Ganglioneurome

Un ganglioneurome est une tumeur bénigne qui se développe à partir de cellules ganglionnaires qui font partie du système nerveux. Les ganglioneuromes peuvent se produire dans diverses parties du corps, mais le plus souvent, ils se développent dans les ganglions péripinaux, la neuroganglia ou d'autres parties du système nerveux périphérique. [ 1] Ils sont généralement situés dans le rétropéritoine (32-52%) ou dans le médiastin postérieur (39-43%). Moins fréquemment, les ganglières peuvent également être trouvées dans la région cervicale (8-9%). [ 2], [ 3] Ces tumeurs sont généralement à croissance lente et bénigne, bien que dans de rares cas, ils peuvent être malignes. La principale localisation est le médiastin chez les enfants de plus de 10 ans. L'association avec le neuroblastome malin est rare et est toujours un sujet de débat.

Les symptômes d'un ganglioneurome peuvent varier en fonction de son emplacement et de sa taille. Dans la plupart des cas, les ganglioneuromes ne provoquent pas de symptômes et sont découverts incidemment lorsqu'ils sont dépistés pour d'autres maladies ou lorsque les rayons X sont pris. Cependant, si la tumeur grandit et commence à exercer une pression sur les tissus ou les nerfs environnants, les symptômes suivants peuvent se produire:

1. Douleur ou inconfort dans la zone de la tumeur.
2. Engourdissement ou faiblesse des zones innervées par la tumeur.
3. Une augmentation de la taille de la tumeur qui peut être ressentie par palpation.

Le diagnostic de ganglioneurome peut nécessiter une variété de tests médicaux, notamment des rayons X, des tomodensitométrie (CT), une imagerie par résonance magnétique (IRM) ou une biopsie tumorale.

Le traitement du ganglioneurome peut inclure l'élimination chirurgicale de la tumeur, surtout si elle provoque des symptômes ou est suspectée comme maligne. Le pronostic des patients atteints de ganglioneurome est généralement favorable, surtout si la tumeur est bénigne et retirée avec succès. Cependant, il est important de discuter du traitement et du pronostic avec votre médecin en fonction de votre situation spécifique.

Causes ganglioneuromes

Voici quelques-unes des causes potentielles du ganglioneurome:

1. Facteurs génétiques: Certains types de ganglioneuromes peuvent être associés à des mutations génétiques ou à des syndromes héréditaires qui augmentent le risque de développer des tumeurs.

Le récepteur de la tyrosine kinase ERBB3 est l'un des gènes les plus régulés de Hn. [ 4] De plus, les séries de cas récentes ont trouvé une expression élevée de GATA3 dans toutes les tumeurs HN (100%), ce qui implique qu'il peut être un marqueur très fiable de HN. [ 5], [ 6] Enfin, la coexistence de HN avec le neuroblastome a été associée à une délétion hémizygique de 11q14.1-23.3. En effet, la prédisposition à développer des tumeurs neurogènes peut être associée à la suppression des gènes NCAM1 et CADM1, qui se trouvent dans 11Q. [ 7] Cependant, contrairement au neuroblastome, HN ne semble pas montrer l'amplification du gène MYCN.

1. Traumatisme: les dommages aux nerfs ou aux tissus dus à un traumatisme peuvent contribuer au développement d'un ganglioneurome dans le système nerveux.
2. Inflammation: Certains processus infectieux ou inflammatoires peuvent augmenter la probabilité de formation de ganglioneurrome.
3. Maladies neurodégénératives: Certaines maladies neurodégénératives peuvent être associées à la formation de ganglioneurrome.
4. Neurofibromatose: Cette affection génétique, telle que la neurofibromatose de type 1 (maladie de Recchhausen), peut augmenter le risque de développer un ganglioneurome.
5. Causes idiopathiques: Dans certains cas, la cause du ganglioneurome peut rester inconnue et elle est classée comme "idiopathique".

Pathogénèse

La grande majorité des ganglioneuromes sont des masses histologiquement bénignes qui peuvent être divisées en deux catégories principales. Premièrement, les ganglioneuromes "de type mature" sont constitués de cellules de Schwann matures, de cellules ganglionnaires et de cellules périnéales dans un stroma fibreux, avec une absence complète de neuroblastes et de figures mitotiques. Seconde ", ganglionnaire de maturation" se composent de cellules cellulaires similaires avec des degrés de maturation variables, des cellules de neuro-noir. Cependant, la découverte de neuroblastes indique généralement le neuroblastome ou le ganglioneuroblastome. Ces types de tumeurs neurogènes peuvent évoluer vers des ganglioneuromes. [ 8]

Symptômes ganglioneuromes

Les ganglioneuromes peuvent se produire dans différentes parties du corps et présenter une variété de symptômes, selon leur emplacement et leur taille. Voici quelques-uns des symptômes courants qui peuvent accompagner un ganglioneurome:

