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Les neuropathies héréditaires
Dernière revue: 23.04.2024
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Neuropathie motrice sensorielle
Il y a trois types (I, II et III) qui commencent dans l'enfance. Les types qui surviennent rarement commencent à la naissance et entraînent une incapacité plus grave.
Les types I et II (amyotrophie péronière, maladie de Charcot-Marie-Toot ou maladie CMD) sont les plus fréquents, avec un type de transmission autosomodominant. Faiblesse et atrophie typiques, principalement les muscles péroniers et distaux des jambes. Le patient ou ses antécédents familiaux peuvent également avoir d'autres maladies dégénératives (par exemple, l'ataxie de Friedreich). La maladie de type I CMT débute dans l'enfance avec une faiblesse dans les pieds et progressant lentement l'amyotrophie distale (jambes de la cigogne). L'amyotrophie caractéristique de la main se développe plus tard. La vibration, la température et la sensibilité à la douleur sont violées par le type de bas - gant.
Les réflexes tendineux profonds tombent. Parfois, les seuls signes de la maladie - déformations des pieds (haute arche vers le pied "creux") avec une déformation en forme de marteau des orteils. La vitesse de conduction de l'influx nerveux est ralentie, et la latence distale est allongée. Il existe une démyélinisation segmentaire et une remyélinisation. Il est possible de palper les nerfs périphériques épaissis. La maladie progresse lentement et ne diminue pas l'espérance de vie. La maladie de type II CMT progresse plus lentement, la faiblesse se développe plus tard. La vitesse d'excitation est relativement normale, mais l'amplitude des potentiels d'action des nerfs sensibles est réduite, les potentiels polyphasés de l'action musculaire sont déterminés. À la biopsie, la dégénérescence des axones de Waller.
Type III (neuropathie hypertrophique, maladie Dejerine-Sott) est une maladie autosomique récessive rare, commence dans l'enfance avec une faiblesse progressive, la perte de sensibilité et l'absence de réflexes tendineux profonds. Au début, il ressemble à la maladie de CMT, mais la faiblesse musculaire progresse plus rapidement. La démyélinisation - remyélinisation conduit à un épaississement des nerfs périphériques, comme on le voit dans le matériel de biopsie.
La neuropathie motrice héréditaire avec tendance à la paralysie par compression est une maladie héréditaire dans laquelle les nerfs deviennent plus sensibles à la pression et à l'étirement.
Avec la neuropathie motrice héréditaire avec une tendance à la paralysie de la compression, les nerfs perdent la gaine de myéline et la capacité de conduire des impulsions normalement. L'incidence est de 2 à 5 cas pour 100 000 habitants.
La raison de la perte d'une copie du gène de la protéine de la myéline périphérique 22 (PMR22) situé sur le bras court du chromosome 17. Pour le fonctionnement normal, 2 copies du gène sont nécessaires. Dans le même temps, la duplication (l'apparition d'une copie supplémentaire du gène) se manifeste par le développement d'une maladie de type CMT.
La paralysie de la compression peut être légère ou lourde et dure de quelques minutes à plusieurs mois. Dans les zones touchées, l'engourdissement et la faiblesse sont notés.
Cette maladie devrait être suspectée dans un contexte de polyneuropathie démyélinisante récidivante, de mononeuropathie de compression, de neuropathie multiple d'origine inconnue ou de syndrome du canal carpien dans l'histoire familiale. L'EMG, la biopsie nerveuse et les tests génétiques aident au diagnostic, mais une biopsie est rarement nécessaire. Le traitement est symptomatique, il est nécessaire d'éviter toutes les formes d'activité qui conduisent à l'apparition de plaintes. Les brosses Shinning peuvent réduire la pression, prévenir les dommages répétés et permettre après un certain temps de restaurer la myéline. Dans de rares cas, une opération est indiquée.
Neuropathies sensorielles
Avec des neuropathies sensorielles héréditaires rares, la perte de sensibilité à la douleur et à la température dans les sections distales est plus prononcée que la perte de sensibilité vibratoire et le sentiment de localisation. La principale complication est la mutation du pied due à l'absence de sensibilité, qui est lourde de risques d'infection et d'ostéomyélite.
Qui contacter?
Traitement neuropathies héréditaires
Le traitement spécifique n'existe pas. Ajuster la faiblesse du pied aide à la fixation, et la chirurgie orthopédique peut stabiliser le pied. Pour préparer les jeunes patients à la progression de la maladie, le conseil d'un psychologue médical est utile.