Syndrome de Goldenhar

La dysplasie oculo-auriculo-vertébrale, aussi appelée cette pathologie congénitale plutôt rare, affecte généralement le développement des organes d'une moitié du visage: yeux, oreilles, nez, palais mou, lèvres, mâchoire. Il s'agit d'un type particulier de microsomie faciale, dans lequel, en raison du sous-développement intra-utérin des composants squelettiques, neuromusculaires et autres des tissus mous (dérivés des première et deuxième fentes branchiales), les organes externes d'une moitié du visage sont sensiblement plus petits. Très rarement, cette pathologie est bilatérale.

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Épidémiologie

Les statistiques médicales montrent que les maladies du spectre oculo-auriculo-vertébral, associées à des anomalies intra-utérines de la zone cranio-faciale, sont liées à des pathologies telles que la fente labiale et la fente palatine, combinées ou non. La fréquence du syndrome de Goldenhar, mentionné dans la littérature médicale étrangère, est d'un enfant sur 3 500 à 7 000 naissances vivantes. Ce syndrome est diagnostiqué chez un nouveau-né sourd sur mille. Dans environ 70 % des cas, les lésions sont unilatérales; en cas de lésions bilatérales, elles sont plus prononcées d'un côté, le côté droit prédominant avec un taux d'incidence de 3:2. Répartition par sexe: pour trois garçons, on compte deux filles.

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Causes Syndrome de Goldenhar

La dysplasie associée des yeux, des oreilles et de la colonne vertébrale, décrite au début des années 1950 par le médecin américain M. Goldenhar, a été immortalisée par son nom. Cette pathologie congénitale rare a encore été peu étudiée, mais la plupart des chercheurs s'accordent à dire qu'elle est étiologiquement due à une prédisposition génétique. Le mode de transmission est actuellement inconnu; les cas sont sporadiques. Des cas de transmission familiale autosomique dominante ont été rapportés. Les patients atteints de cette maladie présentent des anomalies chromosomiques. Hypothétiquement, les facteurs de risque de naissance d'un enfant présentant des lésions dysplasiques des structures oculo-auriculo-vertébrales sont le mariage consanguin, les avortements maternels avant la naissance de l'enfant, ainsi qu'une tératogénèse exogène ou endogène, notamment le diabète sucré ou l'obésité alimentaire de la femme enceinte.

Le risque d'avoir un enfant malade chez un porteur génétique est de 3%, et la récurrence d'avoir un enfant avec ce défaut dans une même famille est égale à 1%.

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Pathogénèse

La pathogenèse, toujours hypothétiquement, repose sur la possibilité d'une hémorragie au niveau des première et deuxième fentes branchiales de l'embryon, coïncidant avec le remplacement de la source d'apport sanguin dans cette zone. L'apport sanguin de l'artère stapédienne est remplacé par celui de l'artère carotide externe. L'accident vasculaire cérébral survenant à ce moment et à cet endroit entraîne des transformations pathologiques de la prolifération cellulaire et une formation anormale d'éléments osseux, musculaires, nerveux et autres des tissus mous se développant à partir des dérivés des première et deuxième fentes branchiales.

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Symptômes Syndrome de Goldenhar

Les premiers signes de microsomie faciale sont principalement détectés visuellement lors de l'examen du nouveau-né. Les symptômes typiques sont une asymétrie faciale, une taille et une position anormales de l'orbite, une déformation des oreillettes sous forme de protubérances auriculaires spécifiques, tandis que d'autres modifications de l'oreille externe peuvent être absentes, et un sous-développement de la mâchoire inférieure.

À mesure que l'enfant grandit, les symptômes deviennent plus visibles. Le phénotype Goldenhar comprend des anomalies du développement de l'oreille (microtie), des yeux, du nez, du voile du palais, des lèvres et de la mâchoire. L'un des symptômes typiques est la présence de choristomes (dermoïdes épibulaires) à la surface du globe oculaire. Il s'agit de formations tumorales contenant des tissus atypiques (follicules pileux, glandes sébacées et sudoripares, tissu fibro-adipeux). Ce symptôme est spécifique à 70 % des cas de syndrome de Goldenhar. Les malformations ophtalmologiques peuvent inclure (25 % des cas ou plus) des lipodermoïdes au niveau de la conjonctive externe du globe oculaire, des colombes de la paupière supérieure, des anomalies des muscles oculomoteurs et une forme de l'œil avec les coins externes des globes oculaires tombants. Rarement (pas plus de 5% des cas) on observe un petit diamètre de la cornée de l'œil, un défaut traversant ou une absence de l'iris, un affaissement de la paupière supérieure, un sous-développement du globe oculaire et sa petite taille, un strabisme et une cataracte.

