Cardiomyopathie restrictive chez l'enfant: causes, symptômes, diagnostic, traitement

La cardiomyopathie restrictive de l'enfant est une maladie myocardique rare caractérisée par une altération de la fonction diastolique et une augmentation de la pression de remplissage ventriculaire, avec une fonction myocardique systolique normale ou légèrement modifiée et l'absence d'hypertrophie significative. Chez ces patients, l'insuffisance circulatoire ne s'accompagne pas d'augmentation du volume du ventricule gauche.

Code CIM 10

• 142.3. Maladie endomyocardique (éosinophile).
• 142.5. Autre cardiomyopathie restrictive.

Épidémiologie

La maladie touche différents groupes d'âge, tant chez les adultes que chez les enfants (de 4 à 63 ans). Cependant, les enfants, les adolescents et les jeunes hommes sont plus souvent touchés, la maladie débutant plus tôt et étant plus grave chez eux. La cardiomyopathie restrictive représente 5 % de tous les cas de cardiomyopathie. Des cas familiaux sont possibles.

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Causes de la cardiomyopathie restrictive

La maladie peut être idiopathique (primaire) ou secondaire, causée par des maladies systémiques infiltrantes (par exemple, amylose, hémochromatose, sarcoïdose, etc.). On suppose que la maladie est d'origine génétique, mais la nature et la localisation du défaut génétique à l'origine du processus fibroplasique n'ont pas encore été élucidées. Des cas sporadiques peuvent être la conséquence de processus auto-immuns provoqués par des maladies bactériennes (streptococciques), virales (entérovirus Coxsackie B ou A) ou parasitaires (filariose). L'une des causes identifiées de cardiomyopathie restrictive est le syndrome hyperéosinophilique.

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Pathogénèse de la cardiomyopathie restrictive

Dans la forme endomyocardique, le rôle principal dans le développement de la cardiomyopathie restrictive appartient aux troubles immunitaires avec syndrome hyperéosinophilique. Dans ce contexte, l'infiltration de formes dégranulées de granulocytes éosinophiles dans l'endomyocarde entraîne des anomalies morphologiques importantes de la structure cardiaque. Le déficit en T-suppresseurs joue un rôle important dans la pathogenèse, entraînant une hyperéosinophilie, une dégranulation des granulocytes éosinophiles, qui s'accompagne de la libération de protéines cationiques toxiques pour les membranes cellulaires et les enzymes impliquées dans la respiration mitochondriale, ainsi que d'un effet thrombogène sur le myocarde endommagé. Des facteurs de dégradation des granulocytes éosinophiles ont été partiellement identifiés; il s'agit notamment des neurotoxines, une protéine éosinophile dont la réaction majeure semble endommager les cellules épithéliales. Les granulocytes neutrophiles peuvent également avoir un effet néfaste sur les myocytes.

En raison d'une fibrose endomyocardique ou d'une lésion myocardique infiltrante, la compliance ventriculaire diminue et leur remplissage est altéré, ce qui entraîne une augmentation de la pression télédiastolique, une surcharge et une dilatation des oreillettes, ainsi qu'une hypertension pulmonaire. La fonction systolique du myocarde n'est pas altérée à long terme et aucune dilatation ventriculaire n'est observée. L'épaisseur de leurs parois n'augmente généralement pas (sauf en cas d'amylose et de lymphome).

Par la suite, la fibrose endocardique progressive conduit à une altération de la fonction diastolique du cœur et au développement d’une insuffisance cardiaque chronique résistante au traitement.

Symptômes de la cardiomyopathie restrictive chez les enfants

La maladie évolue infracliniquement sur une longue période. La pathologie est détectée par l'apparition de symptômes prononcés d'insuffisance cardiaque. Le tableau clinique dépend de la gravité de l'insuffisance cardiaque chronique, avec généralement une prédominance de congestion de la circulation systémique; l'insuffisance cardiaque progresse rapidement. Une congestion veineuse est détectée au niveau des voies d'entrée des ventricules gauche et droit. Les symptômes typiques de la cardiomyopathie restrictive sont les suivants:

• faiblesse, fatigue accrue;
• essoufflement lors d'un effort physique mineur;
• toux;
• hypertrophie abdominale;
• gonflement de la moitié supérieure du corps.

Classification de la cardiomyopathie restrictive

Des deux formes de cardiomyopathie restrictive identifiées dans la nouvelle classification (1995): la première, myocardique primaire, se présente avec des lésions myocardiques isolées similaires à celles de la cardiomyopathie dilatée, la seconde, endomyocardique, est caractérisée par un épaississement de l'endocarde et des modifications infiltrantes, nécrotiques et fibreuses du muscle cardiaque.

En cas de forme endomyocardique et de détection d'une infiltration myocardique éosinophile, on parle d'endocardite fibroplasique de Löffler. En l'absence d'infiltration myocardique éosinophile, on parle de fibrose endomyocardique de Davis. Certains pensent que l'endocardite éosinophile et la fibrose endomyocardique sont des stades d'une même maladie, qui survient principalement dans les pays tropicaux d'Afrique du Sud et d'Amérique latine.

Parallèlement, une cardiomyopathie myocardique restrictive primitive, non caractérisée par des modifications endocardiques ni par une infiltration éosinophile du muscle cardiaque, a été décrite dans d'autres pays, dont le nôtre. Dans ces cas, un examen approfondi, comprenant une biopsie myocardique et une angiographie coronaire, ou une autopsie, n'a révélé aucune modification spécifique; il n'y avait pas d'athérosclérose des artères coronaires ni de péricardite constrictive. L'examen histologique de ces patients a révélé une fibrose myocardique interstitielle, dont le mécanisme de développement reste incertain. Cette forme de cardiomyopathie restrictive est observée aussi bien chez l'adulte que chez l'enfant.

