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Anophtalmie: lorsque vous ne pouvez pas voir le monde à travers vos yeux
Dernière revue: 05.07.2025
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Ce n'est pas un hasard si les yeux sont appelés le miroir de l'âme, car ils reflètent notre perception du monde. Et nous la percevons grâce à nos sens, parmi lesquels l'organe apparié de la vision occupe une place prépondérante. L'anophtalmie (absence d'yeux) est un problème majeur qui affecte toute la vie future d'un enfant né avec un tel défaut de développement irréparable. Aveugle de la naissance jusqu'à la fin de sa vie difficile, une personne atteinte d'anophtalmie ne saura jamais à quoi elle ressemble, ni à sa famille, ni aux autres. De plus, l'aspect esthétique d'une telle anomalie soulève de nombreux doutes, ce qui justifie le recours à la chirurgie.
Le problème de l'anophtalmie
L'absence d'organes familiers chez une personne provoque toujours une certaine confusion, voire une hostilité incontrôlable. Mêlée de pitié, elle crée un sentiment inexprimable. Elle est vécue par ceux qui ont dû faire face au malheur d'autrui, et les patients eux-mêmes, à un âge conscient, ressentent instinctivement cette double attitude, psychologiquement très difficile.
L'anophtalmie n'est pas seulement un problème psychologique et esthétique, mais aussi médical, car il s'agit de la tête et de la partie qui attire l'attention en premier. Chaque aspect de l'apparence d'une personne doit être à sa place, sinon des défauts secondaires peuvent apparaître. Dans le cas de l'anophtalmie congénitale, il s'agit d'une formation anormale et disproportionnée des os du squelette facial, nécessitant une intervention chirurgicale précoce. Cependant, il n'est absolument pas question de restaurer la vision en l'absence du globe oculaire et des autres organes responsables de la perception visuelle du monde.
Il faut préciser que les enfants présentant une malformation telle que l'absence d'un ou des deux yeux (anophtalmie unilatérale ou bilatérale) sont assez rares à la naissance. Les statistiques ne font état que de 3 à 10 cas pour 100 000 bébés. Cependant, les nouveau-nés ne diffèrent pas extérieurement des enfants normaux aux yeux fermés. L'absence de globes oculaires est visible dès l'ouverture des yeux.
Causes anophtalmie
L'absence congénitale de globes oculaires étant une maladie héréditaire causée par une mutation du gène responsable du développement des organes visuels, il est très difficile d'en déterminer les véritables causes. Les parents peuvent même ne pas soupçonner la présence d'un gène pathologique dans leur chromosome. Une taille réduite des globes oculaires, qui n'est pas considérée comme un défaut physiologique ou esthétique majeur, suggère déjà la présence d'un gène récessif, mais il est tout simplement impossible de prédire s'il sera transmis à l'enfant par les deux parents.
Par ailleurs, l'anophtalmie congénitale peut prendre deux formes: la vraie, causée par l'enfant porteur de deux gènes pathologiques, et la fausse, lorsque d'autres facteurs ont influencé le développement des organes visuels du fœtus. Dans ce cas, les facteurs de risque de troubles du développement oculaire peuvent être considérés comme tout impact négatif sur le fœtus au cours du premier trimestre de la grossesse, période pendant laquelle se forment les rudiments de la quasi-totalité des organes et systèmes humains.
Les infections qui peuvent atteindre le fœtus par le sang maternel et affecter son développement sont particulièrement dangereuses. Les femmes dont l'enfant est né avec une anophtalmie imaginaire ont le plus souvent reçu un diagnostic de rubéole, de rougeole ou de zona pendant leur grossesse.
Les facteurs de risque peuvent également inclure les effets toxiques de facteurs environnementaux sur le fœtus ou la présence de cordons amniotiques (fils de tissu conjonctif tendus entre les deux parois de l'utérus). Dans ce dernier cas, il y a compression de certaines parties du corps du fœtus, ce qui peut entraîner des déformations du squelette facial et un sous-développement des organes visuels.
