Les symptômes de l'anémie falciforme

La drépanocytose se présente sous la forme d'épisodes d'attaques douloureuses (crises) associées à l'occlusion des capillaires à la suite d'érythrocytes «cirrus» spontanés alternant avec des périodes de rémission. Les crises peuvent être provoquées par des maladies intercurrentes, des conditions climatiques, des stress, l'émergence spontanée de crises est possible.

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Les symptômes de l'anémie falciforme

Les symptômes de l'anémie falciforme apparaissent généralement vers la fin de la première année de vie. L'hémoglobine fœtale (HbF) prédomine chez les nouveau-nés, car la concentration de HbS augmente dans la période postnatale de l'HbF. Les «surplus» intravasculaires et les signes d'hémolyse peuvent être détectés dès l'âge de 6 à 8 semaines. Cependant, les manifestations cliniques de la maladie ne sont généralement pas typiques avant l'âge de 5-6 mois.

Les patients atteints de la maladie drépanocytaire sont typiques uniquement pour cette apparition de la maladie: un segment du bas du corps allongé, cyphose dorsale et lordose lombaire, ciel gothique saillie crâne tour de front, un allongement significatif des membres, qui dépend des processus d'ossification de décélération dans l'épiphyse, la maturation du retard total os. Retard caractéristique dans le développement physique et sexuel. Jusqu'à 2 ans de développement physique sont normaux, puis à l'âge de 2-6 ans, la croissance a ralenti considérablement et le poids, et la sous-pondération plus forte que la croissance. À la fin de la période de l'adolescence, les enfants malades rattrapent généralement ceux qui sont en bonne santé, le retard de poids demeure. Il y a un retard dans la puberté, les garçons ont la puberté à 16-18 ans et les filles à 15-17 ans. Le niveau de développement intellectuel chez les patients est normal.

Tous les patients ont la peau pâle et les membranes muqueuses, l'ictère, qui augmente avec l'âge. À partir de 6 mois de vie chez les patients avec la rate palpable, au début de la maladie de la taille de la rate a augmenté de manière significative dans les étapes ultérieures, en raison du développement de la fibrose en arrière-plan des crises cardiaques répétées, la rate a diminué en taille (autosplenektomiya) et chez les enfants âgés de 6 ans splénomégalie rarement trouver. Bien que la taille de la rate dans le début de la maladie est significativement augmentée, observé cliniquement hyposplénisme fonctionnelle. Laboratoire dans hyposplénisme fonctionnelle dans le sang périphérique peut être thrombocytose transitoire, dans des cellules rouges du sang de veau détecter Jolly. Les cellules mishénides et les acanthocytes apparaissent chez les patients autosplénectomisés. Certains enfants ont une hépatomégalie. La cardiomégalie est souvent diagnostiquée. L'adénopathie est typique, l'involution des amygdales chez ces enfants est lente. Les patients déjà par l'âge de 3-4 ans peuvent développer des calculs biliaires, la fréquence de calculs biliaires chez les patients est de 12% à l'âge de 2-4 ans, l'âge de 1 5 à 1 août. Ans - 42%; Assez souvent il y a ulcère peptique du duodénum.

La maladie évolue chroniquement, les patients atteints d'anémie sévère drépanocytaire vivent environ 20 ans. États aigus périodiquement marqués - crises. Il existe deux types de crises: clinique (douloureuse ou vaso-occlusive), dans laquelle les paramètres de composition de l'hémoglobine et des réticulocytes ne sont fondamentalement pas différents de la norme; hématologique, avec une forte diminution du taux d'hémoglobine et de réticulocytose. Assez souvent, les crises sont combinées.

