Thalassémie: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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La thalassémie (leptocytose héréditaire, anémie méditerranéenne, grande et petite thalassémie) est un groupe d'anémie hémolytique microcytaire héréditaire caractérisée par une anomalie de la synthèse de l'hémoglobine. Ils sont particulièrement typiques pour les personnes d'origine méditerranéenne, africaine et asiatique. Les symptômes et les plaintes sont causés par le développement d'une anémie, d'une hémolyse, d'une splénomégalie, d'une hyperplasie de la moelle osseuse et de transfusions multiples avec une surcharge en fer. Le diagnostic repose sur une analyse quantitative de l'hémoglobine. Le traitement lourd comprend la transfusion sanguine, la splénectomie, la thérapie chélateur, la transplantation de cellules souches.
Causes thalassémie
La thalassémie (hémoglobinopathie-b) est le trouble héréditaire le plus fréquent de la synthèse de l'hémoglobine. Le résultat d'une synthèse déséquilibrée de l'hémoglobine est la perturbation de la production d'au moins une chaîne polypeptidique (b et y 5).
La bêta-thalassémie est le résultat d'une dégradation de la synthèse des chaînes bêta-polypeptidiques. Type autosomique, les patients hétérozygotes sont porteurs asymptomatiques et l'anémie ont la gravité légère ou modérée (thalassémie mineure) à une forme homozygote (bêta thalassémie ou l'anémie de Cooley) ont une anémie sévère avec hyperplasie médullaire.
La bêta-thalassémie est le résultat d'une diminution de la synthèse de la chaîne bêta-polypeptidique, a plus de complexes d'anomalies congénitales, depuis le contrôle de la synthèse
Les chaînes bêta sont réalisées par 2 paires de gènes (4 gènes). Une forme hétérozygote avec un défaut génétique [bêta-thalassémie-2 (latente)] n'est généralement pas manifestée cliniquement. En cas de forme hétérozygote avec des défauts dans 2 des 4 gènes [bêta-thalassémie-1 (typique)], l'anémie microcytaire asymptomatique se développe de sévérité légère à modérée. Des anomalies dans 3 des 4 gènes endommagent plus fortement la production de la chaîne bêta, conduisant à la formation de tétramères avec des chaînes bêta en excès (HbH) ou chez les enfants des chaînes y (Hb Barts). Des anomalies dans 4 gènes entraînent la mort in utero, l' Hb sans chaîne b n'est pas capable de transporter O 2. Chez les Noirs, la fréquence de la thalassémie est d'environ 25%, mais seulement 10% ont une anomalie de plus de 2 gènes.
[Symptômes thalassémie
Les symptômes cliniques de la thalassémie sont similaires, mais la sévérité des manifestations varie. Une grande b-thalassémie survient à l'âge de 1 à 2 ans avec des symptômes d'anémie sévère, de post-transfusion et de surcharge en fer. Les patients ont la jaunisse, les ulcères sur les jambes et la lithiase biliaire (comme dans la drépanocytose). Typique est une splénomégalie massive. La séquestration des érythrocytes dans la rate peut se développer, ce qui augmente la destruction des globules rouges normaux transfusés. L'hyperplasie de la moelle osseuse provoque un épaississement des os du crâne et des protubérances de la peinture. L'atteinte des os tubulaires prédispose aux fractures pathologiques, à la perturbation de la croissance et, éventuellement, à un retard du développement sexuel. L'accumulation de fer dans le myocarde peut entraîner le développement d'une insuffisance cardiaque. L'hémosidérose du foie est typique, ce qui entraîne une altération de la fonction hépatique et une cirrhose. Les patients atteints d'HbH présentent souvent des symptômes d'anémie hémolytique et de splénomégalie.
