Syndrome de Poland

Anomalie rare de la formation intra-utérine de la structure corporelle, se caractérisant principalement par une hypoplasie des parties sternale et costale du muscle grand pectoral, voire son absence totale. Elle porte le nom d'un chirurgien anglais qui a décrit un spécimen présentant une anomalie costo-musculaire, découvert alors qu'il travaillait à temps partiel dans une morgue alors qu'il était encore étudiant. A. Poland n'était pas le premier; avant lui, des cas isolés avaient déjà attiré l'attention en France et en Allemagne au début du XIXe siècle, mais c'est sa publication qui a marqué le début d'une étude sérieuse de cette pathologie congénitale. Au début du XXe siècle, J. Thompson a publié une description complète de cette maladie. Depuis lors, environ 500 cas de ce type ont été décrits dans la littérature médicale mondiale.

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Épidémiologie

Les statistiques de morbidité montrent que les anomalies costo-musculaires congénitales, plus ou moins prononcées, touchent en moyenne un nouveau-né sur 30 000, voire un peu plus. Les garçons naissent plus souvent avec ces anomalies du développement.

Jusqu'à 80 % des déformations du syndrome de Poland touchent le côté droit. Les troubles sont exprimés à des degrés variables, et il n'existe pas de corrélation entre la gravité des anomalies de la structure du thorax et de la main.

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Causes Syndrome de Poland

Les causes de naissance des enfants atteints de cette anomalie restent hypothétiques à ce jour. Le mode de transmission et le gène transmettant cette pathologie n'ont pas été déterminés, mais des cas familiaux rares de syndrome de Poland ont été décrits. Une transmission récessive est présumée. On estime que la probabilité de transmission de la maladie d'un parent malade à ses enfants est d'environ 50 %. La plupart des cas sont isolés. Les facteurs de risque de naissance d'enfants atteints de cette anomalie sont les effets tératogènes externes et internes sur l'embryon pendant la ponte et le développement des organes et des systèmes. Plusieurs hypothèses expliquent l'étiologie et la pathogénèse de cette anomalie costo-musculaire, mais aucune n'a été pleinement confirmée. L'hypothèse la plus probable est qu'un facteur défavorable provoque une insuffisance de l'apport sanguin embryonnaire à la sixième semaine de grossesse, lors de la formation de l'artère sous-clavière. Ceci entraîne son sous-développement (rétrécissement de la lumière) et un apport sanguin insuffisant, entraînant une hypoplasie locale des tissus mous et des os. L'étendue de la lésion est déterminée par le degré d'endommagement de l'artère et/ou de ses branches.

Les raisons incluent également une perturbation de la migration des cellules des tissus musculaires des côtes thoraciques de l'embryon ou un traumatisme intra-utérin. Cependant, aucune de ces hypothèses ne repose à ce jour sur des preuves suffisamment fiables.

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Symptômes Syndrome de Poland

Les premiers signes de cette anomalie congénitale sont visibles dès la petite enfance, par l'aspect caractéristique du muscle pectoral et de l'aisselle. En cas d'hypoplasie de la main, ils sont visibles dès la naissance.

Le complexe symptomatique du syndrome est le suivant:

• développement unilatéral insuffisant du muscle grand pectoral ou de ses fragments, le plus souvent le sternal et le costal;
• du même côté – hypoplasie de la main: doigts raccourcis, fusionnés ou aplasie de celle-ci; développement insuffisant de la glande mammaire ou son absence, atélie; amincissement de la couche de graisse sous-cutanée; absence de poils axillaires; anomalies de la structure du tissu costal cartilagineux/osseux ou leur absence complète (généralement III et IV).

La présence de tous les signes décrits dans la deuxième partie n'est pas obligatoire; ils peuvent être combinés avec le premier de diverses manières.

