Ganglioneurome

Un ganglioneurome est une tumeur bénigne qui se développe à partir de cellules ganglionnaires faisant partie du système nerveux. Les ganglioneuromes peuvent survenir dans diverses parties du corps, mais ils se développent le plus souvent dans les ganglions périspinaux, les neuroganglions ou d'autres parties du système nerveux périphérique. [1]Ils sont généralement localisés dans le rétropéritoine (32-52%) ou dans le médiastin postérieur (39-43%). Moins fréquemment, les ganglonévromes peuvent également être retrouvés dans la région cervicale (8-9%). [2], [3]Ces tumeurs sont généralement bénignes et à croissance lente, bien que dans de rares cas elles puissent être malignes. La localisation principale est le médiastin chez les enfants de plus de 10 ans. L’association avec un neuroblastome malin est rare et reste encore un sujet de débat.

Les symptômes d'un ganglioneurome peuvent varier en fonction de son emplacement et de sa taille. Dans la plupart des cas, les ganglioneuromes ne provoquent pas de symptômes et sont découverts fortuitement lors du dépistage d'autres maladies ou lors de la prise de radiographies. Cependant, si la tumeur se développe et commence à exercer une pression sur les tissus ou les nerfs environnants, les symptômes suivants peuvent survenir :

1. Douleur ou inconfort dans la zone de la tumeur.
2. Engourdissement ou faiblesse dans les zones innervées par la tumeur.
3. Une augmentation de la taille de la tumeur qui peut être ressentie à la palpation.

Le diagnostic d'un ganglioneurome peut nécessiter divers tests médicaux, notamment des radiographies, une tomodensitométrie (TDM), une imagerie par résonance magnétique (IRM) ou une biopsie tumorale.

Le traitement du ganglioneurome peut inclure l'ablation chirurgicale de la tumeur, surtout si elle provoque des symptômes ou si elle est suspectée d'être maligne. Le pronostic des patients atteints de ganglioneurome est généralement favorable, surtout si la tumeur est bénigne et retirée avec succès. Cependant, il est important de discuter du traitement et du pronostic avec votre médecin en fonction de votre situation spécifique.

Causes ganglioneuromes

Voici quelques-unes des causes potentielles du ganglioneurome :

1. Facteurs génétiques : certains types de ganglioneuromes peuvent être associés à des mutations génétiques ou à des syndromes héréditaires qui augmentent le risque de développer des tumeurs.

Le récepteur de la tyrosine kinase ERBB3 est l'un des gènes les plus fréquemment régulés dans le HN. [4]De plus, des séries de cas récentes ont révélé une expression élevée de GATA3 dans toutes les tumeurs HN (100%), ce qui implique qu'il pourrait s'agir d'un marqueur très fiable de HN. [5], [6]Enfin, la coexistence de HN avec un neuroblastome a été associée à une délétion hémizygote de 11q14.1-23.3. En effet, la prédisposition à développer des tumeurs neurogènes pourrait être associée à la délétion des gènes NCAM1 et CADM1, situés en 11q. [7]Cependant, contrairement au neuroblastome, les HN ne semblent pas présenter d'amplification du gène MYCN.

1. Traumatisme : Les dommages aux nerfs ou aux tissus dus à un traumatisme peuvent contribuer au développement d'un ganglioneurome dans le système nerveux.
2. Inflammation : certains processus infectieux ou inflammatoires peuvent augmenter le risque de formation de ganglioneurome.
3. Maladies neurodégénératives : Certaines maladies neurodégénératives peuvent être associées à la formation de ganglioneuromes.
4. Neurofibromatose : cette maladie génétique, telle que la neurofibromatose de type 1 (maladie de Recklinghausen), peut augmenter le risque de développer un ganglioneurome.
5. Causes idiopathiques : Dans certains cas, la cause du ganglioneurome peut rester inconnue et elle est classée comme « idiopathique ».

Pathogénèse

La grande majorité des ganglioneuromes sont des masses histologiquement bénignes qui peuvent être divisées en deux catégories principales. Premièrement, les ganglioneuromes « de type mature » sont constitués de cellules de Schwann matures, de cellules ganglionnaires et de cellules périneurales au sein d'un stroma fibreux, avec une absence totale de neuroblastes et de figures mitotiques. Deuxièmement, les ganglioneuromes de « type maturation » sont constitués de populations cellulaires similaires avec des caractéristiques variables. degrés de maturation, allant des cellules pleinement matures aux neuroblastes. Cependant, la découverte de neuroblastes indique généralement un neuroblastome ou un ganglioneuroblastome. Ces types de tumeurs neurogènes peuvent évoluer en ganglioneuromes. [8]

Symptômes ganglioneuromes

Les ganglioneuromes peuvent survenir dans différentes parties du corps et présenter divers symptômes, en fonction de leur emplacement et de leur taille. Voici quelques-uns des symptômes courants pouvant accompagner un ganglioneurome :

