Syndrome de Tricher Collins

Lorsque les processus de développement de troubles du fœtus osseux ont une déformation grave craniofaciale, et l'une des variétés de cette pathologie est le syndrome de Treacher Collins (TCS) ou mandibulofastsialny, à savoir maxillo dysostosis.

Code de la maladie selon la CIM 10: classe XVII (anomalies congénitales, déformations et anomalies chromosomiques), Q75.4 - dysostose mandibulofaciale.

Épidémiologie

La prévalence du syndrome de Tricher Collins est dans la gamme - un cas pour 25-50 mille nouveau-nés des deux sexes (bien que les médecins britanniques notent que la pathologie est détectée chez un nourrisson de 10-15000).

[1], [2], [3], [4]

Causes du syndrome de Tricher Collins

Ce syndrome a été nommé d'après l'ophtalmologiste britannique exceptionnel Trill Collins, qui a décrit les principales caractéristiques de la pathologie il y a plus de cent ans. Cependant, les médecins européens appellent souvent ce genre d'anomalies des os du visage et de la maladie de la mâchoire ou le syndrome de Franceschetti - basé sur une recherche approfondie de l'ophtalmologiste suisse Adolf Franceschetti, qui a inventé le terme « dysostose mandibulofastsialny » au milieu du siècle dernier. Dans les cercles médicaux, le nom est également utilisé - syndrome de Franceschetti-Collins.

Provoque le syndrome de Treacher Collins - mutations du gène TCOF1 (locus 5q31.3-33.3 chromosomes), qui code pour une phosphoprotéine nucléolaire qui est responsable de la formation de la partie craniofacial de l'embryon humain. En raison d'une diminution prématurée de la quantité de cette protéine, les fonctions de biogenèse et d'ARNr sont perturbées. Selon généticiens Programme de recherche sur le génome humain, ces processus conduisent à une réduction de la prolifération des cellules de la crête neurale embryonnaires - le rouleau le long de la gouttière du nerf, qui, dans le cours du développement de l'embryon dans le tube neural se ferme.

La formation de la partie avant du tissu du crâne est due à la transformation et la différenciation des cellules de la partie supérieure (de tête) de la crête neurale qui migrent le long du tube neural au premier et deuxième arcs branchiaux embryon. Et le déficit de ces cellules provoque des déformations craniofaciales. La période critique d'apparition des anomalies est de 18 à 28 jours après la fécondation. À la fin de la migration des cellules de la crête neurale (dans la quatrième semaine de gestation) sont formées presque tout le tissu mésenchymateux en vrac dans le visage, qui plus tard (5 à 8 semaines) se différencier en tissus squelettiques et conjonctifs de toutes les parties du visage, du cou, de la gorge, de l'oreille (y compris interne) et les futures dents.

[5], [6], [7], [8]

Pathogénèse

La pathogenèse du syndrome de Treacher Collins est exécuté souvent dans les familles, et l'anomalie est transmise à un principe autosomique dominant, bien qu'il existe des cas de défauts de transmission autosomique récessive (mutations dans d'autres gènes, en particulier, POLR1C et POLR1D). Le plus imprévisible dans la dysostose maxillo-faciale est que la mutation n'est héritée par les enfants que dans 40-48% des cas. Cela est, le syndrome 52-60% des patients provoque Treacher Collins ne sont pas associés à la présence d'anomalies dans la famille et sont soupçonnés d'avoir une pathologie provient de mutations génétiques sporadiques de novo. Très probablement, les nouvelles mutations représentent les effets d'effets tératogènes sur le fœtus pendant la grossesse.

Parmi les causes de ce syndrome experts tératogènes appellent des doses élevées d'éthanol (alcool éthylique), le rayonnement, la fumée de cigarette, tsitomegavirus et de la toxoplasmose, ainsi que les herbicides glyphosate (Raundal, Glifor, Tornado, et autres.). Et la liste des facteurs iatrogènes inclus les préparations pour l'acné et la séborrhée avec l'acide 13-cis-rétinoïque (Isotretinoin, Accutane); médicament anticonvulsivant Phénytoïne (Dilantin, Epanutine); médicaments psychotropes Diazepam, Valium, Relanium, Seduxen.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Symptômes du syndrome de Tricher Collins

Pour la plupart, les signes cliniques de la dysostose mandibulofasciale et le degré de leur gravité dépendent des caractéristiques de la manifestation des mutations génétiques. Et les premiers signes de cette anomalie dans la plupart des cas sont visibles chez l'enfant immédiatement après sa naissance: le visage avec le syndrome de Tricher Collins a une apparence caractéristique. De plus, les anomalies morphologiques sont généralement bilatérales et symétriques.

Les symptômes les plus évidents du syndrome de Tricer Collins sont:

• le sous-développement (hypoplasie) des os du visage du crâne: processus zygomatique, zygomatique de l'os frontal, les plaques latérales ptérygoïdes, les sinus, les épiphyses osseuses mandibulaires et des saillies (condyles);
• sous-développement des os de la mâchoire inférieure (micrognathie) et plus obtus que d'habitude l'angle mandibulaire;
• le nez a une taille normale, cependant, il semble grand en raison de l'hypoplasie des arcades sourcilières et du sous-développement ou de l'absence d'arcades zygomatiques dans la région des temples;
• les fentes oculaires descendent, c'est-à-dire que l'incision des yeux est anormale, avec les angles externes descendus vers le bas;
• les défauts des paupières inférieures (colobome) et l'absence partielle de cils sur eux;
• auricules forme irrégulière avec une large gamme d'écarts, jusqu'à leur arrangement dans le coin de la mâchoire inférieure, l'absence de lobes, la fistule aveugle entre le tragus de l'oreille et l'angle de la bouche, etc;.
• rétrécissement ou infection (atrésie) du conduit auditif externe et anomalies des osselets de l'oreille moyenne;
• absence ou hypoplasie des glandes salivaires parotides;
• hypoplasie pharyngée (rétrécissement du pharynx et des voies respiratoires);
• la non-cicatrisation du palais dur (bouche du loup), ainsi que l'absence, le raccourcissement ou l'immobilité du palais mou.

