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Cardiomyopathie hypertrophique: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 05.07.2025
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La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie congénitale ou acquise caractérisée par une hypertrophie myocardique ventriculaire marquée avec dysfonction diastolique, mais sans augmentation de la postcharge (contrairement, par exemple, à la sténose valvulaire aortique, à la coarctation de l'aorte ou à l'hypertension artérielle systémique). Les symptômes incluent des douleurs thoraciques, une dyspnée, une syncope et une mort subite. Un souffle systolique, amplifié par la manœuvre de Valsalva, est généralement perçu dans la forme hypertrophique obstructive. Le diagnostic repose sur l'échocardiographie. Le traitement repose sur les bêtabloquants, le vérapamil, le disopyramide et, parfois, la réduction chimique ou l'ablation chirurgicale de l'obstruction de la voie d'éjection.
La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une cause fréquente de mort subite chez les jeunes athlètes. Elle peut provoquer des évanouissements inexpliqués et ne peut être diagnostiquée qu'à l'autopsie.
[ Causes de la cardiomyopathie hypertrophique
La plupart des cas de cardiomyopathie hypertrophique sont héréditaires. Au moins 50 mutations différentes sont connues, transmises selon un mode autosomique dominant; les mutations spontanées sont fréquentes. Environ une personne sur 500 est touchée, et l'expression sténotypique est très variable.
La pathologie myocardique se caractérise par une désorientation des cellules et des myofibrilles, bien que ces manifestations ne soient pas spécifiques de la cardiomyopathie hypertrophique. Dans les variantes les plus fréquentes, la partie supérieure du septum interventriculaire, sous la valve aortique, est fortement hypertrophiée et épaissie, avec une hypertrophie minimale, voire nulle, de la paroi postérieure du ventricule gauche (VG); cette variante est appelée hypertrophie septale asymétrique. Pendant la systole, le septum s'épaissit et, parfois, le feuillet antérieur de la valve mitrale, déjà mal orienté en raison de la forme irrégulière du ventricule, est aspiré sur le septum par le flux sanguin à grande vitesse (effet Venturi), rétrécissant davantage la voie d'éjection et réduisant le débit cardiaque. Le trouble qui en résulte peut être appelé cardiomyopathie hypertrophique obstructive. Plus rarement, l'hypertrophie du septum médian entraîne un gradient intracavitaire au niveau des muscles papillaires. Dans les deux formes, le ventricule gauche distal peut finir par s'amincir et se dilater. Une hypertrophie apicale se produit également mais n'empêche pas l'écoulement, bien que cette variante puisse conduire à l'oblitération du ventricule gauche apical pendant la systole.
La contractilité est parfaitement normale, ce qui se traduit par une fraction d'éjection (FE) normale. Par la suite, la FE augmente car le ventricule, de faible volume, se vide presque entièrement pour maintenir le débit cardiaque.
L'hypertrophie se traduit par une cavité rigide et non compliante (généralement le VG) qui résiste au remplissage diastolique, ce qui élève la pression télédiastolique et donc la pression veineuse pulmonaire. À mesure que la résistance au remplissage augmente, le débit cardiaque diminue, un effet exacerbé par tout gradient de voie d'éjection. La tachycardie entraînant une diminution du temps de remplissage, les symptômes surviennent généralement principalement à l'effort ou en cas de tachyarythmie.
Le flux sanguin coronaire peut être altéré, provoquant une angine de poitrine, une syncope ou des arythmies en l'absence de coronaropathie. Le flux sanguin peut être altéré en raison d'un rapport anormal entre la densité capillaire et les cardiomyocytes (déséquilibre capillaire/myocyte) ou d'un rétrécissement du diamètre de la lumière des artères coronaires intramurales dû à une hyperplasie et une hypertrophie intimale et média. De plus, la résistance vasculaire périphérique et la pression diastolique de la racine aortique diminuent à l'effort, entraînant une diminution de la pression de perfusion coronaire.
Dans certains cas, les myocytes meurent progressivement, probablement parce que le déséquilibre capillaire/myocyte provoque une ischémie chronique généralisée. À mesure que les myocytes meurent, ils sont remplacés par une fibrose généralisée. Dans ce cas, le ventricule hypertrophié avec dysfonction diastolique se dilate progressivement, laissant place à une dysfonction systolique.