Les anomalies du développement des oreillettes sont les plus fréquentes. Elles sont déformées et sensiblement plus petites que la normale (environ 80 % des patients). La moitié des patients atteints du syndrome présentent une localisation anormale et le conduit auditif externe peut être absent (40 % des patients). 55 % des patients présentaient des anomalies du développement de l'oreille moyenne et une perte auditive.

Un signe très caractéristique du syndrome de Goldenarch (85 %) est le sous-développement des processus de la mâchoire inférieure. Les muscles faciaux, les mâchoires supérieure et inférieure sont également souvent asymétriques et sous-développés. L'examen de la cavité buccale révèle un palais ogival, parfois accompagné d'une fente, d'une béance, d'une fente buccale trop large, d'une fente linguale et d'un frein supplémentaire.

Un peu moins de la moitié des cas étaient accompagnés d'un sous-développement des vertèbres, le plus souvent dans la région cervicale - en forme de coin, fusionnées, hémivertèbres, scoliose, un tiers - spina bifida, malformations des côtes, un cinquième - pied bot.

Moins d'un tiers des cas de syndrome de Goldenhar étaient accompagnés d'anomalies cardiovasculaires (communication interventriculaire, persistance du canal artériel, tétralogie de Fallot, rétrécissement ou occlusion complète de l'aorte). Un retard mental plus ou moins important a été observé chez un dixième des patients atteints de ce syndrome.

Il existe plusieurs classifications qui reflètent les stades de la maladie, ou plutôt son degré de gravité. La plus complète est OMENS. Elle identifie trois stades de gravité des lésions de chaque objet malformatif de la microsomie hémifaciale: les yeux (orbite), la mâchoire inférieure (mandibule), l’oreille (oreille), le nerf facial (nerf facial) et les os du squelette (squelettique). Les anomalies étant multiples et chaque structure étant généralement affectée à des degrés divers, la classification se présente comme suit: O2M3E3N2S1*. L’astérisque indique la présence d’anomalies supplémentaires d’objets non craniofaciaux.

La classification SAT se concentre sur trois éléments principaux: le squelette, le pavillon de l'oreille et les tissus mous. Selon cette classification, les malformations squelettiques sont classées en cinq stades (de S1 à S5), les anomalies de la structure auriculaire en quatre stades (de AO à A3); et les anomalies des tissus mous en trois stades (de T1 à T3). Ainsi, le stade le plus léger de la maladie est S1A0T1, les malformations sévères – S5A3T3. Le système SAT est inférieur au précédent en l'absence de lésions importantes, qui n'y sont pas reflétées.

Certains auteurs distinguent les types de microsomie hémifaciale selon le phénotype associé aux lésions. Dans cette classification, le type Goldenhar est considéré comme un type distinct présentant des anomalies développementales spécifiques.

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Complications et conséquences

Les conséquences et complications de cette pathologie congénitale dépendent directement de la gravité des malformations. Certaines sont incompatibles avec la vie, tandis que d'autres, comme la malocclusion, peuvent entraîner de nombreux désagréments. La rapidité du traitement est essentielle. Si le temps est perdu, l'enfant atteint de cette pathologie développera une hypoplasie des os du visage, progressive et de plus en plus marquée. Il deviendra difficile de déglutir et de mâcher. Les troubles de la vue et de l'audition progresseront également. Toutes ces détériorations entraîneront de graves désagréments physiques et psychologiques, qui affecteront la qualité de vie de l'enfant et de ses parents.

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Diagnostics Syndrome de Goldenhar

En règle générale, un diagnostic préliminaire de cette anomalie congénitale est établi chez un nouveau-né lorsque l'asymétrie faciale est détectée en association avec d'autres symptômes visuels spécifiques.

