Exhaler

L'ochronose est une maladie héréditaire relativement rare qui est associée à des troubles métaboliques dans le corps. Chez une personne diagnostiquée avec une maladie ochronique, on observe une déficience de la substance enzymatique de l'homo-gentinase: elle provoque des dépôts interstitiels d'acide homogentisinique. Extérieurement, cela se manifeste par un changement dans l'ombre de la peau, la cornée de l'oeil,

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Épidémiologie

L'ochronose est considérée comme une maladie génétique, et on la trouve rarement. Ainsi, selon les dernières données statistiques, l'ochronose est diagnostiquée dans un cas sur 25 000.

Il a été révélé que la plus forte incidence d'ochronose est enregistrée en République tchèque, en Slovaquie et en République dominicaine.

L'ochronose héréditaire affecte plus souvent la population masculine.

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Causes l'ocononose

L'ochronose est une enzymopathie génétique qui survient chez un bébé in utero, à condition qu'il ait un gène parent mutant.

La matière organique - l'acide homogentisinique - est formée après la décomposition de la phénylalanine pour former la tyrosine et l'acide hydroxy-phényl-pyruvique.

Au cours des processus métaboliques de l'acide homogentisique chez une personne en bonne santé progressivement transformé en acide Homme-acétoacétique, fumaryle-acétoacétate et l'acide fumarique et de l'acide acétoacétique. Mais en présence d'un gène muté, l'échange d'acides aminés s'arrête au stade de la formation de l'acide homogentisinique.

Chez les personnes atteintes d'ochronose, les facteurs de risque suivants influencent la production de l'enzyme homozygosinase:

• des substitutions de nucléotides;
• mutation d'épissage, lorsque le phosphate de nucléoside G passe à A, ou T;
• insérer l'insertion de nucléotides;
• mutations combinées (insertions de nucléotides en combinaison avec des délétions).

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Pathogénèse

En raison de changements mutationnels dans les gènes au cours de l'ochronose, l'acide homogentisinique, qui a arrêté ses réactions métaboliques, est reformé en une substance pigmentaire, un alcapton est une sorte de quinone polyphénols.

Alkapton commence à être massivement retiré par le système urinaire (environ 5-7 g par jour). La quantité résiduelle de pigment s'accumule progressivement dans les tissus, ce qui explique leur noircissement et leur fragilité.

Les articulations, le cartilage, les muqueuses, les appareils ligamentaires, les sclérotiques souffrent plus que les autres. Les valves cardiaques, le myocarde et l'endothélium vasculaire changent également.

L'accumulation de pigment dans les maladies ochroniques conduit à la formation de calculs - dépôts dans la prostate et les reins. À l'avenir, les réactions inflammatoires se joignent d'abord aux articulations.

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Symptômes l'ocononose

Les premiers signes de maladie ochronique sont déjà détectés à l'âge du nouveau-né: en raison du taux élevé d'alcapton, le liquide urinaire devient très foncé, jusqu'à la couleur brun et brun foncé.

Des symptômes supplémentaires de maladie ochronique apparaissent beaucoup plus tard - dans quelques dizaines d'années, lorsque la teneur en alcapton dans les tissus sera limitante. Par exemple, la défaite des tissus cartilagineux et des articulations est retrouvée après 30 ans.

Les signes communs de maladie ochronique sont les suivants:

• La peau du patient s'assombrit surtout sur le visage, dans le cou, sur le ventre et dans l'aine.
• Les coquilles des oreilles acquièrent une teinte bleutée et se condensent.
• Dans la zone de la sclère, les taches et les taches de couleur foncée deviennent visibles.
• Il y a des maladies des articulations et de la colonne vertébrale. Cela peut être vu à partir de la difficulté des mouvements dans les articulations, une douleur sourde dans le dos (surtout avec l'effort physique).
• Il y a des sensations douloureuses lors de l'ingestion de nourriture ou même de la salive, qui est le résultat du dépôt d'alcaffon dans le cartilage laryngé.
• Il y a des maladies des vaisseaux sanguins et des valves vasculaires.
• Les pierres sont formées dans les reins, et chez les hommes - dans la prostate.

Étapes

L'accumulation de substance pigmentée dans les tissus des articulations avec ochronose conduit au développement d'arthroses et de déformations avec le temps. La pathologie articulaire passe par certaines étapes:

• Puffiness, qui est un signe d'une synovite réactive;
• crépitation;
• fonction motrice limitée;
• développement de la contracture en flexion.

Le plus souvent avec l'ochronose, les articulations de la hanche, les épaules, les genoux, ainsi que l'articulation et le sacrum sont affectés.

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Formes

L'Ochronose peut être de plusieurs types:

• Ochronose génétique héritée par une voie autosomique récessive. Il est formé en raison d'une mutation génique avec une perturbation dans la production de l'enzyme responsable du clivage de la tyrosine et de la phénylalanine.
• Ochronose symptomatique. Apparaît dans la carence aiguë de l'acide ascorbique dans le corps.