L'endocardite infectieuse peut compliquer une cardiomyopathie hypertrophique en raison d'une anomalie de la valve mitrale et d'un écoulement sanguin rapide en début de systole. Le bloc auriculo-ventriculaire est parfois une complication tardive.
Symptômes de la cardiomyopathie hypertrophique
Les symptômes apparaissent généralement entre 20 et 40 ans et sont liés à l'effort. Ils comprennent des douleurs thoraciques (ressemblant généralement à une angine de poitrine classique), une dyspnée, des palpitations et une syncope. Les patients peuvent présenter un ou plusieurs de ces symptômes. La syncope survient généralement sans signe avant-coureur pendant l'effort en raison d'une arythmie ventriculaire ou auriculaire non diagnostiquée et constitue un marqueur de risque élevé de mort subite. Dans la cardiomyopathie hypertrophique, la mort subite est supposée être due à une tachycardie ou une fibrillation ventriculaire. La fonction systolique étant préservée, les patients se plaignent rarement de fatigue.
La pression artérielle et la fréquence cardiaque sont généralement normales, et les symptômes d'augmentation de la pression veineuse sont rares. En cas d'obstruction de la voie d'éjection, le pouls carotidien présente une élévation brutale, un pic divisé et une diminution rapide. L'impulsion apicale peut être prononcée en raison d'une hypertrophie ventriculaire gauche. Un quatrième bruit cardiaque (B4) est souvent présent , associé à une puissante contraction auriculaire sur fond de ventricule gauche peu compliant en fin de diastole.
L'hypertrophie septale produit un souffle d'éjection systolique qui n'irradie pas vers le cou et peut être perçu au bord gauche du sternum, dans le troisième ou le quatrième espace intercostal. Un souffle d'insuffisance mitrale, dû à une modification de la configuration de la valve mitrale, peut être perçu à l'apex du cœur. En cas de rétrécissement de la chambre d'éjection du ventricule droit, un souffle d'éjection systolique est parfois perçu au bord gauche du sternum, dans le deuxième espace intercostal. Le souffle d'éjection de la chambre d'éjection du ventricule gauche en cas de cardiomyopathie hypertrophique peut être augmenté par la manœuvre de Valsalva (qui diminue le retour veineux et le volume diastolique ventriculaire gauche), par une diminution de la pression aortique (par exemple, avec de la nitroglycérine) ou lors d'une contraction après une extrasystole (qui augmente le gradient de pression de la chambre d'éjection). La compression de la main augmente la pression aortique, diminuant ainsi le souffle.
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Diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique
Un diagnostic présomptif est posé sur la base du souffle et des symptômes typiques. Une syncope inexpliquée chez un jeune sportif doit toujours conduire à une investigation pour exclure une HCM. Cette pathologie doit être distinguée de la sténose aortique et de la cardiopathie ischémique, qui peuvent s'accompagner de symptômes similaires.
Un ECG et une échocardiographie 2D (le meilleur examen non invasif pour confirmer le diagnostic) sont réalisés. Des radiographies thoraciques sont souvent réalisées, mais sont généralement sans particularité, car les ventricules ne sont pas dilatés (bien que l'oreillette gauche puisse être élargie). Les patients présentant une syncope ou des arythmies persistantes doivent être évalués en milieu hospitalier. Les tests d'effort et la surveillance Holter sont souvent utiles chez les patients à haut risque, bien que le diagnostic soit difficile chez ces patients.
L'ECG montre généralement des signes d'hypertrophie ventriculaire gauche (par exemple, une onde S en dérivation V plus une onde R en dérivation V ou V > 35 mm). Des ondes septales O très profondes en dérivations I, aVL, V et V sont souvent observées en cas d'hypertrophie septale asymétrique. Dans la CMH, un complexe QRS est parfois présent en dérivations V3 et V4, simulant un antécédent d'infarctus du myocarde. Les ondes sont généralement anormales; le plus souvent, des ondes symétriques inversées profondes sont présentes en dérivations I, aVL, V5 et V6. Un sous-décalage du segment ST dans ces dérivations est également fréquent. L'onde P est généralement large, divisée en dérivations II, III et aVF, et biphasique en dérivations V et V, indiquant une hypertrophie auriculaire gauche. Le syndrome de Wolff-Parkinson-White présente un risque accru de phénomène de préexcitation, responsable d'arythmie.
