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Définition de la chromatine X et de la chromatine Y
Dernière revue: 05.07.2025
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La détermination de la chromatine X et Y est souvent considérée comme une méthode de diagnostic rapide du sexe. Les cellules de la muqueuse buccale, de l'épithélium vaginal ou du follicule pileux sont examinées. Dans le noyau des cellules femelles, on trouve deux chromosomes X diploïdes, dont l'un est complètement inactivé (en spirale, serré) dès les premiers stades du développement embryonnaire et est visible sous forme d'un amas d'hétérochromatine fixé à la membrane du noyau. Le chromosome X inactivé est appelé chromatine sexuelle ou corps de Barr. Pour détecter la chromatine sexuelle X (corps de Barr) dans le noyau des cellules, des frottis sont colorés à l'acétarcéine et les préparations sont examinées au microscope optique conventionnel. Normalement, on trouve un amas de chromatine X chez la femme, et aucun chez l'homme.
Pour détecter la chromatine sexuelle Y (corps F) mâle, les frottis sont colorés à l'acrichine et observés au microscope à fluorescence. La chromatine Y est détectée sous la forme d'un point fortement lumineux, dont la taille et l'intensité de luminescence diffèrent des autres chromocentres. On la trouve dans le noyau des cellules mâles.
L'absence de corpuscule de Barr chez la femme indique une anomalie chromosomique: le syndrome de Turner (caryotype 45, X0). La présence d'un corpus de Barr chez l'homme indique un syndrome de Klinefelter (caryotype 47, XXY).
La détermination de la chromatine X et Y est une méthode de dépistage; un diagnostic définitif d'une maladie chromosomique n'est posé qu'après un examen du caryotype.
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