Pour clarifier le diagnostic de cette maladie, diverses procédures diagnostiques sont utilisées. L'une des premières consiste à déterminer l'acuité auditive, car les lésions de l'oreille externe et interne sont fréquentes et attirent l'attention en premier. Un examen auditif précoce est nécessaire pour prévenir tout retard de développement psychoverbal chez l'enfant. Dès le plus jeune âge, le diagnostic est posé pendant le sommeil. Les méthodes suivantes sont utilisées: impédancemétrie, enregistrement des potentiels évoqués auditifs (électrocochléographie, otoémission acoustique) et audiométrie informatisée.

Les enfants plus âgés sont testés de manière ludique par audiométrie vocale. Il est recommandé de réaliser des diagnostics auditifs instrumentaux et subjectifs tous les six mois pendant sept ans.

Les consultations primaires doivent être réalisées auprès d'un chirurgien maxillo-facial, d'un ophtalmologiste, d'un orthodontiste, d'un orthopédiste et d'un ORL afin de diagnostiquer le plus grand nombre possible de troubles du développement. Des diagnostics et examens instrumentaux sont prescrits par des spécialistes selon les besoins, en fonction des pathologies identifiées. Une électrocardiographie, une radiographie et une échographie des organes internes sont généralement prescrites.

Après avoir atteint l'âge de trois ans, l'enfant se voit prescrire une tomodensitométrie des zones temporales.

Les enfants présentant ce diagnostic nécessitent des consultations auprès de nombreux spécialistes en fonction de la présence de défauts de développement: un audiologiste, un orthophoniste-défectologue, un cardiologue, un néphrologue, un neurologue et d'autres.

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Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel est réalisé avec d'autres malformations craniofaciales congénitales, telles que: les dysostoses - mandibulo-faciales, hémifaciales, acrofaciales, d'autres types de microsomie hémifaciale, les syndromes de Kaufman et orofacial-digital, l'association de Charge.

Traitement Syndrome de Goldenhar

La diversité des malformations du crâne et de la colonne vertébrale, ainsi que d'autres organes et systèmes, chez les patients atteints de cette pathologie congénitale, nécessite un traitement en plusieurs étapes par de nombreux spécialistes. Dans les cas légers, l'enfant est suivi jusqu'à trois ans, puis le traitement chirurgical débute.

En cas de malformations congénitales graves, un traitement chirurgical est d'abord envisagé (chez le nourrisson ou avant l'âge de deux ans). Un traitement symptomatique complexe est ensuite mis en place. Le syndrome de Goldenhar ne peut être guéri sans une intervention chirurgicale en plusieurs étapes. Le nombre et l'étendue des interventions chirurgicales dépendent de la gravité des pathologies. Ces patients bénéficient généralement d'une ostéosynthèse par compression-distraction; d'endoprothèses de l'articulation temporo-mandibulaire, de la mâchoire inférieure et supérieure; d'une ostéotomie du nez, des mâchoires inférieure et supérieure, corrigeant les anomalies de développement et l'occlusion pathologique; et de chirurgie plastique (génioplastie, rhinoplastie). Une antibiothérapie et une vitaminothérapie sont prescrites pour prévenir les complications inflammatoires et accélérer la rééducation. Des antibiotiques ostéotropes sont généralement prescrits pour les interventions chirurgicales maxillo-faciales: pénicillines, lincomycine, érythromycine.

Les pénicillines sont des composés naturels synthétisés par différentes formes de moisissures et semi-synthétiques, à base d'acide 6-aminopénicillanique isolé de composés naturels. Leur pouvoir antibactérien repose sur la rupture de la membrane cellulaire du bacille. Elles sont peu toxiques et disponibles dans une large gamme de dosages. Cependant, la plupart des allergies médicamenteuses sont causées par les antibiotiques de la famille des pénicillines.

La lincomycine est un antibiotique de choix pour les allergies à la pénicilline. Elle peut être prescrite aux enfants dès l'âge d'un mois. À doses thérapeutiques, elle a un effet bactériostatique, tandis qu'à doses plus élevées, elle a un effet bactéricide. Elle est utilisée pour éliminer les infections des os, des articulations et des tissus mous. Contre-indiquée en cas d'insuffisance rénale et hépatique sévère. Peut provoquer des allergies.

