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Maladies de la surcharge en fer: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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Lorsque le fer (Fe) pénètre dans des quantités dépassant les besoins de l'organisme, il est déposé dans les tissus sous forme d'hémosidérine. Le dépôt de fer conduit à des lésions tissulaires (avec une teneur totale en fer dans le corps> 5 g) et est appelé hémochromatose. Le dépôt local ou généralisé de fer sans dommage tissulaire est appelé hémosidérose. Les maladies de la surcharge en fer peuvent être primaires (génétiquement déterminées) en violation du métabolisme du fer ou secondaire, provoquées par d'autres maladies, dans lesquelles l'ingestion ou la libération de fer augmente. Le fer peut accumuler dans presque tous les tissus, mais les changements pathologiques les plus courants développer lors du dépôt de fer dans le foie, la thyroïde, l'hypophyse, l'hypothalamus, le cœur, le pancréas et les articulations. La défaite du foie entraîne une augmentation du taux d'aminotransférases (ALT et ACT), de fibrose et de cirrhose.
Gemosérose
L'hémosidérose locale peut être causée par des hémorragies récurrentes dans l'organe. Le fer libéré des érythrocytes peut entraîner un dépôt important dans les tissus de l'hémosidérine. L'organe le plus souvent affecté est les poumons, qui est causée par une hémorragie pulmonaire récurrente idiopathique (par exemple, le syndrome de Goodpasture) et l'hypertension pulmonaire provoquée par chronique (par exemple, l'hypertension artérielle pulmonaire primitive, une fibrose pulmonaire, a exprimé une sténose mitrale). Parfois, la perte de fer conduit au développement d'une anémie ferriprive, puisque le fer dans les tissus ne peut pas être réutilisé.
L'hémosidérose rénale peut être le résultat d'une hémolyse intravasculaire intense. L'hémoglobine libre est filtrée dans les glomérules rénaux et le fer est déposé dans les reins. Le parenchyme rénal n'est pas endommagé, mais une hémosidérinurie sévère peut entraîner une carence en fer.
La maladie de Ferroportin
La maladie de Ferroporin se trouve principalement parmi les habitants du sud de l'Europe et est le résultat d'une mutation autosomique dominante du gène SLC 40 A1. La maladie se manifeste au cours de la première décennie de la vie en augmentant le taux de ferritine sérique avec une teneur faible ou normale en transferrine avec une augmentation progressive de la saturation de la transferrine au cours des 3ème et 4ème décennies de la vie. Les manifestations cliniques sont plus légères que celles de la NDA et comprennent des lésions hépatiques légères et une légère anémie. Les phlébotomies de grande taille ne sont pas bien tolérées, la surveillance du taux d'hémoglobine et de la saturation de la transferrine est nécessaire.
La carence en transferrine et en céruloplasmine
Avec une carence en transferrine, le fer absorbé, non associé à la transferrine, entre dans le système porte et se dépose dans le foie. Le transfert ultérieur de celui-ci au lieu de production des globules rouges est réduit en raison d'une déficience de la transferrine. A la carence de la céruloplasmine se produit pénurie ferroxydase, conduisant à une perturbation de la conversion du fer ferreux en fer, qui est nécessaire pour la communication avec la transferrine, qui viole le transport du fer à partir du pool intracellulaire du plasma sanguin, ce qui provoque l'accumulation de fer dans les tissus.
Le transport du fer avec facultés affaiblies est suspecté chez les patients présentant une surcharge en fer, qui se développe à un âge précoce, ou lorsque des signes de surcharge en fer sont détectés, mais les études génétiques ne montrent aucune anomalie. Le diagnostic repose sur la détermination de la transferrine sérique (ou capacité de liaison du fer) et de la céruloplasmine. Le traitement est expérimental.
La forme autosomique récessive de l'hémochromatose peut être provoquée par une mutation du récepteur de la transferrine 2, une protéine contrôlant la saturation de la transferrine. Les symptômes et les symptômes sont similaires à l'hémahromatose HFE.
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Surcharge de fer secondaire
La surcharge en fer secondaire peut se développer avec la thalassémie ou l'anémie sidéroblastique, qui sont des maladies de l'érythropoïèse. Une surcharge secondaire secondaire peut survenir après une administration de fer exogène avec des transfusions massives répétées ou avec le traitement au fer dextran. Chaque dose de sang transfusé fournit un apport de 250 mg de fer. Des dépôts significatifs de fer sont possibles lorsqu'ils sont administrés> 20 g (soit environ 80 doses de sang). La surcharge en fer peut être due à une érythropoïèse anormale dans la thalassémie, l'anémie sidéroblastique et anomalies hémoglobinopathies enzymes érythrocytaires. S'il y a une violation de l'érythropoïèse, il y a une augmentation de l'absorption du fer, probablement due à la pepsidine. La violation de l'érythropoïèse peut être détectée en étudiant l'anamnèse du patient. La surcharge en fer est déterminée par l'augmentation du fer sérique, la saturation de la transferrine et de la ferritine sérique.
Les phlébotomies peuvent ne pas toujours être indiquées, car ces maladies sont souvent accompagnées d'anémie, ce qui limite la possibilité d'exfusion de sang en quantité suffisante. En présence d'anémie, la déféroxamine est utilisée [1-2 g par jour pendant 8-24 h chez les adultes; 20-40 mg / (kg-jour) pendant 8-24 heures chez les enfants], qui doit être administré en perfusion intraveineuse lente pendant la nuit, 5-7 jours par semaine, ce qui réduit efficacement les réserves de fer. Avec le traitement par la déféroxamine, une tachyphylaxie peut survenir, de sorte que l'efficacité du traitement doit être contrôlée (en général, déterminer le fer dans l'urine). La couleur rouge de l'urine indique le retrait de plus de 50 mg de fer par jour. L'objectif du traitement et de la surveillance (avec des taux sériques de fer et de transferrine) est le même que dans l'hémochromatose primaire.
La surcharge en fer d'une raison peu claire
Les maladies parenchymateuses du foie, la maladie alcoolique du foie, la stéatohépatite non alcoolique et l'hépatite C chronique peuvent être associées à une teneur élevée en fer dans le corps. Le mécanisme de la maladie est inconnu, bien que l'existence d'une hémochromatose primaire, qui devrait être exclue, est également possible. Si les patients n'ont pas d'hémochromatose primaire, une diminution de la teneur en fer n'améliore pas la fonction hépatique.