Glaucome associé à des maladies congénitales

Aniridie

L'aniridie est une anomalie congénitale bilatérale caractérisée par un sous-développement important de l'iris, mais une ébauche irienne rudimentaire est visible à la gonioscopie. Une transmission dominante à forte pénétrance est observée dans 2/3 des cas. Un lien avec la tumeur de Wilms est observé dans 20 % des cas: la délétion du bras court du chromosome 11 est responsable du développement de la tumeur de Wilms et d'aniridies sporadiques. En raison de l'hypoplasie de la fovéa et du nerf optique, l'acuité visuelle est souvent réduite. D'autres affections oculaires associées à l'aniridie comprennent la kératopathie, la cataracte (60 à 80 %) et la luxation du cristallin. L'aniridie s'accompagne souvent de photophobie, de nystagmus, d'une baisse de la vision et d'un strabisme. Une opacité cornéenne progressive en périphérie et un pannus sur toute la circonférence sont généralement observés.

Le glaucome associé à l'aniridie ne se développe généralement pas avant l'adolescence ou le début de l'âge adulte. Il peut être causé par une trabéculodysgénésie ou une obstruction progressive du réseau trabéculaire par l'iris résiduel. Si ce glaucome se développe dans la petite enfance, une goniotomie ou une trabéculotomie peut être indiquée. Il a été démontré qu'une goniotomie précoce peut prévenir l'adhésion progressive de l'iris périphérique résiduel au réseau trabéculaire.

Chez les enfants plus âgés, un traitement médical doit être initialement utilisé pour contrôler la pression intraoculaire. Toute intervention chirurgicale est risquée en raison du risque d'atteinte du cristallin non protégé et des ligaments zonulaires, et le drainage entraîne un risque élevé d'atteinte du vitré. La chirurgie cyclodestructive peut être indiquée chez certains patients atteints d'un glaucome avancé non contrôlé.

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L'anomalie d'Axenfeld

L'anomalie d'Axenfeld se caractérise par des anomalies de la cornée périphérique, de l'angle de la chambre antérieure et de l'iris. Une ligne de Schwalbe proéminente, appelée embryotoxon postérieur, est une lésion cornéenne périphérique. Des fragments d'iris attachés à l'embryotoxon postérieur et une hypoplasie du stroma antérieur de l'iris peuvent être observés. Cette maladie est généralement bilatérale et transmise selon un mode autosomique dominant.

Le glaucome est diagnostiqué dans 50 % des cas de syndrome d'Axenfeld. Si le glaucome survient chez le nourrisson, une goniotomie ou une trabéculotomie sont souvent efficaces. Si le glaucome survient plus tard, un traitement médicamenteux doit être administré en premier lieu, puis, si nécessaire, une fistulisation chirurgicale.

Anomalie de Rieger

L'anomalie de Rieger se caractérise par une dysgénésie plus prononcée de l'angle de la chambre antérieure. Outre l'aspect clinique décrit dans l'anomalie d'Axenfeld, on observe une hypoplasie prononcée de l'iris avec polycorie et ectopie pupillaire. Cette anomalie est généralement bilatérale, transmise selon le mode autosomique dominant, et des cas sporadiques peuvent également survenir. Un glaucome se développe dans plus de la moitié des cas, nécessitant souvent un traitement chirurgical.

Syndrome de Rieger

Le syndrome de Rieger est une combinaison de caractéristiques d'anomalies de Rieger et de malformations systémiques. Les anomalies systémiques associées les plus fréquentes sont des anomalies de développement des dents et des griffes, ainsi que du crâne facial. Les anomalies dentaires comprennent une diminution de la taille des dents (microdontie), une diminution du nombre de dents, des intervalles interdentaires réguliers et une absence focale de dents (généralement des incisives primaires maxillaires antérieures ou des incisives centrales permanentes).

Les modifications de l'angle de la chambre antérieure étant similaires dans ces pathologies, on pense qu'il s'agit de variantes d'anomalies du développement appelées syndrome de la chambre antérieure fendue et dysgénésie mésodermique de la cornée et de l'iris. On les appelle également syndrome d'Axenfeld-Rieger.

L'anomalie de Peter

L'anomalie de Peter est une malformation grave de la chambre antérieure. Une opacité cornéenne est associée à un défaut stromal postérieur (ulcère cornéen de Von Hippel). La fusion de l'iris et de la cornée peut impliquer le cristallin en l'absence d'endothélium cornéen. L'anomalie de Peter est bilatérale et est souvent associée au glaucome et à la cataracte. La transplantation cornéenne avec ablation simultanée de la cataracte pour améliorer l'acuité visuelle a un pronostic réservé. Dans ces cas, une trabéculectomie ou des dispositifs de drainage sont indiqués pour contrôler le glaucome.

Syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan se caractérise par des anomalies musculosquelettiques: arachnodactylie, grande taille, membres longs, hyperextension articulaire, scoliose, maladies cardiovasculaires et anomalies oculaires. La transmission est autosomique dominante à forte pénétrance, mais environ 15 % des cas sont sporadiques.

