Kératodermie palmo-plantaire. Causes Les symptômes Diagnostics Traitement

La kératodermie palmo-plantaire est un groupe important de maladies, très différentes dans leur morphologie. Certains d'entre eux sont une maladie indépendante, d'autres font partie de nombreux syndromes, tandis que d'autres représentent une des manifestations des kératoses diffuses. Histogénétiquement, toute la variété des manifestations cliniques peut être réduite à plusieurs types hygomorphologiques.

Toutes les kératodermies palmo-plantaires ont des signes histologiques communs: l'acanthose est exprimée à différents degrés. Hyperkératose, parfois parakératose focale; les changements de la couche basale de l'épiderme et de la membrane basale sont absents. Réaction inflammatoire dans le derme, en règle générale, non, seulement occasionnellement il y a de petits infiltrats périvasculaires dans sa partie supérieure. Les caractéristiques particulières, permettant la main-poloshvennye kératodermies différents types distincts, comprennent la modification de la structure de couches granulaire et épineuses de l'épiderme: hyperkératose avec augmentation du nombre de couches de la couche granuleuse (granulosa) zpidermolitichesky hyperkératose. Atrophie ou absence d'une couche granulaire. L'hyperkératose et la granulose sont notées avec la grande majorité des kératodermies palmo-plantaires, à la fois sous forme diffuse et sous forme limitée.

Aux formes diffuses de la kératodermie comprennent les unités nosologiques suivantes.

La kératodermie palmo-plantaire de Toasta-Unna est héréditaire de type autosomique dominant, caractérisée par une lésion diffuse des paumes et des plantes des pieds. Les changements dans le domaine des articulations interphalangiennes des mains sont également décrits. Il y a de la naissance ou se développe au cours de la première année de la vie, rarement - à un âge plus tardif Il y a une kératose diffuse des paumes et des semelles avec une strie de zritima stagnante mais son bord. Les fissures douloureuses sont fréquentes.

Pathomorphologie. Prononcés hyperkératose, hypertrophie granulosa zhedez sueur, parfois une image epidermolitichesky hyperkératose, mais dans ce cas, il est nécessaire d'exclure une forme limitée de bulleuse ichtyosiforme érythrodermie. L'examen au microscope électronique a révélé des granules atypiques de kératogialine de deux types - moins de structures granulaires électroniquement denses et plus de granules électroniquement denses attachés au premier.

Kératodermie palmo-plantaire de Werner. Il est hérité par le type autosomique dominant. Une mutation du gène codant pour la kératine 9 située dans le locus 17ql2-q21 a été révélée. La maladie se développe dans les premières semaines de la vie. Le tableau clinique est similaire à la kératodermie palmo-plantaire de Toast-Uina. L'hyperhidrose et l'épaississement des plaques de l'ongle sont notés. Un décollement spontané des masses cornées, survenant 1-2 fois par an, est décrit.

Pathomorphologie. Semblable à celle de l'érythrodermie ichtyosiforme bulleuse congénitale,. Ce qui est confirmé par microscopie électronique. On peut supposer que la base de l'histogenèse de la maladie est une violation de la formation des tonofibrilles. L'analyse biochimique a révélé l'apparition de kératine à faible poids moléculaire dans l'épiderme, indiquant la violation de la différenciation des cellules épithéliales.

Mutiliruyushaya kératodermies hérité dans un mode autosomique dominant, caractérisé par une surface en nid d'abeilles kératose sur la paume des mains et la plante, la forme keratoticheskih foyers étoilées sur les mains des brosses arrière et des pieds, la surface interne de l'articulation du poignet, annulaires doigts de rétrécissements (de psevloayngum). Souvent il Onychodystrophie, décrit alopepiya diffuse.

Honeycomb kératose, mais sans les étranglements, est également observée dans les kératodermies palmoplantaires associés à la surdité, dans laquelle, comme dans mutiliruyuschey kératodermie palmo-plantaire, sur le dos des mains et des pieds sont des poches keratoticheskie avec la transition vers la surface interne du poignet.

Pathomorphologie: hyperkératose avec hypergranulose.

Diffuse keratoderma main-pied avec un mode de transmission autosomique dominant (gène Dokusov - 17q23-ater) peut être associée à un cancer de l'œsophage (syndrome Howel-Evans), kératose se développe habituellement en 5-15 ans, cancer de l'œsophage - après 30 ans. En même temps, plusieurs cellules basales peuvent être observées.