En plus de celles mentionnées, des anomalies extrêmement rares de la structure du muscle grand dorsal peuvent survenir, provoquant une asymétrie du torse, une hypoplasie ou une aplasie du muscle petit pectoral, un développement anormal de l'omoplate et de la clavicule, un thorax en entonnoir, une courbure de la colonne vertébrale et une bosse costale.

En cas de malformation du côté gauche, on observe souvent une transposition des organes internes, notamment un déplacement du cœur vers la droite. En situation normale et sans côtes, le cœur est pratiquement sans protection et ses battements sont perceptibles sous la peau.

Le syndrome de Poland chez les enfants est généralement visible dès la naissance, mais dans certains cas, des défauts mineurs ne sont détectés qu'à l'âge de trois ans environ.

Selon la localisation, les défauts des éléments structurels du thorax sont divisés en déformations des parois antérieures, postérieures et latérales.

Chez les filles, le syndrome de Poland, même dans sa forme la plus légère, se manifeste par l'absence de formation ou un retard de développement du sein du côté défectueux, et par sa localisation nettement plus haute que du côté normal. Chez les garçons, dans les cas légers, le syndrome est parfois détecté assez tard, à l'adolescence, lorsqu'il est impossible de « gonfler » le muscle du côté défectueux.

Le syndrome de Poland chez la femme n’affecte pas les niveaux hormonaux ni la capacité à concevoir un enfant.

Dans la plupart des cas, le syndrome de Poland est un défaut esthétique: le plus souvent, le muscle pectoral est déformé ou absent, il n'y a pas de défaut thoracique et la main est parfaitement fonctionnelle. Les fonctions motrices du membre supérieur sont préservées et rien n'empêche ces patients de pratiquer un sport intensif.

Il existe cependant d'autres formes plus traumatiques de cette pathologie. Les conséquences et complications sont plus graves. Selon la gravité des déformations, le patient peut développer des troubles respiratoires et hémodynamiques. En cas d'absence totale de la charpente costochondrale, une hernie pulmonaire est généralement détectée et des troubles respiratoires se manifestent dès la naissance.

Dans les cas plus rares de pathologies du côté gauche, associées à l'absence de côtes avec disposition normale des organes, le cœur est situé directement sous la peau. La vie d'un tel patient est constamment menacée par un risque de traumatisme et d'arrêt cardiaque.

Un enfant présentant une malformation thoracique prononcée présente généralement des troubles hémodynamiques dus à une baisse de la pression artérielle systolique et à une augmentation de la pression artérielle diastolique, associées à une augmentation de la pression veineuse. Ces enfants se caractérisent par une fatigue accrue, un syndrome asthénique et peuvent présenter un retard de développement physique par rapport à leurs pairs.

Les manifestations du syndrome de Poland concernent également la structure de l'artère sous-clavière et/ou de ses branches, ce qui crée des conditions de perturbation du flux sanguin artériel du côté du défaut.

Certaines anomalies anatomiques de la structure et de la localisation des organes internes vitaux sont observées. Leur degré d'expression peut compliquer considérablement l'état du patient. Il s'agit d'une déviation du cœur par rapport à sa position normale, allant jusqu'à une transposition, une dilatation de ses bords ou une rotation dans le sens horaire, ainsi qu'une hypoplasie pulmonaire et rénale du côté défectueux.

Étapes

Dans cette maladie, on distingue quatre stades de formation de la poitrine.

La première est typique de la plupart des cas connus, lorsque seuls les tissus mous sont anormalement développés, et que la forme de la poitrine et la structure des parties cartilagineuses et osseuses des côtes sont normales.

La deuxième est lorsque les déformations affectent la poitrine: le côté défectueux, avec les parties osseuses et cartilagineuses des côtes conservées, est légèrement déprimé dans la zone des cartilages costaux, le sternum est tourné à moitié sur le côté et, du côté opposé, on observe souvent une partie protubérante (en forme de quille) de la poitrine.

