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Narcolepsie
Dernière revue: 04.07.2025
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La narcolepsie se caractérise par une somnolence diurne anormale, souvent associée à des épisodes de perte soudaine du tonus musculaire (cataplexie), de paralysie du sommeil et de phénomènes hypnagogiques.
Le diagnostic repose sur la polysomnographie et les tests de latence d'endormissement multiples. Le traitement comprend le modafinil et divers stimulants.
[ Causes de la narcolepsie
La cause de la narcolepsie est inconnue. La narcolepsie est fortement associée à certains haplotypes HLA, et les enfants atteints présentent un risque 40 fois plus élevé de développer la maladie, ce qui suggère une cause génétique. Cependant, le taux de concordance chez les jumeaux est faible (25 %), ce qui suggère un rôle important des facteurs environnementaux. Les animaux et la plupart des humains atteints de narcolepsie présentent un déficit en hypocrétine-1 dans le LCR, un neuropeptide, ce qui suggère une destruction auto-immune associée au HLA des neurones contenant de l'hypocrétine dans l'hypothalamus latéral. La narcolepsie touche autant les hommes que les femmes.
La narcolepsie se caractérise par un dérèglement de la périodicité et du contrôle de la phase de sommeil paradoxal, c'est-à-dire une modification de la structure du sommeil. La phase de sommeil paradoxal « envahit » à la fois les périodes d'éveil et les périodes de transition de l'éveil au sommeil. De nombreux symptômes de la narcolepsie se manifestent par une perte brutale du tonus musculaire et des rêves intenses qui caractérisent le sommeil paradoxal.
Symptômes de la narcolepsie
Les principaux symptômes sont une somnolence diurne anormale (SDA), une cataplexie, des hallucinations hypnagogiques et des insomnies; environ 10 % des patients présentent ces quatre symptômes. Les troubles du sommeil nocturne sont également fréquents. Les symptômes apparaissent généralement chez les adolescents ou les jeunes adultes, généralement sans antécédents médicaux, bien que l'apparition de la narcolepsie soit parfois associée à une maladie, au stress ou à une période de privation de sommeil. Une fois installée, la narcolepsie devient un trouble permanent, sans incidence sur l'espérance de vie.
La somnolence diurne pathologique peut survenir à tout moment. Le nombre de crises au cours de la journée peut varier considérablement; elles peuvent être rares ou nombreuses, et leur durée varie de quelques minutes à plusieurs heures. La capacité du patient à résister à l'endormissement est très limitée, bien que le réveiller lors d'une crise narcoleptique ne soit pas plus difficile que pendant un sommeil normal. Les crises surviennent le plus souvent dans un environnement monotone (par exemple, lecture, télévision, réunion), ce qui favorise le sommeil chez une personne en bonne santé. À l'inverse, le patient peut s'endormir dans un environnement exigeant une attention accrue (par exemple, en conduisant, en parlant, en écrivant, en mangeant). Des crises de sommeil soudaines et répétées sont possibles. Le patient peut se sentir alerte au réveil, mais peut se rendormir après quelques minutes. Le sommeil nocturne est fragmenté, souvent interrompu par des rêves intenses et effrayants, et n'apporte pas de satisfaction. Les conséquences sont: une baisse de performance et de productivité, une perturbation des relations interpersonnelles, un manque de concentration, un manque de motivation, une dépression, une baisse significative de la qualité de vie et un risque accru de blessures (notamment dues aux accidents de la route).
La cataplexie se caractérise par une faiblesse musculaire ou une paralysie soudaine sans perte de connaissance, provoquée par des réactions émotionnelles soudaines et inattendues telles que la colère, la peur, la joie ou la surprise. La faiblesse peut être limitée à un membre (par exemple, le patient lâche soudainement sa canne à pêche après avoir attrapé un poisson) ou généralisée, comme une chute soudaine de colère ou un éclat de rire. La perte de tonus musculaire lors de ces épisodes ressemble au phénomène observé pendant la phase de sommeil paradoxal (REM). La cataplexie survient chez environ les trois quarts des patients.
Paralysie du sommeil: brefs épisodes de faiblesse musculaire survenant parfois au moment de l'endormissement ou du réveil, durant lesquels le patient est incapable d'effectuer le moindre mouvement volontaire. À ce moment, le patient peut être envahi par la peur. Ces épisodes ressemblent à la suppression de l'activité motrice pendant la phase paradoxale du sommeil. La paralysie du sommeil survient chez environ un quart des patients, et parfois chez des enfants et des adultes en bonne santé.
Les phénomènes hypnagogiques sont des illusions ou hallucinations auditives ou visuelles inhabituellement vives qui surviennent à l'endormissement ou, plus rarement, au réveil. Ils rappellent les rêves intenses survenant pendant le sommeil paradoxal (REM). Les phénomènes hypnagogiques surviennent chez environ un tiers des patients, sont fréquents chez les jeunes enfants en bonne santé et surviennent occasionnellement chez les adultes en bonne santé.