Kératodermie Îles Méléda (syn. De la maladie de l'île grégaire) est héritée dans un type autosomique repessivnomu. Cliniquement caractérisé palmoplantaire diffuse la kératose, la réaction inflammatoire sévère sous la forme d'halo érythémateux autour des lésions de rendement des foyers keratoticheskih sur dos des mains et des pieds, les articulations du genou et du coude, le tiers inférieur de l'avant-bras et les jambes (comme « gants et chaussettes »). Les contractures et les fissures des doigts sont fréquentes. Une combinaison avec pseudo-yngum est décrite. La maladie est accompagnée d'hyperhidrose et les changements plaque à ongles sont possibles et leykokeratozy.

Pathomorphologie. La microscopie électronique révèle des granules de kératogialine de structure complexe, constitués d'un noyau granulaire moins dense et d'une zone périphérique plus dense associée aux tonofilaments. De tels granules sont plus souvent localisés dans les cellules épithéliales situées dans la région de la bouche des glandes sudoripares.

Fermer sur les manifestations cliniques à la maladie de l'île de Meleda keratoderma, décrite par A. Greither (1952). Toutefois, cette forme est transmise dans un mode autosomique dominant, caractérisé par une hyperkératose, une présence moins marquée dans d'autres zones de la peau des changements similaires à ceux observés à eythrokeratodermia moins sévères, l'amélioration avec l'âge.

Keratoderma Papillon-Lefevre {syn. Syndrome de Papillon-Lefevre) est héréditaire d'une manière autosomique récessive. Le tableau clinique est similaire à la kératodermie de l'île de Meleda. La défaite de la peau est combinée avec la parodontite, l'inflammation des gencives et des papilles de la langue et l'exposition à diverses maladies infectieuses. Parfois, il y a un retard de croissance, une hypotrichose, une calcification des méninges, une combinaison avec une bronchectasie congénitale.

Pathomorphologie: hyperkératose massive compacte et hypergranulose; dans les lésions érythémateuses épidermoïde dans le domaine des grandes articulations et le dos de l'histologie des mains et des pieds ressemble pityriasis lichen roux (maladie Deverzhi): hyperkératose avec des sections alternées de ortho- et parakératose, acanthosis irrégulière, l'infiltration inflammatoire périvasculaire légère dans le derme papillaire.

Le syndrome d'Olmsted est une combinaison de kératodermie palmo-plantaire diffuse avec des bords distincts, une onychodystrophie, une constriction des doigts et une kératose péri-coronaire. En plus des caractéristiques énumérées, on décrit l'alopécie universelle, la leukokératose, les anomalies dentaires.

La kératose palmaire-plantaire limitée est un terme collectif utilisé pour toutes les formes limitées (focales, linéaires) de kératodermie. Le type d'héritage est autosomique dominant. Les manifestations cliniques de la maladie peuvent apparaître à l'adolescence ou chez les adultes. Lorsque les formes macrofocal kératodermies sur la paume des mains et la plante des poches arrondies coin-keratoticheskie détectée, le plus prononcé pour le champ de pression, dans l'ensemble, isolés ou combinés avec des lésions de kératose linéaires dans les surfaces fléchisseurs des doigts. Il peut y avoir une combinaison avec des cheveux bouclés en spirale. Examen au microscope électronique, dans un cas détecté œdème épithélial, une densité accrue dans des cellules épineuses de vacuolisation suprabasales dans la région des tonofilaments, des changements dans la structure keratogialinovyh les granules et les gouttelettes de lipides dans la couche cornée.

La kératodermie palmo-plantaire papulaire diffère par le caractère dispersé et la taille plus petite des foyers kératosiques. Ils se développent dans les premières années de la vie (kératodermie de Brauer) ou à l'âge de 15-30 ans (kératodermie de Buške-Fisher). Cliniquement caractérisé par de multiples plate, hémisphérique ou verruqueux ochazhki kératinisation, rondes ou ovales, allant normalement isolé sur toute la surface de la paume des mains et la plante, non seulement le champ de pression. Après l'enlèvement des masses cornées, il reste un cratère ou une dépression semblable à une soucoupe. A. Greither (1978) considère que les formes énumérées de kératodermie papulaire sont identiques.