La pseudoanophtalmie est rarement une maladie isolée. Elle est généralement l'un des symptômes de divers syndromes congénitaux (par exemple, le syndrome de Lenz, transmis selon un mode récessif lié à l'X).
L'anophtalmie acquise est l'absence d'un ou, plus rarement, des deux globes oculaires suite à une amputation. Elle peut être due à un traumatisme ou à une infection oculaire grave, nécessitant alors l'ablation des tissus pour empêcher l'infection de se propager au cerveau. Dans certains cas, l'ablation de l'œil est nécessaire en raison de la présence d'une tumeur.
Pathogénèse
Cette pathologie inhabituelle a des causes tout à fait compréhensibles, mais qui n'incitent pas à l'optimisme. En étudiant la pathogenèse de l'anophtalmie, les scientifiques ont identifié un facteur interne important qui influence le développement des organes visuels, même pendant la période prénatale. Il s'agit de gènes spécifiques, dont l'un est responsable du développement normal de l'organe visuel, l'autre de son absence.
Un gène est une section d'une molécule d'ADN qui contient des informations sur la structure d'une protéine à partir de laquelle certaines cellules et structures cellulaires sont formées. Il s'agit donc d'une unité de matériel héréditaire responsable de la formation d'une fonction ou d'une caractéristique particulière, transmise aux générations suivantes. Ainsi, les pathologies génétiques sont des troubles de santé de nature héréditaire.
L'anophtalmie, ou absence de globes oculaires, est une maladie héréditaire dont la probabilité de transmission à la génération suivante est extrêmement faible. En fait, en génétique, il existe des « allèles ». Il s'agit de différentes versions d'un même gène, transmissibles à la descendance avec une probabilité variable.
Les chromosomes sont des structures comprenant des dizaines, voire des centaines de milliers de gènes, représentant une sorte de schéma ou d'instruction pour le fonctionnement de l'organisme. Un enfant reçoit de ses parents deux jeux de chromosomes. Le premier contient 23 chromosomes. Le second est considéré comme similaire au premier: les chromosomes portant le même numéro sont responsables de la formation des cellules et des fonctions des mêmes structures. Il s'avère que nous recevons de nos parents non pas un, mais deux gènes homologues (ayant les mêmes fonctions).
En recevant un double jeu de chromosomes, nous avons la possibilité de recevoir l'une des deux variantes du même gène. En règle générale, l'une des variantes est plus forte, c'est-à-dire qu'elle se manifeste indépendamment de la présence de l'autre allèle de ce gène dans le génome (l'ensemble des gènes d'un même jeu de chromosomes). Un tel gène et le caractère qu'il engendre sont dits dominants. En recevant au moins un de ces gènes de nos parents, nous avons une forte probabilité de recevoir ce caractère, et non celui qui pourrait être causé par le second allèle.
Les gènes plus faibles sont dits récessifs. Associés à un allèle dominant, ils présentent rarement leurs propriétés. Seuls les individus ayant reçu deux gènes récessifs de leurs parents ont une plus grande probabilité de développer un caractère récessif.
L'anophtalmie, comme la maladie de Wilson, caractérisée par un trouble du métabolisme du cuivre dans l'organisme, accompagné de troubles prononcés du système nerveux, du foie et du système digestif, se transmet selon un mode autosomique récessif, c'est-à-dire que l'individu présente des traits récessifs transmis avec les gènes correspondants. Ce phénomène est plus probable si l'enfant reçoit deux variantes récessives identiques d'un même gène de ses parents.
Les personnes qui reçoivent deux allèles identiques d'un gène de leurs parents sont dites homozygotes. Si le double jeu de chromosomes d'une personne contient deux variantes différentes du même gène, elle est dite hétérozygote pour ce gène.