Crises cliniques de l'anémie falciforme

Les crises cliniques (douleur, vaso-occlusives, rhumatoïdes et abdominales) sont la variante la plus fréquente de l'anémie falciforme. Ils peuvent être déclenchés par des infections ou se produire spontanément. Le syndrome douloureux est associé à la survenue d'infarctus dus à l'occlusion de vaisseaux avec des érythrocytes falciformes. Les infarctus peuvent être dans la moelle osseuse, les os et le périoste, les tissus périarticulaires des articulations. Le signe principal des crises vaso-occlusives est une douleur d'intensité différente, accompagnée d'une réaction de température, d'un œdème au niveau de la lésion, d'une réaction inflammatoire. La première manifestation de la maladie dans l'enfance peut être un gonflement douloureux symétrique des mains et des pieds (en raison de l'occlusion du métatarse et les os du métacarpe) - dactylite falciforme. La radiographie révèle la destruction du tissu osseux, accompagnée d'une réaction périostée. Chez les patients âgés, la sensibilité et l'enflure des grosses articulations et des tissus environnants sont notées. Les infarctus des structures anatomiques situées dans la cavité abdominale, amènent à l'apparition de la douleur abdominale ressemblant à la clinique de l'abdomen aigu. Le risque élevé de troubles neurologiques aigus, survient chez environ 25% des patients, y compris les crises, thrombotique et accident vasculaire cérébral hémorragique, accident ischémique transitoire. Accident vasculaire cérébral - le résultat d'une grande occlusion des vaisseaux se pose principalement chez les enfants (environ 7% des patients, avec un taux moyen de 1,7% par an pour les 20 premières années de la vie, avec une fréquence de course maximale chez les enfants âgés de 5-10 ans) , peuvent laisser des séquelles irréversibles sous forme d'hémiplégie et dans 70% des cas en l'absence de traitement, elles réapparaissent dans les 3 ans. Chez les adultes, des AVC hémorragiques aigus peuvent survenir à la suite d'une néovascularisation et de la formation d'anévrismes cérébraux. Les infarctus pulmonaires se développent qui sont difficiles à différencier de la pneumonie, le patient a l'essoufflement, l'hémoptysie. Chez les enfants, le syndrome thoracique aigu est plus sévère et est la cause la plus fréquente de décès des patients. La mort survient à la suite d'une insuffisance respiratoire progressive et de multiples infarctus des organes internes. Le syndrome thoracique aigu est causée par l'apparition dans les troubles cellulaires microvaisseaux pulmonaires et faucille manifeste la respiration, la douleur dans la poitrine ou l'abdomen, de la fièvre. Ces radiographie pulmonaire au moment de l'apparition du syndrome est généralement normal, mais trouvent souvent infiltrats (en plusieurs parties de graves incidences). Dans 50% des cas sont des facteurs prédisposant à une infection des voies respiratoires supérieures causée par Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, Chlamydia; Dans 15% des cas, la cause du développement de médicaments en vente libre peut être une embolie pulmonaire abondante. Dans la nécrose apparaît la moelle osseuse, les crises cardiaques, le développement embolie graisseuse, qui se caractérise par de la fièvre, l'agitation, l'anxiété, le délire, le coma et d'autres violations du statut neuropsychiatrique. Il peut y avoir une thrombocytopénie et une image clinique du syndrome DIC. Une grande importance est attachée à l'étude du fundus - on trouve des emboles graisseux dans les vaisseaux de la rétine. La manifestation d'une crise vaso-occlusive est également une pathologie aiguë du système génito-urinaire. Le priapisme récurrent est observé chez plus de 50% des hommes atteints d'anémie falciforme. La prédisposition à l'apparition de facteurs priapistes sont les rapports sexuels, la masturbation, l'infection, les traumatismes locaux. Le traitement du priapisme doit être commencé dans les 12 premières heures, nommer une transfusion sanguine de remplacement pour réduire l'érection, prévenir les cicatrices et développer l'impuissance. Si le traitement conservateur est inefficace, recourir à une intervention chirurgicale qui permet la décompression des corps caverneux. L'apparition de cellules falciformes dans la moelle du rein provoque l'apparition d'une nécrose des papilles rénales et d'une hématurie. Occlusion des vaisseaux hépatiques douleur drépanocytaire se manifeste, simulant cholécystite aiguë ou une hépatite virale, une hépatomégalie sévère, une forte augmentation de la bilirubine (principalement directe) et l'activité des aminotransférases. Insuffisance hépatique fulminante possible, cholestase massive, développement d'encéphalopathie et choc, nécessitant une transfusion sanguine de remplacement.

