Le syndrome de Goldenhar

Dysplasie oculo-auricular-vertébrale comme il est également appelé est une anomalie congénitale rare affecte habituellement le développement des organes de la moitié du visage: les yeux, les oreilles, le nez, le palais, les lèvres, la mâchoire. Il est une vue de face séparées microsomes, moyennant quoi en raison des composants neuromusculaire squelettique hypoplasie foetale ou d'autres tissus mous (dérivés I et II Les fentes branchiales) de la face extérieure d'un demi-corps diffèrent sensiblement plus petite taille. Très rarement, cette pathologie est bilatérale.

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Épidémiologie

Les statistiques médicales montrent que le spectre des maladies oculo-auriculaire-vertébrale dans la structure des anomalies foetales dans la région cranio-faciale suit pathologies telles que le bec de lièvre, les deux combinés et séparés. La fréquence de l'apparition du syndrome de Goldenhar, mentionné dans la littérature médicale étrangère, est un enfant de 3,5 à 7 000 naissances vivantes. Ce syndrome est diagnostiqué chez l'un des milliers de nouveau-nés sourds. Environ 70% des lésions sont des défauts bilatéraux unilatéraux, quand ils sont exprimés d'une part, et parmi eux l'emporte côté droit avec une fréquence d'occurrence 3: 2. Distribution par sexe - pour deux garçons, deux filles tombent.

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Causes du syndrome de Goldenhar

La combinaison de la dysplasie des yeux, des oreilles et de la moelle épinière, comme décrit au début des années 50-s du siècle dernier médecin américain M.Goldenharom, immortalisé son nom. C'est une maladie congénitale rare est encore mal comprise, mais l'opinion de la plupart des chercheurs est la même qu'elle est causée par une prédisposition génétique étiologique. Le type d'héritage n'est pas défini actuellement, les cas de la maladie sont sporadiques. Il existe des rapports d'hérédité familiale autosomique dominante. Chez les patients atteints de cette maladie, des anomalies chromosomiques sont détectées. Les facteurs de risque possible pour avoir un enfant avec des lésions dysplasiques des oculo-auricular-vertébrale structures - un mariage de parenté et précédent avortement naissance de l'enfant chez la mère, et tératogenèse par nature exogène ou endogène, en particulier, le diabète ou l'obésité alimentaire future mère.

Le risque de naissance d'un enfant malade dans un vecteur génétique est de 3%, et la répétition de la naissance d'un enfant présentant ce défaut dans une famille équivaut à 1%.

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Pathogénèse

Pathogénie, encore une fois hypothétiquement, est basée sur la possibilité d'une hémorragie au niveau du site I et II fentes maillants d'embryons, qui coïncide dans le temps avec le remplacement de la source d'approvisionnement en sang dans la région. L'approvisionnement en sang de l'artère sténo est remplacé par l'approvisionnement de l'artère carotide externe. Accident vasculaire cérébral vasculaire est produite à un instant donné et un endroit donné de transformations conduit à une prolifération cellulaire pathologique et la formation d'éléments musculo-squelettiques, nerveux, et d'autres anomalies des tissus mous de développer des dérivés I et II fentes branchiales.

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Symptômes du syndrome de Goldenhar

Les premiers signes de la présence d'une microsomie faciale sont principalement déterminés visuellement lors de l'examen du nouveau-né. Les symptômes typiques sont des personnes d'asymétrie de la taille et respectent pas la position de l'orbite, la déformation auricules sous la forme de « projections spécifiques auricular », tandis que d'autres changements peuvent être absents l'oreille externe, hypoplasie mandibulaire.

Avec la croissance de l'enfant, les symptômes deviennent de plus en plus visibles. Le phénotype Goldenhead comprend des anomalies du développement de l'oreille (microtie), des yeux, du nez, du palais mou, des lèvres et de la mâchoire. L'un des symptômes typiques est la présence d'un chorister (dermoïde épibulbaire) sur la surface du globe oculaire. Ce sont des formations tumorales qui contiennent des tissus non caractéristiques de leur localisation (follicules pileux, glandes sébacées et sudoripares, tissu fibreux). Ce symptôme est spécifique à 70% des cas de syndrome de Goldenhar. A partir des malformations veineuses ophtalmiques peuvent être présents (25% ou plus) - lipodermoidy dans la région extérieure de la conjonctive de l'œil, Colombo défauts de muscles oculomoteurs paupière supérieure, la forme de l'oeil avec des coins externes abaissé globes oculaires. De temps en temps (pas plus de 5% des cas), il y a le petit diamètre de la cornée, à travers un défaut ou l'absence de l'iris, l'omission de la paupière supérieure, une hypoplasie d'un globe oculaire, et ses dimensions réduites, le strabisme et la cataracte.