Akrokeratodermiya congénitale Spot (syn. Kératose palmo spot) caractérisé par l'apparition sur les paumes des mains et des petites papules arrière keratoticheskih couleur de la peau normale avec une surface lisse et brillante. Histologiquement, FC Brown (1971) a révélé des messages parakératosiques similaires à ceux observés avec la porokératose de Mibelli. DG Robestria et al. (1980) ont découvert des troubles intracérébraux sous forme de multiples nucléoles hypertrophiés dans les cellules des couches basales et épineuses, qui, de l'avis des auteurs, contribuent au développement de l'hyperkératose. La combinaison de cette maladie avec le cancer des organes internes est décrite. MJ Costello et RC Gibbs (1967) considèrent la kératodermie papuleuse et ponctuée comme des synonymes.

Keratoderma avec des papules translucides est, peut-être, une sorte d'acrokeratoderma congénitale ponctuelle. Il est également héréditaire de type autosomique dominant, caractérisé par des papules translucides blanc jaunâtre avec une surface lisse, parfois avec des ponctions dans le centre, fusionnant en plaques. Il est combiné avec des cheveux fins sur la tête et l'atopie.

La kératose ponctuelle des lignées palmaires est caractérisée par la présence sur les paumes et la plante des petits bouchons hyperkératosiques, localisés dans les dépressions des rides cutanées, douloureuses lorsqu'elles sont pressées.

La kératodermie palmo-plantaire à poils tordus est une maladie héréditaire autosomique dominante caractérisée par la présence de foyers arrondis de kératose sur les paumes et la plante des pieds. Les changements pathologiques dans les cheveux sont confirmés par microscopie électronique à balayage. Dans les cheveux histochimiquement, il y a une carence en cystéine.

Syndrome Rnhnera-Hanharta (syn. Peau et les yeux tirozinoz, tyrosinémie de type II) est caractérisée par douloureuse palmo keratoticheskimi foyers herpétiforme dystrophie de la cornée et un retard mental. Sans traitement, avec l'âge développe kératodermie diffuse, il peut y avoir des cloques. Le type d'héritage est autosomique récessif, le locus du gène 16q22.1-q22 est affecté. Histologiquement, en plus des caractéristiques communes à ce groupe de signes de kératodermie, des inclusions éosinophiles sont détectées dans les cellules de la couche épineuse. Avec l'examen au microscope électronique, on trouve une augmentation du nombre de tonofilaments dans les cellules épithéliales épineuses, les canaux tubulaires et les faisceaux de tonofilamentes. La base de l'histogenèse est la déficience de l'enzyme tyrosine aminotransférase, qui conduit à l'accumulation de tyrosine dans le sang et les tissus. On suppose que les molécules du motif L-tyrosine favorisent la formation de liaisons croisées supplémentaires. Cela conduit à un épaississement des tonofibrilles dans les cellules épithéliales.

La kératodermie numériquement amorcée par les palmiers (la soi-disant calligraphie douloureuse) est héritée par un type autosomique dominant. Se développe dans l'enfance ou le jeune âge, caractérisé par la présence de grands foyers hyperkératosiques limités. Localisé dans des endroits de pression: sur la plante des pieds. à la base et sur les surfaces latérales des orteils, au bout des doigts, douloureux lorsqu'il est pressé. Des bulles sont décrites le long des bords des foyers, une hyperkératose subunguale ou périhépatique, un épaississement des plaques de l'ongle et des foyers d'hyperkératose sur les tibias. Histologiquement, une hyperkératose zidermolytique est observée.

Acrokeratoelastoidosis de Costa se développe dans l'enfance. Papules cliniquement manifestes petits, parfois confluentes ptotnovatoy consistance, de couleur grisâtre, translucide avec une surface brillante, situé sur les paumes et les plantes, les bords des doigts, dans le tendon calcanéen. Histochimique dans des lésions derme détectés dans l'épaississement et la fragmentation des filaments en plastique, la microscopie électronique - modifie sa partie amorphe, l'emplacement des microfibrilles affaiblies. Les changements dans la couche granulaire sont absents.

Il convient de noter qu'un grand groupe de kératodermes palmo-plantaires n'est toujours pas classé cliniquement ou histologiquement. Dans la littérature, il existe des descriptions morphologiques de cas individuels seulement. A cet égard, le diagnostic, notamment différentiel, de ces maladies présente de grandes difficultés.

Différences dans les caractéristiques cliniques des éruptions cutanées et le type d'hérédité, les caractéristiques de l'évolution des maladies au sein des groupes que nous avons isolés nous permettent de suggérer une pathogenèse différente avec un profil histologique similaire.

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