Défauts de la voie dépendante interféron-y / interleukine-12 : symptômes, diagnostic, traitement

Les défauts conduisant à la perturbation de l'interféron-gamma (INF-y) et l'interleukine-12 (11-12) dépendant de manière sont caractérisés par une haute sensibilité et d'autres infections mycobactériennes (Salmonella, virus).

Pathogenèse des défauts de la voie dépendante de l'interféron-y / interleukine-12

Absorbés par les macrophages, les mycobactéries stimulent la production d'IL-12. L'IL-12 stimule les lymphocytes T et les cellules NK et induit la production d'INF-y. Ce dernier active les macrophages et améliore la destruction des mycobactéries. Les défauts de ces cytokines, les récepteurs cellulaires à eux, ainsi que les protéines qui transmettent les signaux du récepteur dans la cellule, conduisent à une sensibilité spécifique à certains pathogènes.

Les symptômes des défauts de la voie dépendant de l'interféron-y / interleukine-12

Les manifestations cliniques chez les patients présentant divers défauts génétiques sont largement similaires. Après la vaccination, les patients BCG développent une infection disséminée. S'il n'y a pas de vaccination à un âge plus avancé (1 à 3 ans), des infections pulmonaires ou généralisées causées par des mycobactéries méthicobactériennes ou des salmonelles sont notées.

Dans tous les cas d'infection mycobactérienne, les patients avaient de la fièvre, une perte de poids, une lymphadénopathie, une hépatosplénomégalie, une anémie chronique. De nombreux patients ont eu une lésion d'organes spécifiques. En outre, plusieurs patients ont décrit des conditions telles que l'asthme bronchique, la vascularite, la glomérulonéphrite. Cependant, il n'est pas possible d'établir une association pathogénique fiable de ces conditions avec le défaut de la voie INF-y / IL-12 à ce stade.

Diagnostics

Chez les patients avec les défauts ci-dessus, il n'y a aucun changement de laboratoire quantitatif et qualitatif dans les unités cellulaires et humorales de l'immunité. Le diagnostic est confirmé par l'identification d'une mutation appropriée chez les patients avec un tableau clinique typique.

Traitement des défauts de la voie dépendant de l'interféron-y / interleukine-12

TSCA est potentiellement une thérapie de choix chez ces patients, mais l'expérience mondiale pertinente est extrêmement limitée. Les patients doivent éviter tout contact avec des personnes souffrant de tuberculose, de lèpre et d'autres infections causées par des agents pathogènes intracellulaires. Possible la nomination d'un traitement préventif antituberculeux. La vaccination par le BCG chez ces patients est strictement contre-indiquée. Lorsqu'elle est infectée par des mycobactéries, la thérapie est administrée par 4 médicaments. Avec un soin particulier, il est nécessaire de déterminer la sensibilité du pathogène, en raison du haut niveau de résistance dans ce groupe de pathogènes. Il y a des rapports de l'utilisation d'INF-alpha, aussi bien que INF-a, IL-12 avec un effet clinique partiel.

Prévision

En cas d'infection par le BCG ou les mycobactéries, le pronostic est extrêmement défavorable. À bien des égards, le pronostic dépend de la dose du pathogène infectieux et du diagnostic précoce.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],