Anophtalmie: quand vous ne pouvez pas voir le monde de vos propres yeux

Les yeux ne sont pas appelés accidentellement le miroir de l'âme, car ils sont le reflet de la façon dont nous percevons le monde. Et nous le percevons à l’aide des sens, parmi lesquels l’organe de la vision jumelé occupe l’un des sommets. Le manque d'yeux (anophtalmie) est un problème majeur qui affecte toute la vie future d'un enfant né avec un défaut de développement qui ne peut pas être corrigé. Restant aveugle de la naissance à la fin de sa vie difficile, une personne atteinte d'anophtalmie ne saura pas à quoi il ressemble, ainsi que sa famille ou d'autres personnes. De plus, l'aspect esthétique d'un tel défaut soulève de grands doutes quant à la raison de s'adresser aux chirurgiens.

Problème d'anophtalmie

L'absence de nos organes habituels chez une personne provoque toujours une certaine confusion et même une aversion incontrôlable, qui, mélangée à de la pitié, forme un sentiment inexplicable dans les mots. C’est le cas de ceux qui ont dû affronter le malheur d’une autre personne, alors que les patients eux-mêmes, à un âge conscient, ressentent instinctivement une attitude si ambivalente qu’elle est très difficile psychologiquement.

Mais l'anophtalmie n'est pas seulement un problème psychologique et esthétique, mais aussi un problème médical, car nous parlons de la tête et de la partie de celle-ci qui fait l'objet d'une attention particulière. Sous l'apparence d'une personne, tout devrait être à sa place, sinon des défauts secondaires peuvent se produire. Dans le cas de l'anophtalmie congénitale, il s'agit d'une formation anormale et disproportionnée des os du squelette facial, qui nécessite une intervention chirurgicale précoce. Certes, la restauration de la vision en l'absence du globe oculaire et des autres organes responsables de la perception visuelle du monde ne l'est pas du tout.

Il faut dire que les enfants avec un défaut tel que l'absence d'un ou deux yeux (anophtalmie unilatérale et bilatérale) naissent assez rarement. Les statistiques indiquent seulement environ 3 à 10 épisodes pour 100 000 bébés. Dans le même temps, l'apparence des nouveau-nés ne diffère pas de celle des enfants normaux aux yeux fermés. Le manque de globes oculaires peut être remarqué lorsque l’enfant ouvre les yeux.

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Causes anophtalmie

Étant donné que l'absence congénitale des globes oculaires est une maladie héréditaire causée par une mutation du gène responsable du développement des organes de la vision, il est très difficile de déterminer les véritables causes du développement de la maladie. Les parents peuvent même ne pas soupçonner la présence d’un gène pathologique dans leur ensemble de chromosomes. La taille réduite des globes oculaires, qui n'est pas considérée comme un défaut physiologique ou esthétique majeur, implique déjà la présence d'un gène récessif, mais il est tout simplement impossible de prédire s'il sera transmis à un enfant par les deux parents.

Une autre chose est que l’anophtalmie congénitale peut revêtir deux formes: la vraie, dont la cause est précisément l’obtention par l’enfant de deux gènes pathologiques, et l’imaginaire, lorsque d’autres facteurs ont influencé le développement des organes de vision du fœtus. Dans ce cas, tout effet négatif sur le fœtus au cours du premier trimestre de la grossesse, lorsque les rudiments de pratiquement tous les organes et systèmes humains sont formés, peut être considéré comme un facteur de risque de développement anormal de l’œil.

Les infections qui, par le sang de la mère, peuvent atteindre le fœtus et nuire à son développement sont particulièrement dangereuses. Chez les femmes dont les enfants sont nés avec une anophtalmie imaginaire, les cas de rubéole, de rougeole et de zona ont été diagnostiqués le plus souvent au cours de la gestation.

En tant que facteur de risque, il est également possible de considérer l'effet toxique sur le fœtus de facteurs environnementaux ou la présence dans l'utérus de bannières amniotiques (fils de tissu conjonctif tendus entre les deux parois de l'utérus). Dans ce dernier cas, il se produit une compression de parties individuelles du corps du fœtus, qui peut provoquer des déformations du squelette facial et un sous-développement des organes de la vision.

