Glaucome associé à des maladies congénitales

Aniridia

Une aniridie est une anomalie congénitale bilatérale, dans laquelle l'iris est considérablement sous-développé, mais sous gonioscopie, un rudiment rudimentaire de l'iris est visible. Dans 2/3 cas, un type dominant d'hérédité est observé avec une pénétrance élevée. Dans 20% des cas, un lien avec la tumeur de Wilms est observé: la délétion du bras court du chromosome 11 est responsable du développement de la tumeur de Wilms et de l'aniridie sporadique. En raison de l'hypoplasie de la fosse et du nerf optique, l'acuité visuelle est souvent faible. Les autres affections oculaires associées à l'aniridie comprennent la kératopathie, la cataracte (60-80%) et la luxation du cristallin. L'aniridie se manifeste souvent par une photophobie, un nystagmus, une diminution de la vision et un strabisme. Habituellement, l'opacification progressive de la cornée le long de la périphérie et le pannus sur toute la circonférence sont observés.

Le glaucome associé à l'aniridie ne se développe généralement pas avant l'adolescence ou l'adolescence. La cause de son développement peut être la trabéculogenèse ou le blocage progressif du réseau trabéculaire par l'iris résiduel. Avec le développement d'un tel glaucome dans la petite enfance peut être montré goniotomie ou trabéculotomie. Il est établi qu'une goniotomie précoce peut empêcher l'adhésion progressive de l'iris périphérique résiduel au réseau trabéculaire.

Chez les enfants plus âgés, le médicament doit d'abord être utilisé pour contrôler la pression intraoculaire. Toute intervention chirurgicale est risquée en raison de la possibilité d'endommager la lentille non protégée et les ligaments zonaux, et le drainage est associé à un risque élevé de violation de l'humeur vitrée. Certains patients atteints de glaucome de grande envergure non contrôlé peuvent subir des opérations cyclodeastructrices.

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L'anomalie d'Aksenfeld

L'anomalie d'Axenfeld est caractérisée par la pathologie des parties périphériques de la cornée, l'angle de la chambre antérieure et l'iris. La lignée prononcée de Schwalbe, connue sous le nom d'embryotoxone postérieure, est une atteinte périphérique de la cornée. Vous pouvez trouver des bandes d'iris attachées à l'embryotoxone postérieure, et une hypoplasie du stroma antérieur de l'iris. La maladie est généralement bilatérale, a un type de transmission autosomique dominante.

Dans 50% des cas avec un syndrome d'Aksenfeld diagnostiqué un glaucome. Si le glaucome survient chez les nourrissons, la goniotomie ou la trabéculotomie est souvent efficace. Si le glaucome survient plus tard, vous devez d'abord appliquer un médicament, puis, si nécessaire, une opération de fistulisation.

Rieger anomalie

L'anomalie de Rieger représente un degré plus prononcé de dysgénésie de l'angle de la chambre antérieure. En plus de l'aspect clinique décrit avec l'anomalie d'Axenfeld, on observe une hypoplasie prononcée de l'iris avec une polycorie et une ectopie de la pupille. Habituellement, cette anomalie est bilatérale, héritée par un type autosomique dominant, des cas sporadiques peuvent également se produire. Le glaucome se développe dans plus de la moitié des cas, nécessite souvent un traitement chirurgical.

Le syndrome de Rigger

Le syndrome de Rieger est une combinaison de signes de l'anomalie de Rieger avec des malformations systémiques. Les anomalies systémiques associées les plus fréquentes sont les défauts dans le développement des dents et des griffes, les crânes faciaux. Les anomalies dentaires sont une réduction de la taille des dents (microdontium), une réduction du nombre de dents, des intervalles interdentaires égaux et une absence focale des dents (le plus souvent la laiterie maxillaire antérieure ou les incisives centrales permanentes).

Puisque les changements d'angle de la chambre antérieure dans ces conditions sont similaires, ils supposent qu'ils représentent des variantes d'anomalies du développement, appelées syndrome de dissection de la chambre antérieure et dysgénésie mésodermique de la cornée et de l'iris. Ils sont également connus sous le nom de syndrome d'Axenfeld-Rieger.

L'anomalie de Peter

L'anomalie de Pierre est une violation du développement de la chambre antérieure d'un degré sévère. Marquer une opacification cornéenne associée à un défaut stromal postérieur (ulcère cornéen Von Hippel). Dans la fusion de l'iris et de la cornée, la lentille peut également être incluse en l'absence de l'endothélium de la cornée. L'anomalie de Peter est bilatérale, souvent associée au glaucome et à la cataracte. Transplantation de la cornée avec l'élimination simultanée des cataractes pour améliorer l'acuité visuelle a une perspective prudente. Dans ces cas, la trabéculectomie ou la mise en place de dispositifs de drainage sont indiqués pour le contrôle du glaucome.

Le syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est caractérisé par des anomalies musculo-squelettiques: arachnodactylie, croissance importante, membres longs, extension excessive des articulations, scoliose, maladies cardiovasculaires et anomalies oculaires. Hérédité par type autosomique dominant avec pénétrance élevée, mais environ 15% des cas sont sporadiques.

