Anomalies du développement du disque optique

L'aplasie du nerf optique est une pathologie rare et très grave, caractérisée par une absence de formation du nerf optique et d'atrophie visuelle due à un retard de croissance des axones du deuxième neurone dans le pédoncule de la cupule optique ou à une fermeture prématurée de la scissure embryonnaire. On observe également un sous-développement, voire une absence, de la couche ganglionnaire de la rétine. L'ophtalmoscopie révèle l'absence de disque optique et de vaisseaux rétiniens à différents niveaux. À la place du disque, on observe une zone atrophique ou une dépression immergée dans un anneau pigmentaire. Le processus peut être unilatéral ou bilatéral.

L'hypoplasie du nerf optique est un sous-développement du disque optique causé par une différenciation incomplète des cellules ganglionnaires de la rétine et une diminution du nombre d'axones du premier neurone, la formation des éléments mésodermiques et gliaux étant généralement normale. L'ophtalmoscopie révèle une diminution du diamètre du disque à 1/3 de sa taille, une pâleur monotone du disque et des vaisseaux rétiniens étroits, parfois filiformes. La vision est faible, rarement 0,1 D.

L'aplasie et l'hypoplasie sont souvent associées à un microphtalmie, un nystagmus, un strabisme et des défauts de développement d'autres organes.

Les colobomes du nerf optique sont des dépressions en forme de cratère, de couleur gris pâle, de forme ronde ou ovale, généralement avec un fond irrégulier. Les colobomes peuvent être localisés au centre ou sur le bord du disque et associés à un colobome choroïdien. En cas de localisation centrale du colobome, le faisceau vasculaire du disque se déplace brusquement et tous les vaisseaux sortent le long du bord du colobome, plus souvent par le bord inférieur. La fonction visuelle dépend de la taille et de la localisation du colobome: si le colobome se forme dans la zone de projection du faisceau papillomaculaire (quadrant temporal inférieur), la vision est mauvaise; s'il est petit et situé dans la moitié nasale du disque, la vision est élevée, jusqu'à 1,0. Le champ visuel reste inchangé dans les petits colobomes, tandis que les grands révèlent des anomalies.

Les fosses du nerf optique sont des formations gris foncé de petit diamètre mais profondes (jusqu'à 4-5 mm), clairement visibles en biomicroscopie. Sous un éclairage à fente, un faisceau lumineux passant au-dessus de la fosse plonge dans cette dépression, créant une courbure en forme de bec. Le mécanisme de formation de la fosse est le suivant: normalement, la rétine se détache au bord de la papille et ne pénètre pas profondément dans le tissu du nerf optique. Cependant, dans cette pathologie, un segment de rétine est incrusté dans le nerf optique et une fosse se forme à cet endroit. Autrement dit, il existe un rudiment de rétine au fond de la fosse. L'anomalie peut ne pas affecter les fonctions visuelles et être découverte fortuitement lors de l'examen du patient. Cependant, si la fosse est localisée dans la moitié temporale de la papille, une choriorétinopathie séreuse centrale et des modifications dystrophiques secondaires de la macula, accompagnées d'une baisse significative de la vision, peuvent se développer. La choriorétinopathie séreuse centrale peut se manifester à l'adolescence ou plus tard dans la vie. L'anomalie est unilatérale.

Disques inclinés

Cette pathologie est due au trajet oblique du canal scléral du nerf optique. À l'ophtalmoscopie, le nerf optique présente une forme ovale allongée. Du côté temporal, on observe un cône scléral, ressemblant à un cône myopique, et du côté opposé, un disque de couleur saturée, saillant au-dessus de la rétine, aux contours flous. L'ensemble du tissu du disque est décalé vers le nez. La réfraction de l'œil est souvent hypermétrope avec astigmatisme. Les fonctions visuelles avec correction peuvent être élevées. Le diagnostic différentiel est réalisé en cas de névrite et de disques congestifs initiaux. L'anomalie est bilatérale dans la plupart des cas.

Pigmentation du disque optique

Normalement, le tissu du disque optique est dépourvu de cellules pigmentaires et présente une couleur jaune-rose caractéristique. Sur le pourtour du disque, plus particulièrement du côté temporal, on peut observer une accumulation pigmentaire en forme d'anneau ou de demi-cercle. En cas de pathologie, des formations pigmentaires sont également observées dans le tissu du nerf optique. Elles se présentent sous forme de taches, de points, de traces et de bandes arquées. Un cas de pigmentation diffuse du disque, de couleur gris-noir, a été décrit. Ces patients doivent être suivis en consultation externe.

Fibres myélinisées

Les fibres de myéline sont normalement situées dans la partie rétrobulbaire, c'est-à-dire intraorbitaire, du nerf optique, sans pénétrer dans le globe oculaire. En cas d'anomalies du développement, certaines fibres de myéline pénètrent dans l'œil en suivant les axones des cellules ganglionnaires. Au fond d'œil, elles apparaissent sous forme de fibres blanc laiteux brillantes situées le long du bord du disque. Ces fibres sont généralement décrites comme des « langues de flammes blanches » d'intensité et de densité variables. Elles recouvrent parfois de manière importante les vaisseaux centraux de la rétine. Le diagnostic est simple.