Diagnostics thalassémie
La thalassémie est suspectée chez les patients ayant des antécédents familiaux, des symptômes caractéristiques et des signes d'anémie hémolytique microcytaire. En cas de suspicion de thalassémie, les études recommandées pour l'anémie microcytaire et hémolytique sont réalisées avec une détermination quantitative de l'hémoglobine. Il y a une augmentation des taux sériques de bilirubine, de fer et de ferritine.
Avec une forte bêta-thalassémie, une anémie sévère est détectée, souvent avec une hémoglobine inférieure à 60 g / l. Le nombre d'érythrocytes est augmenté par rapport au taux d'hémoglobine, car il y a une microcytose prononcée des cellules. Dans le frottis du sang périphérique, les changements caractéristiques de ce diagnostic sont déterminés: un grand nombre de globules rouges nucléés, des cellules cibles, de petites érythrocytes pâles, une ponction basophile.
Une étude quantitative de l'hémoglobine détermine l'augmentation de l'HbA, caractéristique de la petite -témie. Avec une forte bêta-thalassémie, le taux d'HbF augmente habituellement, parfois jusqu'à 90% et l'HbA augmente généralement de plus de 3%. En -talassémie, le pourcentage d'HbF et d'HbA est habituellement dans les limites normales, et la détermination d'une ou deux anomalies génétiques caractéristiques de la thalassémie exclut d'autres causes d'anémie microcytaire. La maladie de HbH peut être établie lors de la détection de HbH ou de la fraction de Bartz par électrophorèse de l'hémoglobine. Il est possible d'identifier des changements moléculaires spécifiques, mais cela ne change pas la prise en charge clinique du patient. Pour le diagnostic prénatal et le conseil génétique, la cartographie génétique est réalisée.
Si un examen de la moelle osseuse est effectué (par exemple, pour exclure d'autres causes), l'hyperplasie érythroïde est déterminée dans le myélogramme. Lors d'une radiographie chez des patients présentant une bêta-thalassémie importante, les modifications dues à une hyperplasie médullaire chronique sont déterminées. Le crâne est de radiographie déterminée amincissement cortical, l'augmentation diplopicheskih espaces avec une structure sous forme de « lumière du soleil » et l'apparition de granulés ou phénomène «verre dépoli» ( «mat»). Les os tubulaires peuvent avoir un amincissement du cortex, une expansion de l'espace médullaire et des foyers d'ostéoporose. Les corps vertébraux peuvent être caractérisés par la présence d'un granule ou le phénomène du "verre dépoli". Les phalanges des doigts peuvent être de forme convexe ou rectangulaire.
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Traitement thalassémie
Les patients atteints de petites bêta-béta-thalassémies n'ont pas besoin de traitement. La splénomégalie peut être efficace chez les patients atteints d'HbH en présence d'une anémie sévère ou d'une splénomégalie.
Les enfants atteints d'une bêta-thalassémie importante devraient recevoir le moins de transfusions possible pour éviter une surcharge en fer. Cependant, la suppression de l'hémopoïèse anormale avec l'utilisation de transfusions périodiques de masse érythrocytaire peut être efficace chez les patients présentant des manifestations sévères de la maladie. Pour prévenir ou réduire l'hémochromatose, l'excès de fer (transfusion) doit être éliminé (par exemple, par thérapie de chélation). La splénectomie peut réduire le besoin de thérapie transfusionnelle chez les patients atteints de splénomégalie. Transplatatsiya allogéniques cellules souches peuvent être efficaces, mais nécessite la présence d'un donneur histocompatible, en outre, le risque de complications, y compris létale, cette méthode de traitement, et la nécessité d'un traitement immunosuppresseur à long terme limiter son utilisation.
Prévoir
L'espérance de vie chez les patients présentant une petite bêta-thalassémie ou une petite bêta-thalassémie est normale. Les perspectives pour les patients atteints d'HbH varient. Chez les patients présentant une forte bêta-thalassémie, l'espérance de vie est réduite, seuls certains patients survivent à l'âge adulte ou plus longtemps.