L'anophtalmie imaginaire apparaît rarement comme une maladie distincte. Il s'agit généralement d'un des symptômes de divers syndromes congénitaux (par exemple, le syndrome de Lenz hérité d'une manière récessive liée à l'X).

L'anophtalmie acquise est l'absence d'un, moins souvent de deux globes oculaires à la suite d'une amputation. La cause peut être des blessures et des infections oculaires graves, lorsque ses tissus doivent être enlevés pour empêcher la propagation de l'infection à la zone du cerveau. Dans certains cas, il faut recourir à la correction des yeux en raison de la présence d'une tumeur.

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Pathogénèse

Une pathologie inhabituelle a des raisons tout à fait compréhensibles, ce qui n’inspire cependant pas l’optimisme. Le fait est qu'en étudiant la pathogenèse de l'anophtalmie, les scientifiques ont identifié un facteur interne important affectant le développement des organes de la vision pendant la période prénatale. Ce facteur est constitué de gènes spécifiques, dont l'un est responsable du développement normal de l'organe de la vision et l'autre de son absence.

Un gène est un segment d'une molécule d'ADN portant des informations sur la structure d'une protéine à partir de laquelle certaines cellules et structures cellulaires sont formées. C'est-à-dire que c'est une unité de matériel héréditaire qui est responsable de la formation d'une certaine fonction ou d'un attribut qui est transféré à d'autres générations. Ainsi, les pathologies génétiques sont des troubles de santé héréditaires.

L'anophtalmie, ou l'absence de globes oculaires, est une maladie héréditaire dont la transmission à la génération suivante est extrêmement improbable. Le fait est qu’il existe en génétique des "allèles". Ce sont des variants différents du même gène, qui peuvent être transmis à la progéniture avec une probabilité différente.

Les chromosomes sont des structures contenant des dizaines et des centaines de milliers de gènes, qui sont une sorte de schéma ou d’instruction pour le travail du corps. Un enfant humain reçoit 2 jeux de chromosomes de ses parents. Un jeu contient 23 chromosomes. Le deuxième ensemble est considéré comme similaire au premier, c'est-à-dire les chromosomes marqués du même numéro sont responsables de la formation des cellules et des fonctions des mêmes structures. Il s'avère que nous recevons de parents non pas un, mais deux gènes homologues (avec les mêmes fonctions).

En obtenant un double jeu de chromosomes, nous pouvons obtenir l’une des deux variantes du même gène. En règle générale, l’une des variantes du gène est plus forte, c’est-à-dire se manifeste indépendamment de la présence dans le génome (un ensemble de gènes dans un seul ensemble de chromosomes) d'un autre allèle de ce gène. Un tel gène et le trait qui en résulte sont appelés dominants. En recevant au moins un gène de ce type de la part des parents, avec un degré de probabilité élevé, nous obtenons exactement ce trait, et non celui qui pourrait être dû au deuxième allèle.

Les gènes les plus faibles sont appelés récessifs. En combinaison avec l'allèle dominant, ils montrent rarement leurs propriétés. Seules les personnes ayant reçu 2 gènes récessifs de leurs parents sont plus susceptibles de présenter un trait récessif.

L’anophtalmie, comme la maladie de Wilson, caractérisée par une violation de l’échange de cuivre dans le corps et de graves troubles du système nerveux, du foie et du système digestif, est héritée de manière autosomique récessive, c.-à-d. Une personne présente des traits récessifs, qui sont obtenus avec les gènes correspondants. Une telle issue est plus probable si l'enfant reçoit des parents 2 variants récessifs identiques du même gène.

Les personnes qui reçoivent 2 allèles identiques d'un gène de leurs parents sont appelées homozygotes. S'il existe deux variantes différentes du même gène dans un double jeu de chromosomes humains, il est appelé hétérozygote pour ce gène.