Les symptômes oculaires comprennent la luxation du cristallin, la microfakie, la mégalocornée, la myopie, le kératocône, l'hypoplasie de l'iris, le décollement de la rétine et le glaucome.

Les ligaments zonaux sont souvent affaiblis et déchirés, ce qui conduit à une subluxation supérieure de la lentille (la lentille peut également être contractée dans la pupille ou tomber dans la chambre antérieure, conduisant à un glaucome).

Souvent dans l'enfance ou l'adolescence peut développer un glaucome à angle ouvert, qui est associé à des anomalies congénitales de la chambre antérieure. A travers le renfoncement de l'angle, des excroissances denses de l'iris sont jetées, attachées antérieurement à l'éperon scléral. Le tissu de l'iris chevauchant l'indentation peut avoir une forme convexe. Habituellement, le glaucome se développe chez les enfants plus âgés, d'abord vous devriez utiliser un traitement médical.

Microspherophakie

La microsphéropathie peut être soit une pathologie isolée héritée d'un type autosomique récessif ou dominant, soit associée au syndrome de Weill-Markes. Le syndrome est caractérisé par une croissance faible, une brachydactylie, une brachycéphalie et une microspherophagie. La lentille de petite taille, sphérique, peut être déplacée antérieurement, provoquant un glaucome du bloc pupillaire. Le glaucome à angle fermé peut être traité par mydriatique, iridectomie ou retrait de la lentille. Le glaucome se développe habituellement chez les enfants plus âgés ou à l'adolescence.

Syndrome de Syndrome-Weber (angiomatose encéphalotrigéminale)

Le syndrome de Sterzh-Weber est caractérisé par un hémangiome sur le visage qui s'étend le long des fibres nerveuses du trijumeau. Habituellement, l'hémangiome est unilatéral, mais il peut aussi être bilatéral. Ils rencontrent souvent des anomalies conjonctives, épisclérales et choroïdiennes. La défaite diffuse de la choroïde est appelée "fond de tomate-ketchup". Un type clair d'héritage n'est pas révélé.

Le glaucome survient souvent lorsque le même côté de l'hémangiome facial s'étend jusqu'aux paupières et à la conjonctive. Le glaucome peut survenir dans la petite enfance, la plus grande enfance ou à l'adolescence. Le glaucome, qui survient pendant la petite enfance, est semblable au glaucome associé à la trabéculodysgénèse isolée, il peut être traité à l'aide d'une goniotomie.

Le glaucome, qui survient plus tard, est probablement associé à une augmentation de la pression dans les veines épisclérales due à une anastomose artério-veineuse. Chez les enfants plus âgés, le traitement doit commencer avec la nomination de médicaments. En l'absence d'effet lors de l'utilisation de médicaments, la trabéculectomie est indiquée. L'opération de fistulisation s'accompagne d'un risque élevé de saignement choroïdien, au cours de telles opérations, la profondeur de la chambre antérieure diminue en raison de la diminution de la pression intraoculaire. Le niveau de pression intraoculaire descend en dessous de la pression artérielle, ce qui conduit à la sortie du liquide choroïdien dans les tissus environnants.

Neurofibromatose

La neurofibromatose est une maladie héréditaire du neuroectoderme, qui se manifeste par des gammarthromes de la peau, des yeux et du système nerveux. Tout d'abord, le syndrome affecte les tissus se développant à partir de la crête neurale, en particulier les nerfs sensitifs, les cellules de schwann et les mélanocytes.

Il existe deux formes de neurofibromatose: NF-1, ou neurofibromatose classique de Recklinghausen, et NF-2, ou neurofibromatose acoustique bilatérale. La NF-1 est la forme la plus courante de lésions cutanées sous forme de taches de couleur café avec de la crème, de la neurofibromatose dermique, des gammarthromes de l'iris (nodules de Lisha) et des gliomes du nerf optique. La NF-1 est présente chez environ 0,05% de la population, l'incidence est de 1 pour 30 000. Elle est héritée par un type autosomique dominant avec une pénétrance totale. La NF-2 est moins fréquente, l'incidence est d'environ 1 pour 50 000.

Les manifestations cutanées comprennent des taches de couleur café avec de la crème, apparaissant comme des taches hyperpigmentées sur n'importe quelle partie du corps, avec l'âge, observent une tendance à augmenter les taches. De nombreux neurofibromes sont des tumeurs bénignes du tissu conjonctif du système nerveux, depuis les plus petits nodules isolés jusqu'aux énormes formations molles du pied. Les manifestations ophtalmiques comprennent: gammarthromes de l'iris cliniquement définis comme bilatéraux, élevés au-dessus de la surface, foyers dômes lisses; neurofibromes plexiformes de la paupière supérieure, qui apparaissent comme un bord épaissi de la paupière avec une ptose et une déformation en forme de S; tumeurs rétiniennes, le plus souvent gammarthromes astrocytaires; des gliomes du nerf optique, qui se manifestent par une diminution unilatérale de l'acuité visuelle ou du strabisme, sont observés dans 25% des cas. Parfois, le glaucome se développe du même côté, souvent associé à un neurofibrome plexiforme de la paupière supérieure.