Les anomalies dans le développement des oreillettes sont les plus courantes. Ils sont déformés et nettement moins que la taille normale (environ 80% des patients), la moitié des patients atteints du syndrome ont une localisation anormale, il peut ne pas y avoir de conduit auditif externe (40% des patients). Des anomalies dans le développement de l'oreille moyenne et l'absence d'audition ont été observées chez 55% des patients.

Un signe très caractéristique du syndrome de Goldenchar (85%) est le développement des processus de la mâchoire inférieure, les muscles faciaux, la mâchoire supérieure et inférieure sont également souvent assez asymétrique et sous-développé. Lors de l'examen de la cavité buccale, il y a un ciel en forme d'arche haute, parfois avec une crevasse, une morsure ouverte, une large fente buccale, une fente de la langue et des brides supplémentaires.

Un peu moins de la moitié des cas accompagnés de sous-développement des vertèbres, la majeure partie de la colonne cervicale - en forme de coin, condensé, hemivertebrae, scoliose, tiers - spina bifida, les vices des nervures, la cinquième partie - pied bot.

Moins d'un tiers des cas de syndrome de Goldenhar accompagné par des malformations du système cardio-vasculaire (défaut septal ventriculaire, un conduit artériel ouvert, tétralogie de Fallot, le rétrécissement ou l'occlusion complète de l'aorte). Un retard mental a été observé à divers degrés chez un dixième des patients atteints de ce syndrome.

Il existe plusieurs classifications qui reflètent les stades de la maladie, ou plutôt le degré de sa gravité. Le plus complet est OMENS. Il identifie trois étapes de la gravité des lésions de chaque malformations de l'objet avec hémifacial microsomie: oeil (orbite), la mâchoire inférieure (mandibule), de l'oreille (oreille), du nerf facial (nerf facial) et les os du squelette (squelettique). Puisque les défauts sont multiples et que chaque structure est généralement affectée à des degrés différents, cela ressemble à ceci: O2M3E3N2S1 *. L'astérisque reflète la présence de défauts supplémentaires d'objets non-squelettiques.

La classification de SAT attire l'attention sur trois objets principaux: le squelette (squelettique), la coquille de l'oreille (oreillette), le tissu mou (tissu mou). Selon cette classification, les défauts de développement du squelette sont considérés en cinq étapes (de S1 à S5), violations de la structure de l'oreillette - quatre (de AO à A3); défauts des tissus mous - trois (de T1 à T3). Ainsi, le stade le plus facile de la maladie est S1A0T1, les anomalies sévères du développement sont S5A3T3. Le système SAT perd en comparaison avec le précédent en l'absence de cibles importantes, qui ne sont pas reflétées dans celui-ci.

Certains auteurs distinguent les types de microsomes hémifaciaux par le phénotype associé aux objets des lésions. Dans cette classification, le type Goldenhara est isolé chez une espèce distincte avec ses défauts de développement spécifiques.

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Complications et conséquences

Les conséquences et les complications de cette pathologie congénitale sont directement liées à la sévérité des anomalies du développement, dont certaines sont incompatibles avec la vie, tandis que d'autres, par exemple, une morsure incorrecte, peuvent causer un certain nombre d'inconforts. Beaucoup dépend du traitement en temps opportun. Si le temps est perdu, alors l'enfant avec cette pathologie manifeste une hypoplasie des os du visage, avec progressif et de plus en plus perceptible. Il devient difficile d'effectuer des mouvements de déglutition et de mastication. Les pathologies de la vision et de l'audition progresseront également. Le résultat de toutes les détériorations sera des inconvénients physiques sérieux et un inconfort psychologique, qui affecteront la qualité de vie de l'enfant et de ses parents.