Les symptômes oculaires comprennent la luxation du cristallin, la microphakie, la mégalocornée, la myopie, le kératocône, l’hypoplasie de l’iris, le décollement de la rétine et le glaucome.

Les ligaments zonulaires sont souvent affaiblis et déchirés, ce qui entraîne une subluxation supérieure du cristallin (le cristallin peut également se coincer dans la pupille ou faire un prolapsus dans la chambre antérieure, entraînant un glaucome).

Un glaucome à angle ouvert peut souvent se développer durant l'enfance ou l'adolescence, associé à des anomalies congénitales de l'angle de la chambre antérieure. Des prolongements iriens denses recouvrent l'approfondissement de l'angle et se fixent devant l'éperon scléral. Le tissu irien recouvrant l'approfondissement peut avoir une forme convexe. Le glaucome se développe généralement à un âge plus avancé et un traitement médicamenteux doit être envisagé dans un premier temps.

Microsphérophakie

La microsphérophakie peut être une pathologie isolée, transmise selon un mode autosomique récessif ou dominant, ou associée au syndrome de Weill-Marchesani. Ce syndrome se caractérise par une petite taille, une brachydactylie, une brachycéphalie et une microsphérophakie. Le cristallin est petit, sphérique et peut se déplacer vers l'avant, provoquant un glaucome par blocage pupillaire. Le glaucome à angle fermé peut être traité par mydriatiques, iridectomie ou ablation du cristallin. Le glaucome se développe généralement à la fin de l'enfance ou à l'adolescence.

Syndrome de Sturge-Weber (angiomatose encéphalo-trigéminale)

Le syndrome de Sturge-Weber se caractérise par un hémangiome facial qui s'étend le long des fibres du nerf trijumeau. Cet hémangiome est généralement unilatéral, mais peut être bilatéral. Des anomalies conjonctivales, épisclérales et choroïdiennes sont fréquentes. Les lésions vasculaires diffuses sont appelées « syndrome de la tomate-ketchup ». Aucun mode héréditaire clair n'a été identifié.

Le glaucome survient le plus souvent lorsqu'un hémangiome facial du même côté s'étend aux paupières et à la conjonctive. Il peut survenir pendant la petite enfance, la fin de l'enfance ou l'adolescence. Le glaucome du nourrisson est similaire au glaucome associé à une trabéculodysgénésie isolée et répond bien à la goniotomie.

Le glaucome qui survient plus tard est probablement dû à une augmentation de la pression dans les veines épisclérales due à des fistules artérioveineuses. Chez les enfants plus âgés, le traitement doit débuter par un traitement médicamenteux. En cas d'inefficacité du traitement, une trabéculectomie est indiquée. La chirurgie fistulisante est associée à un risque élevé d'hémorragie choroïdienne; lors de telles interventions, la profondeur de la chambre antérieure diminue en raison d'une baisse de la pression intraoculaire. La pression intraoculaire descend alors en dessous de la pression artérielle, ce qui entraîne la libération de liquide choroïdien dans les tissus environnants.

Neurofibromatose

La neurofibromatose est une maladie héréditaire du neuroectoderme qui se manifeste par des hamartomes de la peau, des yeux et du système nerveux. Ce syndrome affecte principalement les tissus qui se développent à partir de la crête neurale, en particulier les nerfs sensoriels, les cellules de Schwann et les mélanocytes.

Il existe deux formes de neurofibromatose: la NF-1, ou neurofibromatose classique de Recklinghausen, et la NF-2, ou neurofibromatose acoustique bilatérale. La NF-1 est la forme la plus fréquente, avec des lésions cutanées telles que des taches café au lait, une neurofibromatose cutanée, des hamartomes de l'iris (nodules de Lisch) et des gliomes du nerf optique. La NF-1 touche environ 0,05 % de la population, avec une incidence de 1 sur 30 000. Elle se transmet selon un mode autosomique dominant à pénétrance complète. La NF-2 est moins fréquente, avec une incidence d'environ 1 sur 50 000.

Les manifestations cutanées comprennent des macules café au lait, qui apparaissent comme des zones hyperpigmentées n'importe où sur le corps et ont tendance à s'agrandir avec l'âge. De nombreux neurofibromes sont des tumeurs bénignes du tissu conjonctif du système nerveux, dont la taille varie de minuscules nodules isolés à de larges lésions molles et pédonculées. Les manifestations ophtalmologiques comprennent: les hamartomes de l'iris, qui se présentent cliniquement comme des lésions bilatérales, lisses, surélevées et en forme de dôme; les neurofibromes plexiformes de la paupière supérieure, qui se présentent comme des bords palpébraux épaissis avec ptosis et déformation en S; les tumeurs rétiniennes, le plus souvent des hamartomes astrocytaires; les gliomes du nerf optique, qui se manifestent par une diminution unilatérale de l'acuité visuelle ou un strabisme, sont observés dans 25 % des cas. Un glaucome ipsilatéral se développe occasionnellement, souvent associé à un neurofibrome plexiforme de la paupière supérieure.