En génétique, les gènes dominants sont généralement indiqués par des majuscules et les gènes récessifs par des minuscules. Par exemple, si un enfant reçoit d'un parent un gène récessif rare (noté « a »), responsable d'une anophtalmie (développement anormal des yeux), et de l'autre un allèle dominant de ce gène (noté « A »), la probabilité de développer une anophtalmie sera très faible.
Chez un organisme homozygote ayant reçu deux gènes récessifs de ses parents, cette probabilité sera de 100 %. Mais quelle est la probabilité qu'un enfant naisse avec une anophtalmie chez des parents dont l'un est atteint de cette maladie ou dont les deux gènes sont porteurs d'un gène récessif?
Nous recevons de nos parents un ensemble de deux gènes identiques, mais leur combinaison peut être différente: AA, aa, Aa. Dans le premier cas, la maladie ne se développe pas, dans le second, au contraire. Chez les hétérozygotes, comme l'ont constaté les généticiens, seule une diminution des globes oculaires est observée, alors que la probabilité de recevoir exactement cet ensemble de gènes est de 50 %.
Les 50 % d'enfants restants seront homozygotes, c'est-à-dire porteurs de deux allèles identiques d'un même gène: AA ou aa. La probabilité d'anophtalmie est de 25 %, ce qui signifie que la maladie est diagnostiquée chez un enfant sur quatre dans la famille concernée.
Il est clair que l'absence du gène pathologique « a » chez l'un des parents réduit à zéro la probabilité de développer une anophtalmie. Ceci explique le faible nombre de nouveau-nés sans globes oculaires.
Symptômes anophtalmie
Nous avons déjà mentionné que l'anophtalmie congénitale peut être réelle ou imaginaire, tandis que les symptômes externes sont pratiquement identiques. Dans la forme réelle de la maladie, dont la cause est considérée comme l'hérédité de gènes pathologiques, on observe généralement l'absence des deux yeux (anophtalmie bilatérale). En effet, si l'un des gènes reçus porte des informations sur le développement normal de l'organe visuel, les globes oculaires de l'enfant se développeront, mais seront de plus petite taille.
En plus des globes oculaires, les enfants atteints d'anophtalmie manquent également d'autres tissus oculaires qui forment notre organe de vision, lui donnent la capacité de se déplacer dans l'orbite et de se concentrer sur des objets proches et éloignés.
La fausse anophtalmie se caractérise par l'absence du globe oculaire seul, tandis que les autres composants de l'œil sont présents mais restent sous-développés. Les deux yeux peuvent être atteints avec la même probabilité. Dans ce cas, en plus de l'absence bilatérale des yeux, certains enfants présentent une anophtalmie à droite (absence de l'œil droit) ou à gauche (absence de l'œil gauche). Dans ce cas, l'absence d'un œil est compensée par une augmentation de l'acuité visuelle de l'autre.
En cas d'anophtalmie bilatérale, l'enfant reste aveugle à vie, car la prothèse permet de résoudre uniquement le côté esthétique du problème et de corriger le développement ultérieur du squelette facial.
Extérieurement, les nouveau-nés atteints d'anophtalmie ne diffèrent pratiquement pas des enfants endormis au développement normal. Ils présentent des fentes oculaires sur le visage, mais diverses déformations des paupières sont possibles (premiers signes, bien que non spécifiques, d'une pathologie du développement). L'absence de globes oculaires devient perceptible lorsque l'enfant ouvre les yeux.
En même temps, il est presque impossible de détecter une anomalie génétique à l'échographie, qui peut être réalisée plusieurs fois au cours de la grossesse. Pour les parents, la naissance d'un bébé sans yeux est une triste surprise, alors que l'enfant lui-même ne soupçonne pas son défaut pendant longtemps, car dans l'utérus, il n'avait pas besoin de voir.