Dans les tâches de génétique, les gènes dominants sont généralement désignés par des lettres majuscules et les gènes récessifs par des lettres minuscules. Par exemple, si un enfant reçoit d’un parent un gène rare et récessif (noté «a»), qui provoque l’anophtalmie (développement anormal des yeux) et, à partir du deuxième, l’allèle dominant de ce gène (noté «A»), la probabilité de développement de l’anophtalmie sera très faible. Bas

Dans un organisme homozygote ayant reçu deux gènes récessifs de parents, cette probabilité sera de 100%. Mais quelle est la probabilité d’avoir un enfant anophtalmique chez ses parents, l’un d’eux ayant cette maladie ou les deux contenant un gène récessif dans le génome?

Nous recevons des parents un ensemble de 2 gènes identiques, mais leur combinaison peut être différente: AA, aa, Aa. Dans le premier cas, la maladie ne se développe définitivement pas, dans le second - vice versa. Chez les hétérozygotes, comme l’a montré la génétique, il n’ya qu’une diminution des globes oculaires, alors que la probabilité d’obtenir un tel ensemble de gènes est de 50%.

Les 50% restants d’enfants seront homozygotes, c’est-à-dire avec un ensemble de 2 allèles identiques du même gène: AA ou aa. Il s’avère que la probabilité d’anophtalmie est de 25%, c’est-à-dire la maladie est diagnostiquée chez un enfant sur quatre de la famille en question.

Il est clair que l’absence d’un gène pathologique «a» chez l’un des parents réduit à zéro le risque d’anophtalmie. Ceci explique le petit nombre de nouveau-nés sans globes oculaires.

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Symptômes anophtalmie

Nous avons déjà mentionné que l'anophtalmie congénitale peut être vraie ou imaginaire, alors que les symptômes externes de la maladie ne diffèrent pas beaucoup. Dans la forme véritable de la maladie, qui est due à la transmission de gènes pathologiques, on observe généralement l’absence des deux yeux (anophtalmie bilatérale), car si l’un des gènes obtenus contient des informations sur le développement normal de l’organe de la vision, les globes oculaires de l’enfant se développeront, mais seront plus petits.

En plus des globes oculaires, les enfants atteints d'anophtalmie n'ont pas d'autres tissus oculaires qui forment notre organe visuel, ce qui leur donne la possibilité de se déplacer à l'intérieur de l'orbite pour se concentrer sur des objets proches et éloignés.

L'anophtalmie imaginaire se caractérise par l'absence du seul globe oculaire, alors que les autres composants de l'œil sont présents mais restent sous-développés. Dans ce cas, avec la même probabilité peut être affecté les deux yeux. Dans ce cas, parallèlement à l'absence bilatérale d'yeux, il y a des enfants chez qui l'anophtalmie est observée à droite (pas d'oeil droit) ou à gauche (pas d'œil gauche). Dans ce cas, l'absence de l'un des yeux est compensée par une augmentation de l'acuité visuelle du second.

Avec l'anophtalmie bilatérale, l'enfant reste aveugle à vie, car la prothèse ne résout que l'aspect esthétique du problème et corrige le développement ultérieur du squelette facial.

À l'extérieur, les nouveau-nés atteints d'anophtalmie ne diffèrent pratiquement pas des enfants qui dorment normalement. Sur le visage, les yeux sont fendus, mais diverses déformations de la paupière sont possibles (les premières, bien que des signes non spécifiques de pathologie du développement). Le défaut sous forme d'absence de globes oculaires devient perceptible lorsque l'enfant ouvre les yeux.

Dans le même temps, il est presque impossible de remarquer une anomalie génétique sur une échographie, qui peut être réalisée plusieurs fois pendant la grossesse. Pour les parents, la naissance d’un bébé sans yeux devient une triste surprise, tandis que l’enfant lui-même ne soupçonne même pas son défaut pendant une longue période, car dans le ventre de sa mère, il n’avait pas besoin de vision.

