Erythrokératodermie: causes, symptômes, diagnostic, traitement

L'érythrokératodermie occupe une position intermédiaire entre les formes diffuses et localisées de kératoses. Il existe plusieurs formes d'érythrokératodermie: l'érythrokératodermie variable figurée de Mendes da Costa; l'érythrokératodermie symétrique progressive congénitale de Gottron; l'ichtyose circonflexe linéaire de Komel; la génodermatose cocardée de Degos, etc., dont le lien entre elles reste encore flou. Il est possible qu'il s'agisse de variantes d'une même maladie.

L'érythrokératodermie figurée variable de Mendes da Costa (syn. kératose variabilis figurata) est une maladie fréquente du groupe des érythrokératodermies, transmise selon un mode autosomique dominant. Le gène est localisé en 1p36.2-p34. Elle se manifeste généralement au cours de la première année de vie par des éruptions érythémateuses squameuses aux contours bizarres et figurés, dont les limites changent en quelques heures ou quelques jours. Dans les foyers anciens, l'érythème est insignifiant, plus prononcé en périphérie des lésions hyperkératosiques, qui varient moins que les lésions érythémateuses. Une hyperkératose diffuse universelle, une kératodermie palmo-plantaire, des taches achromatiques, des modifications des plaques unguéales et des éruptions vésiculaires ont également été décrites dans cette maladie.

Pathomorphologie. Acanthose, papillomatose, hyperkératose lamellaire significative, bouchons cornés à l'embouchure des follicules pileux. Couche granuleuse d'épaisseur normale. Parfois, de petits infiltrats inflammatoires périvasculaires sont observés dans la couche papillaire du derme. Certains auteurs ont observé une parakératose, une spongiose et des structures éosinophiles homogènes avec des restes nucléaires dans la couche cornée, ainsi qu'une diminution significative du nombre de macrophages intraépidermiques.

L'histogenèse de la maladie est mal connue. L'incubation des coupes avec de la 3H-thymidine révèle une prolifération cellulaire normale; une hyperkératose de rétention semble être présente.

L'érythrokératodermie congénitale symétrique progressive de Gottron est transmise, probablement selon un mode autosomique dominant. Généralement, durant l'enfance, des éruptions cutanées symétriques apparaissent sous la forme d'un érythème rouge-brun avec desquamation lamellaire, principalement dans sa zone marginale, souvent entourée d'un liseré d'hyperpigmentation. Des lésions cutanées du visage, autour de la bouche et dans les sillons nasogéniens, une desquamation et un érythème du cuir chevelu, de larges plaques sur les coudes et les genoux, ainsi qu'une hyperkératose en bandes sur les surfaces fléchissantes des articulations sont caractéristiques. La taille des lésions augmente lentement. Des cas d'hyperkératose palmo-plantaire, associée à une cataracte, sont observés.

Pathomorphologie. On observe une acanthose avec expansion et allongement irréguliers des excroissances épidermiques, une hyperkératose, une parakératose focale près des follicules pileux de type cornoïde et une hyperkératose folliculaire. La couche granuleuse est légèrement épaissie, et on observe une dégénérescence vacuolaire de certaines cellules épithéliales. Dans la partie supérieure du derme, on observe des infiltrats lymphohistiocytaires périvasculaires modérés. La microscopie électronique révèle des gouttelettes lipidiques et des desmosomes dans les squames cornées. Un épaississement et une augmentation du nombre de tonofilaments sont observés dans les cellules de la couche épineuse. Le nombre de desmosomes est augmenté dans la couche basale. L'histogenèse est incertaine; on suppose que la formation excessive de desmosomes et la pathologie des tonofilaments jouent un rôle dans le développement du processus pathologique.

L'ichtyose circonflexe linéaire de Komel (syn. dyskératose ichtyosiforme congénitale migrante) est une maladie rare, probablement transmise selon un mode autosomique récessif. Les lésions érythémateuses migratrices serpigineuses-polycycliques se caractérisent cliniquement par un double bord squameux. Les plis cutanés sont particulièrement touchés. La plupart des patients présentent des cheveux en forme de bambou, comme dans le syndrome de Nethergon.

Pathomorphologie. Les modifications sont non spécifiques, révélant une hyper- et une parakératose, une acanthose modérée, un œdème intra- et intercellulaire, particulièrement prononcé dans la zone active périphérique des lésions, parfois avec formation de bulles. Dans le derme, on observe des vaisseaux dilatés de la couche papillaire et de petits infiltrats périvasculaires constitués de lymphocytes et d'histiocytes.

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