Chorée

La chorée se caractérise par des mouvements irréguliers, saccadés, désordonnés, chaotiques, parfois amples et sans but, touchant principalement les membres. Une hyperkinésie choréique légère peut se manifester par une légère agitation motrice accompagnée de mouvements excessifs et saccadés, d'une désinhibition motrice, d'une expression exagérée, de grimaces et d'une gestuelle inadaptée. Une hyperkinésie choréique sévère ressemble aux mouvements d'un « diable sur une ficelle » (ou à une danse moderne de jeunes avec une motricité « lâche » et des mouvements « frénétiques »). Une hyperkinésie sévère altère les mouvements du visage, la parole, la station debout et la marche, entraînant une démarche étrange, fantaisiste, « clownesque », difficile à décrire. Dans les cas extrêmement graves, la chorée rend impossible tout mouvement volontaire. Ces patients ne peuvent plus se déplacer suite à des chutes, sont incapables de prendre soin d'eux-mêmes et deviennent dépendants des autres. Les mouvements choréiques du visage, impliquant les muscles faciaux et buccaux (dont la langue et le larynx), ainsi que les muscles respiratoires, interfèrent non seulement avec la prise alimentaire, mais aussi avec la communication verbale.

La chorée est un terme utilisé pour décrire des mouvements élémentaires chaotiques, involontaires et de courte durée des membres. Elle se caractérise par des mouvements simples et rapides qui peuvent ressembler à ceux d'une personne en détresse, mais qui ne s'inscrivent pas dans une action planifiée. Les mouvements peuvent être bilatéraux ou unilatéraux, mais même lorsque les deux côtés du corps sont impliqués, ils ne sont pas synchronisés. Des mouvements choréo-athétosiques plus lents surviennent en raison de l'ajout d'un élément dystonique à un mouvement choréique rapide, associé à une contraction simultanée prolongée d'agonistes et d'antagonistes. De ce fait, les mouvements acquièrent un caractère de torsion. Selon l'étiologie, la chorée peut se développer progressivement ou brutalement. Une apparition soudaine, ou subaiguë, indique généralement une maladie vasculaire, auto-immune ou métabolique. Une apparition progressive et une évolution progressive indiquent généralement une maladie neurodégénérative.

Les mouvements choréiques forcés peuvent être soit focaux, comme par exemple dans l'hyperkinésie orale d'origine neuroleptique, soit généralisés (ce qui est observé plus souvent), et dans certains cas ils se manifestent comme un hémisyndrome (par exemple, l'hémichorée dans l'accident vasculaire cérébral).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Classification et causes de la chorée

• Formes primaires.
  • Chorée de Huntington.
  • Neuroacanthocytose (choréoacanthocytose).
  • Chorée héréditaire bénigne (non progressive).
  • Maladie de Lesch-Nyhan.
• Formes secondaires.
  • Maladies infectieuses (encéphalite virale, neurosyphilis, coqueluche, méningite tuberculeuse, infection par le VIH, borréliose).
  • Maladies auto-immunes (lupus érythémateux disséminé, syndrome des antiphospholipides, chorée de la grossesse, réaction à la vaccination, chorée de Sydenham, sclérose en plaques).
  • Troubles métaboliques (hyperthyroïdie, maladie de Leigh, hypocalcémie, maladie de Fabry, hypo-, hyperglycémie, maladie de Wilson-Konovalov, maladie de Niemann-Pick, maladie de Hallervorden-Spatz, homocystinurie, phénylcétonurie, maladie de Hartnapp, acidurie glutarique, gangliosidose, leucodystrophie métachromatique, maladie de Merzbacher-Pelizaeus, mucopolysaccharidoses, maladie de Sturge-Weber, etc.).
  • Lésions cérébrales structurelles (traumatismes crâniens, tumeurs, encéphalopathie hypoxique, accidents vasculaires cérébraux).
  • Intoxications (neuroleptiques, mercure, lithium, lévodopa, digoxine, contraceptifs oraux).
• Chorée psychogène.

