Syndrome néoplasique endocrinien multiple II type A

Multiple de type IIA syndrome néoplasique endocrinien (IIA de type syndrome MEN, multiple adénomatose endocrinienne, syndrome de type IIA, le syndrome de Cipla) est un syndrome héréditaire caractérisé par un carcinome médullaire de la thyroïde, phéochromocytome et l'hyperparathyroïdie. Le tableau clinique dépend des éléments glandulaires touchés. Les tests hormonaux et les études d'imagerie aident à détecter les tumeurs qui, si possible, sont enlevées chirurgicalement. Des mutations dans les récepteurs de la tyrosine kinase proto-oncogènes suggère que l'oncogène dominant responsable de la présence de type IIA de syndrome de néoplasie.

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Symptômes syndrome HOMME IIA

Les symptômes de MEN type IIA dépendent du type de tumeur.

Formes

Glande thyroïde

Presque tous les patients souffrent d'un cancer médullaire de la thyroïde. La tumeur se développe habituellement dans l'enfance et commence par une  hyperplasie de la glande thyroïde. Les tumeurs sont souvent multicentriques.

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Glandes surrénales

Phéochromocytome  se produit généralement dans les glandes surrénales. Phéochromocytome se produit dans 40-50% des patients atteints de syndrome MEEN de type IIA dans les parents, et dans certains cas connexes, phéochromocytome représente 30% des décès. Contrairement aux phéochromocytomes sporadiques, les variétés familiales du syndrome MEN-IIA commencent par une hyperplasie médullaire de la glande surrénale et sont multicentriques et bilatérales dans plus de 50% des cas. Les phéochromocytomes Vnadr-surrénaux sont rares. Les phéochromocytomes sont presque toujours bénins, mais certains, en règle générale, se produisent à plusieurs reprises.

Les phéochromocytomes qui surviennent dans le contexte du syndrome MEN produisent habituellement de l'adrénaline de façon disproportionnée par rapport à la noradrénaline, contrairement aux cas sporadiques.

Crise hypertensive sur le fond de phéochromocytome est souvent un symptôme observé. L'hypertension chez les patients de type MEEN IIA avec phéochromocytome est plus souvent paroxystique que dans le cas sporadique habituel. Les patients atteints de phéochromocytomes peuvent éprouver un rythme cardiaque paroxystique, de l'anxiété, des maux de tête ou de la transpiration, parfois l'évolution de la maladie est asymptomatique.

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Glandes parathyroïdes

Environ 20% des patients présentent des symptômes d'hyperparathyroïdie (qui peuvent être anciens), d'hypercalcémie, de lithiase rénale, de néphrocalcinose ou d'insuffisance rénale. Dans les 25% restants des cas sans signes cliniques ou biochimiques d'hyperparathyroïdie, une hyperplasie parathyroïdienne est parfois détectée lors d'une intervention chirurgicale pour un carcinome parathyroïdien médullaire. L'hyperparathyroïdie affecte souvent plusieurs glandes, comme l'hyperplasie diffuse ou les adénomes multiples.

Autres manifestations du type MEEN IIA

L'incidence de la maladie de Hirschsprung chez les enfants avec au moins un parent atteint du syndrome MEN-IIA a augmenté; Le syndrome de Zollinger-Ellison est rare chez les patients atteints du syndrome MEN-type IIA.

Diagnostics syndrome HOMME IIA

Le type de syndrome MEEN IIA est supposé chez les patients présentant un phéochromocytome bilatéral, des antécédents familiaux de maladie MEN ou au moins deux manifestations endocriniennes caractéristiques. Le diagnostic est confirmé par des tests génétiques. De nombreux parents sont sous surveillance constante, après l'identification du cas bilatéral de phéochromocytome dans le cas index.

Le carcinome thyroïdien médullaire est diagnostiqué par le taux de calcitonine plasmatique après pentagastrine et perfusion de Ca. Chez la plupart des patients atteints de troubles thyroïdiens palpables, le niveau de la calcitonine principale augmente; au stade initial de la maladie, les taux basaux peuvent être normaux et le carcinome médullaire ne peut être diagnostiqué que par des conditions défavorables artificiellement créées pour la perfusion de Ca et de pentagastrine. Le diagnostic précoce du carcinome thyroïdien médullaire est très important, car la tumeur peut être enlevée alors qu'elle peut être localisée.

Puisque le phéochromocytome peut être asymptomatique, son diagnostic peut être très difficile.

Les études les plus sensibles sont les analyses des métanéphryls plasmatiques libres et des catécholamines urinaires fractionnées (en particulier l'adrénaline). La TDM ou l'IRM favorise la localisation du phéochromocytome ou l'établissement d'une lésion bilatérale.

Les tests génétiques utilisés pour confirmer le diagnostic sont très précis. Les parents de la première génération et les membres de la famille de l'index des cas de patients devraient également subir des tests génétiques. Les tests annuels d'hyperparathyroïdie et de phéochromocytome devraient commencer dans la petite enfance et se poursuivre jusqu'à la fin de la vie d'une personne. Le dépistage de l'hyperparathyroïdie est effectué avec la mesure de Ca dans le sérum. Les tests de phéochromocytome comprennent des questions sur les symptômes, les mesures de la pression artérielle et les tests de laboratoire.

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Traitement syndrome HOMME IIA

Chez les patients atteints de phéochromocytome, soit le carcinome médullaire de la glande thyroïde, soit l'hyperparathyroïdie du phéochromocytome doit être éliminé en premier lieu; même si l'évolution de la maladie est asymptomatique, une telle tumeur augmente significativement le risque d'autres opérations. La chimiothérapie est largement inefficace dans le traitement des carcinomes thyroïdiens médullaires résiduels ou métastatiques, mais la radiothérapie peut prolonger la survie.
Dans le cas du transfert de gènes, la thyroïdectomie préventive est recommandée pendant la petite enfance ou la petite enfance, car le carcinome médullaire de la thyroïde non traité est une maladie mortelle.