Kératodermie palatine et plantaire: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Les kératodermies palmoplantaires constituent un vaste groupe de maladies aux morphologies très variées. Certaines sont indépendantes, d'autres font partie de nombreux syndromes, et d'autres encore sont l'une des manifestations de kératoses diffuses. Histogénétiquement, la diversité des manifestations cliniques peut être réduite à plusieurs types histomorphologiques.

Toutes les kératodermies palmoplantaires présentent des caractéristiques histologiques communes: acanthose, hyperkératose, parfois parakératose focale, et absence de modifications de la couche basale de l'épiderme et de la membrane basale. En règle générale, il n'y a pas de réaction inflammatoire du derme; seuls de petits infiltrats périvasculaires sont parfois observés dans sa partie supérieure. Les caractéristiques permettant de classer les kératodermies palmoplantaires en différents types incluent des modifications de la structure des couches granuleuse et épineuse de l'épiderme: hyperkératose avec augmentation du nombre de couches de la couche granuleuse (granulose), hyperkératose épidermolytique, atrophie ou absence de la couche granuleuse. L'hyperkératose et la granulose sont observées dans la grande majorité des kératodermies palmoplantaires, tant sous forme diffuse que limitée.

Les entités nosologiques suivantes sont classées comme formes diffuses de kératodermie.

Kératodermie palmoplantaire de Tosta-Unna

Transmise selon le mode autosomique dominant, elle se caractérise par des lésions diffuses des paumes et des plantes des mains. Des modifications au niveau des articulations interphalangiennes des mains ont également été décrites. Elle apparaît dès la naissance ou se développe au cours de la première année de vie, rarement plus tard. On observe une kératose diffuse des paumes et des plantes des mains, bordée d'une bande de vision congestive. Des fissures douloureuses sont fréquentes.

Pathomorphologie. Hyperkératose prononcée, granulose, hypertrophie des glandes sudoripares, parfois tableau d'hyperkératose épidermolytique, mais dans de tels cas, il est nécessaire d'exclure une forme limitée d'érythrodermie bulleuse ichtyosiforme. L'examen au microscope électronique a révélé des granules kératohyalins atypiques de deux types: une structure granulaire moins dense aux électrons et une structure plus dense aux électrons, rattachée à la première.

Kératodermie palmoplantaire de Werner

La maladie se transmet selon un mode autosomique dominant. Une mutation du gène codant pour la kératine 9, localisée au locus 17ql2-q21, a été identifiée. La maladie se développe dès les premières semaines de vie. Le tableau clinique est similaire à celui de la kératodermie palmoplantaire de Tosta-Uina. On observe une hyperhidrose et un épaississement des plaques unguéales. Une exfoliation spontanée des masses cornées, survenant une à deux fois par an, a été décrite.

Pathomorphologie. Similaire à celle de l'érythrodermie bulleuse ichtyosiforme congénitale, confirmée par microscopie électronique. On peut supposer que l'histogenèse de la maladie repose sur des troubles de la formation des tonofibrilles. L'analyse biochimique a révélé l'apparition de kératines de faible poids moléculaire dans l'épiderme, indiquant une altération de la différenciation des cellules épithéliales.

Kératodermie mutilante

Héritée selon un mode autosomique dominant, elle se caractérise par la présence de kératoses à surface alvéolée sur les paumes et les plantes des pieds, de lésions kératosiques à contours étoilés sur le dos des mains et des pieds, la face interne des articulations du poignet et de bandes annulaires sur les doigts (pseudo-aingum). Les onychodystrophies sont fréquentes et une alopécie diffuse a été décrite.

La kératose en nid d'abeille, mais sans constriction, est également observée dans la kératodermie palmoplantaire associée à la surdité, dans laquelle, comme dans la kératodermie palmoplantaire mutilante, il existe des foyers kératosiques sur le dos des mains et des pieds avec une transition vers la surface interne des articulations du poignet.

Pathomorphologie: hyperkératose avec hypergranulose.

Kératodermie palmoplantaire diffuse

Avec un mode de transmission autosomique dominant (gène docus - 17q23-ater), la maladie peut être associée à un cancer de l'œsophage (syndrome de Howel-Evans). La kératose se développe généralement entre 5 et 15 ans, et le cancer de l'œsophage après 30 ans. Plusieurs basaliomes peuvent être observés simultanément.

