Les syndromes des délétions chromosomiques

Les syndromes de délétions chromosomiques sont une conséquence de la perte d'une partie du chromosome. En même temps, il existe une tendance à développer des malformations congénitales graves et un retard important dans le développement mental et physique. Les syndromes de délétions chromosomiques sont rarement supposés être prénataux, mais parfois ils peuvent être diagnostiqués pendant cette période, si pour certaines raisons (non associées à ces syndromes) ils effectuent un caryotypage. Suspicion postnatale des syndromes de délétions chromosomiques dans l'apparition de l'enfant, les manifestations cliniques et confirmée par la recherche de caryotype, ainsi que d'autres méthodes d'analyse génétique.

5p-Deletion (syndrome du chat-cri)

Partie d'extrémité délétion du bras court du chromosome 5 (5p) est caractérisé par le cri de Mew haute mince chaton cri très rappelle, qui est observée immédiatement après la naissance pendant plusieurs semaines, puis disparaît. Un enfant né avec un faible poids corporel, la pression artérielle, il est noté microcéphalie, visage rond avec des yeux largement espacés disposés de manière oblique (vers le bas) des fentes palpébrales (avec ou sans epikanta), le strabisme et le nez avec une large base. Les oreilles sont situées bas, anormales, avant qu'elles puissent être marquées en dehors des excroissances, le conduit auditif externe est souvent rétréci. Syndactylie, hypertélorisme et malformations cardiaques sont souvent observés. Il y a un retard marqué dans le développement mental et physique. De nombreux patients vivent plus de 20 ans, mais sont profondément handicapés.

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4p-Deletion (syndrome de Vollpa-Hirschhorn)

La délétion du bras court du quatrième chromosome (4p) entraîne un retard mental profond. Les manifestations peuvent également inclure un nez large ou becquée, défauts médial de la peau de la tête, ptosis, colobome, fente palatine, et la maturation ultérieure du tissu osseux, ainsi que les garçons hypospadias et la cryptorchidie. De nombreux patients meurent au cours de la première année de vie. Relativement peu vivent plus de 20 ans, mais sont profondément handicapés et sujets aux infections et à l'épilepsie.

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Les syndromes des gènes liés

Ces syndromes comprennent des délétions micro et submicroscopiques de gènes liés dans certaines parties de nombreux chromosomes; Il y a aussi de petites duplications de chromosomes. Les effets des duplications sont généralement plus faciles que la fission. Presque tous les cas sont sporadiques; en même temps, avec des lésions légères, telles que, par exemple, avec certaines délétions 22q11.21, les patients peuvent transmettre le syndrome par voie héréditaire. De nombreux syndromes avec des manifestations très variables ont été identifiés. Les délétions et les duplications sont souvent détectées en utilisant des sondes fluorescentes et d'autres méthodes. Parfois, les délétions et les duplications ne peuvent être détectées par des méthodes cytogénétiques, mais leur présence peut être confirmée par des sondes d'ADN complémentaires de la région manquante.

suppressions télomères

Ce sont des délétions petites et souvent submicroscopiques qui peuvent se produire à chaque extrémité du chromosome. Les changements phénotypiques peuvent être minimes. Les délétions télomériques peuvent constituer un pourcentage important de retard mental non spécifique, dans lequel le patient présente des caractéristiques légèrement dysmorphiques.