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Diagnostic de la cardiomyopathie restrictive chez l'enfant

Le diagnostic de cardiomyopathie restrictive repose sur les antécédents familiaux, le tableau clinique, l'examen physique, l'ECG, l'échocardiographie, la radiographie thoracique, le scanner ou l'IRM, le cathétérisme cardiaque et la biopsie endomyocardique. Les examens de laboratoire sont inutiles. Une cardiomyopathie restrictive doit être suspectée chez les patients atteints d'insuffisance cardiaque chronique en l'absence de dilatation ventriculaire gauche et d'altération sévère de la fonction contractile.

Pendant longtemps, la maladie progresse progressivement, lentement et sans que l'entourage et les parents ne s'en aperçoivent. Les enfants ne se plaignent pas pendant longtemps. La maladie se manifeste par une décompensation cardiaque. Un retard important du développement physique témoigne de sa longévité.

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Examen clinique

Les manifestations cliniques de la maladie sont dues au développement d'une insuffisance circulatoire, principalement ventriculaire droite, et à des perturbations des voies d'entrée veineuses des deux ventricules, accompagnées d'une augmentation de la pression dans la circulation pulmonaire. À l'examen, on observe une rougeur cyanosée et un gonflement des veines jugulaires, plus prononcé en position horizontale. Le pouls est faiblement rempli et la pression artérielle systolique est réduite. L'influx apical est localisé, son bord supérieur étant décalé vers le haut en raison d'une atriomégalie. Un rythme de galop est souvent audible, et dans un nombre significatif de cas, un souffle systolique de faible intensité d'insuffisance mitrale ou tricuspide. L'hépatomégalie est importante, le foie est dense et son bord est net. Un œdème périphérique et une ascite sont souvent observés. En cas d'insuffisance circulatoire sévère, l'auscultation révèle de fins râles bouillonnants sur les parties inférieures des deux poumons.

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Électrocardiographie

L'ECG montre des signes d'hypertrophie des zones cardiaques affectées, notamment une surcharge auriculaire prononcée. On observe souvent une diminution du segment ST et une inversion de l'onde T. Des troubles du rythme et de la conduction cardiaques sont possibles. La tachycardie n'est pas typique.

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Radiographie thoracique

Sur la radiographie thoracique, la taille du cœur est légèrement augmentée ou inchangée, avec des oreillettes élargies et une congestion veineuse dans les poumons.

Échocardiographie

Les signes échocardiographiques sont les suivants:

• la fonction systolique n’est pas altérée;
• la dilatation des oreillettes est prononcée;
• réduction de la cavité du ventricule affecté;
• régurgitation mitrale et/ou tricuspide fonctionnelle;
• type restrictif de dysfonctionnement diastolique (raccourcissement du temps de relaxation isovolumique, augmentation du remplissage précoce maximal, diminution du remplissage ventriculaire auriculaire tardif maximal, augmentation du rapport remplissage précoce/remplissage tardif);
• signes d’hypertension pulmonaire;
• L’épaisseur des parois du cœur n’est généralement pas augmentée.

L'échoCG permet d'exclure une cardiomyopathie dilatée et hypertrophique, mais n'est pas suffisamment informative pour exclure une péricardite constrictive.

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Tomodensitométrie et imagerie par résonance magnétique

Ces méthodes sont importantes pour le diagnostic différentiel de la cardiomyopathie restrictive avec péricardite constrictive, permettent d'évaluer l'état des feuillets péricardiques et d'exclure leur calcification.

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Biopsie endomyocardique

Cette étude vise à clarifier l'étiologie de la cardiomyopathie restrictive. Elle permet d'identifier une fibrose myocardique dans la fibrose myocardique idiopathique, ainsi que des modifications caractéristiques de l'amylose, de la sarcoïdose et de l'hémochromatose.

Cette technique est rarement utilisée en raison de son caractère invasif, de son coût élevé et de la nécessité d’un personnel spécialement formé.

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Diagnostic différentiel de la cardiomyopathie restrictive

La MCR se distingue principalement de la péricardite constrictive. À cette fin, l'état des feuillets péricardiques est évalué et leur calcification est exclue par tomodensitométrie. Un diagnostic différentiel est également réalisé entre les MCR d'origines diverses (maladies de surcharge: hémochromatose, amylose, sarcoïdose, glycogénoses, lipidoses).

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Traitement de la cardiomyopathie restrictive cardiomyopathie restrictive chez l'enfant

Le traitement de la cardiomyopathie restrictive chez l'enfant est inefficace; une amélioration temporaire est observée lorsque des mesures thérapeutiques sont mises en œuvre dès le début de la maladie. Le traitement symptomatique est réalisé conformément aux principes généraux du traitement de l'insuffisance cardiaque, en fonction de la gravité des manifestations cliniques et, si nécessaire, en arrêtant les troubles du rythme cardiaque.

Dans l'hémochromatose, l'amélioration de la fonction cardiaque est obtenue en agissant sur la maladie sous-jacente. Le traitement de la sarcoïdose par glucocorticoïdes n'affecte pas le processus pathologique myocardique. En cas de fibrose endocardique, la résection endocardique avec remplacement de la valve mitrale améliore parfois l'état des patients.

La seule méthode radicale de traitement de la cardiomyopathie restrictive idiopathique est la transplantation cardiaque. Dans notre pays, elle n'est pas pratiquée sur les enfants.

Pronostic de la cardiomyopathie restrictive chez l'enfant

Le pronostic de la cardiomyopathie restrictive chez les enfants est souvent défavorable; les patients décèdent d’une insuffisance cardiaque chronique réfractaire, d’une thromboembolie et d’autres complications.