Kératodermie de l'île de Meleda

Syn. La maladie de Melela est une maladie héréditaire autosomique répressive. Cliniquement, elle se caractérise par une kératose diffuse des paumes et des plantes des pieds, une réaction inflammatoire prononcée sous forme d'un halo érythémateux autour des lésions kératosiques, avec des lésions s'étendant au dos des mains et des pieds, aux articulations du genou et du coude, au tiers inférieur des avant-bras et aux tibias (en forme de « gants et de chaussettes »). Les contractures et les adhérences des doigts sont fréquentes. Une association avec un pseudo-aingum a été décrite. La maladie s'accompagne d'hyperhidrose et de modifications des ongles; une leucokératose est également possible.

Pathomorphologie. La microscopie électronique révèle des granules de kératohyaline de structure complexe, constitués d'un noyau granulaire moins dense et d'une zone périphérique plus dense associée à des tonofilaments. Ces granules sont le plus souvent localisés dans les cellules épithéliales situées au niveau des orifices des glandes sudoripares.

La kératodermie décrite par A. Greither (1952) présente des manifestations cliniques similaires à celles de la maladie de Meleda. Cependant, cette forme est transmise selon un mode autosomique dominant et se caractérise par une hyperkératose moins prononcée, la présence de modifications cutanées similaires à celles observées dans l'érythrokératodermie, une évolution moins sévère et une amélioration avec l'âge.

Kératodermie de Papillon-Lefèvre

Syn. Le syndrome de Papillon-Lefèvre se transmet selon un mode autosomique récessif. Le tableau clinique est similaire à celui de la kératodermie de l'île de Meleda. Les lésions cutanées s'associent à une maladie parodontale, une inflammation des gencives et des papilles de la langue, et à une susceptibilité à diverses maladies infectieuses. On observe parfois un retard de croissance, une hypotrichose, une calcification des méninges et une association avec une bronchectasie congénitale.

Pathomorphologie: hyperkératose compacte massive et hypergranulose; dans les lésions érythémateuses-squameuses au niveau des grosses articulations et de la face dorsale des mains et des pieds, le tableau histologique ressemble au pityriasis versicolor pilaire (maladie de Devergie): hyperkératose avec alternance de zones d'ortho- et de parakératose, acanthose irrégulière, infiltration inflammatoire périvasculaire mineure dans la couche papillaire du derme.

Syndrome d'Olmstead

Il s'agit d'une association de kératodermie palmoplantaire diffuse à bords nets, d'onychodystrophie, de constriction des doigts et de kératose périorificielle. Outre les signes mentionnés, une alopécie universelle, une leuokératose et des anomalies dentaires sont décrites.

Kératoses palmoplantaires limitées

Terme générique désignant toutes les formes limitées (focales, linéaires) de kératodermie. Le mode de transmission est autosomique dominant. Les manifestations cliniques de la maladie peuvent apparaître à l'adolescence ou à l'âge adulte. Dans les formes focales étendues de kératodermie, on observe des lésions kératosiques arrondies en forme de pièce de monnaie sur les paumes et les plantes des pieds, plus prononcées aux points de pression, ainsi que de larges lésions, isolées ou associées à des kératoses linéaires, au niveau des surfaces fléchissantes des doigts. Une association avec des cheveux bouclés en spirale peut être observée. L'examen au microscope électronique a révélé, dans un cas, un œdème des cellules épithéliales, une augmentation de la densité des tonofilaments dans la région suprabasale, une vacuolisation des cellules épineuses, des modifications de la structure des granules kératohyalins et des gouttelettes lipidiques dans la couche cornée.

Les kératodermies palmoplantaires papuleuses se caractérisent par une nature diffuse et des foyers kératosiques de plus petite taille. Elles se développent au cours des premières années de vie (kératodermie de Brauer) ou entre 15 et 30 ans (kératodermie de Buschke-Fischer). Cliniquement, elles se caractérisent par de multiples foyers kératinisés plats, hémisphériques ou verruqueux, de forme ronde ou ovale, généralement localisés isolément sur toute la surface des paumes et des plantes des pieds, et pas seulement aux points de pression. Après ablation des masses cornées, il subsiste une dépression en forme de cratère ou de soucoupe. A. Greither (1978) considère que les formes de kératodermie papuleuse citées sont identiques.