L'érythromycine appartient au groupe des agents antibactériens macrolides. Elle possède un large spectre d'action bactéricide et peut être utilisée en ophtalmologie. Elle est prescrite aux enfants à partir d'un an. L'un des effets secondaires de ce médicament, en plus d'une réaction en cas de surdosage, est la perte auditive, bien que celle-ci soit considérée comme réversible. Par conséquent, ce médicament peut être prescrit en cas d'intolérance aux deux précédents, d'autant plus que l'antibiothérapie prophylactique est prescrite pour une courte durée. Son objectif est d'atteindre la densité thérapeutique maximale du médicament dans les tissus avant l'intervention. Le traitement prophylactique commence une à deux heures avant l'intervention et est arrêté après deux à trois jours.

Des analgésiques sont prescrits en fonction de la douleur. Chez les jeunes patients, on prescrit du Nurofen pour enfants, à action rapide, antipyrétique et anti-inflammatoire, et à action prolongée (jusqu'à huit heures). La dose maximale ne doit pas dépasser 30 mg par kilogramme de poids corporel et par jour.

Pendant la période de rééducation, il est nécessaire d'apporter à l'enfant une alimentation et des vitamines adéquates. Des complexes multivitaminés sont prescrits, notamment de l'acide ascorbique, du rétinol, du tocophérol et des vitamines D et B.

Pour prévenir l'infection et résoudre les œdèmes et les infiltrats postopératoires, on utilise un traitement physiothérapeutique par rayonnement ultraviolet, ultrasons et ondes électromagnétiques, ainsi que thérapie laser et magnétique et leur combinaison, et oxygénation hyperbare.

Le traitement orthodontique comprend la prévention du développement asymétrique des mâchoires, la correction des anomalies de l'occlusion et la préparation préopératoire des dents et des muscles faciaux. Le traitement chez l'orthodontiste se divise en étapes correspondant à trois types d'occlusion:

• lait - l'étape la plus importante du traitement, depuis la première; l'enfant et ses parents sont initiés à la pathologie, à la probabilité de complications et aux règles de soins bucco-dentaires, aux dispositifs de correction des défauts de la mâchoire, et ils s'habituent aux procédures nécessaires:
• remplaçable - à ce stade, la tâche principale est de corriger la morsure, de prévenir et de corriger les défauts de développement des mâchoires;
• permanent - à ce stade, les activités initiées se poursuivent, les dispositifs amovibles sont remplacés par des appareils orthopédiques, divers fixateurs, selon les besoins.

Des mesures de rétention, complétant le traitement, sont mises en œuvre pour consolider les résultats obtenus et s'achèvent à 18 ans, lorsque le corps est presque entièrement formé. Pendant toute cette période, jusqu'à l'âge adulte, l'enfant est sous surveillance médicale. Selon la gravité de la maladie, des médicaments, des vitamines et divers traitements sont prescrits au besoin. Le traitement comprend généralement des exercices thérapeutiques et un suivi avec un éducateur pour sourds et un psychologue.

Médecine alternative

Les anomalies du développement des structures crâniennes et vertébrales dans le syndrome de Goldenhar suggèrent une intervention chirurgicale. Cependant, un traitement traditionnel peut constituer une aide précieuse pendant la période de rééducation. Je vous rappelle que la possibilité d'utiliser une méthode traditionnelle doit être discutée au préalable avec votre médecin.

Exercices thérapeutiques pour la correction de la morsure

Ces exercices doivent être effectués au moins deux fois par jour, chacun d’eux répété au moins six fois:

• ouvrez la bouche aussi grand que possible, comptez jusqu'à dix dans cette position et fermez-la brusquement;
• position de départ: touchez le palais avec le bout de la langue, déplacez-la, sans la soulever du palais, aussi loin que possible vers l'arrière - ouvrez et fermez maintenant la bouche aussi largement que possible plusieurs fois;
• asseyez-vous, posez vos coudes sur la table, posez fermement votre menton sur vos paumes pliées horizontalement l'une sur l'autre - ouvrez et fermez la bouche plusieurs fois (votre mâchoire inférieure doit être immobile sur vos paumes).

