Syndrome de Griselli (syndrome de Griscelli)

Le syndrome de Gricelli est un syndrome autosomique récessif congénital, qui est une combinaison d'immunodéficience et d'albinisme partiel, décrite pour la première fois en France par Claude Griscelli. L'albinisme dans ce syndrome est causé par une violation de la migration des mélanosomes des mélanocytes (dans lesquels un pigment est formé) en kératocytes. Deux gènes ont été identifiés, dont le défaut conduit à la formation du phénotype Gricelli: le gène Myosin 5a et le gène Rab 27a. Les produits de ces gènes sont des protéines impliquées dans le transport de mélanosomes et de granules sécrétoires de lymphocytes cytotoxiques à la surface cellulaire.

Le syndrome de Gricelli diffère du syndrome de Chediak-Higashi par l'absence de granules géants dans les leucocytes. Avant la détection d'un défaut génétique spécifique, la distribution caractéristique de la mélanine dans les follicules pileux, étant pathognomonique, a servi de base au diagnostic du syndrome. Les patients sont prédisposés aux infections fongiques, virales et bactériennes. L'immunodéficience peut se manifester par une diminution du taux d'immunoglobulines et une violation de l'immunité cellulaire, en particulier une violation de la cytotoxicité des lymphocytes T et une diminution de la fonction des cellules NK. La majorité des patients développent une phase d'accélération lympho-histiocytaire, similaire à celle du syndrome de Chediak-Higashi, et nécessite une induction de la rémission. Le seul traitement radical pour les enfants atteints du syndrome de Gricelli est TSCA.