Retard mental - Symptômes

Les symptômes de retard mental

Avec le polymorphisme complet des manifestations cliniques, deux critères principaux typiques de la plupart des formes de retard mental peuvent être distingués, qui caractérisent principalement l'oligophrénie dite nucléaire ou typique.

• Le sous-développement est de nature totale et ne concerne pas seulement l'activité intellectuelle et la personnalité du patient, mais aussi la psyché dans son ensemble. Les signes de sous-développement sont révélés non seulement par la pensée, mais aussi par d'autres fonctions mentales - perception, mémoire, attention, sphère émotionnelle-volontaire, etc.
• Avec le sous-développement mental total, l'insuffisance des formes supérieures de l'activité cognitive - la généralisation et l'abstraction - vient au premier plan. La faiblesse de la pensée abstraite se reflète dans les particularités de la perception, de l'attention et de la mémoire.

La structure du sous-développement mental peut être inégale. Dans ce cas, il n'est pas limité à typique pour les symptômes de retard mental. Ils comprennent des options avec la disponibilité de symptômes psychopathologiques supplémentaires en relation avec le syndrome de sous-développement mental général. Il est possible d'observer l'ensemble des troubles psychiatriques, survenant chez les intellectuels pleins, dont la fréquence parmi ces formes de retard mental, au moins 3-4 fois plus élevé que dans la population générale. Symptômes compliquant peut être représenté par divers troubles névrotiques et psychopathes, désinhibition psychomotrice, phénomènes asthénie cérébraux, la psychose, les formes convulsifs et non convulsifs de crises.

Le retard mental est une affection non spécifique qui est diagnostiquée selon les critères du DSM-IV. Sa cause peut être diverses maladies héréditaires et acquises, dont beaucoup ont des manifestations comportementales caractéristiques («phénotypes comportementaux»). Parmi les maladies héréditaires qui causent un retard mental et des troubles du comportement caractéristiques devraient inclure le chromosome X fragile, Turner, Rhett, vers le bas, Williams, syndrome de Prader-Willi, de Lesch-Nyhan Lowe et al.

Syndrome d'un chromosome X fragile. La maladie est une mutation sous la forme d'une augmentation du nombre de répétitions de trinucléotides CGG (cytosine-guanine-guanine) dans le promoteur zone FMR1 sur le bras long du chromosome X (Xq27.3). L'homme porteur transmet la pré-mutation à ses filles (mais pas à ses fils). L'augmentation du nombre de répétitions CGG avec le développement de mutations « complètes » (causant des maladies) se produisent dans le processus du cycle méiotique chez les femmes. Mutation complète caractérisée promoteur FMR1 zone hypermethylation et en augmentant le nombre de répétitions CGG de plusieurs centaines à plusieurs milliers. Chaque enfant est né d'une femme porteuse a un risque de 50% de porteurs de la mutation obtenir le fragile chromosome X, qui ne peut pas se manifeste cliniquement, passé par plusieurs générations avant d'avoir un enfant avec les manifestations cliniques du syndrome. En forme élargie, la maladie se manifeste chez les garçons. Les caractéristiques phénotypiques caractéristiques de la maladie comprennent un retard mental, le visage allongé étroit avec des oreilles en saillie, une mâchoire inférieure massive et un front saillant élevé, ciel gothique, strabisme, un faible tonus musculaire, plat, makroorhizm. En outre, il y a des stéréotypes souvent que les mains qui claquent ou des clous obkusyvaniya, changement inhabituel dans le discours, caractérisée par l'accent fluctuant rapide, la répétition de certains sons, des mots ou des phrases. Souvent, il y a aussi des troubles de l'attention, hyperactivité, retard du développement moteur, l'évitement phobique du dialogue avec leurs pairs ou à des étrangers, mais l'ensemble est tout à fait normal des relations avec des personnes engagées dans les soins pour eux. Le regard attribué est un symptôme accrocheur, souvent observé chez les garçons malades. Chez les femmes il y a une forme bénigne de la maladie, qui se caractérise par des symptômes de comportement restrictif ou la phobie sociale, ainsi que des difficultés d'apprentissage, des troubles du développement des capacités mathématiques et déficit de l'attention. En même temps, le coefficient d'intelligence (QI) reste souvent dans la norme. Ainsi, le syndrome X fragile peut être accompagnée de symptômes d'anxiété, des troubles de l'attention, l'hyperactivité, les stéréotypes, parfois troubles affectifs.

Syndrome de Turner. Le syndrome de Turner (Shereshevsky-Turner) est une maladie chromosomique qui se manifeste chez les femmes ayant une petite taille et une infertilité et résultant de l'absence complète ou partielle d'un des chromosomes X. Grâce à une étude neuropsychologique, ces personnes éprouvent des difficultés à effectuer des tests pour des fonctions visuelles et spatiales et à résoudre des problèmes non verbaux. Comportement chez les patients manifesté caractéristiques de l'immaturité, l'hyperactivité, "nervosité". Ils développent une mauvaise relation avec leurs pairs, il y a des difficultés dans l'apprentissage, la violation de l'attention.