Drusen du disque optique

Les drusen sont observés dans un œil, ou plus souvent dans les deux yeux. Ce sont des formations jaune clair de forme ronde, ressemblant à des grains de sagou. Ils peuvent être isolés et superficiels, et leur diagnostic est alors facile. Cependant, il arrive que les drusen soient situés en profondeur dans le tissu, donnant l'impression que le disque est entièrement rempli. Dans ces cas, le disque présente des bords flous ou festonnés, est protubérant et l'excavation physiologique est absente, ce qui complique le diagnostic et nécessite un diagnostic différentiel, nécessitant une biomicroscopie directe avec filtres. Dans les cas particulièrement difficiles, une angiographie par fluorescence est réalisée, qui révèle une hyperfluorescence focale du disque selon les zones de drusen. Les fonctions oculaires peuvent ne pas être altérées, mais en cas de grand nombre de drusen, les limites du champ visuel sont rétrécies. Il convient de noter que les modifications du tissu discal liées à l'âge dans ces yeux surviennent précocement. La pathologie repose sur une perturbation des processus métaboliques avec formation de substances colloïdales, les mucopolysaccharides.

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Le symptôme de la « lueur matinale »

L'image ophtalmoscopique se caractérise par une papille optique surélevée en forme de champignon, entourée d'une crête surélevée, inégalement pigmentée, constituée de tissu choroïdien et rétinien altéré. Les fonctions visuelles sont variables.

Disque optique double (divisé)

Cette anomalie est extrêmement rare. Dans tous les cas décrits, le processus était unilatéral. Deux disques peuvent se toucher (« taille fine ») ou presque fusionner (« taille large »). Chaque disque possède son propre système vasculaire avec des variations anormales. Un disque peut être de taille et d'aspect proches de la normale, tandis que l'autre est nettement plus petit, ou les deux sont petits (hypoplasie). La section du nerf optique concerne non seulement sa partie visible – le disque –, mais aussi les sections intracrâniennes. La vision est généralement mauvaise (à quelques centièmes près).

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Disques élargis (mégalopapille)

Pathologie congénitale, souvent bilatérale. Normalement, le diamètre du disque optique varie de 1,2 à 1,9 mm, en moyenne de 1,5 à 1,6 mm. Dans cette pathologie, une augmentation du diamètre du disque à 2,2-2,5 mm est observée, quelle que soit la réfraction de l'œil. L'ophtalmoscopie révèle un tableau caractéristique: de grands disques d'une riche couleur gris-rose dépassent significativement de la rétine; les bords du disque sont ombrés, « peignés », et la rétine environnante présente des stries radiales. Les vaisseaux semblent glisser hors du disque, formant une courbure caractéristique. Le rapport artérioveineux reste inchangé, mais une tortuosité accrue des veines est souvent observée. Dans certains cas, une anomalie de la ramification des vaisseaux sur le disque est révélée – une division dispersée, alors qu'elle est normalement dichotomique. Le processus repose sur une prolifération excessive de tissu glial – une hyperplasie gliale. Cela peut être une conséquence d’un développement inverse insuffisant des processus embryonnaires de formation de la tête du nerf optique.

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Disques pseudo-stagnants

Cette pathologie est une forme de mégalopapille. L'image révélée par ophtalmoscopie ressemble à celle des disques congestifs. Les disques hypertrophiés font saillie au-dessus de la rétine, présentent une riche couleur gris-rose et des bords flous, mais, contrairement aux disques congestifs, ils ne présentent ni hémorragies ni extravasations. L'image ophtalmoscopique est stable tout au long de la vie du patient.

Pseudonévrite

Il s'agit également d'un type de gliose du nerf optique, mais le degré de développement du tissu glial est encore plus faible que dans la pseudostagnation. L'image observée lors de l'ophtalmoscopie ressemble à celle d'une névrite optique: coloration saturée de la papille, bords flous, proéminence, mais contrairement à la névrite, il n'y a pas d'épanchement exsudatif ni d'hémorragie. L'image ophtalmoscopique est également stable tout au long de la vie. La biomicroscopie de la papille à l'aide de filtres joue un rôle important dans le diagnostic différentiel. Les fonctions visuelles restent élevées (0,4-0,8). La vision périphérique est inchangée ou une augmentation de la tache aveugle est détectée.

Anomalies dans le développement des vaisseaux du nerf optique

Différentes variantes d'anomalies des systèmes artériel et veineux du nerf optique sont décrites: trajet spiralé et en boucle des vaisseaux avec formation d'anastomoses artérioveineuses et veinoveineuses, enchevêtrement du nerf optique avec les vaisseaux.

Membranes prépapillaires

Des films translucides se forment au-dessus de la papille optique, parfois associés aux restes de l'artère vitréenne. La densité de la membrane peut varier. En cas de compaction prononcée, la papille optique n'est pas clairement visible. Le diagnostic différentiel est réalisé en présence d'un épanchement exsudatif dans les couches postérieures du corps vitré.