Syndrome héréditaire de l'intervalle QT long : symptômes, diagnostic, traitement

Le syndrome héréditaire de l'intervalle QT étendu est une pathologie génétiquement hétérogène avec un risque élevé de mort cardiaque subite.

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Epidémiologie

Le syndrome est rencontré avec une fréquence de 1: 5000. Avec la prévalence relativement faible dans la population pédiatrique, en l'absence d'un syndrome de thérapie adéquate associée à une forte mortalité atteignant 70% dans la première année après l'apparition des symptômes cliniques. Les traits caractéristiques du syndrome - allongement de l'intervalle QT dans l'ECG [intervalle QT corrigé (Q-Tg) plus de 440 ms], anomalie de la morphologie de la repolarisation ventriculaire (alternance de l'onde T), la syncope et la pathologie de la concentration familiale et l'incidence de la mort cardiaque subite à la suite de ventriculaire menaçant le pronostic vital arythmies.

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Causes du syndrome de l'intervalle QT héréditaire

Forme autosomique récessive du syndrome de l'intervalle QT allongé - syndrome de Jervell-Lange-Nielsen - a été ouvert en 1957, il est rare. Allongement du QT et le risque de mort subite cardiaque due à l'apparition d'arythmies mortelles associées à ce syndrome de surdité congénitale. Plus commun est la forme autosomique dominante - le syndrome de Romano-Ward, il a un phénotype "cardiaque" isolé. Actuellement, 10 variants génétiques-génétiques du syndrome (LQ-T 1-10) sont isolés. En plus des caractéristiques communes comme un allongement significatif de l'intervalle QT sur l'ECG, les attaques de l'inconscience au milieu des arythmies mortelles et les morts subites dans les familles, ces options ont des caractéristiques cliniques et ECG en raison de la spécificité des troubles électrolytiques causée par des changements dans les gènes qui modulent l'activité fonctionnelle du cœur canaux ioniques. Le plus commun est LQ-T1, représentant jusqu'à 70% des cas de CYHQ-T. Ceci est suivi par LQ-T2 et LQ-T3. CYHQ-T peut être due à des mutations dans les gènes qui régulent la fonction des canaux potassiques ou sodiques, ainsi que des composants membranaires. Les deux mutations conduisent à la perte des fonctions des canaux potassiques avec la repolarisation de retard, et pour améliorer les fonctions de sodium ou du calcium chargés de retarder les courants de repolarisation. L'hétérogénéité génétique du syndrome n'a pas été complètement étudiée à ce jour. Les patients atteints de CYHQ-T peuvent être de longue date sur le compte d'un neurologue avec un diagnostic d '«épilepsie». Jusque-là hors du commun pour une famille d'identifier les options CYHQ-T seulement après la mort subite d'un membre de la famille au cours du 1er épisode de la vie d'une perte de conscience.

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Les symptômes et le diagnostic du syndrome intermittent génétique longue QT

Les attaques de perte de conscience chez les patients ayant un long syndrome de l'intervalle QT sont causées par une arythmie maligne - une tachycardie comme une «pirouette» ou une fibrillation ventriculaire. Les effets stressants, tels que l'excitation émotionnelle et l'activité physique élevée, deviennent des facteurs arythmogènes pour les patients atteints de ce syndrome. Tous les patients, au moins une fois dans leur vie ont eu une syncope, devraient être attribués au groupe à un risque accru de mort subite cardiaque. La fréquence des récidives d'arythmies ventriculaires mettant en jeu le pronostic vital est de l'ordre de 3-5% par an. Chez les enfants qui ont survécu à la période adolescente, la maladie acquiert une évolution moins maligne: la fréquence des syncopes avec l'âge diminue. La durée de la perte de conscience au cours des crises chez les jeunes patients est généralement de 1-2 min, mais dans certains cas peut atteindre 20 min. Chez 50% des patients avec la forme syncopale de l'attaque accompagné par les convulsions de la nature tonico-clonique avec la miction involontaire, moins souvent - la défécation. La présence de convulsions est considérée comme un critère inconditionnel de la sévérité de la syncope, puisque l'on sait que l'état inconscient ne s'accompagne de convulsions qu'avec une ischémie cérébrale suffisamment longue et profonde. La fréquence et la quantité de syncope est une mesure de la gravité de la maladie, mais il est à noter que la mort peut survenir lors de la première attaque de perte de conscience. Cela dicte la nécessité de déterminer le risque de mort subite chez les patients présentant une forme syncopale et non syncopale du syndrome. Les états syncopaux avec CYHQ-T en raison de la présence du composant convulsif devraient être différenciés des saisies épileptiques. La principale caractéristique distinctive doit être considérée comme une récupération rapide de la conscience et un bon degré d'orientation après la fin de l'attaque.

Traitement du syndrome de l'intervalle QT héréditaire

Le traitement des patients avec forme syncopale primaire CYHQ-T est de maximiser l'exclusion déclenche des arythmies mortelles, spécifiques pour chaque patient, et l'exclusion des médicaments capables d'allonger l'intervalle QT (la liste donnée au patient à la sortie), et à long terme nécessaire (à vie) nomination médicament antiarythmique. Le médicament de premier choix - bêta-bloquant (propranolol, aténolol, métoprolol ou nadolol). Lorsque les bêta-bloquants-LQ-td doivent être utilisés avec précaution, sous le contrôle de la fréquence cardiaque ont été exprimés en tant que fréquence de la fréquence cardiaque a diminué augmente la dispersion de la repolarisation et peut faciliter l'apparition d'une tachycardie type « pirouette » dans ce syndrome du mode de réalisation. Thérapie LQ-T2 a été suggéré nomination amplifier les médicaments de potassium (teneur en électrolyte dans le plasma sanguin est souhaitable de maintenir un niveau acceptable maximum) en combinaison avec des diurétiques d'épargne potassique. Avec LQ-T3, le rendez-vous de la mexilétine (classe de médicaments antiarythmiques IB) - un bloqueur des canaux sodiques. La thérapie combinée anti-arythmique tout en maintenant antiarythmique en monothérapie syncopes chez les enfants peut être une désignation de médicament anticonvulsivant efficace carbamazépine. Le médicament affecte également l'inactivation des canaux sodiques - le mécanisme pour la mise en œuvre de la troisième variante du syndrome. Afin de stabiliser l'arrière-plan affectif à l'anxiété élevée provoquant l'excitation émotionnelle de syncope connecté aminofenilmaslyanuyu acide (Phenibutum).

Génotype, exerçant une grande influence sur le pronostic SYHQ-T - facteur prédictif indépendant de la mort subite arythmique avec allongement marqué Q-Tc-2c (500 ms) syncopes répétées et la mort en Anamnèse clinique.

L'implantation d'un défibrillateur cardio-vasculaire est indiquée chez les patients présentant un risque élevé de mort subite par arythmie (antécédents cliniques ou syncope répétée avec traitement antiarythmique). En règle générale, lors de l'implantation d'un dispositif antiarythmique moderne, les fonctions du stimulateur cardiaque sont utilisées conjointement avec les fonctions du défibrillateur.