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Complications et conséquences

L'ochronose peut être compliquée par de telles conditions douloureuses:

• la formation de calculs rénaux, le développement de la pyélonéphrite - un processus inflammatoire de l'étiologie bactérienne, qui se produit avec de la fièvre, la douleur dans le bas du dos;
• raideur de la colonne vertébrale et des articulations, jusqu'à la perte totale de la fonction motrice;
• dommages aux valves cardiaques, insuffisance cardiaque.

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Diagnostics l'ocononose

Pour diagnostiquer l'ochronose, il est nécessaire de procéder à un examen du patient et d'assigner un certain nombre de procédures et d'études diagnostiques.

• L'examen du patient permet de prêter attention aux principaux symptômes de la maladie. Dans ce cas, la couleur du liquide urinaire a une valeur diagnostique importante.
• L'analyse d'urine utilisant la spectrophotométrie enzymatique et la chromatographie aidera à évaluer le taux d'homogénésine et d'acide benzoquinoacétique.
• Les analyses de génétique - PCR - aideront à identifier un gène défectueux.
• Roentgen de la colonne vertébrale permettra de visualiser les calcifications, réduisant les espaces intervertébraux et la sclérose des vertèbres.
• Le diagnostic instrumental des articulations (échographie et radiographie) montre une diminution des espaces articulaires, la présence d'ostéophytes, une modification de la structure des tissus cartilagineux et mous. De plus, l'arthroscopie peut être prescrite pour confirmer la pigmentation du cartilage dans les maladies chroniques.
• L'échographie de la prostate et des reins confirme ou exclut la présence de dépôts.
• L'aortographie et l'échocardiographie indiqueront la présence de pathologies du système cardiovasculaire.
• La laryngoscopie nous permettra de considérer l'ombrage du cartilage laryngé.
• Une ponction avec un apport de liquide synovial permettra de détecter l'alcapone.

En outre, il est important de faire la distinction entre maladie génétique et maladie ochronique symptomatique, puisque le symptôme disparaît complètement après que la cause de son apparition a été éliminée (par exemple, quand une déficience d'acide ascorbique est reconstituée).

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Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel de la maladie ochronique est également effectué avec porphyrie, hématurie, mélaninurie.

Traitement l'ocononose

À ce jour, il n'existe pas de système adéquat pour traiter l'ochronose. Les scientifiques continuent de chercher un médicament capable de remplacer la substance enzymatique manquante dans le corps.

En raison de l'absence de traitement spécifique de la maladie ochronique, un médecin ne peut prescrire que des traitements symptomatiques visant à réduire les manifestations douloureuses. Par exemple, si l'ochronose affecte les articulations et la colonne vertébrale, de tels médicaments peuvent être utilisés:

• Anti-inflammatoires non stéroïdiens (indométhacine, diclofénac, etc.).
• Médicaments stéroïdiens caractérisés par une exposition prolongée (administration intra-articulaire avec douleur intense, mais pas plus d'une à deux fois par an).
• Médicaments à base d'acide hyaluronique (avec des dommages importants aux articulations).
• Les médicaments chondroprotecteurs qui empêchent la destruction des tissus cartilagineux.
• Médicaments-relaxants musculaires, éliminant la tension musculaire dans la colonne vertébrale.
• Spasmolytiques (avec des dommages au système urinaire).
• Vitamines - en particulier, la vitamine C, impliquée dans les processus de la décomposition de la tyrosine, et empêche le dépôt de produits métaboliques dans les tissus dans les maladies ochroniques. L'acide ascorbique est prescrit à fortes doses - 500-600 mg / jour.

Le traitement chirurgical - prothèse articulaire - n'est utilisé qu'avec une déformation importante, ce qui entraîne une perte de la fonction motrice dans les maladies chroniques.

	Dosage et administration	Les effets secondaires	Instructions spéciales
Diclofénac	Les comprimés sont pris avec ochronosis dans une quantité de 25-50 mg à trois fois par jour, après avoir mangé.	Douleur dans l'abdomen, indigestion, douleur dans la tête.	Les comprimés peuvent être administrés aux enfants à partir de six ans.
Hydroxyde	Pommade ou gel est appliqué dans la maladie ochronique jusqu'à 3 fois par jour sur les articulations touchées.	Rarement, des réactions allergiques.	Le médicament n'est pas utilisé pour traiter les muqueuses.
Drotavérine	Les comprimés sont pris avec ochronosis 40-80 mg trois fois par jour, avec des spasmes et des douleurs.	Vertiges, dyspepsie, allergies.	Le médicament peut provoquer une chute de la pression artérielle.
Midocalm	Les comprimés sont pris avec ochronose 50-150 mg à trois fois par jour, avec une augmentation progressive de la dose.	Myasthénie grave, douleur dans la tête, baisse de la tension artérielle, sensations désagréables dans l'abdomen.	Le médicament peut être utilisé chez les enfants à partir de 3 ans.