Diagnostic de la narcolepsie
Le diagnostic est posé en moyenne 10 ans après le début de la maladie. Chez les patients présentant une somnolence diurne pathologique, la présence d'une cataplexie suggère une narcolepsie. Les résultats de la polysomnographie nocturne et du test de latence d'endormissement multiple (TILE) ont une valeur diagnostique. Les critères diagnostiques de la narcolepsie sont l'enregistrement de la phase de sommeil dans au moins deux épisodes de sommeil diurne sur cinq et un raccourcissement du temps de latence d'endormissement à 5 minutes en l'absence d'autres troubles, selon les résultats de la polysomnographie nocturne. Les résultats du test de maintien de l'éveil n'ont pas de valeur diagnostique, mais permettent d'évaluer l'efficacité du traitement.
D'autres causes potentielles d'hypersomnie chronique peuvent être suggérées par l'anamnèse et l'examen physique; un scanner ou une IRM cérébrale, ainsi que des analyses de sang et d'urine, peuvent confirmer le diagnostic. Les causes d'hypersomnie chronique incluent les tumeurs de l'hypothalamus ou du tronc cérébral supérieur, l'hypertension intracrânienne, certains types d'encéphalites, ainsi que l'hypothyroïdie, l'hyperglycémie, l'anémie, l'urémie, l'hypercapnie, l'hypercalcémie, l'insuffisance hépatique, les convulsions et la sclérose en plaques. L'hypersomnie aiguë, de relativement courte durée, accompagne généralement les maladies systémiques aiguës comme la grippe.
Le syndrome de Kleine-Levin est une maladie très rare touchant les adolescents, caractérisée par une hypersomnie épisodique et une polyphagie. Son étiologie est incertaine, mais pourrait impliquer une réponse auto-immune à une infection.
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Traitement de la narcolepsie
Les épisodes isolés de paralysie du sommeil ou les phénomènes hypnagogiques accompagnés d'une somnolence diurne pathologique modérée ne nécessitent pas de traitement particulier. Dans les autres cas, des stimulants sont prescrits. Une hygiène de sommeil stricte est recommandée, avec des nuits suffisamment longues et des sommeils diurnes courts (moins de 30 minutes, généralement après le déjeuner) à la même heure chaque jour.
En cas de somnolence légère à modérée, le modafinil, un médicament à action prolongée, est efficace. Son mécanisme d'action n'est pas clair, mais ce médicament n'est pas un stimulant. Le modafinil est généralement prescrit à raison de 100 à 200 mg par voie orale le matin. Selon les indications, la dose peut être augmentée à 400 mg, mais dans certains cas, une dose nettement plus élevée est nécessaire. Si l'effet du médicament ne dure pas jusqu'au soir, une deuxième petite dose (100 mg) peut être prise entre midi et 13 h, en tenant compte du risque potentiel de perturbation du sommeil nocturne. Les effets secondaires du modafinil comprennent des nausées et des maux de tête, qui peuvent être atténués en commençant par de faibles doses et en les augmentant progressivement jusqu'aux valeurs souhaitées.
En cas d'inefficacité du modafinil, des dérivés amphétaminiques sont prescrits à la place ou en association avec le modafinil. Le méthylphénidate peut être plus efficace à des doses comprises entre 5 mg 2 fois par jour et 20 mg 3 fois par jour par voie orale, se différenciant du modafinil par un effet thérapeutique plus rapide. La méthamphétamine est prescrite à raison de 5 à 20 mg 2 fois par jour par voie orale, et la dextroamphétamine à raison de 5 à 20 mg 2 à 3 fois par jour par voie orale; ces médicaments à action prolongée sont généralement efficaces en une seule prise quotidienne. Les effets secondaires possibles incluent l'agitation, l'hypertension artérielle, la tachycardie et les sautes d'humeur (réactions maniaques). Tous les stimulants présentent un risque accru de dépendance. La pémoline, dont le potentiel de dépendance est plus faible que celui des amphétamines, est rarement utilisée en raison de son hépatotoxicité et de la nécessité d'une surveillance régulière de la fonction hépatique. Selon les indications, le mazindol, un anorexigène, est prescrit (2 à 8 mg par voie orale une fois par jour).
Les antidépresseurs tricycliques (notamment l'imipramine, la clomipramine et la protriptyline) et les inhibiteurs de la MAO sont efficaces dans le traitement de la cataplexie, de la paralysie du sommeil et des phénomènes hypnagogiques. La clomipramine à la dose de 25 à 150 mg (par voie orale une fois par jour le matin) est l'anticaplectique le plus efficace. Le nouvel anticataplectique, l'oxybate de sodium (liste A, en raison du risque de dépendance et de toxicomanie), est prescrit à la dose de 2,75 à 4,5 g par voie orale deux fois par soir.