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Diagnostics du syndrome de Goldenhar

En règle générale, un diagnostic préliminaire de cette anomalie congénitale est déjà établi chez un nouveau-né lorsqu'une asymétrie du visage est révélée en association avec d'autres symptômes visuels spécifiques.

Pour clarifier le diagnostic de la maladie utilisé une variété de procédures de diagnostic. L'un des premiers consiste à déterminer la gravité de l'ouïe, car les lésions de l'oreille externe et interne se rencontrent dans presque tous les cas et attirent tout d'abord l'attention. La recherche précoce sur l'ouïe est causée par la nécessité d'empêcher le retard de l'enfant dans le développement de la psycho-parole. À un âge précoce, l'enfant est diagnostiqué pendant le sommeil. Les méthodes suivantes sont utilisées: impédanceométrie, enregistrement des potentiels évoqués auditifs (électrochlearographie, émission otoacoustique), audiométrie informatique.

Les enfants plus âgés sont testés sous forme de jeu en utilisant l'audiométrie vocale. Les diagnostics auditifs instrumentaux et subjectifs sont indiqués tous les six mois pendant sept ans.

Le chirurgien maxillo-facial, l'ophtalmologiste, l'orthodontiste, l'orthopédiste et l'oto-rhino-laryngologiste doivent être consultés en priorité afin de diagnostiquer le maximum d'anomalies développementales possibles. Des spécialistes du diagnostic et des tests instrumentaux sont désignés en fonction des pathologies révélées. Généralement prescrits électrocardiographie, radiographie, examen échographique des organes internes.

Un enfant après avoir atteint l'âge de trois ans se voit attribuer un scanner des zones temporales.

Les enfants qui ont ce diagnostic, nécessitent l'avis de nombreux spécialistes, en fonction de la présence de malformations: un surdologue, orthophoniste-défectologue, cardiologue, néphrologue, neurologue et autres.

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Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel avec d'autres malformations cranio-faciales congénitales telles que dysostosis - mandibulaires-faciale, hémifacial, akrofatsialny, autres syndromes hémifacial de microsomie - Kaufman et roto-face, le doigt, Chardjui Association.

Traitement du syndrome de Goldenhar

La variété des malformations du crâne et de la colonne vertébrale, ainsi que d'autres organes et systèmes chez les patients atteints de cette pathologie congénitale conduit à un traitement en plusieurs étapes chez de nombreux spécialistes. Avec des degrés de dommages légers, l'enfant est observé jusqu'à trois ans, puis le traitement chirurgical commence.

Dans les cas de malformations congénitales sévères, le traitement chirurgical est d'abord appliqué (dans la petite enfance ou jusqu'à atteindre deux ans). Après cela, un traitement symptomatique complexe est effectué. Le syndrome de Goldenhar sans chirurgie en plusieurs étapes ne peut pas être guéri. Le nombre et le volume des opérations chirurgicales dépendent de la gravité des pathologies. Ces patients subissent habituellement une ostéosynthèse par compression-distraction; endoprothèses de l'articulation temporomandibulaire, de la mâchoire inférieure et supérieure; ostéotomie du nez, mâchoires inférieure et supérieure, corrigeant les défauts de leur développement et morsure pathologique; chirurgie plastique (génioplastie, rhinoplastie). Pour prévenir les complications inflammatoires et accélérer le processus de rééducation, une antibiothérapie et une thérapie vitaminique sont prescrites. Dans les manipulations chirurgicales maxillo-faciales, les antibiotiques ostéotropes sont généralement prescrits: pénicillines, lincomycine, érythromycine.

Les pénicillines sont des composés naturels synthétisés par diverses formes de moisissures à la pénicilline et semi-synthétiques, à base d'acide 6-aminopénicillanique isolé à partir de composés naturels. Leur capacité antibactérienne est basée sur la violation de la membrane cellulaire du bacille. Ils sont peu toxiques, ont une large gamme de doses, cependant, la plupart des allergies médicamenteuses sont causées précisément par les antibiotiques de la série des pénicillines.

