Dystrophie de Becker

La maladie est génétique et est héritée de l'un des parents du patient par un trait récessif lié au chromosome X. La dystrophie de Becker est une maladie génétique qui a été décrite pour la première fois par Becker en 1955.

Des sources affirment que la dystrophie de Becker touche trois à quatre garçons sur cent mille nés.

Ce type de dystrophie est une maladie exclusivement masculine, entraînant un handicap dès le plus jeune âge. De par sa nature génétique, la maladie est incurable et, dans certains cas, fatale pour l'homme.

La dystrophie de Becker est parfois confondue avec une maladie similaire, la dystrophie de Duchenne. Cette maladie est bien sûr similaire à cette dernière, mais ses symptômes et ses conséquences sont moins graves. Les premiers symptômes apparaissent vers l'âge de dix ans. Cependant, seuls certains patients, à l'âge de seize ans, sont contraints d'utiliser un fauteuil roulant comme moyen de transport. Plus de 90 % des personnes atteintes de ce type de dystrophie peuvent vivre plus de vingt ans. La dystrophie de Duchenne se caractérise par des symptômes plus graves; il est donc important de distinguer ces maladies et d'établir un diagnostic correct.

La maladie se caractérise par l’apparition d’une faiblesse musculaire dans les muscles situés les plus proches du corps.

Les symptômes de la maladie apparaissent généralement entre dix et quinze ans. Chez certains enfants, la dystrophie musculaire de Becker apparaît plus tôt.

Les symptômes qui caractérisent le stade initial de la maladie sont caractérisés par l'apparition d'une faiblesse musculaire, ainsi que d'une fatigue musculaire pathologique lors d'un effort physique et de manifestations pseudo-hypertrophiques des muscles du mollet.

Les manifestations atrophiques se développent de manière symétrique. Les signes pathologiques de la maladie sont d'abord ressentis par les groupes musculaires proximaux des membres inférieurs, notamment les muscles de la région pelvienne et des cuisses. Ensuite, les modifications commencent à affecter les groupes musculaires proximaux des membres supérieurs.

Les processus atrophiques entraînent des troubles de la marche, qui ressemblent à ceux d'un canard. De plus, lorsqu'une personne se lève d'une position assise, on observe l'apparition de techniques myopathiques compensatoires.

Quant au tonus musculaire, une diminution modérée est perceptible dans les groupes musculaires proximaux. Si l'on examine les réflexes profonds de la plupart des muscles, on constate qu'ils sont conservés longtemps. En revanche, ce constat ne s'applique pas aux réflexes du genou, qui diminuent aux premiers stades de la maladie.

Ce problème s'accompagne de troubles cardiovasculaires se traduisant par un dysfonctionnement modéré. Certains patients ressentent des douleurs cardiaques. On observe également parfois un blocage des membres inférieurs du faisceau de His. Parmi les troubles endocriniens associés à la maladie, on peut citer la gynécomastie, une diminution de la libido et une impuissance. Les troubles et les modifications pathologiques n'affectent pas l'intelligence du patient, qui reste normale.

La dystrophie musculaire progressive de Becker doit son nom à une circonstance particulière. La maladie ne stagne pas, mais progresse lentement mais régulièrement sur une période de dix à vingt ans après l'apparition des premiers symptômes.

La propagation des manifestations atrophiques musculaires est relativement faible. Par conséquent, les patients peuvent se sentir normaux pendant longtemps et conserver une certaine capacité de travail.

Ce type de dystrophie est causé par des problèmes génétiques du système nerveux masculin, d'origine héréditaire. Dans ce cas, des modifications dégénératives des fibres musculaires apparaissent, en l'absence de pathologie primaire du motoneurone périphérique.

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Causes de la dystrophie de Becker

Chaque maladie a ses propres conditions préalables à son apparition. Les causes de la dystrophie de Becker résident dans les particularités de la génétique humaine.

Le gène récessif, situé sur le chromosome X (au locus 21 et dans le bras court), est responsable de ce grave dysfonctionnement. Il subit une mutation, provoquant l'apparition de la maladie génétique décrite ci-dessus. Cela est possible car ce gène est responsable du codage de la protéine dystrophine, nécessaire au développement et au fonctionnement normaux des muscles humains. Il convient de noter que la dystrophie de Becker et une forme plus grave de dystrophie, la dystrophie de Duchenne, se caractérisent par des anomalies dans différentes zones du même gène, mais diffèrent en termes de gravité et de manifestations.

Les femmes porteuses de ce gène récessif endommagé ne peuvent pas se plaindre du développement de la maladie. Des processus compensatoires sont présents dans leur patrimoine génétique: un gène sain, situé sur un autre chromosome X, permet de neutraliser l'activité du gène endommagé. En revanche, chez les hommes porteurs de ces lésions génétiques, la dystrophie de Becker se développe et progresse.