1. Douleur : Une tumeur peut provoquer une douleur ou un inconfort dans la zone où elle se trouve. La douleur peut être modérée à intense et s’aggraver lorsque la tumeur est pressée ou déplacée.
2. Tumeur : Dans certains cas, des ganglioneuromes peuvent être palpables. La tumeur peut être mobile et avoir une consistance caractéristique, molle ou ferme.
3. Gonflement : un gonflement peut se développer autour de la tumeur, surtout si elle se trouve à proximité de structures adjacentes.
4. Symptômes neurologiques : dans certains cas, les ganglioneuromes peuvent exercer une pression sur les structures nerveuses environnantes et provoquer des symptômes liés au fonctionnement de ces nerfs. Par exemple, une tumeur au cou ou au dos peut provoquer des symptômes liés à une compression de la moelle épinière ou des nerfs périphériques.
5. Symptômes des organes voisins : Si un ganglioneurome est situé à proximité d’organes ou de vaisseaux sanguins, il peut exercer une pression sur eux et provoquer des symptômes liés à ces organes. Par exemple, si la tumeur se situe au niveau de la poitrine, elle peut provoquer des problèmes respiratoires ou des symptômes cardiaques.

Les ganglioneuromes sont souvent asymptomatiques et sont découverts fortuitement lors d'examens ou d'examens médicaux. Les études de visualisation montrent une masse partiellement kystique et calcifiée, donc plusieurs diagnostics différentiels, comme un neurofibrome ou un chordome, doivent être envisagés. Dans de rares cas, la tumeur est hormonalement active et la sécrétion d'un polypeptide intestinal vasoactif peut provoquer une diarrhée. [9]Contrairement au neuroblastome, la sécrétion de catécholamines est rare dans les ganglioneuromes. 80 % des neuroblastomes produisent des taux élevés de VMA et de HMA, et les analyses d’urine sont utilisées comme méthode de dépistage. Mais jusqu’à présent, ces tests ne se sont pas révélés efficaces pour réduire la mortalité due aux neuroblastomes, car les tumeurs détectées en outre sont à un stade précoce et peuvent subir une régression spontanée. [10]

Formes

Les ganglioneuromes surrénaliens sont généralement détectés accidentellement en raison de l’utilisation généralisée des techniques de tomodensitométrie et d’imagerie IRM. [11], [12]Plus précisément, les ganglioneuromes représentent environ 0,3 à 2 % de tous les incidentalomes surrénaliens. [13]Dans la plupart des cas, l'échographie révèle une lésion hypoéchogène, homogène et bien circonscrite.

Habituellement, les ganglioneuromes surrénaliens sont hormonalement silencieux et peuvent donc être asymptomatiques ; même si la lésion est de taille importante. [14], [15]D'autre part, il a été rapporté que jusqu'à 30 % des patients atteints de ganglioneuromes peuvent présenter des taux élevés de catécholamines dans le plasma et l'urine, mais sans aucun symptôme d'excès de catécholamines. [16]De plus, il a été noté que les cellules ganglionnaires peuvent sécréter du peptide intestinal vasoactif (VIP), tandis que les cellules progénitrices pluripotentes produisent parfois des hormones stéroïdes telles que le cortisol et la testostérone. [17], [18]

Diagnostics ganglioneuromes

Le diagnostic du ganglioneurome implique plusieurs étapes et méthodes :

1. Examen physique : votre médecin effectuera un premier examen au cours duquel vous pourrez discuter de vos symptômes et de vos antécédents médicaux.
2. Enquête sur les symptômes : votre médecin peut mener un entretien détaillé pour connaître la nature et la durée de vos symptômes, tels que la douleur, l'engourdissement, la faiblesse et d'autres manifestations neurologiques.
3. Imagerie : Les méthodes suivantes peuvent être utilisées pour visualiser la tumeur et son emplacement exact :
   • Tomographie aux rayons X (TDM) ou imagerie par résonance magnétique (IRM) : ces techniques d'imagerie aident à déterminer la taille et l'emplacement de la tumeur, ainsi que sa relation avec les tissus et les nerfs environnants.
   • Échographie : L’échographie peut être utilisée pour visualiser la tumeur, surtout si elle est située à la surface du corps.
   • Radiographie : dans certains cas, les rayons X peuvent être utilisés pour détecter une tumeur, même s'ils peuvent être moins informatifs que les tomodensitométries ou les IRM.
4. Biopsie : Il peut être nécessaire de prélever un échantillon de tissu de la tumeur (biopsie) pour confirmer définitivement le diagnostic. Le tissu est ensuite envoyé pour des tests en laboratoire afin de déterminer si la tumeur est maligne ou bénigne.
5. Examen neurologique : si le ganglioneurome est associé à des symptômes neurologiques, un examen neurologique plus détaillé peut être nécessaire, comprenant une évaluation de la force musculaire, de la sensibilité et de la coordination motrice.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel du ganglioneurome peut être important pour déterminer la nature de la tumeur et choisir le traitement le plus approprié. Voici quelques maladies et affections qui peuvent présenter des symptômes ou des signes similaires à ceux du ganglioneurome et qui doivent être exclues au moment du diagnostic :

