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Perturbation du métabolisme du fructose
Dernière revue: 23.04.2024
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La carence en enzymes impliquées dans le métabolisme du fructose peut être asymptomatique ou provoquer une hypoglycémie.
Le fructose est un monosaccharide, présent à forte concentration dans les fruits et le miel, et qui est également un composant du saccharose et du sorbitol.
Déficit en fructose-1-phosphataldolase (aldolase B)
Si cette enzyme est déficiente, un syndrome clinique d'intolérance congénitale au fructose se développe. Le type d'héritage est autosomique récessif; la fréquence est estimée à 1/20 000 naissances. L'enfant est en bonne santé jusqu'à ce qu'il reçoive du fructose avec de la nourriture; puis le phosphate de fructose s'accumule, entraînant une hypoglycémie, des nausées et des vomissements, des douleurs abdominales, des sueurs, des tremblements, de la confusion, de la somnolence, des convulsions et un coma. L'utilisation à long terme du fructose peut entraîner le développement d'une cirrhose, d'un retard mental et d'une acidose tubulaire rénale proximale avec perte de phosphate et de glucose dans l'urine.
Le diagnostic repose sur les symptômes associés à un apport récent en fructose, confirmant le diagnostic par l'étude des enzymes dans le tissu hépatique ou l'induction d'une hypoglycémie par perfusion intraveineuse de fructose 200 mg / kg.
Le diagnostic et la détection des porteurs hétérozygotes du gène mutant peuvent également être effectués en utilisant un test ADN direct. La thérapie aiguë comprend l'administration de glucose pour traiter l'hypoglycémie; Il est toujours nécessaire d'exclure le fructose, le saccharose et le sorbitol de l'alimentation. Chez de nombreux patients, l'aversion pour la nourriture contenant du fructose se développe avec le temps. Le pronostic est excellent sous condition de traitement.
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Carence en fructokinase
La carence de cette enzyme entraîne une augmentation bénigne du taux de fructose dans le sang et l'urine (fructosurie bénigne). Le type d'héritage est autosomique récessif; la fréquence est d'environ 1/130 000 naissances. Cette affection est asymptomatique et est diagnostiquée accidentellement lorsque des substances réparatrices autres que le glucose sont détectées dans l'urine.
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Carence en fructose-1,6-bisphosphatase
Lorsque cette enzyme est déficiente, la gluconéogenèse est perturbée, entraînant une hypoglycémie à jeun, une cétose et une acidose. Cette maladie peut être fatale dans la période néonatale. Le type d'héritage est autosomique récessif; la fréquence est inconnue. Les maladies qui surviennent avec de la fièvre à des chiffres fébriles peuvent provoquer des épisodes. Dans une période aiguë, le traitement implique l'administration de glucose à l'intérieur ou par voie intraveineuse. La tolérabilité du jeûne, en règle générale, s'améliore avec l'âge.
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