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Complications et conséquences
L'absence d'un ou des deux yeux est une tragédie qui affecte le développement ultérieur de l'enfant. D'un point de vue médical, la seule complication d'une pathologie apparue dans les premières années de la vie de l'enfant peut être une altération de la formation du squelette facial, ce qui rend l'apparence d'une personne encore plus repoussante et peut affecter le fonctionnement des organes voisins.
En réalité, le problème est bien plus vaste. Bien que la société moderne ait sensiblement changé d'attitude envers les personnes atteintes de déficience intellectuelle et ait cessé de les rejeter, nombre d'entre elles conservent encore une certaine hostilité à leur égard. Cela ne peut qu'affecter l'état mental et émotionnel du patient, entraînant une baisse de l'estime de soi, une réaction négative aux expressions de pitié, un isolement, etc.
Certes, l'apparence d'une personne atteinte d'anophtalmie peut être corrigée par la chirurgie. Cependant, cette intervention ne restaurera pas la vision de l'enfant et, en l'absence des deux yeux, l'activité cognitive, et donc le développement psychophysique général, seront sensiblement en retard.
Les enfants atteints d'anophtalmie sont contraints de fréquenter des établissements d'enseignement spécialisé afin d'acquérir au moins une compréhension élémentaire du monde qui les entoure, d'apprendre à lire et à écrire grâce à des méthodes spécifiques et d'acquérir certaines compétences en matière d'autonomie. Cependant, ils restent déficients visuels à vie et leurs possibilités d'activités professionnelles sont limitées.
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Diagnostics anophtalmie
Ce que l'échographie ne permet pas de réaliser en période prénatale, l'œil des médecins peut le faire après la naissance, lorsque le défaut devient visible de profil. L'absence de globes oculaires est difficile à dissimuler, même les paupières fermées. Sans compter qu'après la naissance, l'enfant est examiné par les médecins et que la réaction de l'œil à la lumière est vérifiée.
Certes, le tableau clinique obtenu lors de l'examen externe ne fournit pas suffisamment d'informations sur les causes et les formes d'anophtalmie, et les tests standard ne permettent pas de progresser à cet égard. Les diagnostics instrumentaux, à savoir la radiographie ou la tomodensitométrie du crâne, peuvent être utiles.
Dans l'anophtalmie vraie, outre les globes oculaires, d'autres tissus de l'organe visuel (nerf optique, chiasma, corps genouillé latéral), déterminés histologiquement, et même l'ouverture optique dans les os du crâne sont absents, ce qui indique une absence totale de rudiment oculaire. Les appendices oculaires de ces nouveau-nés sont préservés, mais de taille réduite; l'orbite et la cavité conjonctivale sont petites.
Les paupières sont généralement petites, souvent déformées, ce qui est visible même à l'œil nu. La petite taille de la fente palpébrale et de la conjonctive est également visible.
Le plus souvent, cette pathologie s'accompagne d'un sous-développement général des régions frontales du cerveau et de troubles de la formation des régions visuelles du système nerveux. Des examens complémentaires sont alors prescrits à ces enfants afin de déterminer la profondeur du défaut.
La fausse anophtalmie se caractérise par la présence d'un trou et d'un œil rudimentaire au fond de l'orbite, sous la forme d'un petit scellement, détecté par échographie. Cela confirme une fois de plus que l'organe de la vision s'est formé, mais a cessé de se développer à un certain stade de la vie intra-utérine de l'enfant.
Les examens radiologiques et histologiques jouent un rôle majeur dans le diagnostic différentiel, permettant de comprendre le mécanisme de développement de la maladie et d'en déterminer la forme. Il est également nécessaire de la différencier de la microphtalmie (un sous-développement de l'œil), de l'énophtalmie (enfoncement profond des yeux) et de certains autres troubles du développement de l'organe visuel.
