Diagnostic du syndrome de Marfan

Il y a 3 signes simples et précis pour la détection de l'arachnodactylie.

• Le signe d'un doigt, ou le symptôme de Steinberg (Steinberg), - 1 doigt fait saillie de l'hypoténar avec un poing fermé.
• Le signe du poignet, ou le symptôme Walker-Murdoch, est l'entrée d'un doigt pour le petit doigt lorsque la main est saisie dans la région de l'articulation du poignet de l'autre main.
• Cinquième indice (signe radiologique) - la longueur moyenne du paturon, divisé par la largeur moyenne du segment du 2ème au 4ème métacarpien, est normalement de 5,4-7,9, et pour SM - plus de 8,4.

Le diagnostic du syndrome de Morfan est basé sur les critères internationaux de Gand, adoptés par un groupe d'experts. L'algorithme est basé sur l'attribution de grands et petits critères qui caractérisent la gravité des changements dans le tissu conjonctif dans les organes et les systèmes. De grands critères indiquent la présence de changements pathologiquement significatifs dans le système de l'organe concerné, de petits critères - sur l'implication d'un système particulier en pathologie. Les exigences pour le diagnostic du syndrome de Morphan diffèrent selon les données de l'anamnèse héréditaire.

Pour le patient examiné:

• si une histoire familiale ou héréditaire n'est pas accablée, le syndrome de Morfan est établi en présence de grands critères dans au moins deux systèmes d'organes différents et l'implication du troisième système;
• dans le cas d'une mutation connue pour provoquer le syndrome de Morphan chez d'autres, un grand critère est suffisant dans un système d'organe et l'implication du second système.

Critères de Gand pour le diagnostic du syndrome de Marfan (De Raere A. Et al., 1996)

Grands critères (signes)	Petits critères (signes)
Squelettique
Quatre des huit:	Bouche voûtée avec des griffes de dents
Déformation kyloïde du thorax;	Modéré déformation en entonnoir de la poitrine
Déformation en entonnoir de la poitrine, nécessitant une intervention chirurgicale;	Hypermobilité des articulations
Le rapport entre les segments supérieur et inférieur du corps <0,89 ou le rapport entre la gamme des bras et la longueur du corps> 1,03;	Déformation du crâne (dolichocéphalie, hypoplasie des os zygomatiques, énophtalmie, glotte oblique vers le bas, rétrognathie)
Tests positifs au doigt et au poignet;
Scoliose> 20 'ou spondylolisthésis;
élongation réduite du coude jusqu'à 170 * ou moins;
Le déplacement médial de la malléole médiale, conduisant à des pieds plats;
protrusion de l'acétabulum de tout degré (confirmé radiologiquement)
Les modifications du système ostéo-articulaire correspondent à un critère important si au moins 4 des 8 grands signes ci-dessus sont identifiés. Le système ostéo-articulaire est impliqué si au moins 2 grands signes ou 1 grand et 2 petits signes sont identifiés
Système des organes de vision
Subluxation de la lentille	Cornée anormalement plate (selon les résultats de kératométrie)
	Augmentation de la longueur axiale du globe oculaire (selon les mesures échographiques) avec myopie
	Hypoplasie de l'iris ou hypoplasie du muscle ciliaire provoquant le myosis
Le système visuel est impliqué si deux petits critères sont identifiés
Système cardiovasculaire
Expansion de l'aorte ascendante avec ou sans régurgitation et implication d'au moins les sinus de Valsalva; ou Dissection aortique ascendante	Prolapsus de la valve mitrale Expansion de l'artère pulmonaire en l'absence de sténose pulmonaire valvulaire ou périphérique ou toute autre cause évidente à l'âge de moins de 40 ans Calcification de l'anneau mitral à l'âge de moins de 40 ans Expansion ou stratification de la paroi de l'aorte thoracique ou abdominale à l'âge de moins de 50 ans
Le système cardiovasculaire est impliqué si un grand et un petit critère sont identifiés
Système respiratoire
Aucun	Pneumothorax spontané, ou
	Bulles apicales, confirmées par un radiogramme de la poitrine
Le système pulmonaire est impliqué si un petit critère
Cuir
Aucun	Stries atrophiques, non associées à des changements prononcés du poids corporel, de la grossesse ou des effets mécaniques locaux fréquents
	Hernie récurrente ou post-opératoire
La peau est impliquée si un petit test est détecté
Dura mater
Ectasie durale lombo-sacrée, révélée par TDM ou IRM	Aucun
Histoire familiale et héréditaire
La présence de proches parents qui répondent indépendamment à ces critères de diagnostic	Aucun
La présence d'une mutation dans le gène FBN1
La présence parmi les parents d'ADN des marqueurs SM
Implication en présence de 1 grand critère