Chez les patients atteints du syndrome de Turner, la thérapie de remplacement des œstrogènes est déjà pratiquée depuis plusieurs décennies, contribuant au développement de caractéristiques sexuelles secondaires et au maintien du trophisme tissulaire, y compris le tissu osseux. L'œstrogénothérapie a un effet positif sur l'estime de soi des patients. Pour accélérer la croissance chez les patients atteints du syndrome de Turner, il a été récemment suggéré d'utiliser l'hormone somatotrope.

Syndrome de Down. La maladie a été décrite pour la première fois par John Langdon Down (John Langdon Down). Dans 95% des cas, la maladie est associée à une stromaemia sur le 21ème chromosome. Il est caractérisé par un pli dans le coin interne de l'œil (épicanthus), un dos aplati du nez, la présence d'un seul sillon latéral palmaire, une diminution du tonus musculaire, une pathologie du cœur. Les patients atteints du syndrome de Down sont généralement sociables et peuvent entrer en contact avec d'autres. Néanmoins, ils révèlent un manque prononcé de capacités de communication, manifesté dans les activités quotidiennes, une perturbation dans le développement des compétences sociales, un faible développement de la parole expressive (avec une plus grande sécurité de l'aspect réceptif de la parole). Cependant, la principale cause de l'inadaptation sociale des patients est la démence précoce. En outre, les patients peuvent avoir une dyskinésie et des troubles affectifs.

Syndrome de Williams. Le syndrome de Williams est une maladie héréditaire caractérisée par la délétion d'un ou plusieurs gènes des vokus codant pour l'élastine (7qll.23), ou à proximité. La maladie est caractérisée par "visage elfique", pathologie du système cardio-vasculaire, hypertension artérielle, augmentation des taux de calcium dans le sang, changements de comportement. L'aspect extérieur des patients est très caractéristique: yeux en amande, oreilles ovales, lèvres pleines, petit menton, visage étroit, grande bouche.

Les patients atteints du syndrome de Williams entrent assez facilement en contact avec des adultes, mais leurs relations restent superficielles. Souvent observées violations de l'attention, anxiété accrue, mauvaises relations avec les pairs, une violation du développement des compétences visuelles et spatiales et motrices. En outre, des signes d'autisme, un retard de développement psychomoteur et de la parole, une hypersensibilité aux sons, des habitudes alimentaires inhabituelles, des actions persévératrices sont révélés.

Le syndrome de Prader-Willi est causé par une microdélétion sur le 15ème chromosome (loci 15qll et 15ql3), dont le patient hérite du père. La maladie a été décrite pour la première fois en 1956 par Prader comme un syndrome caractérisé par l'obésité, la petite taille, la cryptorchidie et le retard mental. D'autres signes de cette condition sont des pensées obsessionnelles sur la nourriture, un comportement alimentaire compulsif, un corps massif, un sous-développement des caractéristiques sexuelles, un faible tonus musculaire.

Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ont un retard de développement de la parole et du moteur, des difficultés d'apprentissage. Exprimé des troubles de l'alimentation, qui comprennent le vol et le stockage de la nourriture, la gourmandise avec l'absorption désordonnée de divers types d'aliments. Souvent, il y a des troubles du sommeil, de l'irritabilité, des bouffées de chaleur, un seuil de douleur accru. Pour cette maladie est également caractérisée par un large éventail d'actions stéréotypées, y compris gratter la peau, pincer les ongles, cueillir dans le nez, mordre les lèvres, arracher les cheveux.

Le syndrome de Lesch-Nayhan est hérité comme une maladie récessive associée au chromosome X et se manifeste seulement chez les garçons. Il est associé à une violation innée du métabolisme des purines due à l'absence d'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase. La maladie se caractérise par une augmentation du taux d'acide urique (hyperuricémie), une altération de la fonction rénale, une arthralgie, une choréoathétose, une spasticité, des actions autoagressives, un retard mental.

Pour le syndrome de Lesha-Nayhan, les actions autodestructrices continues et exprimées sont particulièrement caractéristiques. Ils sont assez variables, ce qui, apparemment, est associé à des impulsions internes, et non à des influences externes. Les patients sont souvent incapables de ralentir leurs propres actions dommageables, cependant, anticipant leur début, ils demandent parfois aux autres de les retenir. L'agression contre d'autres personnes dans cette maladie peut être exprimée dans la même mesure que les actions ay-toaggressive. Des études ont montré que l'abaissement du niveau de stress, le retrait des dents et les mesures physiques de confinement, souvent utilisées pour combattre les actions auto-agressives, ont peu d'efficacité. La gravité des actions autoagressives ne change généralement pas avec le temps. Le résultat dans une certaine mesure dépend de l'âge du début.