1. Ganglioneuroblastome : Il s'agit d'une tumeur maligne qui peut également provenir des ganglions. Il peut être difficile de le distinguer d’un ganglioneurome bénin.
2. Autres tumeurs neuroblastiques : cela comprend les tumeurs telles que les neuroblastomes, les sarcomes neurogènes et d'autres tumeurs provenant des neurones et des cellules nerveuses.
3. Kystes : certains kystes, tels que les kystes épidermiques ou arthrographiques, peuvent avoir une apparence similaire à celle d'un ganglioneurome.
4. Lymphadénopathie : des ganglions lymphatiques hypertrophiés peuvent imiter une tumeur et provoquer des symptômes similaires.
5. Métastases : les tumeurs qui métastasent dans le tissu nerveux peuvent également être similaires au ganglioneurome.
6. Ostéochondrome : L'ostéochondrome est une tumeur bénigne qui peut se développer dans les os et les tissus mous et qui peut être similaire au ganglioneurome.
7. Ostéosarcome : Il s'agit d'une tumeur osseuse maligne qui peut présenter des symptômes similaires à ceux des tumeurs se développant dans les tissus environnants.

Des études telles que l'imagerie pédagogique (rayons X, tomodensitométrie, IRM), la biopsie et l'examen histologique d'échantillons de tissus peuvent être nécessaires pour le diagnostic différentiel.

Traitement ganglioneuromes

Le traitement d'un ganglioneurome peut dépendre de sa taille, de son emplacement, de ses symptômes et du danger potentiel pour les tissus environnants. Voici les méthodes et étapes courantes pour traiter le ganglioneurome :

1. Observation et attente :

   • Dans certains cas, notamment si le ganglioneurome est petit et ne provoque ni symptômes ni douleur, le médecin peut recommander de simplement le surveiller et de ne pas le traiter activement. Cette décision peut être prise pour éviter le risque chirurgical, surtout si la tumeur ne présente pas de risque pour la santé.

2. Ablation chirurgicale:

   • Si le ganglioneurome provoque des symptômes, des douleurs, restreint les mouvements ou menace les tissus environnants, l'ablation chirurgicale de la tumeur peut être nécessaire. Le traitement thérapeutique du ganglioneurome consiste en l'ablation complète de la tumeur, tandis que le traitement du neuroblastome dépend du stade de la maladie et comprend la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie. [19], [20]
   • La chirurgie peut être réalisée par la méthode classique ou par laparoscopie, en fonction de la taille et de la localisation de la tumeur.

3. Radiothérapie aux rayons X :

   • Dans certains cas, lorsque l’ablation chirurgicale d’un ganglioneurome est difficile ou dangereuse, la radiothérapie peut être utilisée pour réduire la taille de la tumeur ou contrôler sa croissance.

4. Injection sclérosante :

   • Cette méthode peut être utilisée pour traiter les petits ganglioneuromes, notamment ceux en contact étroit avec les articulations. Une substance spéciale est injectée dans la tumeur, ce qui la fait rétrécir ou se résorber.

5. Contrôle de récurrence :

   • Après un traitement réussi, il est important d’être sous surveillance médicale pour surveiller d’éventuelles récidives de tumeurs et y répondre en temps opportun.

Le traitement du ganglioneurome doit être individualisé et la méthode de traitement doit être décidée en fonction des circonstances spécifiques de chaque cas.

Liste des livres et études faisant autorité liés à l'étude du ganglioneurome

1. "Neurilemmoma" (Ganglioneurome) est un livre de J. Jay Frantz Jr., publié en 2002.
2. "Tumeurs neurogènes : pathologie clinique avec corrélations biochimiques, cytogénétiques et histologiques" est un livre de Guido Kloppel et George F. Murphy, publié en 1986.
3. « Pathologie chirurgicale du système nerveux et de ses revêtements » est un livre de Kevin J. Donnelly et John R. Beyer, publié en 1987.
4. « Tumeurs des tissus mous : une approche diagnostique multidisciplinaire et décisionnelle » est un livre de John F. Fetsch et Sharon W. Weiss, publié en 2007.
5. "Neurofibromatose : phénotype, histoire naturelle et pathogénèse" est un article rédigé par Vincent M. Riccardi, publié dans Annals of Internal Medicine en 1986.

Littérature

• Gusev, E. I. Neurologie : guide national : en 2 vol. / éd. par E. I. Gusev, A. N. Konovalov, V. I. Skvortsova. - 2e éd. Moscou : GEOTAR-Media, 2021. - Т. 2.
• Chissov, V. I. Oncologie / Ed. par V. I. Chissov, M. I. Davydov - Moscou : GEOTAR-Media, 2008. I. Chissov, M. I. Davydov - Moscou : GEOTAR-Media, 2008.