Les patients atteints d'anémie falciforme détectent les changements dans le système d'hémostase. Marqué hypercoagulabilité a exprimé l'activation intravasculaire et l'agrégation des plaquettes, une augmentation des taux de facteur von Willebrand, ce qui augmente la concentration de fibrinogène, prothrombine carence en C et S, ce qui augmente considérablement le risque de thrombose. Les changements dans le système de l'hémostase sont importants dans la genèse des crises vaso-occlusives.

Vazocclusive (douloureuse) crise

La manifestation la plus fréquente de l'anémie falciforme. Fondamentalement, les os et les muscles sont affectés. Les facteurs responsables sont les infections, la déshydratation, le rhume et l'hypoxie. La dactylite (syndrome main-pied) - gonflement douloureux des surfaces dorsales des mains et des pieds - est typique chez les enfants de moins de 5 ans. Bony, cliniquement similaire à l'ostéomyélite, commence souvent à l'âge de 3-4 ans. Les symptômes abdominaux (syndrome de l'herpès) développer à la suite d'une occlusion vasculaire mésentérique et le foie du myocarde, des ganglions lymphatiques ou de la rate, dans ces cas, un diagnostic différentiel de l'abdomen aigu. Le syndrome pulmonaire (syndrome thoracique aigu) survient assez souvent, principalement chez les adolescents et les adultes, et est la principale cause de maladies pulmonaires chroniques et de décès, résultant d'une insuffisance respiratoire progressive et d'infarctus multiples des organes internes. Le syndrome thoracique aigu doit être différencié de la pneumonie. Le traitement est symptomatique (traitement antibactérien et perfusion, analgésiques, oxygène). Des facteurs tels que les rapports sexuels, la masturbation, l'infection et les traumatismes locaux contribuent au développement du priapisme, menant dans certains cas à l'impuissance. Une hématurie douloureuse de degré modéré se développe en raison d'une nécrose papillaire des reins. Les crises du système nerveux central peuvent être accompagnées de:

• des convulsions;
• signes méningés;
• la cécité;
• rétinopathie;
• des étourdissements;
• violation aiguë de la circulation cérébrale;
• un infarctus cérébral.

La fréquence d'occurrence des crises du système nerveux central est de 7-29%, l'âge moyen de leur développement est de 7,7 ans. Le risque d'hémorragie sous-arachnoïdienne est élevé.

Crise de séquestration

Il est le plus souvent localisé dans la rate (séquestration de la rate), se développe rarement, à l'âge de 5-24 mois, conduit souvent à la mort. Signes caractéristiques de l'image clinique:

• splénomégalie (décharge de grandes quantités de sang dans la rate);
• douleur soudaine et vive dans l'abdomen, accompagnée de nausées et de vomissements;
• une forte diminution du taux d'Hb, entraînant un choc hypovolémique et la mort.

La séquestration hépatique se manifeste:

• hypertrophie douloureuse soudaine du foie;
• augmentation marquée du taux de bilirubine due à sa fraction directe;
• augmentation de l'activité des transaminases (ALT, ACT).

Il peut se développer à tout âge avec une fibrose splénique. Le traitement consiste à remplacer immédiatement la CBC et à corriger l'anémie, ainsi qu'à retirer la rate.

Crise aplastique

La cause la plus fréquente de l'infection par le parvovirus est B19. Signes caractéristiques de l'image clinique:

• une forte diminution profonde du taux d'hémoglobine (jusqu'à 10 g / l) avec l'absence de réticulocytes et de normoblastes dans le sang périphérique;
• le nombre de plaquettes et de globules blancs, en règle générale, n'est pas modifié;
• une réduction significative des taux sériques de bilirubine.

Il est le plus souvent copié seul dans les 10 jours. Avec une forte diminution de la teneur en Hb, une transfusion de masse érythrocytaire est indiquée.

Crise hémolytique

Il s'accompagne d'une faiblesse aiguë, d'une pâleur, d'une sclérose ictérique, il peut y avoir des douleurs abdominales. Dans le test sanguin général, une diminution de l'hématocrite est observée à 15% et moins, la réticulocytose. Après quelques jours, l'hémolyse s'arrête progressivement. En cas d'anémie sévère, une transfusion de la masse érythrocytaire est indiquée.