Il est également utile d’exercer vos mâchoires en mâchant régulièrement et soigneusement les aliments durs.

Les kystes dermoïdes, caractéristiques du syndrome de Goldenarch, sont traités uniquement par voie chirurgicale.

Il existe cependant des méthodes traditionnelles pour se débarrasser des kystes. Il est recommandé de nettoyer les yeux avec des décoctions de plantes médicinales: par exemple, préparez une décoction de fleurs de bleuet, de feuilles de plantain et de graines de carvi, et appliquez trois gouttes dans chaque œil au moins cinq fois par jour.

Vous pouvez vous laver les yeux avec des feuilles de thé ou une décoction de fleurs de camomille: trois cuillères à soupe de fleurs par verre d'eau bouillante.

Une autre recette totalement sûre et riche en vitamines: mélangez 1/1 de miel et de jus de baies de viorne. La première semaine, prenez un gramme du mélange à jeun le matin (une cuillère à café rase contient huit grammes de miel). La deuxième semaine, doublez la dose, la troisième encore, et la quatrième, la dose est de 10 g de miel. Faites ensuite une pause et répétez la prise en sens inverse, en commençant par 10 g.

Le traitement à base de plantes est également utilisé pour la perte auditive:

• verser 600 ml d'eau bouillante sur deux cuillères à café de racine de calamus, laisser reposer 2 à 3 heures, boire trois cuillères à soupe avant trois repas pendant un mois, peut être répété après deux semaines;
• Ajoutez ½ tasse de graines d'anis sur le dessus avec de l'huile de rose musquée, laissez dans un endroit frais et sombre pendant trois semaines; puis filtrez et enterrez pendant un mois, vous pouvez répéter après deux semaines;
• Préparez et buvez du thé aux pétales de rose sans restriction, il tonifie les parois des vaisseaux sanguins et stimule la microcirculation sanguine dans les oreilles.

L'homéopathie ne peut remplacer les interventions chirurgicales nécessaires aux multiples malformations inhérentes au syndrome de l'Arche d'or. Cependant, des préparations homéopathiques peuvent favoriser une récupération rapide après une intervention chirurgicale (Arsenicum album, Staphysagria). Les anomalies individuelles, telles que la perte auditive (Asterias rubens), le strabisme (Tanacetum), les néoplasmes de la tête et des paupières (Crocus sativus, Graphites, Thuja), ainsi que l'état général du patient peuvent être corrigés, notamment après consultation d'un homéopathe.

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La prévention

Il n'existe pas de mesures spécifiques pour prévenir cette maladie congénitale. Cependant, des antécédents gynécologiques favorables de la mère, un mode de vie sain des deux parents et une attitude responsable envers la procréation augmentent significativement les chances d'avoir des enfants en bonne santé.

En cas de suspicion d'une pathologie, une échographie du visage de l'embryon en trois dimensions est réalisée entre 20 et 24 semaines de grossesse: frontale, horizontale et sagittale. Cette méthode d'examen est efficace à 100 %. D'autres méthodes de diagnostic prénatal (fœtoscopie, tests) permettent également à la famille de se prononcer sur l'opportunité de prolonger la grossesse.

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Prévoir

Grâce à un examen complet et à la détection précoce de toutes les anomalies (de préférence dès la petite enfance), à une attitude responsable des parents et à un traitement complet et à long terme, le pronostic de cette pathologie est généralement favorable. Dans environ 75 % des cas, le traitement complet et la rééducation des enfants présentant des malformations congénitales du crâne et du visage sont efficaces. Dans certains cas, un traitement rapide et une chirurgie plastique permettent d'éliminer les signes extérieurs de la maladie. Les enfants poursuivent leurs études dans des écoles secondaires, des universités et travaillent à l'âge adulte.

À la question: combien de temps les personnes atteintes du syndrome de Goldenhar vivent-elles? La réponse est: le pronostic vital et de santé dépend fondamentalement de la présence de défauts combinés d’autres organes et systèmes vitaux.

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