[ 6 ], [ 7 ]

Formes primaires de chorée

La chorée de Huntington débute généralement entre 35 et 42 ans (mais peut apparaître à tout âge, de l'enfance à la vieillesse) et se caractérise par une hyperkinésie choréique très typique, des troubles de la personnalité et une démence. La transmission est autosomique dominante. La maladie débute progressivement, l'apparition des premiers mouvements violents étant parfois difficile à déceler. Ils apparaissent le plus souvent au niveau du visage, ressemblant à des automatismes moteurs volontaires (froncement des sourcils, ouverture de la bouche, tirage de la langue, léchage des lèvres, etc.). À mesure que la maladie progresse, une hyperkinésie des mains (« doigts jouant du piano ») s'ajoute à sa généralisation ultérieure, à des troubles statiques et de la marche. Les troubles de la parole (dysarthrie hyperkinétique) et de la déglutition qui l'accompagnent rendent impossible une alimentation et une communication adéquates. La mémoire à court et à long terme se détériore, la capacité à critiquer son propre état diminue, les soins quotidiens de base deviennent difficiles, et la démence se développe et progresse. Les réflexes profonds sont généralement vifs sur les jambes, dans un tiers des cas un clonus est détecté, une hypotonie musculaire est typique.

La forme akinétique-rigide (sans chorée) est la plus typique de la variante à début précoce (variante de Westphal), mais elle est parfois observée avec un début plus tardif (à 20 ans ou plus).

Parfois, la maladie commence par des troubles mentaux sous forme de troubles affectifs (le plus souvent sous forme de dépression), hallucinatoires-paranoïaques et comportementaux, et ce n'est qu'après 1,5 à 2 ans ou plus tard que le syndrome hyperkinétique s'installe. Au stade terminal, les patients meurent le plus souvent d'une pneumonie par aspiration.

Le diagnostic différentiel de la chorée de Huntington implique l'exclusion de maladies telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie de Creutzfeldt-Jakob, la chorée héréditaire bénigne, la maladie de Wilson-Konovalov, l'ataxie cérébelleuse héréditaire, la choréoacanthocytose, les infarctus des noyaux gris centraux, la dyskinésie tardive et, dans certains cas, également la schizophrénie et la maladie de Parkinson.

La neuroacanthocytose se manifeste par une chorée et une acanthocytose (modification de la forme des globules rouges). Des cas autosomiques récessifs et sporadiques ont été décrits. La maladie débute généralement entre la 3e et la 4e décennie (parfois la 1re). Les manifestations initiales sont une hyperkinésie orale avec protrusion de la langue, mouvements des lèvres, mastication et autres grimaces, rappelant fortement une dyskinésie tardive. Une vocalisation inarticulée est assez fréquente; des cas d'écholalie (mais pas de coprolalie) ont été décrits. Une caractéristique distinctive est l'automutilation sous forme de morsures involontaires de la langue, des lèvres et de la face interne des joues. Une hyperkinésie choréique des membres et du tronc est souvent observée; des phénomènes posturaux dystoniques et des tics peuvent également apparaître.

La maladie se distingue de la chorée de Huntington par la présence d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires des membres, causées par des lésions des cellules des cornes antérieures et des nerfs périphériques (neuropathie axonale avec diminution des réflexes profonds). Plus tard, une démence et des crises d'épilepsie sont souvent observées (mais pas systématiquement). Le taux de lipoprotéines dans le sang est normal. Pour le diagnostic, il est important d'identifier une acanthocytose, accompagnée d'un déficit neurologique progressif avec un taux normal de lipoprotéines.

La chorée héréditaire bénigne (non progressive) sans démence débute dès la petite enfance par l'apparition d'une chorée généralisée, qui ne s'arrête que pendant le sommeil. La maladie se transmet selon le mode autosomique dominant. Le développement intellectuel est normal. Une autre différence avec la chorée de Huntington juvénile réside dans son évolution non progressive (au contraire, une diminution de l'intensité de l'hyperkinésie choréique à l'âge adulte est possible).