De telles anomalies anatomiques ont dans tous les cas des complications. Ce sont des déficiences auditives fonctionnelles sous forme de perte auditive conductrice (conductrice) ou de surdité totale; vision altérée en raison de la formation incorrecte des globes oculaires; Les défauts du palais provoquent des difficultés à s'alimenter et à avaler. Il y a des violations de l'occlusion des dents liées à la mâchoire (une morsure incorrecte), qui, à son tour, provoque des problèmes de mastication et d'articulation. Les pathologies du palais mou expliquent la voix nasale.

Complications et conséquences

Les conséquences des anomalies maxillo-faciales dans le syndrome de Tricher Collins se manifestent par le fait qu'au moment de la naissance de l'enfant ses facultés intellectuelles sont normales, mais à cause des déficiences auditives et autres troubles, un retard secondaire dans le développement mental est noté.

En outre, les enfants atteints de tels défauts sont extrêmement conscients de leur infériorité et souffrent, ce qui affecte négativement leur système nerveux et leur psyché.

[15], [16], [17]

Diagnostics du syndrome de Tricher Collins

Le diagnostic postnatal du syndrome de Tricher Collins repose essentiellement sur des signes cliniques. La dysostose maxillo-faciale est facilement déterminée avec une expressivité complète du syndrome, mais lorsqu'il y a des symptômes minimaux de pathologie, des problèmes peuvent survenir avec la formulation du diagnostic correct.

Dans ce cas, une attention particulière est requise pour évaluer toutes les fonctions associées aux anomalies, en particulier celles qui affectent la respiration (en raison de la menace de l'apnée du sommeil). L'évaluation et la surveillance de l'efficacité de l'alimentation et de la saturation de l'hémoglobine en oxygène sont également effectuées.

Dans le futur - le 5ème - 6ème jour après la naissance - il est nécessaire de connaître le degré de dommages à l'audition avec l'aide des tests audiologiques, qui devraient être effectués dans la maternité.

Un examen est effectué au cours duquel le diagnostic instrumental est réalisé par fluoroscopie de dysmorphologie crânio-faciale; pantomographie (radiographie panoramique des structures osseuses du crâne facial); tomodensitométrie crânienne complète dans diverses projections; CT ou IRM du cerveau pour déterminer l'état du méat auditif interne.

Au plus tôt - Prénatal - diagnostic des anomalies cranio-faciales en présence du syndrome de Treacher Collins, l'histoire familiale est possible par prélèvement des villosités choriales à 10-11 semaines de grossesse (la procédure menace fausse couche et une infection dans l'utérus).

Des tests sanguins sont également effectués sur les membres de la famille. Sur 16-17 semaines de la grossesse, l'analyse du liquide amniotique (amniocentèse transabdominal) est prise; après 18 à 20 semaines de grossesse, une fœtoscopie est pratiquée et le sang est prélevé sur les vaisseaux du placenta.

Mais le plus souvent dans le diagnostic prénatal de ce syndrome, le fœtus utilise l'échographie (à 20-24 semaines de grossesse).

[18], [19]

Diagnostic différentiel

En particulier ces mêmes méthodes experts utilisent lorsque le diagnostic différentiel nécessaire, de reconnaître le syndrome de Treacher Collins doucement prononcé et le distinguer d'autres anomalies congénitales des os cranio,: Syndromes Apert, Crouzon, Nagera Peters-Hevelsa, Hellerman-Staefa, ainsi que avec hémifacial microsomie (syndrome de Goldenhar), hypertélorisme, début des sutures crâniennes imperforate (craniosténose) ou de violation de la fusion des os du visage (de craniosténose).

[20], [21]

Traitement du syndrome de Tricher Collins

Comme dans tous les cas de malformations congénitales génétiquement conditionnées, le traitement du syndrome de Tricer Collins sous formes sévères est exclusivement palliatif, car il n'existe tout simplement pas de méthode thérapeutique pour de telles pathologies. Le spectre et le degré de déformation de ce syndrome sont étendus et, par conséquent, la nature et l'intensité de l'intervention médicale ont également diverses options.

Les appareils auditifs sont utilisés pour corriger et améliorer l'audition, pour améliorer les cours de langue avec un orthophoniste.

Une intervention chirurgicale est nécessaire à un âge précoce, dans les cas graves de rétrécissement des voies aériennes (trachéotomie est effectuée) et du larynx (réalisée d'alimentation gastrostommiya) peuvent également nécessiter une correction chirurgicale du palais.

Les opérations pour allonger la mâchoire inférieure sont effectuées à l'âge de 2-3 ans ou plus tard. La reconstruction des tissus mous comprend la correction des colonies de la paupière inférieure et la plastie des oreillettes.

La prévention

Syndrome de Treacher Collins La prévention est en visite aux futurs parents de conseil génétique et les antécédents familiaux du syndrome quand il y a une question sur la possibilité de la grossesse elle-même - afin d'éviter d'avoir un enfant avec des anomalies cranio-faciales.

[22], [23], [24]

Prévoir

Quel peut être le pronostic de cette pathologie? Cela dépend du degré de difformité et de l'intensité des symptômes. Le syndrome de Tricker Collins est un diagnostic à vie.

[25]