Critères diagnostiques du syndrome de Kallmann:
- hypogonadisme hypogonadotrope;
- anosmie/hyposmie;
- atrophie du bulbe olfactif déterminée par IRM;
- test positif avec agoniste de la GnRH.
Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel est réalisé avec d’autres formes d’hypofonction ovarienne hypogonadotrope.
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Traitement
Un traitement hormonal substitutif est indiqué.
La restauration de la fertilité est réalisée à l’aide de gonadotrophines et d’agonistes de la GnRH:
Ménotropines par voie intramusculaire en même temps 75-150 UI. 1 fois par jour à partir du 3ème jour du cycle menstruel jusqu'à ce que le follicule dominant atteigne un diamètre de 18 mm ou Follitropine alpha par voie sous-cutanée en même temps 75-150 UI 1 fois par jour à partir du 3ème jour du cycle menstruel jusqu'à ce que le follicule dominant atteigne un diamètre de 18 mm
+ (après avoir terminé le cours)
Gonadotrophine chorionique humaine par voie intramusculaire 10 000 UI une fois.
Si LH > 15 UI/L:
Triptoréline par voie intramusculaire 3,75 mg une fois le 21e jour du cycle menstruel
+ (après avoir terminé le cours)
Follitropine alpha par voie sous-cutanée en même temps 75-150 ME 1 fois par jour à partir du 3ème jour du cycle menstruel jusqu'à ce que le follicule dominant atteigne un diamètre de 18 mm
+ (après avoir terminé le cours)
Ganotrophine chorionique par voie intramusculaire: 5 000 à 10 000 UI une fois. L’adéquation de la dose de ménotropines et de follitropine alpha est évaluée par la dynamique de croissance folliculaire (normalement 2 mm/jour). En cas de croissance folliculaire lente, la dose est augmentée de 75 UI; en cas de croissance trop rapide, elle est réduite de 75 UI.
Évaluation de l'efficacité du traitement
L’efficacité du traitement est évaluée par le développement de saignements de type menstruel et la restauration de la fertilité.
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