Trigonocéphalie

Une anomalie congénitale sous la forme d'une déformation du crâne dans laquelle la tête des nourrissons est de forme irrégulière et le crâne semble triangulaire est définie comme trigonocéphalie (du grec trigonon - triangle et képhale - tête). [1]

Épidémiologie

La prévalence de la craniosténose est estimée à environ cinq cas pour 10 000 naissances vivantes (soit un cas pour 2 000 à 2 500 dans la population générale). [2]

La craniosténose est sporadique dans 85 % des cas, le reste des cas survenant dans le cadre d'un syndrome. [3]

Selon les statistiques, la fusion prématurée de la suture frontale médiale est la deuxième forme la plus courante de craniosynostose, et la trigonocéphalie représente un cas pour 5 000 à 15 000 nouveau-nés ; le nombre de nourrissons de sexe masculin présentant cette anomalie est presque trois fois supérieur à celui des nourrissons de sexe féminin. [4]

Dans environ 5 % des cas, cette anomalie congénitale est présente dans les antécédents familiaux. [5]

Causes trigonocéphalie

La formation normale du crâne est due à la présence de centres de croissance primaire et de remodelage osseux - synarthroses cranio-faciales (articulations), qui, en cours dedéveloppement du squelette de la tête fermer à un certain moment, assurant la fusion des os. [6]

L'os frontal (os frontale)du crâne d'un nouveau-né se compose de deux moitiés, entre lesquelles se trouve une connexion fibreuse verticale - la suture frontale médiale ou métopique (du grec metopon - front), allant du haut de l'arrière du nez jusqu'à la ligne médiane du front jusqu'à la fontanelle antérieure. C'est la seule suture crânienne fibreuse qui se développe pendant la petite enfance : de 3-4 mois à 8-18 mois. [7]

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Les causes de la trigonocéphalie sont métopiquescraniosynostose (craniosténose) ou synostose métopique (du grec syn - ensemble et ostéon - os), c'est-à-dire fusion immobile prématurée (avant le troisième mois) des os de la voûte crânienne entre eux le long de la suture frontale médiale. Ainsi, la craniosténose et la trigonocéphalie sont liées en tant que cause à effet ou en tant que processus pathologique et son résultat. [8]

Dans la plupart des cas, la trigonocéphalie d'un enfant est le résultat d'une craniosténose primaire (isolée), dont la cause exacte est inconnue. La craniosténose isolée survient sporadiquement, probablement en raison d'une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. [9]

Mais la trigonocéphalie peut faire partie de syndromes congénitaux résultant d'anomalies chromosomiques et de mutations de divers gènes. Ceux-ci incluent : le syndrome de trigonocéphalie d'Opitz (syndrome de Boring-Opitz),Syndrome d'Aper, syndrome de Loeys-Dietz, syndrome de Pfeiffer, syndrome de Jackson-Weiss, dysostose cranio-faciale ouSyndrome de Crouzon, syndromes de Jacobsen, Setre-Chotzen, Muenke. Dans de tels cas, la trigonocéphalie est appelée trigonocéphalie syndromique. [10]

À la naissance, la taille du cerveau représente généralement 25 % de sa taille adulte et, à la fin de la première année de vie, elle atteint environ 75 % de celle du cerveau adulte. Mais avec un retard primaire de croissance cérébrale, ce qu'on appelle une craniosténose secondaire est possible. L'étiologie du retard est associée à des troubles métaboliques, à certaines maladies hématologiques, aux effets tératogènes sur le fœtus de produits chimiques (y compris dans la composition de produits pharmaceutiques). [11]

Selon les experts, la trigonocéphalie chez les adultes qui n'ont pas été traités à la suite d'une craniosténose isolée ou d'un syndrome congénital dans l'enfance persiste tout au long de la vie. [12]

Facteurs de risque

Les spécialistes considèrent que les principaux facteurs de risque de la trigonocéphalie (et de la craniosynostose métopique comme cause) sont génétiques : au cours des deux dernières décennies, plus de 60 gènes ont été identifiés dont les mutations sont associées à une fusion prématurée et immobile des os crâniens chez les nourrissons.

