Ganglioneuroma

Un ganglioneurome est une tumeur bénigne qui se développe à partir de cellules ganglionnaires faisant partie du système nerveux. Les ganglioneuromes peuvent survenir dans diverses parties du corps, mais le plus souvent, ils se développent dans les ganglions périspinaux, les neuroganglions ou d'autres parties du système nerveux périphérique. [ 1 ] Ils sont généralement situés dans le rétropéritoine (32-52 %) ou dans le médiastin postérieur (39-43 %). Moins fréquemment, les gangloneuromes peuvent également être trouvés dans la région cervicale (8-9 %). [ 2 ], [ 3 ] Ces tumeurs sont généralement à croissance lente et bénignes, bien que dans de rares cas, elles puissent être malignes. La localisation principale est le médiastin chez les enfants de plus de 10 ans. L'association avec un neuroblastome malin est rare et fait encore l'objet de débats.

Les symptômes d'un ganglioneurome peuvent varier selon sa localisation et sa taille. Dans la plupart des cas, les ganglioneuromes sont asymptomatiques et sont découverts fortuitement lors d'un dépistage d'autres maladies ou d'une radiographie. Cependant, si la tumeur grossit et commence à comprimer les tissus ou les nerfs environnants, les symptômes suivants peuvent apparaître:

1. Douleur ou inconfort dans la zone de la tumeur.
2. Engourdissement ou faiblesse dans les zones innervées par la tumeur.
3. Une augmentation de la taille de la tumeur qui peut être ressentie par palpation.

Le diagnostic du ganglioneurome peut nécessiter une variété de tests médicaux, notamment des radiographies, une tomodensitométrie (TDM), une imagerie par résonance magnétique (IRM) ou une biopsie tumorale.

Le traitement du ganglioneurome peut inclure l'ablation chirurgicale de la tumeur, surtout si elle provoque des symptômes ou si l'on suspecte une malignité. Le pronostic des patients atteints de ganglioneurome est généralement favorable, surtout si la tumeur est bénigne et retirée avec succès. Cependant, il est important de discuter du traitement et du pronostic avec votre médecin en fonction de votre situation particulière.

Causes ng ganglioneuromas

Voici quelques-unes des causes potentielles du ganglioneurome:

1. Facteurs génétiques: Certains types de ganglioneuromes peuvent être associés à des mutations génétiques ou à des syndromes héréditaires qui augmentent le risque de développer des tumeurs.

Français Le récepteur de tyrosine kinase ERBB3 est l'un des gènes les plus fréquemment régulés dans le HN. [ 4 ] De plus, des séries de cas récentes ont trouvé une expression élevée de GATA3 dans toutes les tumeurs du HN (100 %), ce qui implique qu'il pourrait être un marqueur très fiable du HN. [ 5 ], [ 6 ] Enfin, la coexistence du HN avec le neuroblastome a été associée à une délétion hémizygote de 11q14.1-23.3. En effet, la prédisposition à développer des tumeurs neurogènes peut être associée à une délétion des gènes NCAM1 et CADM1, qui se trouvent en 11q. [ 7 ] Cependant, contrairement au neuroblastome, le HN ne semble pas présenter d'amplification du gène MYCN.

1. Traumatisme: Les lésions des nerfs ou des tissus dues à un traumatisme peuvent contribuer au développement d’un ganglioneurome dans le système nerveux.
2. Inflammation: Certains processus infectieux ou inflammatoires peuvent augmenter la probabilité de formation de ganglioneurome.
3. Maladies neurodégénératives: Certaines maladies neurodégénératives peuvent être associées à la formation de ganglioneurome.
4. Neurofibromatose: Cette maladie génétique, comme la neurofibromatose de type 1 (maladie de Recklinghausen), peut augmenter le risque de développer un ganglioneurome.
5. Causes idiopathiques: Dans certains cas, la cause du ganglioneurome peut rester inconnue et il est classé comme « idiopathique ».

Pathogénèse

La grande majorité des ganglioneuromes sont des tumeurs histologiquement bénignes, que l'on peut classer en deux grandes catégories. Premièrement, les ganglioneuromes dits « matures » sont constitués de cellules de Schwann matures, de cellules ganglionnaires et de cellules périnerveuses au sein d'un stroma fibreux, avec une absence totale de neuroblastes et de figures mitotiques. Deuxièmement, les ganglioneuromes dits « de maturation » sont constitués de populations cellulaires similaires présentant des degrés de maturation variables, allant des cellules pleinement matures aux neuroblastes. Cependant, la présence de neuroblastes indique généralement un neuroblastome ou un ganglioneuroblastome. Ces types de tumeurs neurogènes peuvent évoluer en ganglioneuromes. [ 8 ]

Symptômes ng ganglioneuromas

Les ganglioneuromes peuvent apparaître dans différentes parties du corps et présenter des symptômes variés, selon leur localisation et leur taille. Voici quelques-uns des symptômes courants pouvant accompagner un ganglioneurome:

1. Douleur: Une tumeur peut provoquer une douleur ou une gêne dans la zone où elle se trouve. La douleur peut être modérée à intense et peut s’aggraver lorsqu’on appuie sur la tumeur ou qu’on la déplace.
2. Tumeur: Dans certains cas, les ganglioneuromes peuvent être palpables. La tumeur peut être mobile et avoir une consistance caractéristique, molle ou ferme.
3. Gonflement: Un gonflement peut se développer autour de la tumeur, en particulier si elle est proche des structures adjacentes.
4. Symptômes neurologiques: Dans certains cas, les ganglioneuromes peuvent comprimer les structures nerveuses environnantes et provoquer des symptômes liés à la fonction de ces nerfs. Par exemple, une tumeur au cou ou au dos peut provoquer des symptômes liés à la compression de la moelle épinière ou des nerfs périphériques.
5. Symptômes des organes voisins: Si un ganglioneurome est situé à proximité d'organes ou de vaisseaux sanguins, il peut exercer une pression sur ceux-ci et provoquer des symptômes liés à ces organes. Par exemple, si la tumeur se situe au niveau de la poitrine, elle peut entraîner des problèmes respiratoires ou des symptômes cardiaques.

Les ganglioneuromes sont souvent asymptomatiques et sont découverts fortuitement lors d'examens médicaux. Les examens de visualisation montrent une masse partiellement kystique et calcifiée; plusieurs diagnostics différentiels, comme un neurofibrome ou un chordome, doivent donc être envisagés. Dans de rares cas, la tumeur est hormonalement active et la sécrétion de polypeptide intestinal vasoactif peut provoquer une diarrhée. [ 9 ] Contrairement au neuroblastome, la sécrétion de catécholamines est rare dans les ganglioneuromes. 80 % des neuroblastomes produisent des taux élevés de VMA et de HMA, et les analyses d'urine sont utilisées comme méthode de dépistage. Cependant, jusqu'à présent, ces tests n'ont pas permis de réduire la mortalité par neuroblastome, car les tumeurs détectées sont à un stade précoce et peuvent régresser spontanément. [ 10 ]

Formes

Les ganglioneuromes surrénaux sont généralement détectés fortuitement en raison de l'utilisation généralisée des techniques de tomodensitométrie et d'imagerie IRM. [ 11 ], [ 12 ] Plus précisément, les ganglioneuromes représentent environ 0,3 à 2 % de tous les incidentalomes surrénaux [ 13 ] Dans la plupart des cas, l'échographie révèle une lésion hypoéchogène homogène et bien circonscrite.

Habituellement, les ganglioneuromes surrénaliens sont hormonalement silencieux et peuvent donc être asymptomatiques, même si la lésion est de taille significative. [ 14 ], [ 15 ] D'autre part, il a été rapporté que jusqu'à 30 % des patients atteints de ganglioneuromes peuvent avoir des taux élevés de catécholamines plasmatiques et urinaires, mais sans aucun symptôme d'excès de catécholamines. [ 16 ] De plus, il a été noté que les cellules ganglionnaires peuvent sécréter du peptide intestinal vasoactif (VIP), tandis que les cellules progénitrices pluripotentes produisent parfois des hormones stéroïdes telles que le cortisol et la testostérone. [ 17 ], [ 18 ]

Diagnostics ng ganglioneuromas

Le diagnostic du ganglioneurome implique plusieurs étapes et méthodes:

1. Examen physique: Votre médecin effectuera un examen initial au cours duquel vous pourrez discuter de vos symptômes et de vos antécédents médicaux.
2. Enquête sur les symptômes: Votre médecin peut procéder à un entretien détaillé pour déterminer la nature et la durée de vos symptômes, tels que la douleur, l’engourdissement, la faiblesse et d’autres manifestations neurologiques.
3. Imagerie: Les méthodes suivantes peuvent être utilisées pour visualiser la tumeur et sa localisation exacte:
   • Tomographie par rayons X (TDM) ou imagerie par résonance magnétique (IRM): Ces techniques d’imagerie permettent de déterminer la taille et l’emplacement de la tumeur, ainsi que sa relation avec les tissus et les nerfs environnants.
   • Échographie: L’échographie peut être utilisée pour visualiser la tumeur, surtout si elle est située à la surface du corps.
   • Radiographie: Dans certains cas, les rayons X peuvent être utilisés pour détecter une tumeur, bien qu’ils puissent être moins informatifs que les scanners CT ou IRM.
4. Biopsie: Il peut être nécessaire de prélever un échantillon de tissu tumoral (biopsie) pour confirmer définitivement le diagnostic. Le tissu est ensuite soumis à des analyses en laboratoire afin de déterminer si la tumeur est maligne ou bénigne.
5. Examen neurologique: si le ganglioneurome est associé à des symptômes neurologiques, un examen neurologique plus détaillé peut être nécessaire, comprenant une évaluation de la force musculaire, de la sensibilité et de la coordination motrice.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel du ganglioneurome peut être important pour déterminer la nature de la tumeur et choisir le traitement le plus approprié. Voici quelques maladies et affections pouvant présenter des symptômes ou des signes similaires à ceux du ganglioneurome et devant être exclues dès le diagnostic:

1. Ganglioneuroblastome: Il s’agit d’une tumeur maligne qui peut également provenir des ganglions. Il peut être difficile de le distinguer d’un ganglioneurome bénin.
2. Autres tumeurs neuroblastiques: cela comprend des tumeurs telles que les neuroblastomes, les sarcomes neurogènes et d’autres tumeurs provenant des neurones et des cellules nerveuses.
3. Kystes: Certains kystes, tels que les kystes épidermiques ou arthrographiques, peuvent avoir une apparence similaire à celle d'un ganglioneurome.
4. Lymphadénopathie: des ganglions lymphatiques hypertrophiés peuvent ressembler à une tumeur et provoquer des symptômes similaires.
5. Métastase: les tumeurs qui métastasent dans le tissu nerveux peuvent également être similaires au ganglioneurome.
6. Ostéochondrome: L'ostéochondrome est une tumeur bénigne qui peut se développer dans les os et les tissus mous, et il peut être similaire au ganglioneurome.
7. Ostéosarcome: Il s’agit d’une tumeur osseuse maligne qui peut présenter des symptômes similaires à ceux des tumeurs se développant dans les tissus environnants.

Des études telles que l’imagerie éducative (radiographie, tomodensitométrie, IRM), la biopsie et l’examen histologique d’échantillons de tissus peuvent être nécessaires pour un diagnostic différentiel.

Traitement ng ganglioneuromas

Le traitement d'un ganglioneurome dépend de sa taille, de sa localisation, de ses symptômes et du danger potentiel pour les tissus environnants. Voici les méthodes et étapes courantes de traitement du ganglioneurome:

1. Observation et attente:

   • Dans certains cas, notamment si le ganglioneurome est petit et ne provoque ni symptômes ni douleur, le médecin peut recommander une simple surveillance et non un traitement actif. Cette décision peut être prise pour éviter le risque chirurgical, surtout si la tumeur ne présente pas de risque pour la santé.

2. Ablation chirurgicale:

   • Si le ganglioneurome provoque des symptômes, des douleurs, restreint les mouvements ou menace les tissus environnants, une ablation chirurgicale de la tumeur peut s'avérer nécessaire. Le traitement du ganglioneurome consiste en l'ablation complète de la tumeur, tandis que celui du neuroblastome dépend du stade de la maladie et comprend la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie. [ 19 ], [ 20 ]
   • La chirurgie peut être réalisée selon la méthode classique ou par laparoscopie, selon la taille et la localisation de la tumeur.

3. Radiothérapie aux rayons X:

   • Dans certains cas, lorsque l’ablation chirurgicale d’un ganglioneurome est difficile ou dangereuse, la radiothérapie peut être utilisée pour réduire la taille de la tumeur ou contrôler sa croissance.

4. Injection sclérosante:

   • Cette méthode peut être utilisée pour traiter les petits ganglioneuromes, notamment ceux situés en contact étroit avec les articulations. Une substance spéciale est injectée dans la tumeur, ce qui provoque sa résorption.

5. Contrôle des récidives:

   • Après un traitement réussi, il est important d’être sous surveillance médicale pour surveiller d’éventuelles récidives tumorales et y répondre en temps opportun.

Le traitement du ganglioneurome doit être individualisé et la méthode de traitement doit être décidée en fonction des circonstances spécifiques de chaque cas.

Liste des ouvrages et études faisant autorité liés à l'étude du ganglioneurome

1. "Neurilemmoma" (Ganglioneuroma) est un livre de J. Jay Frantz Jr., publié en 2002.
2. « Tumeurs neurogéniques: pathologie clinique avec corrélations biochimiques, cytogénétiques et histologiques » est un livre de Guido Kloppel et George F. Murphy, publié en 1986.
3. « Pathologie chirurgicale du système nerveux et de ses revêtements » est un livre de Kevin J. Donnelly et John R. Beyer, publié en 1987.
4. « Tumeurs des tissus mous: une approche diagnostique multidisciplinaire et décisionnelle » est un livre de John F. Fetsch et Sharon W. Weiss, publié en 2007.
5. « Neurofibromatose: phénotype, histoire naturelle et pathogenèse » est un article rédigé par Vincent M. Riccardi, publié dans Annals of Internal Medicine en 1986.

Littérature

• Gusev, EI Neurologie: guide national: en 2 vol. / éd. Par E.I. Gusev, AN Konovalov, VI Skvortsova. - 2e éd. Moscou: GEOTAR-Media, 2021. - Т. 2.
• Chissov, VI Oncologie / Éd. Par VI Chissov, MI Davydov - Moscou: GEOTAR-Media, 2008. I. Chissov, MI Davydov - Moscou: GEOTAR-Media, 2008.