Pour les personnes en relation avec un patient atteint du syndrome de Morphan diagnostiqué, un critère suffisamment important dans l'histoire familiale, ainsi qu'un critère important dans un système d'organe et l'implication d'un autre système.

Dans 15% des cas, les cas de syndrome de Morphan sont sporadiques, les parents peuvent avoir des symptômes effacés, l'incidence de la maladie augmente avec l'âge du père de plus de 50 ans. Dans les familles des patients, les maladies gastro-intestinales, les troubles végétatifs et vertébrés, les maladies oculaires sont fréquentes. Si le syndrome de Morphan est suspecté, un examen ophtalmologique est obligatoire. Dans l'urine des patients déterminés par la forte teneur en hydroxyproline, glycosaminoglycanes, ces indicateurs ne sont pas spécifiques et se trouvent dans tous les troubles métaboliques du tissu conjonctif, alors que l'excrétion de hydroxyproline reflète la gravité de la maladie. La fonction d'agrégation des plaquettes est perturbée. Le prolapsus de la valvule mitrale est rencontré chez la plupart des patients, avec syndrome de Morfan, plus souvent que dans le cas d'un prolapsus primaire de la valve mitrale, une déviation, une augmentation de la taille des valves et une violation des cordes sont révélées.

Le diagnostic différentiel est effectué avec des maladies qui ont un phénotype marfanoïde. En plus du syndrome de Morfan, les auteurs des critères de Gand ont distingué des conditions héréditaires qui lui sont phénotypiquement similaires.

• Contracture héréditaire arachnodactylie (OMIM 121050).
• Anévrisme familial de l'aorte thoracique (OMIM 607086).
• Stratification héréditaire de la paroi aortique (OMIM 132900).
• Ectopie héréditaire de la lentille (OMIM 129600).
• Apparence de la famille marfanoïde (OMIM 154750).
• Phénotype MASS (OMIM 604308).
• Syndrome de prolapsus héréditaire de la valve mitrale (OMIM 157700).
• Syndrome de Stickler (arthro-ophtalmopathie progressive héréditaire, OMIM 108300).
• Le syndrome de Spritzen-Goldberg (syndrome marfanoïde avec craniosténose, OMIM 182212).
• Gomocystinurie (OMIM 236200).
• Syndrome d'Ehlers-Danlo (type cyphoscoliotique, OMIM 225400, type hypermobile, OMIM 130020).
• Le syndrome de l'hypermobilité des articulations (OMIM 147900).

Tous ces troubles du tissu conjonctif héréditaire ont des caractéristiques cliniques communes avec le syndrome de Morfan, donc une attitude stricte est si importante pour les critères de diagnostic. Compte tenu de la complexité des études de génétique moléculaire, le diagnostic du syndrome de Morphan et des syndromes précités, qui présentent un certain nombre de manifestations phénotypiques communes, reste avant tout une tâche clinique. Si le patient manque 2 grands critères dans 2 systèmes et les signes de la troisième participation, le diagnostic du syndrome de Morfan ne peut pas être fait.

Parmi les syndromes proches du syndrome de Morfan mentionnés ci-dessus, les syndromes de Morfan sont particulièrement fréquents et appartiennent au groupe apparenté NDST, au phénotype MASS, au syndrome d'hypermobilité articulaire et au syndrome de prolapsus de la valvule mitrale héréditaire.

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