Albinisme chez l'enfant: causes, symptômes, diagnostic, traitement

L'albinisme est une maladie caractérisée par une pathologie des cellules pigmentaires, particulièrement visible au niveau des yeux et de la peau. La partie centrale de l'analyseur visuel est également impliquée dans le processus pathologique. Il existe deux formes cliniques de la maladie.

1. Albinisme oculaire (AO):
   • Albinisme oculaire lié à l'X;
   • albinisme oculaire autosomique récessif (AROA).
2. Albinisme oculocutané (OCA):
   • Albinisme oculocutané 1 - avec déficit en tyrosinase;
   • Albinisme oculocutané 2 - avec des niveaux de tyrosinase normaux;
   • Albinisme oculocutané 3;
   • OCA autosomique dominante (ADHCA).

L'albinisme peut être observé en association avec d'autres maladies systémiques.

Toutes les formes d’albinisme ont des caractéristiques communes:

1. Diminution de l'acuité visuelle et de la sensibilité au contraste:
   • pigmentation pathologique du fond d'œil;
   • hypoplasie fovéale (Fig. 13.1);
   • nystagmus;
   • erreurs de réfraction;
   • amblyopie;
   • d'autres facteurs.
2. Nystagmus. Il peut apparaître dès les premiers mois de l'enfant et, en règle générale, il présente une forme pendulaire ou mixte.
3. Strabisme:
   • convergent;
   • divergent;
   • avec des fonctions binoculaires résiduelles.
4. Translucidité de l'iris. La couleur de l'iris varie considérablement. Il existe des formes légères, où la couleur brune ou bleue de l'iris est préservée, et des modifications prononcées, allant jusqu'à l'apparition d'une couleur rose ou bleu-rose, avec une diminution significative de la pigmentation.
5. Photophobie. Elle survient en raison d'un rayonnement excessif de la lumière dans l'œil à travers l'iris translucide. Ce phénomène explique l'augmentation de l'onde B à l'électrorétinogramme (ERG) chez certains patients.
6. Troubles neurophysiologiques. Presque tous les albinos présentent des troubles du croisement des fibres nerveuses dans le chiasma, ce qui se traduit par une prédominance des fibres nerveuses croisées sur celles qui ne le sont pas. C'est ce qui explique les modifications pathologiques des potentiels évoqués visuels (PEV).
7. Retard de développement du système visuel. Les enfants de moins d'un an atteints d'albinisme ont souvent une acuité visuelle inférieure à la normale.

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Albinisme oculaire

Ces patients présentent généralement une forme récessive liée à l'X de la maladie, et leurs mères présentent souvent une transillumination de l'iris et une redistribution pigmentaire en périphérie de la rétine. Dans certains cas, la maladie est transmise selon un mode autosomique récessif. L'albinisme oculaire se manifeste généralement par une baisse de l'acuité visuelle, un nystagmus, une transillumination de l'iris, une hypoplasie de la fovéola et des anomalies de l'épithélium pigmentaire rétinien. Parfois, les modifications de l'organe visuel s'accompagnent d'une hypopigmentation cutanée.

Albinisme oculocutané

L'albinisme oculocutané est une forme tyrosine-négative de la maladie. Il se caractérise par un iris rose, des cheveux d'un blanc acier et une baisse de l'acuité visuelle, généralement inférieure à 6/36 (0,16). La maladie se transmet généralement selon un mode autosomique récessif.

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Autres formes d'albinisme

Formes de la maladie affectant l'organe visuel et la peau, la pigmentation du globe oculaire, de la peau et des cheveux étant plus prononcée que dans la GCA 1. Une transmission autosomique dominante est possible.

Albinisme et maladies courantes

1. Syndrome de Chediak-Higashi:
   • GCA partielle;
   • sensibilité aux infections;
   • diathèse hémorragique;
   • hépatosplénomégalie;
   • neuropathies;
   • inclusions de formations cytoplasmiques géantes dans les leucocytes;
   • l'hérédité est autosomique récessive.
2. Syndrome de Hermansky-Pudlak:
   • albinisme oculocutané partiel;
   • tendance à l’hémorragie associée à un trouble de l’agrégation plaquettaire;
   • fibrose pulmonaire.
3. Autre:
   • Syndrome croisé;
   • Albinisme associé à une petite taille.

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Diagnostic de l'albinisme

Le diagnostic repose sur une combinaison de symptômes cliniques, de modifications neurophysiologiques et des résultats de l'examen des proches. L'étude du taux de tyrosinase dans les follicules pileux ne révèle des caractéristiques qualitatives de la tyrosinase que chez les patients de plus de 5 ans. En pratique clinique, ce test est rarement utilisé. Les patients chez qui la tyrosinase n'est pas détectable souffrent généralement d'OCA 1 et sont classés comme patients tyrosine-négatifs. La plupart des autres patients atteints d'albinisme sont classés comme patients tyrosine-positifs.

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Tactiques de gestion des patients atteints d'albinisme

• Examen de réfraction et choix des verres de correction.
• Lunettes de soleil.
• Couvre-chef qui protège du soleil.
  • Protéger la peau de l’exposition au soleil.
  • Consultation génétique.
  • Organisation du système de formation.