Lincomycine - antibiotique choix en cas d'allergie à la pénicilline, peut être administré aux enfants mois, la dose thérapeutique du médicament ont un effet bactériostatique, plus - bactéricide, est utilisé pour éliminer l' infection osseuse des articulations et des tissus mous. Contre-indiqué dans les troubles sévères de la fonction rénale et hépatique. Peut causer une allergie.

Erythromycine - appartient au groupe des agents anabolisants macrolides, a un large spectre d'action bactéricide, il peut être utilisé en ophtalmologie. Les enfants sont nommés à partir de l'année. L'un des effets secondaires de ce médicament, ainsi que la réaction à une surdose est la perte d'audition, cependant, il est considéré comme réversible. Par conséquent, le médicament peut être prescrit avec une intolérance des deux précédents, d'autant plus que l'antibiothérapie préventive est prescrite pour une courte période. Son but est d'atteindre la plus grande densité thérapeutique du médicament dans les tissus au moment de la chirurgie. Le traitement préventif est commencé une heure ou deux avant l'opération et est interrompu après deux ou trois jours.

Selon la présence de douleur, des analgésiques sont prescrits. Nurofen pour enfants est prescrit aux enfants , qui a une vitesse, et fournit également un effet antipyrétique et anti-inflammatoire et un effet suffisamment durable (jusqu'à huit heures). La dose maximale ne doit pas dépasser 30 mg par kilogramme de poids de l'enfant chaque jour.

Pendant la période de réadaptation, l'enfant devrait recevoir une nutrition et des vitamines adéquates. Les complexes de polyvitamine sont prescrits, y compris l'acide ascorbique, le rétinol, le tocophérol, les vitamines des groupes D et B.

Pour prévenir l'infection post-opératoire et la résorption de l'œdème et des infiltrats utilisé traitement physiothérapeutique avec un rayonnement ultraviolet, des ondes ultrasonores et électromagnétiques, et - un laser et la thérapie magnétique, et une combinaison de ceux-ci, l'oxygénation hyperbare.

Traitement orthodontique implique la prévention du développement asymétrique des mâchoires, la correction de l'occlusion anormale, la préparation préopératoire des dents et des muscles faciaux pour les opérations. Le traitement d'un orthodontiste est divisé en étapes correspondant à trois types de morsures:

• la laiterie - l'étape la plus importante du traitement, parce que le premier; l'enfant et ses parents sont initiés à la pathologie, la probabilité de complications et les règles de soins buccaux, l'appareil pour la correction des défauts maxillaires, l'accoutumance aux procédures nécessaires a lieu:
• remplaçable - à ce stade, la tâche principale est de corriger la morsure, prévenir et corriger les malformations des mâchoires;
• permanent - à ce stade, les mesures initiées se poursuivent, les dispositifs amovibles sont remplacés par des systèmes de fixation, divers fixateurs, selon les besoins.

Les mesures de rétention qui complètent le traitement sont menées pour consolider le résultat et se terminer à l'âge de 18 ans, lorsque le corps est presque formé. Tout ce temps jusqu'à l'âge adulte, l'enfant est sous le contrôle des médecins, en fonction de la gravité de la maladie, il est prescrit des médicaments, des vitamines et diverses procédures, selon les besoins. Le complexe de traitement comprend généralement la gymnastique thérapeutique et le travail avec la faculté et le psychologue.

Médecine alternative

Des défauts dans le développement des structures crâniennes et vertébrales dans le syndrome de Goldenhar suggèrent une intervention chirurgicale, cependant, un traitement alternatif peut être une aide supplémentaire dans la période de réadaptation. Je veux juste vous rappeler que la possibilité d'utiliser une méthode alternative doit d'abord être discutée avec le médecin traitant.

Exercices thérapeutiques pour corriger la morsure

Ces exercices doivent être effectués pendant la journée au moins deux fois, chacun d'eux doit être répété au moins six fois:

• ouvrez la bouche aussi large que possible, comptez jusqu'à dix dans cette position et fermez-la brusquement;
• la position de départ: en touchant le bout de la langue vers le ciel, pour l'enlever, ne pas le prendre du ciel, aussi profond que possible - maintenant plusieurs fois aussi large que possible pour ouvrir la bouche et la fermer;
• asseyez-vous, mettez les coudes sur la table, reposez fermement votre menton dans les paumes des mains repliées horizontalement - plusieurs fois ouvrez et fermez votre bouche (la mâchoire inférieure doit rester immobile sur la paume de vos mains).