1. Douleur: Une tumeur peut provoquer de la douleur ou de l'inconfort dans la zone où elle est située. La douleur peut être modérée à intense et peut être pire lorsque la tumeur est pressée ou déplacée.
2. TUMEUR: Dans certains cas, les ganglioneuromes peuvent être palpables. La tumeur peut être mobile et avoir une consistance caractéristique, douce ou ferme.
3. Bouette: un gonflement peut se développer autour de la tumeur, surtout s'il est proche des structures adjacentes.
4. Symptômes neurologiques: Dans certains cas, les ganglioneuromes peuvent exercer une pression sur les structures nerveuses environnantes et provoquer des symptômes liés à la fonction de ces nerfs. Par exemple, une tumeur dans le cou ou le dos peut provoquer des symptômes liés à la compression de la moelle épinière ou des nerfs périphériques.
5. Symptômes des organes voisins: Si un ganglioneurome est situé à proximité des organes ou des vaisseaux sanguins, il peut y mettre la pression et provoquer des symptômes liés à ces organes. Par exemple, si la tumeur est dans la poitrine, elle peut provoquer des problèmes respiratoires ou des symptômes cardiaques.

Les ganglioneuromes sont souvent asymptomatiques et sont découverts accidentellement lors de tests médicaux ou d'examens. Les études de visualisation montrent une masse partiellement kystique et calcifiée, de sorte que plusieurs diagnostics différentiels, tels que le neurofibrome ou le chordome, doivent être pris en compte. Dans de rares cas, la tumeur est hormonalement active et la sécrétion du polypeptide intestinal vasoactif peut provoquer une diarrhée. [ 9] Contrairement au neuroblastome, la sécrétion de catécholamines est rare dans les ganglioneuromes. 80% des neuroblastomes produisent des niveaux élevés de VMA et de HMA, et les tests d'urine sont utilisés comme méthode de dépistage. Mais jusqu'à présent, ces tests n'ont pas été constatés pour réduire la mortalité par neuroblastome car en outre les tumeurs détectées sont à un stade précoce et peuvent subir une régression spontanée. [ 10]

Formes

Les ganglioneuromes surrénaliens sont généralement détectés incidemment en raison de l'utilisation généralisée de la tomodensitométrie et des techniques d'imagerie d'IRM. [ 11], [ 12] Plus précisément, les ganglioneuromes représentent environ 0,3 à 2% de tous les incidents surrénaliens [ 13] Dans la plupart des cas, l'échographie révèle une lésion hypoéchogène bien circonscrite, homogène.

Habituellement, les ganglioneuromes surrénaliens sont hormonalement silencieux et, par conséquent, peuvent être asymptomatiques; même si la lésion est de taille significative. [ 14], [ 15] En revanche, il a été rapporté que jusqu'à 30% des patients atteints de ganglioneuromes peuvent avoir une augmentation des niveaux de plasma et de catécholamine urinaire, mais sans aucun symptôme d'excès de catécholamine. [ 16] De plus, il a été noté que les cellules ganglionnaires peuvent sécréter le peptide intestinal vasoactif (VIP), tandis que les cellules progénitrices pluripotentes produisent parfois des hormones stéroïdes telles que le cortisol et la testostérone. [ 17], [ 18]

Diagnostics ganglioneuromes

Le diagnostic de ganglioneurome implique plusieurs étapes et méthodes:

1. Examen physique: votre médecin effectuera un examen initial au cours de laquelle vous pouvez discuter de vos symptômes et antécédents médicaux.
2. Enquête sur les symptômes: Votre médecin peut mener une entrevue détaillée pour découvrir la nature et la durée de vos symptômes, telles que la douleur, l'engourdissement, la faiblesse et d'autres manifestations neurologiques.
3. Imagerie: Les méthodes suivantes peuvent être utilisées pour visualiser la tumeur et son emplacement exact:
   • Tomographie aux rayons X (CT) ou imagerie par résonance magnétique (IRM): ces techniques d'imagerie aident à déterminer la taille et l'emplacement de la tumeur, ainsi que sa relation avec les tissus et les nerfs environnants.
   • Échographie: L'échographie peut être utilisée pour visualiser la tumeur, surtout si elle est située à la surface du corps.
   • Radiographie: Dans certains cas, les rayons X peuvent être utilisés pour détecter une tumeur, bien qu'ils puissent être moins informatifs que les scans CT ou IRM.
4. Biopsie: Il peut être nécessaire de prélever un échantillon de tissu de la tumeur (biopsie) pour confirmer définitivement le diagnostic. Le tissu est ensuite envoyé pour des tests de laboratoire pour déterminer si la tumeur est maligne ou bénigne.
5. Examen neurologique: Si un ganglioneurome est associé à des symptômes neurologiques, un examen neurologique plus détaillé peut être nécessaire, y compris l'évaluation de la force musculaire, de la sensibilité et de la coordination motrice.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel du ganglioneurome peut être important pour déterminer la nature de la tumeur et choisir le traitement le plus approprié. Voici quelques maladies et conditions qui peuvent avoir des symptômes ou des signes similaires au ganglioneurome et peuvent avoir besoin d'être exclues au diagnostic:

1. Ganglioneuroblastome: Il s'agit d'une tumeur maligne qui peut également provenir de ganglions. Il peut être difficile de distinguer du ganglioneurome bénin.
2. Autres tumeurs neuroblastiques: cela comprend des tumeurs telles que les neuroblastomes, les sarcomes neurogènes et d'autres tumeurs originaires de neurones et de cellules nerveuses.
3. Kystes: Certains kystes, tels que les kystes épidermiques ou arthrographiques, peuvent avoir une apparence similaire au ganglioneurome.
4. Lymphadénopathie: les ganglions lymphatiques élargis peuvent imiter une tumeur et provoquer des symptômes similaires.
5. Métastases: les tumeurs qui se métastasent vers le tissu nerveux peuvent également être similaires au ganglioneurome.
6. Ostéochondrome: l'ostéochondrome est une tumeur bénigne qui peut se développer dans les os et les tissus mous, et il peut être similaire au ganglioneurome.
7. Ostéosarcome: Il s'agit d'une tumeur osseuse maligne qui peut présenter des symptômes similaires aux tumeurs se développant dans les tissus environnants.

Des études telles que l'imagerie éducative (radiographie, CT, IRM), la biopsie et l'examen histologique des échantillons de tissus peuvent être nécessaires pour un diagnostic différentiel.

Traitement ganglioneuromes

Le traitement d'un ganglioneurome peut dépendre de sa taille, de son emplacement, de ses symptômes et de son danger potentiel pour les tissus environnants. Voici des méthodes et des étapes courantes pour traiter le ganglioneurome:

1. Observation et attente:

   • Dans certains cas, surtout si le ganglioneurome est petit et ne provoque pas de symptômes ou de douleur, le médecin peut recommander simplement de le surveiller et de ne pas le traiter activement. Cette décision peut être prise pour éviter le risque de chirurgie, surtout si la tumeur ne présente pas de risque pour la santé.

2. Ablation chirurgicale:

   • Si le ganglioneurome provoque des symptômes, la douleur, restreint le mouvement ou menace les tissus environnants, l'élimination chirurgicale de la tumeur peut être nécessaire. Le traitement thérapeutique du ganglioneurome est une élimination complète de la tumeur, tandis que le traitement du neuroblastome dépend du stade de la maladie et comprend la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie. [ 19], [ 20]
   • La chirurgie peut être effectuée en utilisant la méthode classique ou la laparoscopie, selon la taille et l'emplacement de la tumeur.

3. Radiothérapie aux rayons X:

   • Dans certains cas, lorsque l'élimination chirurgicale d'un ganglioneurome est difficile ou dangereuse, la radiothérapie peut être utilisée pour réduire la taille de la tumeur ou contrôler sa croissance.

4. Injection sclérosante:

   • Cette méthode peut être utilisée pour traiter les petits ganglioneuromes, en particulier ceux en contact étroit avec les articulations. Une substance spéciale est injectée dans la tumeur, ce qui le fait rétrécir ou résorb.

5. Contrôle des récidives:

   • Après un traitement réussi, il est important d'être sous supervision médicale pour surveiller les récidives d'éventuelles tumorales et y répondre en temps opportun.

Le traitement du ganglioneurome doit être individualisé et la méthode de traitement doit être décidée en fonction des circonstances spécifiques de chaque cas.

Liste des livres et études faisant autorité liés à l'étude du ganglioneurome

1. "Neurilemmoma" (ganglioneneura) est un livre de J. Jay Frantz Jr., publié en 2002.
2. "Les tumeurs neurogènes: pathologie clinique avec corrélations biochimiques, cytogénétiques et histologiques" est un livre de Guido Kloppel et George F. Murphy, publié en 1986.
3. "Chirurgical Pathology of the Nervous System and Its Coverings" est un livre de Kevin J. Donnelly et John R. Beyer, publié en 1987.
4. "Les tumeurs des tissus mous: une approche de diagnostic décisionnel multidisciplinaire" est un livre de John F. Fetsch et Sharon W. Weiss, publié en 2007.
5. "La neurofibromatose: phénotype, histoire naturelle et pathogenèse" est un article rédigé par Vincent M. Riccardi, publié dans Annals of Internal Medicine en 1986.

Littérature

• Gusev, E. I. Neurologie: Guide national: dans 2 vol. / ed. Par E. I. Gusev, A. N. Konovalov, V. I. Skvortsova. - 2e éd. Moscou: Geotar-Media, 2021. - т. 2
• Chissov, V. I. Oncology / Ed. Par V. I. Chissov, M. I. Davydov - Moscou: Geotar-Media, 2008. I. Chissov, M. I. Davydov - Moscou: Geotar-Media, 2008.