Trigonocéphalie

Une anomalie congénitale sous la forme d'une déformation du crâne dans laquelle les têtes des nourrissons ont une forme irrégulière et le crâne semble triangulaire est défini comme un trigonocephalie (du triangon grec - triangle et kephale - tête). [ 1]

Épidémiologie

La prévalence de la craniosynostose est estimée à environ cinq cas pour 10 000 naissances vivantes (ou un cas pour 2 000 à 2,500 dans la population générale). [ 2]

La craniosynossose est sporadique dans 85% des cas, les autres cas se produisant dans le cadre d'un syndrome. [ 3]

Selon les statistiques, la fusion prématurée de la suture frontale médiale est la deuxième forme la plus courante de craniosynostose, et les trigonocephalies représentent un cas pour 5 000 à 15 000 nouveau-nés; Le nombre de nourrissons masculins avec cette anomalie est presque trois fois plus élevé que celui des nourrissons. [ 4]

Dans environ 5% des cas, cette anomalie congénitale est présente dans les antécédents familiaux. [ 5]

Causes trigonocéphalie

La formation normale du crâne se produit en raison de la présence de centres de croissance primaire et de remodelage osseux - synarthroses craniofaciales (articulations), qui dans le processus de développement du squelette de la tête close à un certain moment, offrant la fusion des os. [6]

L'os frontal (OS frontale) du crâne d'un nouveau-né se compose de deux moitiés, entre lesquelles il y a une connexion fibreuse verticale - la suture frontale ou métopique médiale (du métopon grec - le front), coulant du haut de l'arrière du nez en haut de la ligne du front vers le fonte antérior. C'est la seule suture crânienne fibreuse qui dépasse pendant la petite enfance: de 3 à 4 mois à 8 à 18 mois. [ 7]

Voir aussi. - le crâne change après la naissance

Les causes de trigonocéphalie sont métopiques craniosynostose (craniosténose) ou syntosis métopique (de grec syn - ensemble et osteon - os), c'est-à-dire prématurément (avant le troisième mois) fusion immobile de la fusion immobile de la sunture immobile. Ainsi, la craniosynostose et le trigonocéphalie sont liés comme cause et effet ou comme processus pathologique et son résultat. [ 8]

Dans la plupart des cas, le trigonocephalie d'un enfant est le résultat d'une craniosynostose primaire (isolée), dont la cause exacte est inconnue. La craniosynostose isolée se produit sporadiquement, probablement en raison de combinaisons de facteurs génétiques et environnementaux. [ 9]

Mais les trigonocephalies peuvent faire partie de syndromes congénitaux résultant d'anomalies et de mutations chromosomiques de divers gènes. Ceux-ci incluent: le syndrome de Trigonocephalie d'Opitz (syndrome de Boring-Opitz), syndrome d'Aper, Syndrome de Loeys-Dietz, syndrome de Pfeiffer, syndrome de Jackson-Weiss, Syndrome de Craniofacial ou Syndromes Setdre-Chotzen, Muenke. Dans de tels cas, la trigonocéphalie est appelée trigonocephalie syndromique. [ 10]

À la naissance, la taille du cerveau est généralement de 25% de sa taille adulte, et à la fin de la première année de vie, elle atteint environ 75% du cerveau adulte. Mais avec un retard de croissance du cerveau primaire, le soi-disant craniosynostose secondaire est possible. L'étiologie du retard est associée à des troubles métaboliques, certaines maladies hématologiques, des effets tératogènes sur le fœtus des produits chimiques (y compris dans la composition des produits pharmaceutiques). [ 11]

Selon des experts, les trigonocephalies chez les adultes qui n'ont pas été traités comme une craniosynostose isolée ou un syndrome congénital dans l'enfance persistent tout au long de la vie. [ 12]

Facteurs de risque

Les spécialistes considèrent que les principaux facteurs de risque de trigonocephalie (et la craniosynostose métopique comme cause) sont génétiques: au cours des deux dernières décennies, plus de 60 gènes ont été identifiés dont les mutations sont associées à une fusion immobile prématurée des os crâniens chez les nourrissons.