Il est également utile de charger les mâchoires en mâchant régulièrement des aliments solides.

Les kystes dermoïdes, caractéristiques du syndrome de Goldenchar, sont traités seulement chirurgicalement.

Cependant, il existe des méthodes alternatives pour se débarrasser des kystes. Il est recommandé de nettoyer les yeux avec des décoctions d'herbes médicinales: par exemple, faire une décoction de fleurs de bleuet, de feuilles de plantain et de graines de cumin, creuser trois gouttes dans chaque œil au moins cinq fois par jour.

Vous pouvez vous rincer les yeux avec de l'infusion de thé ou une décoction de fleurs de camomille: un verre d'eau bouillante - trois cuillères à soupe de fleurs.

Une autre prescription très sûre et vitaminée: mélanger 1: 1 miel et jus de baies d'une viorne. La première semaine de prendre plus d'un gramme du mélange sur un estomac vide le matin (dans une cuillère à café sans haut - huit grammes de miel), dans la deuxième semaine - d'augmenter la dose de moitié, dans le troisième - a doublé dans le quatrième - la posologie est de 10 g de miel. Ensuite, faites une pause et répétez la procédure dans l'ordre inverse, en commençant à 10g.

À la surdité s'appliquent aussi le traitement par les herbes:

• deux cuillères à café d'une racine d'aira pour remplir d'eau bouillante en volume de 600 ml, pour insister 2-3 heures, boire trois cuillères à soupe avant trois réceptions de nutrition dans un mois, il est possible de répéter deux semaines plus tard;
• ½ tasse de graines d'anis pour compléter avec de l'huile provenant des hanches, laisser dans un endroit frais et sombre pendant trois semaines; puis tendre et creuser pendant un mois, vous pouvez répéter après deux semaines;
• infuser et boire sans restriction le thé des pétales de roses, il tonifie les parois des vaisseaux sanguins et stimule la microcirculation du sang dans les oreilles.

L'homéopathie ne peut pas remplacer la chirurgie requise pour de multiples défauts de développement inhérent syndrome Goldenarha, cependant, les médicaments homéopathiques peuvent contribuer à une récupération rapide après la chirurgie (Arsenicum album, Stafizagriya). écarts individuels de la norme, comme la perte d'audition (Asterias Rubens), le strabisme (Tanatsetum), les tumeurs sur la tête, les paupières (Crocus sativus, Grafites, Thuja), ainsi que l'état général du patient peut bien être sorrektirovany, surtout après une consultation avec un homéopathe.

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La prévention

Des mesures spécifiques pour prévenir cette maladie congénitale là-bas. Néanmoins, une histoire gynécologique réussie de la mère, un mode de vie sain des deux parents et une attitude responsable envers la procréation augmente considérablement la probabilité de la naissance d'enfants en bonne santé.

Si les soupçons de la possibilité de la pathologie à 20-24 semaines de la grossesse, l'échographie du visage de l'embryon est réalisée en trois dimensions: frontal, horizontal et sagittal. Cette méthode de recherche donne 100% d'efficacité. Il existe d'autres méthodes de diagnostic prénatal (fœtoscopie, analyses) qui permettent à la famille de conclure qu'il est approprié de prolonger la grossesse.

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Prévoir

En cas d'examen complet et de détection rapide de toutes les anomalies (de préférence pendant la période infantile), d'attitude responsable des parents de l'enfant et de traitement complexe et de longue durée, le pronostic de cette pathologie est favorable dans la plupart des cas. Environ 75% du traitement complexe et la réadaptation des enfants atteints de malformations congénitales du crâne et du visage est efficace. Dans certains cas, un traitement rapide et une chirurgie plastique entraînent l'absence de signes extérieurs de la maladie. Les enfants étudient dans les écoles générales, les universités, quand ils grandissent, ils travaillent.

À la question: Combien vivent avec le syndrome de Goldenhar? Vous pouvez répondre à cela: le pronostic pour la vie et la santé dépend fondamentalement de la présence des vices associés d'autres organes et systèmes vitaux.

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