Au troisième stade, la structure de la partie osseuse des côtes est préservée, mais la partie cartilagineuse est sous-développée, la poitrine est asymétrique, le sternum est biseauté vers la déformation, mais aucune anomalie macroscopique n'est détectée.

Le quatrième stade se caractérise par l'absence de la partie cartilagineuse et osseuse des côtes de une à quatre (de III à VI). Du côté défectueux, à la place des côtes manquantes, on observe une dépression, et le sternum est sensiblement tourné.

Cependant, à tout stade de formation des éléments de la structure thoracique, l'état corporel de l'enfant peut être normal (compensé), avec des améliorations périodiques (sous-compensé) et avec une détérioration progressive du fonctionnement des organes internes et du système squelettique (décompensé). Cela dépend des caractéristiques individuelles de l'organisme, du rythme de développement, des comorbidités et du mode de vie.

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Diagnostics Syndrome de Poland

La pathologie costo-musculaire congénitale est diagnostiquée visuellement: le médecin palpe le patient et prescrit une radiographie. Cela suffit généralement à identifier le degré et le type de lésion thoracique. Une tomodensitométrie et une imagerie par résonance magnétique permettent d'obtenir une image plus précise de la maladie.

Une échographie de l'artère sous-clavière est également prescrite pour déterminer son diamètre, une échographie du cerveau et d'autres diagnostics instrumentaux selon les indications.

Pour évaluer les défauts anatomiques concomitants, une consultation avec un cardiologue et une électrocardiographie, un examen échographique du cœur, une ergométrie à vélo, une échocardiographie et une Dopplerographie des principaux vaisseaux sont nécessaires.

En cas de troubles respiratoires, une consultation chez un pneumologue est nécessaire, qui peut prescrire une étude de l'état fonctionnel des poumons, par exemple une spirographie.

Les résultats des tests pour cette maladie sont généralement dans les limites normales, à condition qu'il n'y ait pas de pathologies concomitantes.

Des mesures diagnostiques minutieuses permettent une évaluation précise de l’étendue des interventions reconstructives.

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Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel doit exclure les défauts de développement de la main sans lésions musculaires, les malformations congénitales du thorax, l'acrocéphalosyndactylie, le syndrome de Moebius, qui affecte également le membre supérieur et le thorax.

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Traitement Syndrome de Poland

Cette pathologie fait l'objet d'un traitement chirurgical. Souvent, selon les indications, elle débute dès la petite enfance. Parfois, plusieurs interventions chirurgicales peuvent être nécessaires, par exemple en cas de malformation thoracique prononcée ou d'aplasie costale, pour assurer la sécurité cardiaque ou normaliser le système respiratoire. Ces opérations sont pratiquées dans les services de chirurgie thoracique. Leur objectif est de protéger au mieux les organes internes, d'assurer leur fonctionnement normal, d'éliminer les courbures thoraciques, de les restaurer et de recréer l'anatomie naturelle des tissus mous.

L'étape principale et la plus difficile du traitement chirurgical de ce syndrome consiste à corriger la courbure des éléments squelettiques du thorax et à remplacer les côtes manquantes. Différentes méthodes de thoracoplastie sont utilisées. En cas de localisation droite du défaut et d'absence, par exemple, des côtes III et IV, une division des côtes II et V est réalisée. L'absence de quatre côtes est corrigée par la transplantation d'une partie des côtes prélevées sur le côté sain du thorax du patient. Dans la pratique médicale moderne, la préférence est donnée aux implants en titane pour la transplantation de tissus.

Chez les enfants d'âge préscolaire, un maillage dense est placé dans la zone du défaut costal, protégeant les organes internes et ne perturbant pas le développement ultérieur des côtes, car la chirurgie plastique des côtes chez les enfants peut entraîner une courbure secondaire des éléments de la poitrine squelettique, causée par la formation inégale des côtes saines et opérées de l'enfant.

La correction chirurgicale d'une courbure sévère du sternum est réalisée à l'aide d'une sternotomie cunéiforme.