Acrokératodermie congénitale ponctuée

Syn. kératose ponctuée palmo-plantaire: elle se caractérise par l’apparition, sur la paume et le dos des mains, de petites papules kératosiques de la couleur d’une peau normale, à la surface lisse et brillante. Histologiquement, FC Brown (1971) a identifié des colonnes parakératosiques similaires à celles observées dans la porokératose de Mibelli. DG Robestria et al. (1980) ont découvert, en microscopie électronique, des troubles intranucléaires sous forme de multiples nucléoles hypertrophiés dans les cellules des couches basale et épineuse, qui, selon les auteurs, contribuent au développement de l’hyperkératose. Une association de cette maladie avec un cancer des organes internes a été décrite. MJ Costello et RC Gibbs (1967) considèrent les kératodermies papuleuses et ponctuées comme synonymes.

La kératodermie avec papules translucides est probablement une variante de l'acrokératodermie ponctuée congénitale. Elle est également transmise selon un mode autosomique dominant et se caractérise par des papules translucides blanc jaunâtre à surface lisse, parfois ponctuées de dépressions centrales, fusionnant en plaques. Elle s'accompagne d'une perte de cheveux et d'une atopie.

La kératose ponctuée des lignes palmaires se caractérise par la présence de petits bouchons hyperkératosiques sur les paumes et les plantes des pieds, situés dans les dépressions des lignes cutanées, qui sont douloureux lorsqu'on les appuie.

La kératodermie palmoplantaire avec cheveux tordus est une maladie héréditaire autosomique dominante caractérisée par la présence de lésions kératosiques arrondies sur les paumes et les plantes des pieds. Les modifications pathologiques des cheveux ont été confirmées par microscopie électronique à balayage. Un déficit en cystéine a été détecté histochimiquement dans les cheveux.

Syndrome de Rhnner-Hanhart

Syn.: tyrosinose cutanée et oculaire, la tyrosinémie de type II se caractérise par des lésions kératosiques palmo-plantaires douloureuses, une dystrophie cornéenne herpétiforme et un retard mental. Sans traitement, une kératodermie diffuse se développe avec l’âge, pouvant entraîner la formation de bulles. Le mode de transmission est autosomique récessif, le locus génique 16q22.1-q22 étant affecté. Histologiquement, outre les signes communs à ce groupe de kératodermies, des inclusions éosinophiles sont détectées dans les cellules de la couche épineuse. L’examen au microscope électronique révèle une augmentation du nombre de tonofilaments dans les cellules épithéliales épineuses et des canaux tubulaires dans les faisceaux de tonofilaments. L’histogenèse repose sur un déficit en tyrosine aminotransférase, qui entraîne l’accumulation de tyrosine dans le sang et les tissus. On suppose que les molécules de L-tyrosine peuvent favoriser la formation de liaisons croisées supplémentaires. Cela conduit à l’épaississement des tonofibrilles dans les cellules épithéliales.

Kératodermie nummulaire palmoplantaire

Les callosités douloureuses sont transmises selon le mode autosomique dominant. Elles se développent pendant l'enfance ou l'adolescence et se caractérisent par la présence de lésions hyperkératosiques limitées et étendues, localisées aux zones de pression: sur la plante des pieds, à la base et sur les faces latérales des orteils, au bout des doigts, et douloureuses à la pression. On décrit également des cloques le long des bords des lésions, une hyperkératose sous-unguéale ou péri-unguéale, un épaississement des ongles et des lésions hyperkératosiques sur les tibias. Une hyperkératose épidermolytique est observée histologiquement.

Acrokératoélastoylose de Costa

Elle se développe dès l'enfance. Cliniquement, elle se manifeste par de petites papules, parfois fusionnantes, de consistance squameuse, grisâtres, translucides et à surface brillante, situées sur les paumes et la plante des pieds, le long des bords des doigts et au niveau du tendon d'Achille. L'histochimie révèle un épaississement et une fragmentation des fibres plastiques dans le derme des lésions. Au microscope électronique, on observe des modifications de leur partie amorphe et une perturbation de la disposition des microfibrilles. La couche granuleuse reste inchangée.

Il convient de noter qu'un grand nombre de kératodermies palmoplantaires n'ont pas encore été classées cliniquement ou histologiquement. La littérature ne contient que des descriptions morphologiques de cas individuels. De ce fait, le diagnostic, notamment différentiel, de ces maladies présente de grandes difficultés.

Les différences dans les caractéristiques cliniques des éruptions cutanées et le type d'hérédité, les caractéristiques de l'évolution des maladies au sein des groupes que nous avons identifiés nous permettent de supposer leur pathogenèse différente avec un tableau histologique similaire.

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