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Traitement anophtalmie
Lorsqu'un enfant naît sans un ou deux yeux, les parents se demandent naturellement: que faire? L'apparence de l'enfant et les complications possibles, pourtant évitables, peuvent constituer un obstacle à sa vie future, affecter ses relations avec les autres et compliquer son intégration sociale.
Afin de réduire les conséquences négatives de l'anophtalmie, les prothèses oculaires sont utilisées dès le plus jeune âge, en association avec des antiseptiques qui n'entrent pas en contact avec le matériau prothétique. En effet, le squelette et les os du crâne de l'enfant continuent de croître même après sa naissance; par conséquent, plus la prothèse est installée tôt, moins elle risque de provoquer des déformations.
Mais la croissance des os du crâne est également la cause d'opérations répétées, au cours desquelles la prothèse existante est remplacée par une autre, légèrement plus grande. Toute opération, y compris prothétique, est traumatisante pour l'organisme de l'enfant; les opérations multiples sont donc considérées comme indésirables.
Une avancée majeure de la médecine moderne est la possibilité d'un traitement par injection, remplaçant les prothèses chez l'enfant. Pendant la petite enfance et la croissance osseuse, une méthode non chirurgicale est utilisée: l'injection d'acide hyaluronique dans le tissu orbitaire, ce qui prévient le développement anormal du tissu orbitaire et prévient l'apparition d'une asymétrie faciale en cas d'anophtalmie unilatérale.
Ce traitement sûr est possible dès les premiers jours de vie de l'enfant. L'intervention est réalisée en ambulatoire sous anesthésie locale, sans gêne particulière pour le bébé. La prothèse est posée ultérieurement, une fois la croissance du squelette facial terminée.
S'il est impossible de poser une prothèse après 7 ans, une intervention chirurgicale est pratiquée pour agrandir la fente oculaire (canthotomie externe), après quoi il devient possible d'utiliser une prothèse ou un implant. Malheureusement, en raison du risque de déformation palpébrale après l'opération, cette intervention chirurgicale peut rendre impossible la pose de prothèses ultérieures.
La prévention
L'anophtalmie véritable est considérée comme une maladie génétique dont les causes restent mystérieuses (il est difficile d'expliquer l'apparition d'un gène pathologique et de prédire sa transmission à la descendance). Il est quasiment impossible de prévenir une telle maladie, à moins de sélectionner soigneusement son partenaire sexuel et d'étudier l'anamnèse complète des candidates. Cependant, cela doit être fait dès la planification de la grossesse. Les personnes ayant déjà eu des cas d'anophtalmie ou de microphtalmie dans leur famille, qui se développent si un enfant a été porteur d'un gène récessif, sont à risque.
Mais le développement de cette forme imaginaire de pathologie peut être évité avant même la naissance de l'enfant. La prévention consiste à prévenir les maladies infectieuses (surtout en début de grossesse), à réaliser régulièrement des échographies pour détecter des lésions utérines et à éviter l'exposition de la femme enceinte à des substances toxiques.
L'anophtalmie acquise résulte le plus souvent d'une négligence ou d'un manque d'attention envers sa santé. En évitant les blessures oculaires et en consultant rapidement un ophtalmologiste en cas de maladie de l'organe de la vision, on peut préserver ce qui nous est donné à la naissance et profiter de la possibilité de percevoir visuellement le monde tel qu'il est réellement.
Prévoir
L'anophtalmie est une maladie caractérisée par une perte de vision irrémédiable. Une prothèse peut recréer l'apparence d'un œil normal et donner à l'enfant une apparence familière, mais il est impossible de restaurer la vision.
Le pronostic de développement d'un enfant atteint d'anophtalmie congénitale dépend de la forme de la pathologie (bilatérale ou unilatérale), ainsi que de l'aide que les adultes (parents, soignants, enseignants) lui apporteront. Quant à la vie en général, tout dépend des maladies concomitantes et des troubles du développement, car cette pathologie n'est souvent qu'un symptôme parmi d'autres de problèmes de santé complexes.