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Progéria des adultes (syndrome de Werner)
Dernière revue: 23.04.2024
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Le syndrome de Werner (syn: progeria des adultes) est une maladie autosomique récessive rare, le locus du gène est 8p12-p11. La durée de vie est réduite. Les causes les plus fréquentes de décès sont l'infarctus du myocarde, l'accident vasculaire cérébral, les tumeurs malignes.
Causes progeria adultes
La cause de la maladie n'est pas établie, il peut y avoir des troubles métaboliques dans le tissu conjonctif, ce qui est indiqué par une diminution de la prolifération des fibroblastes, une augmentation de la production de collagène avec une diminution de la synthèse des glycosaminoglycanes. La croissance lente des fibroblastes peut être expliquée par des changements dans la composition de la substance intercellulaire.
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Pathogénèse
L'examen histologique des plaques sclérodermiques montre une légère atrophie de l'épiderme avec une augmentation de la teneur en pigment dans les épithéliocytes basaux. Dans la couche papillaire du derme, on note une homogénéisation du collagène, dans la couche de maille - hyalinisation et raréfaction des fibres de collagène.
Le nombre de vaisseaux est réduit, certains d'entre eux sont entourés de petits infiltrats inflammatoires, constitués de lymphocytes et d'histiocytes avec un mélange de plasmocytes et de granulocytes éosinophiles. Les parois des artères sont également hyalinisées, les appendices de la peau sont atrophiques, surtout les follicules pileux et les glandes sébacées, les glandes sudoripares ne sont pas modifiées. Les fibres élastiques de la couche de maille sont fragmentées.
Il y a une prolifération de tissu conjonctif dans le tissu sous-cutané, les fibres de collagène nouvellement formées sont minces, lâchement arrangées. Les fibres nerveuses sont constituées d'une substance granulaire, vacuolisée, avec des noyaux pycnotiques, le long de la périphérie duquel prolifère le tissu conjonctif.
La microscopie électronique examine la périodicité normale des fibres de collagène, mais entre elles se révèlent des amas de substance amorphe ou fibrilles minces, qui sont des fibres de collagène immatures; fibroblastes avec des signes d'activité synthétique accrue, comme en témoignent de nombreuses excroissances cytoplasmiques, l'expansion des cages du réticulum endoplasmique contenant une substance fibrillaire granulaire. Fibres élastiques à différents stades de maturité, les endothéliocytes vasculaires sont souvent vacuolés.
Symptômes progeria adultes
Cliniquement caractérisé par des signes de vieillissement prématuré, une atrophie du tissu sous-cutané et des modifications cutanées de type sclérodermique de la localisation de l'ablation, des cataractes bilatérales.
Les patients ont un aspect caractéristique: faible croissance, visage lunaire avec un nez mince ressemblant à un bec, pseudo-exophtalmie, tronc plein et membres fins. Sur les protubérances osseuses et les membres distaux - zones d'hyperkératose, hyperpigmentation diffuse ou alternance de sites hyper et hypopigmentés, de multiples taches pigmentées sont possibles. Sur les pieds et les jambes, des ulcères trophiques se produisent souvent. Les cheveux deviennent gris tôt, tombent. En plus de la cataracte, des lésions oculaires sont parfois observées sous forme de kératoconjonctivite, de choriorétinite.
Les changements dans les os se manifestent par une calcification métastatique, une ostéoporose diffuse, moins souvent une ostéomyélite.
Il existe un risque accru de développer un diabète et des tumeurs malignes de la peau.
Les glandes sexuelles sont touchées, ce qui conduit à l'hypogénitalisme, l'atrophie testiculaire, les troubles du cycle menstruel, la ménopause précoce et le mal-développement mammaire.
Les tumeurs malignes mésenchymateuses les plus courantes telles que le fibrosarcome, le léiomyosarcome, le liposarcome, la leucémie. Des mélanomes, des adénocarcinomes, des carcinomes basocellulaires et des tumeurs des glandes endocrines sont également observés.