Traitement physiothérapeutique

L'ochronose, qui s'accompagne de lésions articulaires, peut être favorisée par la magnétothérapie, dans laquelle se produit un échauffement local non seulement de l'articulation, mais aussi des muscles et des ligaments les plus proches. La procédure favorise la stimulation de la circulation sanguine, l'élimination de l'œdème, l'augmentation de l'immunité cellulaire, l'activation du mécanisme de réparation des tissus.

Le traitement par ultrasons est une procédure qui affecte directement le cours de la maladie ochronique, car elle améliore la nutrition et l'approvisionnement en sang des tissus. L'échographie aide à réduire les signes d'inflammation et à restaurer les tissus cartilagineux.

En plus de la magnétothérapie et du traitement par ultrasons, on peut s'attendre à un bon effet sur les maladies chroniques à partir du sulfure d'hydrogène et des bains de radon. Ces bains augmentent la circulation du sang, améliorent la qualité et la quantité du liquide synovial, facilitent le travail du système cardio-vasculaire.

Traitement alternatif

Si un patient atteint d'une maladie chronique présente des lésions aux reins et aux articulations, il peut alors recommander d'utiliser d'autres moyens pour soulager les symptômes désagréables. Des moyens alternatifs ne soulageront pas complètement une maladie telle que la maladie chronique, mais peuvent améliorer le bien-être du patient.

• Chaque matin, à jeun, vous devriez boire 50 ml de jus de radis frais.
• Au printemps, au milieu de la saison de la sève de bouleau, il est nécessaire de le boire tous les jours sans restrictions. À d'autres moments de l'année, vous pouvez remplacer le jus par une infusion de stigmates de maïs.
• Du vinaigre fait maison de qualité dans la maladie ochronique peut être pris tous les matins à jeun pour 1 cuillère à café, en dissolvant dans 200 ml d'eau. La durée d'admission est de 1 mois. Le remède n'est pas adapté pour les personnes qui ont des problèmes avec le système digestif.
• L'effet favorable sur les articulations dans l'ochronose a un bouillon de laurier. Pour le faire, vous devez prendre 20 g de feuilles de laurier, mettre dans l'eau bouillante (300 ml) et laisser sur feu doux pendant quelques minutes, puis couvrir et laisser refroidir. Un tel médicament devrait être bu avant d'aller au lit. Préparez chaque jour un bouillon frais et frais.

Traitement à base de plantes

Pour le traitement auxiliaire de la maladie ochronique, on utilise souvent des herbes qui ont des propriétés analgésiques, anti-inflammatoires, raffermissantes, bactéricides et virosostatiques.

• Couleur de l'aîné 10 g, feuilles de bouleau 40 g, écorce de saule 40 g insister dans 1 litre d'eau bouillante. Boire la moitié du verre 4 fois par jour avant les repas.
• Couleur de l'aîné 10 g, feuille d'ortie 30 g, rhizome de persil 30 g, écorce de saule 30 g insister dans 1 litre d'eau bouillante. Prenez la moitié du verre 4 fois par jour avant les repas.
• Les feuilles de bouleau 20 g, la feuille d'ortie 20 g, l'herbe violette 20 g sont brassées dans 500 ml d'eau bouillante. Prendre la moitié du verre jusqu'à 6 fois par jour avant les repas.

Pendant la journée avec l'ochronose, il est recommandé de boire du thé vitaminé à base de feuilles de groseille, de baies sauvages. Il est conseillé de boire cette boisson au moins 2 fois par jour.

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Homéopathie

L'utilisation de remèdes homéopathiques pour l'ochronose - à la fois des monopréparations et des composés homéopathiques composites - permet d'obtenir une période de soulagement stable. Un avantage supplémentaire d'un tel traitement est l'absence d'effets secondaires et de dépendance aux médicaments. Cependant, nommer de tels médicaments ne peut être qu'un médecin expérimenté spécialisé en homéopathie.

• Si vous êtes préoccupé par les brûlures et les douleurs articulaires, Apis vous aidera.
• Si les douleurs articulaires ne se manifestent que dans l'activité motrice, Brionia est nommée.
• En cas d'arthrite et de troubles métaboliques importants, Fitollyak est utilisé.
• Avec des déformations articulaires dues à l'arthrite, le Soufre est prescrit.
• Avec la douleur associée aux changements de temps, Dulcamara aide.

Ces médicaments prennent généralement beaucoup de temps, pendant plusieurs mois. Des informations plus précises peuvent être obtenues auprès du médecin-homéopathe traitant.

La prévention

Puisque l'ochronose est considérée comme une maladie génétique, il n'existe aucune mesure spécifique pour la prévenir.

À l'heure actuelle, les avantages de la consultation médicale génétique au stade de la planification de la grossesse sont pris en compte.

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Prévoir

L'ochronose est considérée comme une pathologie incurable à évolution chronique. Les troubles qui surviennent dans le corps sont irréversibles.

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