L'échocardiographie Doppler bidimensionnelle permet de différencier les formes de cardiomyopathie et de déterminer le degré d'obstruction de la voie d'éjection du ventricule gauche, notamment le gradient de pression et la localisation du segment sténosé. Cet examen est particulièrement important pour surveiller l'efficacité du traitement médicamenteux ou chirurgical. En cas d'obstruction sévère de la voie d'éjection, une fermeture de la valve aortique en milieu de systole est parfois observée.
Le cathétérisme cardiaque n'est généralement pratiqué que lorsqu'un traitement invasif est prévu. Les artères coronaires ne présentent généralement pas de sténose significative, mais les examens métaboliques peuvent révéler une ischémie myocardique due à un rétrécissement intramural de la lumière artérielle, à un déséquilibre au niveau capillaire/myocytaire ou à une tension anormale de la paroi ventriculaire. Les patients âgés peuvent également présenter une coronaropathie.
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Pronostic et traitement de la cardiomyopathie hypertrophique
Globalement, le taux de mortalité annuel est de 1 à 3 % chez les adultes et est plus élevé chez les enfants. La mortalité est inversement proportionnelle à l'âge d'apparition des symptômes et est plus élevée chez les patients présentant fréquemment une tachycardie ventriculaire soutenue ou une syncope, ainsi que chez ceux réanimés après un arrêt cardiaque soudain. Le pronostic est plus sombre chez les patients jeunes ayant des antécédents familiaux de mort subite et chez les patients de plus de 45 ans souffrant d'angine de poitrine ou de dyspnée d'effort. La mort est généralement subite, et la mort subite est la complication la plus fréquente. L'insuffisance cardiaque chronique est moins fréquente. Un conseil génétique est indiqué chez les patients présentant une hypertrophie septale asymétrique apparue pendant la puberté.
Le traitement vise principalement la relaxation diastolique pathologique. Les bêtabloquants et les inhibiteurs calciques ralentissant la fréquence cardiaque et ayant un léger effet vasodilatateur (par exemple, le vérapamil), utilisés en monothérapie ou en association, constituent la base du traitement. En réduisant la contractilité myocardique, ces médicaments dilatent le cœur. En ralentissant la fréquence cardiaque, ils prolongent la période de remplissage diastolique. Ces deux effets réduisent l'obstruction de la voie d'éjection, améliorant ainsi la fonction diastolique ventriculaire. Dans les cas graves, le disopyramide peut être ajouté, compte tenu de son effet inotrope négatif.
Les médicaments réduisant la précharge (par exemple, les nitrates, les diurétiques, les IEC, les antagonistes des récepteurs de l'angiotensine II) réduisent la taille des chambres et aggravent les symptômes de la cardiomyopathie hypertrophique. Les vasodilatateurs augmentent le gradient de la voie d'éjection et provoquent une tachycardie réflexe, qui aggrave ensuite la fonction diastolique ventriculaire. Les médicaments inotropes (par exemple, les digitaliques, les catécholamines) aggravent l'obstruction de la voie d'éjection sans réduire la pression télédiastolique élevée, ce qui peut provoquer des arythmies.
En cas de syncope, d'arrêt cardiaque soudain ou si une arythmie est confirmée par ECG ou par surveillance ambulatoire 24 heures sur 24, l'implantation d'un défibrillateur automatique ou un traitement antiarythmique doit être envisagée. Une antibioprophylaxie de l'endocardite infectieuse est recommandée chez les patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique. La pratique d'un sport de compétition est contre-indiquée, car de nombreux cas de mort subite surviennent lors d'efforts intensifs.
Le traitement pendant la phase d’expansion et de congestion de la cardiomyopathie hypertrophique est le même que le traitement de la cardiomyopathie hypertrophique avec dysfonctionnement systolique prédominant.
Si l'hypertrophie septale et l'obstruction de la voie d'éjection provoquent des symptômes importants malgré un traitement médical, une intervention chirurgicale est nécessaire. L'ablation par cathéter à l'alcool éthylique n'est pas toujours efficace, mais son utilisation est de plus en plus répandue. La myotomie septale ou la myomectomie chirurgicale réduisent les symptômes de manière plus fiable, mais n'améliorent pas la survie.