De telles anomalies héréditaires entraînent des modifications des processus biochimiques de l'organisme masculin. Dans ce cas, des anomalies sont observées dans la production de dystrophine, une protéine musculaire importante impliquée dans le maintien de la structure des cellules musculaires. Cette protéine est produite par l'organisme, mais en plus grande quantité, ce qui la rend incompatible avec son fonctionnement.

Symptômes de la dystrophie de Becker

Cette maladie présente des manifestations qui surviennent dans 100 % des cas, mais il existe également des signes qui ne sont observés que chez certains patients.

Les symptômes de la dystrophie de Becker comprennent les caractéristiques suivantes de l'état de l'adolescent ou du jeune homme, telles que:

• La présence d'une faiblesse générale - fatigue, lassitude, faiblesse du corps.
• Faiblesse progressive mais progressive des muscles des jambes ou apparition d'une soi-disant faiblesse des jambes.
• Difficultés rencontrées lors de l'utilisation des escaliers lors de la montée.
• J'ai des difficultés à me lever d'une position assise.
• Les problèmes de marche observés comprennent le développement d’une dysbasie et de troubles de la marche.
• Rythme perturbé du fonctionnement du muscle cardiaque - arythmie, caractérisée par des perturbations du rythme cardiaque, ainsi que par des interruptions de son travail.
• L'apparition de douleurs dans les muscles - tissus musculaires des membres (jambes, bras), ainsi que simplement des douleurs dans les muscles du corps.
• La présence de douleurs dans les jambes, qui deviennent plus intenses à mesure que vous marchez.
• Contractions musculaires existantes qui se manifestent dans les muscles des jambes.
• Des trébuchements et des chutes fréquents se produisent lors des déplacements.
• L'apparition d'essoufflement lors d'un effort physique.
• L'apparition et la sensation d'un gonflement musculaire après une activité physique.

Les deux premiers symptômes sont retrouvés chez tous les patients, le troisième symptôme est observé chez quatre-vingt-dix pour cent des patients, le symptôme numéro quatre et le symptôme numéro cinq sont caractéristiques de quatre-vingt pour cent des adolescents ou des jeunes hommes, le sixième symptôme affecte quarante pour cent des patients, le symptôme numéro sept et le symptôme numéro huit sont observés chez trente-cinq pour cent des patients, les neuvième et dixième symptômes sont caractéristiques de trente pour cent des jeunes hommes ou des adolescents, les symptômes numéros onze et douze apparaissent chez vingt pour cent des patients.

Diagnostic de la dystrophie de Becker

Comme toute autre maladie, cette pathologie nécessite un diagnostic correct et précis.

Le diagnostic de la dystrophie de Becker se déroule comme suit:

• Tout d'abord, il est nécessaire de procéder à une analyse génétique (diagnostic ADN). La présence de la maladie peut être confirmée par analyse génétique si des manifestations du mode de transmission récessif lié à l'X sont détectées.
• Des études biochimiques du sérum sanguin révèlent une augmentation de l'activité du CPK de cinq à vingt fois et du LHD.
• Lors de l'électroneuromyographie, on note l'apparition de modifications du type musculaire primaire.
• Les mêmes modifications tissulaires sont observées lors d'une biopsie des muscles squelettiques, également incluse dans la liste des examens obligatoires. Cette procédure permet de diagnostiquer une dystrophie musculaire primaire et une dénervation.
• Lors d'un électrocardiogramme (ECG) ou d'une échocardiographie, des troubles de la conduction artioventriculaire et, dans certains cas, intraventriculaire sont observés. On observe également des manifestations d'hypertrophie myocardique, ainsi qu'une dilatation des ventricules cardiaques. Dans ce cas, les signes d'insuffisance cardiaque congestive et de cardiomyopathie sont caractéristiques.
• Les symptômes extérieurs de la maladie, qui deviennent visibles visuellement entre dix et quinze ans, sont également importants.
• L'atrophie est initialement observée spécifiquement dans les groupes musculaires proximaux.
• Au cours des dix à vingt années suivant l’apparition des symptômes visuels de la maladie, une progression lente mais régulière de la dystrophie est observée.
• Dans ce cas, la maladie se propage dans une direction verticale.
• Les membres inférieurs de la région du mollet présentent de fortes manifestations hypertrophiques, lorsque les muscles du mollet commencent à paraître très massifs.
• La maladie se caractérise également par des manifestations de troubles psychosomatiques à un stade modéré.

Lors du diagnostic différentiel, il convient de distinguer la maladie de la dystrophie musculaire progressive de Duchenne et de la dystrophie musculaire d'Erb-Roth. Il est également important de distinguer cette maladie de l'amyotrophie spinale de Kugelberg-Welander, ainsi que de la polymyosite, de la dermatomyosite, de la myopathie métabolique et des polyneuropathies héréditaires.