Création d'un modèle de laboratoire du syndrome de Lesch-Nai Han a permis une meilleure compréhension de la pathogenèse de l'action auto-agressif. Chez les souris transgéniques déficientes en hypoxanthine guaninfosforiboziltransfery ont été détectés tout dysfonctionnement neurologique. Néanmoins, après la nomination d'un 9-etiladenina - médicaments neurotropes agissant dans les noyaux gris centraux, ces animaux sont apparus un comportement auto-agressif. Des études utilisant la tomographie par émission de positrons (PET) a révélé une réduction significative du nombre de terminaisons nerveuses dopaminergiques, et les corps des neurones dopaminergiques dans le cerveau. Il semble que le dysfonctionnement dopaminergique a un caractère systémique et associé à la maturation altérée du cerveau joue un rôle important dans le développement des troubles mentaux spécifiques. Administration régulière de l'inhibiteur de la recapture de la dopamine saine des souris adultes provoque leur apparition l'action autoaggressive, qui coïncide dans le temps avec une réduction de 30%, avec une concentration accrue de la dopamine de la sérotonine de circuit dans le striatum et l'augmentation substantielle de la synthèse de la substance P et la neurokinine A. Dans ce cas, le comportement autoaggressive peut être bloqué par l'administration d'antagonistes de la dopamine D1- ou D2-peuerrropob. Avec ces données, il existe des rapports cohérents de l'efficacité de la rispéridone dans le syndrome de Lesha-Naikhan.

Le syndrome de Cornelia de Lange. En 1933, Cornelia de Lange, un pédiatre danois, décrit deux enfants qui présentaient des symptômes similaires: faible poids à la naissance, un retard de croissance, une petite taille, microcéphalie, unibrow mince (sinofris), longs cils, un petit nez retroussé, des lèvres minces tordues. En outre, les patients peuvent être détectées hypertrichose, de petites mains et les pieds, la fusion partielle des deuxième et troisième orteils (syndactylie), la courbure du petit doigt de la main, reflux gastro-oesophagien, des convulsions, des malformations cardiaques, fente palatine, la pathologie de l'intestin, des difficultés à se nourrir.

La plupart des patients atteints du syndrome de Cornelia de Lange ont un retard mental léger ou sévère. Bien que le type de transmission de cette maladie ne soit pas complètement établi, chez la progéniture des patients avec des manifestations bénignes du syndrome, il peut y avoir une forme développée de la maladie. Dans le comportement, les caractéristiques caractéristiques des patients atteints d'autisme se manifestent, telles que la pauvreté de l'expression mimique des émotions, les actions autoagressives, les stéréotypes, les sensations agréables avec la stimulation vestibulaire ou les mouvements impétueux.

Syndrome bas. Le syndrome oculo-cérébral et bas est une maladie associée à un chromosome X, caractérisée par des cataractes congénitales, une déficience cognitive, une dysfonction tubulaire rénale. Dans cette maladie, il y a souvent des formes de comportements inadéquats tels que l'entêtement, l'hyperactivité, le tempérament, les stéréotypes.

Retard mental et actions auto-agressives / agressives

Les actions auto-agressives (autodestructrices) chez les personnes souffrant de retard mental consistent souvent en des coups de tête constants contre le mur, des morsures, des grèves sur soi-même. D'autres types d'actions auto-agressives sont possibles: grattage, écrasement des membres, chute au sol. Les actions autoagressives sont détectées chez environ 5-15% des patients avec un retard mental et sont souvent la raison pour placer les patients dans des institutions psychiatriques spécialisées. Étant donné que ces actions ont souvent de nombreuses causes, dans l'étude du patient, il faut évaluer l'influence des facteurs externes, médicaux et psychologiques sur eux. L'étude initiale devrait inclure une analyse fonctionnelle des déterminants du comportement utilisant des formes abrégées. Les maladies somatiques associées provoquent souvent des actions autoagressives, surtout lorsqu'il est impossible de signaler leur gêne physique.

L'agressivité envers les autres accompagne souvent les actions autodestructrices, mais peut également se produire indépendamment. Il y a parfois des fluctuations particulières entre les manifestations d'agression et d'auto-agression, lorsque le renforcement de certaines s'accompagne de l'affaiblissement des autres.

Troubles mentaux concomitants chez les patients atteints de retard mental

Chez les enfants et les adultes présentant un retard mental, les troubles psychiatriques comorbides sont souvent identifiés. En général, 50% des personnes souffrant d'un retard mental reçoivent un diagnostic de certains troubles mentaux nécessitant un traitement. La prévalence élevée des troubles mentaux dans cette catégorie de patients est due à divers facteurs: maladie primaire, prédisposition génétique, trouble social, situation familiale défavorable. On suppose que les personnes souffrant d'un retard mental léger ayant le même trouble mental que ceux sans retard mental, alors que modérée à un retard mental sévère développent des troubles du comportement plus spécifiques, les troubles généraux du développement. L'identification de la nature des troubles du comportement est essentielle au choix d'une thérapie efficace. Diagnostic précis est impossible sans obtenir des informations de parents, enseignants, employeurs, parents. Pour établir la ligne de base et suivre la progression des patients, il est recommandé d'utiliser des échelles standardisées.

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