Troubles cérébelleux

Les troubles cérébelleux se produisent en raison de diverses causes, y compris les malformations congénitales, l'ataxie héréditaire et les maladies acquises. Le diagnostic repose sur des données cliniques, parfois par neuro-imagerie et / ou par des tests génétiques. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Causes troubles cérébelleux

Le cervelet est divisé en 3 parties: la partie ancienne (vestibulocerebellum) comprend la part de klochkovouzelkovuyu, situé dans la zone médiane, étroitement liée aux noyaux vestibulaires, aider à maintenir l'équilibre et coordonner le mouvement des yeux, la tête et le cou; partie la plus ancienne (de paléocervelet) - situé sur la ligne médiane vermis, il aide à coordonner les mouvements des jambes et du tronc, sa défaite a conduit à une violation de la posture et de la marche; la nouvelle partie (néocervelet) - hémisphère cérébelleux contrôlé les mouvements rapidement et avec précision coordonnés des extrémités, en particulier les mains.

[8], [9], [10]

Malformations congénitales

Les défauts de développement sont presque toujours sporadiques, souvent trouvés dans le cadre d'anomalies complexes (par exemple, le syndrome de Dandy-Walker) impliquant d'autres parties du système nerveux central. Les défauts se développent dans les premiers stades de la vie et ne progressent pas. Selon les structures impliquées, les symptômes varient grandement; mais l'ataxie est habituellement présente.

[11], [12], [13], [14],

Ataxie héréditaire

L'ataxie héréditaire peut être transmise de manière autosomique récessive ou autosomique dominante. Parmi ataxie de Friedreich autosomique récessive (le plus courant), ataxie télangiectasie, abetalipoproteniemiya, ataxie héréditaire due à une carence en vitamine E et tserebrotendinozny xanthomatose.

L'ataxie de Friedreich est associée à la mutation du gène responsable de la synthèse de la protéine mitochondriale frataxine. L'expansion pathologique des répétitions d'ADN GAA (glycine-alanine-alanine) conduit à une diminution du taux de frataxine, une violation des fonctions des mitochondries et de l'accumulation de fer dans leur matrice. L'instabilité de la marche se manifeste à 5-15 ans, ce qui s'accompagne d'une ataxie des membres supérieurs, d'une dysarthrie et d'une parésie (surtout des mains). Les fonctions cognitives sont souvent réduites. Le tremblement est minime ou absent. Les réflexes, la sensibilité vibratoire et proprioceptive sont perdus. Déformations typiques des pieds, scoliose et cardiomyopathie progressive.

L'ataxie spinocérébelleuse (SCA) est principalement héréditaire d'un type autosomique dominant. Il y a 15 locus différents de mutations géniques, respectivement, 15 types de SCA (SCA 1-8,10-14,16 et 17), respectivement, dont 9 sont caractérisés par l'expansion des répétitions d'ADN. Dans 6 types, des répétitions d'ADN CAG codant pour l'acide aminé glutamine (comme dans la maladie de Huntington) ont été détectées. Les symtomes varient. Dans les SCA 1-3, les parties du système nerveux central et périphérique sont souvent atteintes, la neuropathie, les symptômes pyramidaux, le syndrome des jambes sans repos et l'ataxie sont caractéristiques. Les SCA 5,6,8, 11 et 15 ne se manifestent habituellement que par l'ataxie cérébelleuse.

Ataxie acquise

L'ataxie acquise peut se développer avec des maladies neurodégénératives non héréditaires (par exemple, une atrophie systémique multiple), des maladies systémiques, des effets toxiques et des maladies idiopathiques. Parmi les troubles systémiques, l'alcoolisme (dégénérescence cérébelleuse alcoolique), la carie, l'hypothyroïdie et la carence en vitamine E. Les substances toxiques comprennent le monoxyde de carbone, les métaux lourds, le lithium, la phénytoïne et certains solvants organiques.

Chez les enfants, la cause peut être des tumeurs cérébrales primaires (médulloblastome, astrocytome), pour lesquelles les parties médianes du cervelet sont la localisation la plus fréquente. De temps en temps, chez les enfants après une infection virale, un dysfonctionnement cérébelleux diffuse réversible se développe.

[15], [16], [17], [18]

Symptômes troubles cérébelleux

Les symptômes dépendent de la cause, mais comprennent habituellement une ataxie (démarche anormale sur des jambes largement espacées en raison d'une coordination altérée).

L'ataxie est un signe typique de dysfonction cérébelleuse, d'autres troubles moteurs sont possibles.

[19], [20], [21], [22]

Diagnostics troubles cérébelleux

Le diagnostic est basé sur des données cliniques, en tenant compte des antécédents familiaux après l'élimination des maladies systémiques acquises et l'IRM. Avec des antécédents familiaux positifs, des tests génétiques sont effectués.

[23]

Traitement troubles cérébelleux

Le traitement des troubles cérébelleux est symptomatique si la cause n'est pas acquise et réversible.

Certaines maladies systémiques (par exemple, l'hypothyroïdie, la sprue) et l'intoxication sont curables, parfois une opération est efficace (gonflement, hydrocéphalie), dans d'autres cas, les troubles cérébelleux sont traités symptomatiquement.