Il existe un risque accru de synarthrose craniofaciale et d'anomalies générales d'ostéogenèse (formation osseuse) en cas de malposition du fœtus, d'hypoxie intra-utérine, de grossesses multiples, d'alcool, de consommation de drogue ou de tabagisme lors du port du bébé. [ 13]

Pathogénèse

Selon la théorie dominante, la pathogenèse de la trigonocéphalie réside dans l'ostéogenèse fœtale altérée en début de grossesse, le plus souvent causée par des facteurs génétiques, car des anomalies chromosomiques aléatoires sont détectées chez les nouveau-nés atteints de craniosynostose métopique. Par exemple, la trisomie 9p est l'une des plus fréquentes, conduisant à des défauts craniofaciaux et squelettiques, des retards de développement mental et psychomoteur. [ 14]

En raison de la fusion trop précoce de la suture frontale médiale, la croissance dans cette région du crâne est difficile: la croissance latérale de l'os frontal est limitée avec le raccourcissement de la fosse crânienne antérieure; Une crête osseuse se forme le long de la ligne médiane du front; Il y a une convergence des os formant les orbites oculaires et la dépression des os temporels. [ 15]

Mais la croissance du crâne dans d'autres domaines se poursuit: il y a une croissance sagittale compensatoire (antéropostérieure) et transversale de la partie postérieure du crâne (avec l'expansion de sa partie pariéto-occipitale), ainsi que la croissance verticale et sagittale de la partie supérieure du visage. À la suite de ces anomalies, le crâne acquiert une forme irrégulière - triangulaire.

Symptômes trigonocéphalie

Les principaux symptômes du trigonocephalie sont les changements dans la forme et l'apparence de la tête:

• Une fois vue d'en haut du haut de la tête, le crâne est de forme triangulaire;
• Front rétréci;
• Une crête proéminente ou palpable (saillie osseuse) qui coule le long du centre du front qui donne à l'os frontal une forme pointue (à cadres);
• Déformation de la partie supérieure des orbites (aplatissement des crêtes supraorbitales) et de l'hypotélorisme (distance réduite entre les yeux).

La fontanelle frontale (antérieure) peut également être fermée prématurément.

Dans le trigonocephalie syndromale, il y a d'autres anomalies et signes retard mental chez les enfants. [ 16]

Complications et conséquences

Dans les cas graves, cette anomalie congénitale s'accompagne d'une augmentation de la pression intracrânienne provoquant des vomissements, des maux de tête et une diminution de l'appétit. [ 17]

De plus, une pression intracrânienne élevée provoque de graves lésions cérébrales qui peuvent entraîner des troubles cognitifs ou un retard de développement. [ 18]

Diagnostics trigonocéphalie

Le trigonocephalie est diagnostiqué à la naissance ou dans quelques mois peu de temps après la naissance. Cependant, les résultats moins graves de la craniosynostose métopique peuvent rester non détectés jusqu'à la petite enfance.

Pour visualiser la pathologie du crâne, des diagnostics instrumentaux avec tomodensitométrie, l'échographie sont effectuées. [ 19], [ 20]

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel est nécessaire pour distinguer un défaut syndromal d'une synostose métopique isolée, pour laquelle l'enfant est donné test du génotype.

Traitement trigonocéphalie

Chez certains enfants, les cas de synostose métopique sont assez légers (lorsqu'il n'y a qu'un sillon notable sur le front et aucun autre symptôme), qui ne nécessitent pas de traitement spécifique. [ 21]

Le traitement du trigonocephalie sévère est chirurgical et consiste en chirurgie pour corriger la forme de la tête et permettre une croissance du cerveau normale, ainsi qu'une correction chirurgicale des déformations osseuses faciales. [ 22]

Cette intervention chirurgicale - synossectomie de suture métopique, déplacement de la marge orbitale et cranioplastie - est effectuée avant l'âge de 6 mois. L'enfant est surveillé jusqu'à l'âge d'un an; Au cours des premières années de la vie, l'enfant est périodiquement examiné pour s'assurer qu'il n'y a pas de problèmes de parole, de moteur ou de comportement. [ 23]

La prévention

Les méthodes de prévention de cette anomalie congénitale n'ont pas été développées, mais le conseil génétique peut empêcher la naissance d'un enfant avec une pathologie craniocerérale incurable.

Et la craniosynostose dans le fœtus peut être détectée par échographie prénatale de sa tête dans les deuxième et troisième trimestres de la grossesse.

Prévoir

Le pronostic dépend en grande partie du degré de déformation du crâne, qui affecte les fonctions neurocognitives du cerveau. Et à moins que la chirurgie corrective ne soit effectuée, les enfants atteints de trigonocéphalie - par rapport aux pairs en bonne santé - ont des capacités cognitives globales, la parole, la vision, l'attention et les problèmes de comportement.