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Tests de dépistage du cancer du sein
Dernière revue: 07.07.2025
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Il est impossible d’imaginer le diagnostic de maladies oncologiques sans effectuer de tests, et les tests de dépistage du cancer du sein sont inclus dans la liste des études obligatoires réalisées après la mammographie.
Cependant, la stratégie de traitement n’est pas déterminée par un test sanguin pour le cancer du sein, mais par une analyse immunohistochimique du matériel de biopsie tumorale.
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Test sanguin pour le cancer du sein
Quelles informations sur la santé de la patiente un test sanguin général pour le cancer du sein fournit-il au médecin? Il s'agit de données objectives sur:
- le nombre de leucocytes dans le sang et leur composition (formule leucocytaire);
- indice de couleur du sang (teneur relative en hémoglobine dans un globule rouge);
- le nombre de plaquettes et de granulocytes;
- le volume des globules rouges (hématocrite), leur vitesse de sédimentation (VS) et le taux de globules rouges jeunes (réticulocytes);
- taux d'hémoglobine (HGB).
Comme le soulignent les experts, un test sanguin général pour le cancer du sein n’a pas de valeur diagnostique pour évaluer une éventuelle oncologie aux premiers stades, mais il donne une idée de l’état fonctionnel de la moelle osseuse.
Un bilan biochimique sanguin pour le cancer du sein révèle des taux d'électrolytes (potassium et calcium) et d'enzymes (phosphatase alcaline), qui peuvent être anormaux en cas de métastase tumorale. Cependant, des variations de ces taux sont fréquentes dans de nombreuses pathologies; le diagnostic du cancer du sein nécessite donc d'autres examens.
Analyse des marqueurs tumoraux du cancer du sein
Aujourd'hui, la norme diagnostique en oncologie est un test sanguin veineux visant à détecter la présence et le taux de protéines produites par les cellules cancéreuses, perçues par le système immunitaire comme des antigènes. Il s'agit du test des marqueurs tumoraux du cancer du sein (ou marqueur tumoral).
Le marqueur CA 15-3, selon les règles diagnostiques de l'Association internationale des oncologues, n'appartient pas aux antigènes spécifiques du cancer du sein, car son niveau dans le sang est également élevé chez les patients atteints de néoplasmes malins dans les poumons, le pancréas, le foie, la vessie, les ovaires et l'utérus.
Comme le montre la pratique, le marqueur tumoral CA 27.29 peut difficilement être considéré comme spécifique du cancer du sein, car une augmentation de sa teneur dans le plasma sanguin peut être observée avec des modifications fibromateuses du sein, avec une inflammation de l'endomètre et des kystes ovariens.
L'analyse des marqueurs tumoraux du cancer du sein peut inclure le test de l'antigène carcinoembryonnaire (ACE). Cependant, il n'est détecté que dans 30 % des cas de cancer du sein. De plus, sa concentration sérique peut augmenter en cas de bronchopneumopathie chronique obstructive, d'hypothyroïdie, de rectocolite hémorragique, d'entérite granulomateuse (maladie de Crohn), de pancréatite et de cirrhose du foie. Ce test sanguin pour le cancer du sein n'est donc fiable ni pour le diagnostic ni pour le dépistage précoce du cancer.
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Analyse immunohistochimique du cancer du sein
Le test IHC (ImmunoHistoChemistry) – analyse immunohistochimique du cancer du sein – est réalisé lors de l’examen d’un échantillon de tissu tumoral, obtenu par biopsie ou après l’ablation d’un néoplasme dans le sein.
L'analyse HER2 dans le cancer du sein consiste à doser le récepteur du facteur de croissance épidermique humain (type 2), un récepteur à tyrosine kinase, situé sur les membranes des cellules tumorales. En cas d'expression accrue des récepteurs HER2 (résultat d'analyse 3+), le test IHC indique « HER2 positif »: la tumeur maligne est en cours de croissance. Si l'indicateur est compris entre 0 et 1+, HER2 est négatif; un indicateur 2+ est considéré comme limite.
Il existe également une analyse immunohistochimique du cancer du sein (test IHC) pour l'expression des récepteurs aux œstrogènes (ERS) et des récepteurs à la progestérone (PRS) par les cellules tumorales mammaires. Un nombre important de ces récepteurs (indicateur 3) signifie que la croissance des cellules cancéreuses est « alimentée » par les hormones. Indice 0: absence de récepteurs hormonaux (la tumeur est négative aux récepteurs hormonaux); 1: faible quantité d'ERS et de PRS; 2: moyenne.