En cas de sous-développement de la main, une assistance chirurgicale est fournie par des traumatologues orthopédistes.

Au premier stade du syndrome de Poland, le seul objectif de l'intervention chirurgicale est d'éliminer le défaut esthétique. En cas de défaut au niveau des muscles thoraciques, la relation anatomique normale est rétablie soit en utilisant le tissu musculaire du patient (une partie du muscle dentelé antérieur ou du muscle droit de l'abdomen peut être utilisée à cet effet), soit par une prothèse en silicone. Chez l'homme, les prothèses individuelles en silicone sont plus souhaitables, car la transplantation musculaire n'offre pas un effet esthétique complet et, au lieu d'un seul défaut musculaire, deux apparaissent. Cependant, le choix de la méthode chirurgicale dépend toujours du cas spécifique.

Chez les femmes, le muscle grand dorsal est déplacé de l'arrière vers l'avant, créant ainsi une structure et une couche musculaires. Après cicatrisation, une mammoplastie reconstructive est réalisée.

Ces interventions sont considérées comme propres; une prophylaxie médicamenteuse est prescrite individuellement, en tenant compte de l'étendue de l'intervention, de la présence d'implants, de la tolérance au médicament, de l'âge et des maladies concomitantes du patient. Le volume minimal de prophylaxie médicamenteuse comprend une antibiothérapie préopératoire (prescrite une heure avant le début de l'intervention et terminée au plus tard un ou deux jours plus tard), un soulagement de la douleur et une sédation, la restauration de la fonction intestinale et le drainage de la cavité pleurale (en cas de thoracoplastie). Les antibiotiques les plus couramment utilisés pour la prévention des complications bactériennes sont les céphalosporines de deuxième et troisième générations.

La céfuroxime est un bactéricide ß-lactamine à large spectre dont le mécanisme d'action consiste à interrompre la synthèse de la membrane cellulaire bactérienne. C'est un antagoniste des souches bactériennes Gram positives et Gram négatives, notamment celles résistantes aux pénicillines synthétiques – ampicilline et amoxicilline. Après administration intramusculaire de 0,75 g du médicament, la concentration sérique maximale est observée au bout d'une heure maximum, et après administration intraveineuse, au bout de 15 minutes. Les concentrations requises sont maintenues pendant plus de cinq et huit heures respectivement et sont enregistrées dans les os, les tissus mous et la peau. Elle est complètement éliminée en 24 heures. Contre-indiqué en cas de sensibilisation à d'autres céphalosporines, et avec prudence en cas d'allergie aux agents de type pénicilline.

En cas d'allergie aux céphalosporines, la vancomycine peut être prescrite. Ce médicament est administré uniquement par voie intraveineuse, en perfusion pendant une heure (0,5 g après six heures ou 1 g après douze heures). Chez les patients présentant une insuffisance rénale, la dose est ajustée.

Avant de prescrire un antibiotique, un test de sensibilité est généralement effectué afin d'éviter toute complication opératoire. Les effets secondaires, hormis les réactions allergiques, peuvent être évités grâce à une prophylaxie à court terme.

Le lendemain de l'intervention chirurgicale, la douleur est soulagée par des analgésiques narcotiques. Par exemple, le Promedol, un analgésique opioïde qui augmente significativement le seuil de douleur, inhibe les réactions aux irritants, calme et accélère l'endormissement. Il est administré sous forme d'injections sous-cutanées et intramusculaires. La dose maximale est de 160 mg par jour. L'organisme réagit parfois à l'administration de ce médicament par des nausées, des étourdissements et un état d'euphorie.

Le deuxième jour après l'opération, le médicament narcotique est alterné avec un médicament non narcotique, puis le Promedol est prescrit uniquement avant le coucher.