AVC

Complication fréquente de l'anémie falciforme chez les enfants. Il se développe en raison de l'occlusion de gros vaisseaux du cerveau, souvent plusieurs. La probabilité de coups répétés est élevée. Les transfusions régulières de masse érythrocytaire, qui maintiennent un taux d'Hb S de 30% au maximum, réduisent significativement le risque d'AVC récurrent. Dans les troubles aigus de la circulation cérébrale, une transfusion d'échange urgent est nécessaire avec l'utilisation de la masse érythrocytaire, la déshydratation avec alcalinisation.

Crise mégaloblastique

Causée par un besoin accru d'acide folique à la suite d'une augmentation de l'érythropoïèse, prévenue par l'apport préventif d'acide folique à l'intérieur.

Avec l'anémie drépanocytaire due à des crises vaso-occlusives répétées et à l'hémolyse chronique, on note des changements chroniques prononcés dans de nombreux organes. Les troubles du coeur se manifestent par une tachycardie, une dyspnée. Coeur résistant aux maladies occlusives en raison du fait que la réduction de l'infarctus facilite le passage des globules rouges défectueux des vaisseaux sanguins qui alimentent le corps, et il empêche le développement de caillots sanguins. Cependant, l'hypoxie constant (anémie chronique) cardiomégalie se développe en progressant graduellement hémosidérose secondaire et la fibrose du myocarde. Lors de l'examen des résultats d'un ECG, la tachyarythmie sinusale, le lévogramme, l'hypertrophie ventriculaire gauche, l'inversion de l'onde T sont détectés; La radiographie a révélé une augmentation de toutes les cavités du cœur, un gonflement de l'artère pulmonaire; avec l'échocardiographie, la dilatation des deux ventricules gauche et droit est révélée. Chez les patients âgés, l'hypertension pulmonaire et le coeur pulmonaire se développent. Des infarctus pulmonaires récurrents chez un certain nombre de patients provoquent une fibrose pulmonaire. L'apparition d'une acidose et hyperosmolarité rénale couche médullaire due à la formation de cellules de faucille, de sorte que tous les patients atteints d'anémie falciforme survient tôt l'insuffisance rénale chronique. Rénale suite à une ischémie affecté glomérulonéphrite secondaire, la fibrose diffuse et tubules rénaux glomérulaire conduit à une détérioration progressive de la fonction rénale (la première manifestation de la couche rénale obliteration vasculaire cérébral est gipostenuriya, détectable dès 10 ans de vie); une violation de la capacité de concentration des reins rend les patients atteints d'anémie falciforme particulièrement sensibles à la déshydratation. Les défauts des tubules peuvent se manifester sous forme d'acidose tubulaire et d'hyperkaliémie. Dans certains cas, un syndrome néphrotique est observé. La défaite du foie se manifeste par une hépatomégalie chronique; les zones de nécrose du foie sont ensuite fibrotiques, l'hépatopathie peut aller jusqu'à la cirrhose. Possible développement de l'hépatite post-transfusionnelle. En raison de l'occlusion des vaisseaux cérébraux, des troubles neurologiques sont notés: troubles de la parole, troubles de la marche, hémiparésie. Souvent, des lésions oculaires avec des complications sous forme de décollement de la rétine. Le développement de processus pathologiques dépend de la localisation de la lésion. Pour les enfants plus jeunes en raison de anastomoses dans le tissu sous-cutané des lésions cutanées (ulcères trophiques des membres inférieurs) ne se produit pas dans les anciens troubles enfants et adultes de la circulation sanguine peut provoquer une nécrose de la peau. Hyposplénisme fonctionnelle avec l'anémie falciforme augmente la sensibilité aux infections bactériennes causées par le pneumocoque, le méningocoque, H. Influenzae, Salmonella et E. Coli. Dans tous les groupes d'âge, les infections graves sont fréquentes - pneumonie, méningite, ostéomyélite, septicémie, y compris l'urosepsie. La période de risque maximum de décès par infections graves est les cinq premières années de la vie.

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