La maladie de Lesch-Nyhan est due à un déficit héréditaire en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase, qui entraîne une augmentation de la production d'acide urique et de graves lésions du système nerveux. La transmission est récessive liée à l'X (les garçons sont donc touchés). Les enfants naissent normaux, à l'exception d'une légère hypotonie, mais un retard du développement moteur apparaît au cours des trois premiers mois de vie. Une rigidité progressive des membres et un torticolis (ou rétrocolis) se développent ensuite. Des grimaces faciales et une hyperkinésie choréique généralisée, ainsi que des symptômes de lésion du faisceau pyramidal, apparaissent dès la deuxième année de vie.

Plus tard, les enfants manifestent une tendance à l'automutilation (ils commencent à se mordre les doigts, les lèvres et les joues). Ces automutilations compulsives (entraînant une défiguration) sont assez typiques (mais non pathognomoniques) de la maladie de Lesch-Nyhan. On observe un retard mental plus ou moins grave.

La teneur en acide urique dans le sang et les urines est élevée. Le diagnostic est confirmé par une diminution de l'activité de l'hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase dans les érythrocytes ou les cultures de fibroblastes.

Formes secondaires de chorée

Des formes secondaires de chorée peuvent se développer dans de nombreuses maladies: infectieuses, tumorales, vasculaires, auto-immunes, métaboliques, toxiques, traumatiques. Le diagnostic du syndrome choréique secondaire dans ces maladies ne pose généralement pas de difficultés. La reconnaissance de la nature de la lésion primaire repose généralement sur un ensemble de méthodes cliniques et paracliniques, incluant des études biochimiques, génétiques moléculaires, neuro-imagerie et de nombreuses autres.

Les formes secondaires les plus courantes sont la chorée de Sydenham (observée presque exclusivement dans l'enfance et l'adolescence) et la chorée de la grossesse.

• La chorée mineure (chorée de Sydenham) se développe généralement plusieurs mois après une infection streptococcique ou une exacerbation rhumatismale, lorsque les symptômes de la période aiguë ont disparu. Elle est associée non pas à une vascularite, comme on le pensait auparavant, mais à des processus auto-immuns et à la formation d'anticorps antineuronaux. Les filles sont deux fois plus susceptibles de contracter la maladie que les garçons. Aux stades initiaux ou dans les cas légers, on observe une désinhibition motrice avec grimaces et gestes exagérés. Dans les cas graves, une hyperkinésie choréique généralisée prive le patient de la capacité à prendre soin de lui-même, perturbe la parole (dysarthrie) et même la respiration, et rend les mouvements et la communication impossibles. Dans la plupart des cas, la généralisation de l'hyperkinésie passe par le stade d'hémichorée. Une hypotonie musculaire est caractéristique, donnant parfois l'impression d'une faiblesse musculaire, un réflexe « tonique » ou « de blocage » du genou (phénomène de Gordon), ainsi que des troubles émotionnels et affectifs et cognitifs transitoires. Dans la plupart des cas, l’hyperkinésie régresse spontanément en 3 à 6 mois.
• La chorée gravidique se développe généralement chez les femmes primipares ayant souffert de chorée mineure durant l'enfance. La chorée gravidique est actuellement associée au syndrome des antiphospholipides (primitif ou dans le contexte d'un lupus érythémateux disséminé). La chorée débute généralement entre le 2e et le 5e mois de grossesse, rarement en post-partum, et récidive parfois lors des grossesses suivantes. Les symptômes régressent généralement spontanément en quelques mois ou peu après un accouchement ou un avortement. La plupart des auteurs classent actuellement la chorée dite sénile (sénile) comme un diagnostic douteux et, en règle générale, elle est absente des systèmes de classification.

La chorée psychogène (« chorée majeure » - selon la terminologie des auteurs plus anciens) n'appartient pas aux syndromes extrapyramidaux et est l'une des variantes des troubles psychogènes du mouvement.