En période postopératoire, avant l'apparition des selles spontanées, les patients reçoivent des lavements hypertoniques. La consommation de sucreries et d'eau gazeuse est exclue. De la prosérine est prescrite. Ce médicament stimule la fonction sécrétoire des glandes du tube digestif, des glandes sudoripares et bronchiques, tonifie les muscles lisses de l'intestin et de la vessie, ainsi que les muscles squelettiques. Contre-indiqué en cas de sensibilisation, de thyrotoxicose et de pathologies cardiovasculaires sévères. Par voie orale, une demi-heure avant les repas, la dose quotidienne (maximum 50 mg) est divisée en deux ou trois prises.

Des médicaments qui améliorent la circulation sanguine dans les tissus et leur apport en oxygène sont également prescrits: Riboxin, Solcoseryl, Actovegin - améliorant les processus métaboliques, la microcirculation sanguine et la cicatrisation des plaies postopératoires.

Pour surveiller les cavités pleurales au début de la période postopératoire, l'examen échographique est utilisé pour effectuer un drainage pleural si du sang et des transsudats y sont détectés.

Après une greffe de côtes, le patient est hospitalisé pendant environ 14 jours, la période de convalescence s'étalant sur plusieurs mois. Après l'intervention, il est recommandé de limiter l'activité physique et d'éviter les chocs et les coups au niveau de la zone opérée pendant un an.

La chirurgie plastique musculaire est une opération moins traumatisante; le patient sort généralement après deux ou trois jours; l'activité physique doit être limitée pendant un mois.

Les mesures de rééducation doivent favoriser une détoxification rapide de l'organisme et la normalisation des processus métaboliques, l'amélioration de la microcirculation sanguine et la restauration des tissus de la zone opérée. Des vitamines (C, A, E, groupe B, D3, calcium, zinc) sont prescrites aux patients pour favoriser la cicatrisation de la peau, des tissus mous et des os, renforcer le système immunitaire et améliorer l'état général. À l'hôpital, les vitamines sont administrées par voie intramusculaire et orale; à la sortie, le médecin peut recommander la prise de complexes vitaminiques et minéraux.

Après une intervention chirurgicale, les systèmes circulatoire et respiratoire s'adaptent bien au sommeil induit par les médicaments. Du premier au dixième jour de traitement, des exercices respiratoires, des massages et des exercices thérapeutiques sont recommandés aux patients.

Pendant la période de rééducation, un traitement de physiothérapie est prescrit, visant à augmenter le tonus des muscles squelettiques et respiratoires, à développer une posture et une marche correctes: électrophorèse, thérapie électro- et magnétique, procédures de traitement thermique (boue thérapeutique, paraffine, ozokérite), hydrothérapie (natation, hydromassage, bains de perles).

Traitement alternatif

La médecine traditionnelle peut aider à préparer une intervention chirurgicale et à stimuler les processus de récupération du corps, en le saturant de vitamines naturelles plutôt que synthétiques.

Il est utile de consommer des mélanges de vitamines et de minéraux qui renforcent le système immunitaire, améliorent la circulation sanguine et accélèrent la cicatrisation des plaies postopératoires.

1. Broyez 500 g de canneberges, un verre de noix décortiquées et quatre grosses pommes à la peau verte, en retirant le cœur. Ajoutez un demi-verre d'eau et 500 g de sucre, puis portez à feu doux. Portez à ébullition en remuant régulièrement. Conservez dans un bocal avec couvercle. Prenez une cuillère à soupe plusieurs fois par jour.
2. Broyez à parts égales des abricots secs, des raisins secs, des noix et des citrons, en retirant les pépins, mais en conservant la peau. Versez la même quantité de miel et mélangez bien. Conservez au réfrigérateur dans un bocal en verre avec couvercle. Le matin, 30 minutes avant de manger, consommez une cuillère à soupe de ce mélange.

