Mastocytose: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Mastocytose - infiltration des mastocytes de la peau et d'autres tissus et organes. Les symptômes sont principalement dus à la libération de médiateurs, et parmi eux il y a des démangeaisons, des rougeurs, une dyspepsie due à l'hypersécrétion gastrique. Le diagnostic repose sur une biopsie cutanée, une moelle osseuse rouge ou les deux. Le traitement consiste à prescrire des antihistaminiques et à contrôler toute maladie sous-jacente.

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Causes mastocytose

L'étiologie est inconnue, mais peut concerner la mutation de gènes codant pour le récepteur tyrosine kinase (c-kit) des mastocytes chez certains patients. Il peut y avoir hyperproduction du facteur de la cellule souche, qui est un ligand pour ce récepteur.

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Pathogénèse

La mastocytose est un groupe de maladies caractérisées par la prolifération des mastocytes et l'infiltration de la peau et d'autres organes. La pathogenèse est principalement basée sur la libération de médiateurs des mastocytes, y compris l'histamine, l'héparine, les leucotriènes, diverses cytokines de l'inflammation. L'histamine est la cause de nombreux symptômes, y compris les symptômes de l'estomac, mais d'autres médiateurs y contribuent. L'infiltration significative de l'organe conduit à son dysfonctionnement. Parmi les substances qui déclenchent la libération de médiateurs, le contact physique, l'activité physique, l'alcool, les AINS, les opioïdes, les piqûres d'insectes piqueurs ou les aliments sont isolés.

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Symptômes mastocytose

Souvent, il y a des démangeaisons de la peau. Caresser ou frotter les lésions cutanées est la cause de l'urticaire et de l'érythème autour de la lésion (symptôme de Darier); cette réaction diffère du dermographisme, dans lequel des changements sont observés sur la peau normale.

Les symptômes systémiques sont très divers. Les cas les plus fréquents de fièvre; Les réactions anaphylactoïdes avec syncope et choc sont sévères. D'autres symptômes observés douleurs épigastriques due à des ulcères, des nausées, des vomissements, la diarrhée chronique, arthralgie, douleur osseuse, les changements neuropsychiatriques (irritabilité, dépression, labilité de l'humeur). L'infiltration du foie et de la rate peut entraîner une hypertension portale suivie d'une ascite.

Formes

La mastocytose peut être cutanée ou systémique.

La mastocytose cutanée survient habituellement chez les enfants. La plupart des patients ont une urticaire pigmentaire (urticaire), un orange-rose local ou diffus (saumon) ou une éruption cutanée maculo-papuleuse brune, qui est le résultat de multiples petits groupes de mastocytes. Les formes rares sont la mastocytose cutanée diffuse, qui se manifeste par l'infiltration de la peau par les mastocytes sans lésion discrète, et le mastocytome par de gros amas uniques de mastocytes.

La mastocytose systémique est plus fréquente chez les adultes et est caractérisée par des lésions multifocales de la moelle osseuse; impliquent souvent d'autres organes, y compris la peau, les ganglions lymphatiques, le foie, la rate, GIT. La mastocytose systémique est classée comme suit: indolore, sans dysfonctionnement organique et de bon pronostic; une mastocytose associée à d'autres troubles hématologiques (par exemple, des troubles myéloprolifératifs, une myélodysplasie, un lymphome); mastocytose agressive caractérisée par un dysfonctionnement important des organes; la leucémie mastocytaire avec plus de 20% de mastocytes dans le frottis de la moelle osseuse, pas de lésions cutanées, de multiples lésions organiques et un mauvais pronostic.

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Diagnostics mastocytose

Le diagnostic présomptif est fait sur la base de signes cliniques. Des symptômes similaires peuvent être observés avec anaphylaxie, phéochromocytome, syndrome carcinoïde, syndrome de Zollinger-Ellison. Le diagnostic est confirmé par une biopsie des zones de la peau atteinte et parfois de la moelle osseuse. Les patients présentant des symptômes d'ulcère peptique pour exclure le syndrome de Zollinger-Ellison ont mesuré le niveau de gastrine plasmatique; Chez les patients atteints de fièvre fébrile, l'excrétion de l'acétate de 5-hydroxyindole (5-HIAA, acide 5-hydroxyindoleacétique) est mesurée pour exclure les carcinoïdes. Le niveau de médiateurs des mastocytes et de leurs métabolites peut être augmenté dans le plasma sanguin et l'urine, mais leur détection ne permet pas un diagnostic définitif.

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Traitement mastocytose

Mastocytose de la peau. En tant que thérapie symptomatique, les anti-H2 sont efficaces. Les enfants atteints de mastocytose de la peau ne nécessitent pas de traitement supplémentaire, car la plupart de ces cas sont guéris par leurs propres moyens. Les adultes atteints de cette forme de mastocytose nomment le psoralène et l'irradiation ultraviolette ou localement les glucocorticoïdes 1 ou 2 fois par jour. Le mastocytome est habituellement re-développé indépendamment et ne nécessite pas de traitement. Chez les enfants, la forme cutanée progresse rarement vers la forme systémique, mais chez les adultes, de tels cas peuvent être observés.

Mastocytose systémique. Tous les patients sont prescrits anti-H1 et H2. L'aspirine aide en cas de fièvre, mais peut augmenter la production de leucotriènes, contribuant ainsi au développement des symptômes associés aux mastocytes eux-mêmes; Il n'est pas prescrit aux enfants en raison du risque élevé de développer le syndrome de Reye. Pour prévenir la dégranulation des mastocytes, 200 mg de cromoline sont administrés par voie intraveineuse 4 fois par jour [100 mg 4 fois par jour pour les enfants de 2 à 12 ans, mais sans dépasser la dose de 40 mg / (kg-jour)]. Il n'y a aucun traitement disponible pour réduire le nombre de mastocytes dans les tissus. Vous pouvez utiliser du kétotifène 2-4 mg par voie orale 2 fois par jour, mais ce n'est pas toujours efficace.

Chez les patients atteints de formes sévères, l'interféron a2b 4 millions d'unités sous-cutanées une fois par semaine avec une dose maximale de 3 millions d'unités par jour est prescrit pour le soulagement des symptômes de la moelle osseuse. Les glucocorticoïdes peuvent être prescrits (par exemple, prednisolone 40-60 mg par voie orale une fois par jour pendant 2-3 semaines). Dans les formes sévères, la qualité de vie peut améliorer la splénectomie.

Les médicaments cytotoxiques (daunomycine, étoposide, 6-mercaptopurine) peuvent être utilisés dans le traitement de la leucémie à mastocytes, mais leur efficacité n'a pas été prouvée. La possibilité d'utiliser l'imatinide (inhibiteur du récepteur tyrosine kinase) pour le traitement des patients avec des mutations c-kit est à l'étude.