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Complications et conséquences

L'absence d'un ou deux yeux est une tragédie qui laisse une empreinte sur le développement futur de l'enfant. Du point de vue médical, la seule complication de la pathologie apparue au cours des premières années de la vie d’un enfant peut être une violation de la formation du squelette facial, ce qui rend l’apparence encore plus repoussante et peut affecter le fonctionnement des organes à proximité.

En fait, le problème est beaucoup plus vaste. Bien que la société moderne ait sensiblement changé son attitude envers les personnes atteintes de troubles du développement et ait cessé de les rejeter, une certaine hostilité demeure à l’égard de nombreuses personnes. Cela ne peut que modifier l’état mental et émotionnel du patient, entraînant une diminution de l’estime de soi et une négativité face à la pitié., isolement, etc.

Certes, l'apparence d'une personne souffrant d'anophtalmie peut être corrigée par une intervention chirurgicale. Une autre chose est que l'opération ne restitue pas la vision de l'enfant et qu'en l'absence des deux yeux, l'activité cognitive, et donc le développement psychophysique général, sera sensiblement en retard sur la norme.

Les enfants atteints d'anophtalmie sont obligés d'étudier dans des établissements d'enseignement spécialisés afin d'acquérir au moins une compréhension élémentaire du monde qui les entoure, d'apprendre à lire et à écrire à l'aide de méthodes spéciales et d'acquérir certaines aptitudes au libre-service. Cependant, ils restent pour le reste de leur vie malvoyants avec un choix limité d’activités professionnelles.

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Diagnostics anophtalmie

Le fait que l'échographie ne puisse pas être diagnostiquée pendant la période prénatale permet aux médecins de faire les yeux du champ de naissance de l'enfant lorsque le défaut devient visible de côté. L'absence de globes oculaires est difficile à dissimuler, même avec les paupières fermées, sans oublier le fait qu'après la naissance, les médecins examinent l'enfant et vérifient la réaction de l'œil à la lumière.

Certes, le tableau clinique obtenu par un examen externe ne fournit pas suffisamment d’informations sur les causes et les formes de l’anophtalmie, et les tests standard n’aident en aucune manière à progresser dans ce domaine. Pour l’aide, des diagnostics instrumentaux, à savoir un examen radiologique ou une tomographie calculée du crâne.

Dans l'anophtalmie vraie, outre les globes oculaires, il n'y a pas non plus d'autres tissus de l'organe de la vision (nerf optique, chiasme ou chiasme, corps articulaire externe), qui sont déterminés histologiquement, ni même l'ouverture dans les os du crâne, ce qui indique l'absence complète du germe oculaire. Les appendices des yeux de ces nouveau-nés sont préservés, mais leur taille est réduite, l’orbite et la cavité de la conjonctive sont petites.

Les paupières sont généralement petites, souvent déformées, ce qui peut être vu même à l'œil nu. La petite taille de la fissure palpébrale et de la conjonctive est également déterminée visuellement.

Le plus souvent, cette pathologie est associée à un sous-développement général des régions frontales du cerveau et à une altération de la formation des divisions visuelles du système nerveux. Des études supplémentaires sont prescrites à ces enfants pour déterminer la profondeur du défaut.

Une anophtalmie imaginaire est caractérisée par la présence d'un trou et un œil rudimentaire se trouve dans la profondeur de l'orbite sous la forme d'un petit phoque, qui est détecté par échographie. Cela confirme encore le fait que l'organe de la vision a été formé, mais s'est arrêté dans le développement à un certain stade de la vie intra-utérine de l'enfant.

Les études radiologiques et histologiques jouent un rôle important dans le diagnostic différentiel, en aidant à comprendre le mécanisme de la maladie et à déterminer sa forme. En outre, la maladie doit également être différenciée de la microphtalmie, c'est-à-dire le sous-développement de l'œil, l'énophtalmie (atterrissage profond de l'oeil) et certaines autres malformations de l'organe de la vision.

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Traitement anophtalmie

Lorsqu'un enfant naît dans une famille sans un ou deux yeux, les parents se posent une question naturelle: que faire ensuite? L'apparition de l'enfant et les complications possibles, qui peuvent être évitées, peuvent devenir un obstacle dans sa vie future, affecter les relations avec les autres, compliquer l'entrée dans la société.