Il est conseillé de boire des jus fraîchement préparés à partir de légumes et de fruits disponibles (en hiver: carotte, pomme, agrumes). Vous pouvez les mélanger, par exemple, la combinaison classique carotte-pomme. La cure de jus se poursuit pendant trois semaines: une semaine, un demi-verre par jour le matin avant les repas, la deuxième semaine, la même quantité, mais le matin et avant le déjeuner, et la troisième semaine, un demi-verre par jour. La cure peut être répétée, mais au plus tôt dix jours plus tard.

Vous pouvez préparer du thé, noir ou vert, avec des morceaux d'écorces d'agrumes séchés.

Vous pouvez renforcer votre immunité et améliorer votre circulation sanguine, surtout en hiver et au printemps, lorsque votre corps manque de vitamines, grâce à une panoplie de traitements à base de plantes. Les mélanges de plantes suivants se boivent à la place du thé au petit-déjeuner après les repas.

1. Mélangez 150 g de feuilles d'ortie et de citronnelle écrasées avec 50 g de sauge. Faites infuser une cuillère à café du mélange dans un thermos avec 200 ml d'eau bouillante. Filtrez après deux heures et ajoutez une cuillère à café de miel.
2. Préparez un mélange de plantes à base de chélidoine hachée, de feuilles de fraisier et de fleurs de camomille. Infusez une cuillère à soupe du mélange dans 250 ml d'eau bouillante et filtrez après 20 minutes.

Une infusion de sorbier rouge séché se boit un demi-verre quatre fois par jour: infusez deux cuillères à soupe de baies dans ½ litre d'eau bouillante, laissez reposer au moins un quart d'heure, filtrez, vous pouvez ajouter du miel.

L'homéopathie est une méthode de traitement conservatrice et il est peu probable qu'elle corrige les malformations congénitales. Cependant, les préparations homéopathiques sont tout à fait efficaces pour préparer à une intervention chirurgicale ou activer le processus de guérison. L'Arsenicum album, l'Arnica et la Mancinella favorisent la cicatrisation, tandis que Calcarea fluorica et Calcarea phosphorica favorisent la fusion osseuse. Il est à noter que les préparations homéopathiques doivent être prescrites par un médecin homéopathe.

Le médicament homéopathique Traumeel S peut être utilisé en période postopératoire grâce à ses excellentes propriétés réparatrices. Son efficacité repose sur sa capacité à activer la chaîne de réactions du système immunitaire, en stimulant le clonage des lymphocytes Th3. L'équilibre des cytokines pro- et anti-inflammatoires au site chirurgical est ainsi normalisé, ce qui contribue à éliminer les œdèmes, la douleur et l'hyperémie. Il restaure la microcirculation sanguine et les fonctions tissulaires altérées.

Les injections sont administrées par voie intramusculaire et intradermique, sous la peau, par biopuncture et homéosimétrie. La posologie quotidienne est de 2,2 ml pour les patients âgés de six ans et plus, et de 0,55 ml maximum pour les moins de six ans. Dans les cas graves, les adultes peuvent recevoir deux ampoules par jour.

Lorsque l'état s'améliore, passez à la forme comprimé (sublinguale): un comprimé peut être prescrit aux patients à partir de trois ans, un demi-comprimé trois fois par jour pour les enfants de 0 à 2 ans. Pour soulager les affections aiguës, les comprimés sont dissous à intervalles d'un quart d'heure. Cette procédure peut être effectuée pendant deux heures (pas plus de huit fois).

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La prévention

Il n'existe pas de mesures spécifiques pour prévenir cette maladie congénitale. Un mode de vie sain de la part des deux parents et une attitude responsable envers la procréation augmentent considérablement les chances d'avoir des enfants en bonne santé.

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Prévoir

La plupart des cas de cette anomalie congénitale de la structure corporelle se résument à un sous-développement musculaire, qui n'affecte ni le fonctionnement des membres ni celui des organes internes, ni la fertilité féminine, et constitue un défaut esthétique réparable. Même en cas de lésions combinées plus complexes, un traitement rapide garantit au patient la possibilité de mener une vie pleinement épanouie.