La présence de récepteurs aux œstrogènes (ERS) est un marqueur pronostique faible de l'évolution clinique de la maladie, mais elle est d'une grande importance pour la prescription d'un traitement hormonal.
Analyse génétique du cancer du sein
Il a été établi que dans les cellules tumorales, la synthèse des récepteurs du facteur de croissance épidermique (her2) s'accompagne d'une activité génique accrue. Dans les cellules de biopsie, leur activité peut être détectée par analyse FISH dans le cancer du sein, ou plus précisément par le test FISH (Fluorescence In Situ Hybridization).
L'hybridation fluorescente in situ est une méthode cytogénétique qui utilise le principe du marquage fluorescent de sondes (courtes séquences d'ADN) et leur étude par microscopie à fluorescence. Cette étude permet de détecter la présence de séquences d'ADN spécifiques sur les chromosomes et d'établir leur localisation, ainsi que de cibles ARN spécifiques dans les cellules tumorales.
Ce test permet de visualiser des schémas génétiques spécifiques dans les cellules cancéreuses. Plus les cellules possèdent de copies supplémentaires du gène HER2, plus elles possèdent de récepteurs HER2; ces récepteurs reçoivent des signaux qui stimulent la croissance des cellules anormales.
Cependant, les oncologues constatent des divergences significatives entre les résultats de l'analyse immunohistochimique du cancer du sein (test IHC) et ceux du test FISH. Cependant, l'analyse FISH dans le cancer du sein peut être utilisée pour l'identification des espèces tumorales.
Le test Oncotype DX examine 21 gènes pour évaluer le risque de récidive du cancer de stade I ou II dépendant des œstrogènes et fournit une base pour les décisions concernant l'utilisation de la chimiothérapie en plus de l'hormonothérapie.
Les tests génétiques de prédisposition au cancer du sein consistent à tester les gènes BRCA1 (sur le chromosome 17) et BRCA 2 (sur le chromosome 13) pour identifier les anomalies héréditaires.
Le test de risque de cancer du sein (pour les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2) est effectué à partir d'échantillons de sang ou de salive. Il peut donner plusieurs résultats possibles: positif, négatif ou indéterminé. Cependant, même un résultat positif ne permet pas de savoir si une personne développera un cancer ni quand. Par exemple, certaines femmes ayant un résultat positif restent en bonne santé.
À propos, il n’existe aucune preuve que la mastectomie prophylactique bilatérale soit efficace pour réduire le risque de cancer du sein, tel que déterminé par les tests de risque de cancer du sein ou les antécédents familiaux de cancer.
Décrypter les tests sanguins pour le cancer du sein
Une étape extrêmement importante de la recherche en laboratoire est le décryptage et l'interprétation des résultats des analyses. Le principe du décryptage d'un test sanguin pour le cancer du sein est de déterminer le taux de marqueurs tumoraux et de le comparer aux indicateurs standards.
Par exemple, un taux normal du marqueur tumoral CA 15-3 est considéré comme inférieur à 30 U/ml, et un taux supérieur à 31 U/ml peut indiquer une oncologie. Compte tenu de la non-spécificité de ce marqueur tumoral, ce test est utilisé pour surveiller la maladie pendant le traitement. La norme pour le marqueur tumoral CA 125 est de 0 à 35 U/ml, et pour le CA 27.29, inférieure à 38 U/ml. En général, des taux de marqueurs tumoraux supérieurs à 100 U/ml indiquent la présence évidente d'une oncologie.
Il faut garder à l'esprit que chez un tiers des patients, dans les 30 à 90 jours suivant le traitement, les résultats de l'analyse des marqueurs tumoraux sériques CA 27.29 sont élevés, donc pour une nouvelle cure de chimiothérapie, cette analyse ne doit être effectuée que 2 à 3 mois après le traitement.
Pour l'antigène carcinoembryonnaire CEA, la valeur normale est inférieure à 2,5 ng/ml chez les non-fumeurs et jusqu'à 5 ng/ml chez les fumeurs. En règle générale, un CEA > 100 indique un cancer métastatique (stades III-IV) ou une rechute après traitement.