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Le diagnostic des syndromes provoqués par les anomalies structurales des chromosomes (les syndromes de la délétion)
Dernière revue: 23.04.2024
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Les syndromes de délétion se produisent le plus souvent à la suite de la perte des bras courts des chromosomes.
Le syndrome "cri de chat" est associé à la délétion du bras court du chromosome 5 (syndrome 5p-). Un symptôme typique de la maladie est le cri caractéristique d'un nouveau-né, ressemblant au miaulement d'un chat (en raison d'une anomalie dans le développement du larynx et des cordes vocales). Ce symptôme apparaît immédiatement après la naissance, persiste pendant plusieurs semaines, puis disparaît. Dans la plupart des cas, le syndrome se manifeste également par de multiples malformations et un retard mental.
Le syndrome de délétion 4p est très rare. Cliniquement, il ressemble au syndrome du «cri du chat», mais il n'y a pas de pleurs caractéristiques. Microcéphalie caractéristique, fente palatine, retard mental profond.
Les syndromes des microdélétions des gènes voisins. Les microdélétions des gènes voisins sur le chromosome provoquent un certain nombre de syndromes très rares (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, etc.). Le diagnostic de ces syndromes est devenu possible grâce à l'amélioration de la méthode de préparation des préparations chromosomiques. Dans le cas où la microdélétion ne peut pas être détectée par caryotypage, des sondes d'ADN spécifiques de la région ayant subi une délétion sont utilisées.
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