Il existe un risque accru de synarthrose cranio-faciale et d'anomalies générales de l'ostéogenèse (formation osseuse) en cas de malposition du fœtus, d'hypoxie intra-utérine, de grossesses multiples, de consommation d'alcool, de drogues ou de tabagisme pendant le port du bébé. [13]

Pathogénèse

Selon la théorie dominante, la pathogenèse de la trigonocéphalie réside dans une ostéogenèse fœtale altérée en début de grossesse, le plus souvent causée par des facteurs génétiques, car des anomalies chromosomiques aléatoires sont détectées chez les nouveau-nés atteints de craniosynostose métopique. Par exemple, la trisomie 9p est l’une des plus fréquentes, entraînant des anomalies cranio-faciales et squelettiques, ainsi que des retards de développement mental et psychomoteur. [14]

En raison d'une fusion trop précoce de la suture frontale médiale, la croissance dans cette région du crâne est difficile : la croissance latérale de l'os frontal est limitée par un raccourcissement de la fosse crânienne antérieure ; une crête osseuse se forme le long de la ligne médiane du front ; il y a convergence des os formant les orbites oculaires et dépression des os temporaux. [15]

Mais la croissance du crâne dans d'autres zones se poursuit : il existe une croissance compensatoire sagittale (antéro-postérieure) et transversale de la partie postérieure du crâne (avec expansion de sa partie pariéto-occipitale), ainsi qu'une croissance verticale et sagittale de la partie supérieure. du visage. À la suite de ces anomalies, le crâne acquiert une forme irrégulière – triangulaire.

Symptômes trigonocéphalie

Les principaux symptômes de la trigonocéphalie sont des changements dans la forme et l’apparence de la tête :

• vu du dessus du sommet de la tête, le crâne est de forme triangulaire ;
• front rétréci;
• Une crête proéminente ou palpable (saillie osseuse) longeant le centre du front et donnant à l'os frontal une forme pointue (carénée) ;
• déformation de la partie supérieure des orbites (aplatissement des crêtes supraorbitaires) et hypotélorisme (distance réduite entre les yeux).

La fontanelle frontale (antérieure) peut également être fermée prématurément.

Dans la trigonocéphalie syndromique, il existe d'autres anomalies et signesretard mental chez les enfants. [16]

Complications et conséquences

Dans les cas graves, cette anomalie congénitale s'accompagne d'une augmentation de la pression intracrânienne provoquant des vomissements, des maux de tête et une diminution de l'appétit. [17]

De plus, une pression intracrânienne élevée provoque de graves lésions cérébrales pouvant entraîner des troubles cognitifs ou un retard de développement. [18]

Diagnostics trigonocéphalie

La trigonocéphalie est diagnostiquée à la naissance ou quelques mois après la naissance. Cependant, des signes moins graves de craniosynostose métopique peuvent rester indétectables jusqu'à la petite enfance.

Pour visualiser la pathologie du crâne, des diagnostics instrumentaux avec scanner crânien, échographie sont réalisés. [19], [20]

Diagnostic différentiel

Un diagnostic différentiel est nécessaire pour distinguer une anomalie syndromique d'une synostose métopique isolée, pour laquelle l'enfant reçoittests de génotype.

Traitement trigonocéphalie

Chez certains enfants, les cas de synostose métopique sont assez bénins (lorsqu'il n'y a qu'un sillon visible sur le front et aucun autre symptôme), qui ne nécessitent pas de traitement spécifique. [21]

Le traitement de la trigonocéphalie sévère est chirurgical et consiste en une intervention chirurgicale visant à corriger la forme de la tête et à permettre une croissance normale du cerveau, ainsi qu'en une correction chirurgicale des déformations des os du visage. [22]

Cette intervention chirurgicale – synostectomie par suture métopique, déplacement de la marge orbitaire et cranioplastie – est réalisée avant l'âge de 6 mois. L'enfant est suivi jusqu'à l'âge d'un an ; au cours des premières années de sa vie, l'enfant est examiné périodiquement pour s'assurer qu'il n'y a pas de problèmes d'élocution, de motricité ou de comportement. [23]

La prévention

Les méthodes de prévention de cette anomalie congénitale n'ont pas été développées, mais le conseil génétique peut empêcher la naissance d'un enfant atteint d'une pathologie cranio-cérébrale incurable.

Et la craniosténose chez le fœtus peut être détectée par échographie prénatale de la tête au cours des deuxième et troisième trimestres de la grossesse.

Prévoir

Le pronostic dépend en grande partie du degré de déformation du crâne, qui affecte les fonctions neurocognitives du cerveau. Et à moins qu'une chirurgie corrective ne soit pratiquée, les enfants atteints de trigonocéphalie - par rapport à leurs pairs en bonne santé - ont des capacités cognitives globales, des problèmes d'élocution, de vision, d'attention et de comportement plus faibles.