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Traitement de la dystrophie de Becker

Ce type de dystrophie, comme d'autres maladies génétiques, est incurable. Par conséquent, le traitement de la dystrophie de Becker contribue à maintenir l'état du patient à un niveau plus ou moins viable et à préserver sa capacité de travail et son autonomie au quotidien plus longtemps.

Il convient de noter que les procédures de traitement ne sont prescrites que par un spécialiste et après des procédures d'examen et de confirmation du diagnostic.

En guise de mesures de soutien, certains types de physiothérapie sont utiles: des exercices physiques spécifiques, dosés en fonction de la personnalité du patient. Ceci est nécessaire pour prévenir le raccourcissement musculaire. La thérapie symptomatique, qui aide le patient à traiter les dysfonctionnements corporels qui le gênent, est également courante.

Dans certains cas, les spécialistes recommandent une intervention chirurgicale pour éviter les contractures et permettre aux tendons de s'allonger. De plus, les tendons des muscles douloureux sont précisément touchés.

Les principaux médicaments utilisés comme traitement d’entretien sont les suivants:

• La prednisolone est un glucocorticoïde systémique. Son utilisation permet de retarder temporairement l'apparition de la faiblesse musculaire. La posologie est la suivante: prise orale, entre vingt et quatre-vingts milligrammes par jour, répartis en trois ou quatre prises. Pour les doses d'entretien, il est recommandé de prendre entre cinq et dix milligrammes par jour.
• Le méthylandrostènediol est un stéroïde anabolisant. Il est administré par voie sublinguale (sous la langue jusqu'à absorption complète). Chez l'adulte, la posologie est de 25 à 50 milligrammes par jour, et chez l'enfant, de 1 à 1,5 milligramme par kilogramme de poids corporel par jour. Toutes les doses indiquées sont réparties en trois ou quatre prises.
• L'ATP est un médicament qui peut améliorer le trophisme musculaire. Administré par voie intramusculaire, il consiste en une injection d'un millilitre d'une solution à 1 % du médicament, une à deux fois par jour. Le traitement habituel par ATP comprend trente à quarante injections. Le traitement doit être répété après un ou deux mois.

De plus, les chercheurs et praticiens modernes s'efforcent activement de trouver une méthode de thérapie génique qui permettrait aux muscles de recommencer à produire de la dystrophine, rétablissant ainsi leur état et leur fonctionnement normaux.

Prévention de la dystrophie de Becker

La prévention de la dystrophie de Becker consiste principalement à empêcher, autant que possible, la naissance d'une personne atteinte d'une maladie aussi grave et incurable.

Les experts recommandent fortement des tests génétiques pour les membres de familles ayant des antécédents de dystrophie de Becker. Ces études sont réalisées lors de consultations génétiques et permettent d'évaluer le risque de développer la maladie chez les futurs enfants.

Les parents qui ont déjà des enfants devraient consulter des spécialistes s’ils constatent les manifestations de dysfonctionnement suivantes chez leurs fils:

• Retard du développement moteur au cours de la première année de vie.
• Présence d’une fatigue rapide chez un garçon, qui est constante et ne disparaît pas à mesure que l’enfant grandit.
• Lorsque les garçons âgés de trois à cinq ans éprouvent des difficultés à monter les escaliers.
• Si un garçon entre trois et cinq ans ne veut pas ou ne peut pas courir.
• Dans les cas de chutes fréquentes observées chez les garçons du même âge.
• Si un adolescent de sexe masculin âgé de dix à quinze ans ressent une fatigue musculaire constante et rapide.
• Lors de l'observation d'une augmentation des muscles du mollet chez un adolescent de l'âge décrit ci-dessus.

En cas de signes, il est nécessaire de consulter un neurologue, un neuropathologiste ou un généticien. • Une personne ayant déjà des antécédents de dystrophie de Becker progressive doit, dès son apparition, recourir à toutes les mesures de soutien pour retarder l'apparition de la faiblesse musculaire et de la dystrophie. Celles-ci incluent la rééducation par l'exercice, la physiothérapie et la prise des médicaments recommandés. Ce point a été abordé plus en détail dans la section sur le traitement de la maladie.

Pronostic de la dystrophie de Becker

Le pronostic du développement de la maladie dans la dystrophie de Becker est le suivant:

• Un certain nombre de jeunes hommes (mais seulement un faible pourcentage) ont besoin d’utiliser un fauteuil roulant dès l’âge de seize ans.
• Plus de quatre-vingt-dix pour cent des jeunes hommes dépassent la barre des vingt ans et évitent la mort.
• En utilisant les procédures de soutien mentionnées ci-dessus, l’apparition de l’atrophie musculaire et de l’invalidité peut être retardée.

La dystrophie de Becker est une maladie héréditaire grave qui n'est pas liée à des soins inappropriés. Les parents d'un tel enfant doivent donc accepter la situation telle qu'elle est et commencer à rechercher des méthodes adaptées pour préserver la santé de leur enfant.

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