Afin de réduire les effets négatifs de l'anophtalmie à un âge précoce, les prothèses sont utilisées en association avec des antiseptiques n'entrant pas en contact avec le matériau de la prothèse. Le fait est que le squelette et les os du crâne du bébé continuent à se développer même après la naissance d'un enfant. Par conséquent, plus la prothèse est installée tôt, moins la difformité est probable.

Mais la croissance des os du crâne est également la cause d’opérations répétées, au cours desquelles la prothèse existante est remplacée par une autre, de taille un peu plus grande. Toute opération, y compris les prothèses, est un traumatisme pour le corps de l'enfant. Par conséquent, plusieurs interventions chirurgicales sont considérées comme indésirables.

Un progrès important de la médecine moderne est la possibilité de traitement par injection, qui remplace les prothèses dans l'enfance. Alors que l'enfant est petit et que ses os grandissent, une technique non invasive est utilisée - l'introduction d'acide gualuronique dans le tissu orbital, qui empêche le développement anormal des tissus orbitaux, empêche le développement d'une asymétrie du visage avec anophtalmie unilatérale.

Un tel traitement sans danger est possible dès les premiers jours de la vie d’un enfant. La procédure est réalisée dans une clinique externe sous anesthésie locale, sans apporter beaucoup d'inconfort au bébé. La prothèse est installée plus tard, lorsque la période de croissance du squelette facial est terminée.

S'il est impossible de réaliser des prothèses au-delà de 7 ans, une opération est réalisée pour augmenter la fissure palpébrale (cantomie externe), après quoi il devient possible d'utiliser une prothèse ou un implant. Hélas, en raison du risque de déformation des paupières après une intervention chirurgicale, une telle intervention chirurgicale peut elle-même être à l'origine de l'impossibilité future des prothèses.

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La prévention

L'anophtalmie véritable est considérée comme une maladie génétique, dont les causes restent mystérieuses (il est difficile de dire pourquoi un gène pathologique apparaît et prévoit sa transmission à la progéniture). Empêcher une telle maladie est presque impossible, sauf de sélectionner avec soin le partenaire sexuel, en étudiant toute l'histoire des demandeurs. Mais cela doit être fait au stade de la planification de la grossesse. Les personnes à risque sont celles qui ont déjà expérimenté l'anophtalmie ou la microphtalmie, qui se développent si un seul gène récessif a été transmis à l'enfant.

Mais le développement de la forme imaginaire de la pathologie peut être évité même avant la naissance de l'enfant. La prévention consiste à prévenir les maladies infectieuses (en particulier au début de la grossesse), à effectuer régulièrement des échographies, qui révèlent la présence de mèches dans l'utérus, et à éviter les substances toxiques et toxiques présentes sur le corps d'une femme enceinte.

L’anophtalmie acquise est le plus souvent le résultat de l’insouciance ou de l’attitude de négligence d’une personne à l’égard de sa santé. En évitant les blessures aux yeux et en vous adressant rapidement à un ophtalmologiste à propos des maladies de l'organe de la vision, vous pouvez économiser ce que l'on nous a donné à la naissance, à la vie, en profitant de l'occasion pour percevoir visuellement le monde tel qu'il est.

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Prévoir

Anophtalmie - une maladie dans laquelle il y a un manque de vision irréversible. La prothèse peut créer l’apparence d’un œil normal, donnant à l’apparence de l’enfant un aspect familier, mais il n’est pas possible de restaurer la vue.

Le pronostic du développement d'un enfant atteint d'anophtalmie congénitale dépend de la forme de la pathologie (bilatérale ou unilatérale), ainsi que de l'assistance que les adultes fourniront à l'enfant (parents, éducateurs, enseignants). En ce qui concerne la vie en général, tout dépend des comorbidités et des malformations, car cette pathologie n'est souvent que l'un des symptômes de troubles complexes de la santé.