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Méthodes biochimiques et hormonales de diagnostic des maladies héréditaires
Dernière revue: 23.04.2024
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Les méthodes biochimiques et hormonales de la recherche permettent de révéler les violations fondamentales du métabolisme et la synthèse des diverses hormones, associées aux maladies héréditaires.
Les maladies, qui sont basées sur un trouble métabolique, constituent une partie importante de la pathologie héréditaire (phénylcétonurie, galactosémie, alcaponurie, etc.). Tous, en raison d'un défaut génétique dans la synthèse d'une certaine enzyme, conduisent à l'accumulation de produits métaboliques intermédiaires dans le sang du patient. Les méthodes biochimiques de recherche nous permettent facilement de déterminer le contenu de ces métabolites dans l'organisme et de soupçonner ainsi une pathologie héréditaire.
La génétique clinique utilise le polymorphisme génétique d'un certain nombre d'enzymes. On sait qu'il existe différentes formes de la même enzyme qui catalysent la même réaction, mais qui diffèrent par leur structure moléculaire. Des formes similaires sont appelées isoenzymes. La détection de plusieurs isoenzymes de la même enzyme indique l'existence de plusieurs allèles de cette enzyme.
En d'autres termes, dans des locus à valeur unique de chromosomes homologues, des états alternatifs du même gène responsable de la synthèse de cette enzyme sont représentés. Il y a des changements similaires dus à la mutation. La structure des isoenzymes est génétiquement déterminée. La détection dans le sang d'une forme spécifique de l'isoenzyme ou son absence indique le défaut génétique qui sous-tend la maladie.
Les α 2 -globulines du sérum contiennent la protéine haptoglobine (Hp). Avec l'aide de l'électrophorèse, il est possible d'isoler plusieurs types de cette protéine. Les types les plus communs sont Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, différant dans la mobilité électrophorétique et la quantité de composants protéiques. Les types d'haptoglobine sont génétiquement déterminés. Ils sont codés par un gène situé sur le chromosome 16 (16q22). Actuellement, la relation entre divers types d'haptoglobine et certaines formes de maladies oncologiques a été établie.
L'analyse électrophorétique des lipoprotéines avec l'établissement du type DLP permet de soupçonner un défaut génétiquement déterminé sous-tendant la violation du métabolisme des lipoprotéines et conduisant au développement d'une athérosclérose précoce.
L'étude des hormones (17-GPG, TSH, inhibine, estriol libre ...) joue également un rôle important dans le diagnostic des maladies génétiques.
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