Diagnostic différentiel de la chorée

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Chorée d'origine médicamenteuse

La chorée d'origine médicamenteuse se développe le plus souvent suite à l'utilisation prolongée d'antagonistes des récepteurs dopaminergiques D1. La chorée apparaît généralement plusieurs mois ou années après le début du traitement et peut être associée à d'autres dyskinésies ou à une dystonie. L'hyperkinésie survenant après une utilisation prolongée du médicament, on parle alors de dyskinésie tardive (chorée tardive) ou de dystonie tardive. L'arrêt du traitement dès les premiers signes de dyskinésie permet généralement, mais pas toujours, une régression. En cas de poursuite du traitement, la dyskinésie devient persistante, irréversible et ne diminue pas après l'arrêt du médicament responsable. Bien que les personnes âgées soient plus sujettes au développement d'une dyskinésie tardive, celle-ci peut survenir à tout âge. La dyskinésie tardive est le plus souvent observée lors du traitement de troubles mentaux par neuroleptiques, mais elle peut également survenir chez les patients prenant des neuroleptiques ou d'autres antagonistes des récepteurs dopaminergiques pour des nausées ou une diminution de la motilité gastrique.

La chorée peut également survenir chez les patients atteints de parkinsonisme traités par lévodopa. Les antagonistes des récepteurs cholinergiques muscariniques (anticholinergiques) peuvent également induire une chorée, en particulier chez les personnes atteintes d'une maladie organique des noyaux gris centraux. La chorée causée par la lévodopa ou les anticholinergiques est réversible par réduction de la dose ou arrêt du traitement.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Maladies métaboliques

Un grand nombre de troubles métaboliques acquis ou héréditaires peuvent être à l'origine d'une chorée. Elle est fréquemment causée par des troubles métaboliques survenant pendant la grossesse (ou un traitement œstrogénique) ou une thyrotoxicose. Après la fin de la grossesse, l'arrêt du traitement œstrogénique ou un traitement adéquat de la thyrotoxicose, les symptômes régressent généralement complètement.

Maladies auto-immunes

La chorée dans les maladies auto-immunes résulte probablement de la production d'anticorps dirigés contre le noyau caudé. La chorée de Sydenham débute généralement quelques semaines, voire quelques mois, après une infection à streptocoque du groupe A et s'aggrave en quelques jours. L'hyperkinésie peut être sévère et s'accompagner de tics et de modifications de la personnalité. La régression est généralement progressive sur plusieurs semaines et parfois incomplète. Certaines personnes atteintes de chorée de Sydenham dans l'enfance ou à l'âge adulte développent à nouveau une chorée à un âge avancé. De même, l'utilisation d'œstrogènes ou une thyrotoxicose peuvent provoquer une chorée chez les patients ayant déjà souffert de chorée de Sydenham.

Dans le lupus érythémateux disséminé ou d'autres collagénoses, la chorée peut être une manifestation initiale ou survenir dans le contexte d'un tableau clinique déjà développé. La chorée peut également être une manifestation à distance d'une tumeur maligne, résultant de la production d'anticorps anti-balles capables de réagir de manière croisée avec les antigènes striataux.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Maladies vasculaires et autres dommages structurels

L'hémiballisme ou hémichorée résulte généralement d'une lésion structurelle du noyau sous-thalamique causée par une ischémie, une tumeur ou une infection. La maladie se manifeste par des mouvements choréiques ou balistiques amples des membres d'un seul côté du corps. La dyskinésie touche souvent le visage. Ces mouvements sont d'une telle amplitude qu'ils peuvent entraîner un épuisement physique chez le patient. Heureusement, si le patient survit à la phase aiguë, leur intensité diminue avec le temps et l'hyperkinésie se transforme progressivement en chorée unilatérale.

Bien que le noyau sous-thalamique ne soit pas directement relié au système dopaminergique, les antagonistes des récepteurs de la dopamine peuvent être très efficaces dans le traitement de l'hyperkinésie balistique. Les benzodiazépines, les préparations d'acide valproïque et les barbituriques sont également parfois utilisés pour réduire les mouvements violents. Aucun traitement spécifique n'a été développé pour cette maladie.

Maladies génétiques

Maladie récessive, débutant dans l'enfance. De nombreuses maladies héréditaires associées à des troubles du métabolisme des acides aminés, des lipides et des mitochondries sont à l'origine de chorée et de dystonie. Relativement rares, elles sont assez faciles à diagnostiquer par des analyses de laboratoire. Dans ces cas, la chorée se développe généralement sur fond d'autres manifestations neurologiques ou systémiques.

Maladie dominante, débutant à l'âge adulte: maladie de Huntington.