Narcolepsie

La narcolepsie est caractérisée par une somnolence pathologique diurne, souvent associée à des épisodes de perte soudaine du tonus musculaire (cataplexie), à une paralysie du sommeil et à des phénomènes hypnagogiques.

Le diagnostic est basé sur les résultats de la polysomnographie et un test de latence de sommeil multiple. Pour le traitement modafinil et divers stimulants sont utilisés.

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Causes de la narcolepsie

La cause de la narcolepsie est inconnue. La narcolepsie est largement associée à certains haplotypes HLA, et chez les enfants atteints de narcolepsie, un risque accru (40 fois) de la maladie, indiquant une cause génétique. Dans le même temps, le taux de concordance des jumeaux est faible (25%), ce qui témoigne du rôle important des facteurs externes. Les animaux et la majorité des personnes ayant une déficience observée narcolepsie du hypocrétine-1 neuropeptide dans le LCR, ce qui suggère que la cause de la destruction auto-immune HLA associés gipokretinsoderzhaschih neurones dans les départements de l'hypothalamus latéral. La narcolepsie est également affectée par les hommes et les femmes.

Dans la narcolepsie, il y a une dérégulation de la périodicité et un contrôle de la phase de sommeil rapide (avec BDG), c'est-à-dire. Changer la structure du sommeil. La phase de sommeil avec le BDG "envahit" à la fois pendant les périodes d'éveil et pendant les périodes de transition de l'éveil au sommeil. De nombreux symptômes de la narcolepsie se manifestent par une perte marquée du tonus musculaire et des rêves vifs qui caractérisent un sommeil rapide.

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Les symptômes de la narcolepsie

Les principaux symptômes sont la somnolence diurne pathologique (PDS), la cataplexie, les hallucinations hypnagogiques et l' insomnie; environ 10% des patients ont tous les 4 symptômes. Les violations du rêve de la nuit sont caractéristiques aussi. Les symptômes apparaissent généralement chez les adolescents ou les jeunes, généralement sans aucune maladie antérieure, bien que l'apparition de la narcolepsie soit parfois associée à la maladie, au stress ou à une période de privation de sommeil. Après les débuts, la narcolepsie devient une maladie à vie, sans affecter l'espérance de vie.

La somnolence diurne pathologique peut se développer à tout moment. Le nombre d'attaques pendant la journée peut varier de manière significative; Les attaques peuvent être rares et nombreuses, leur durée varie de plusieurs minutes à plusieurs heures. La capacité d'un patient à résister à l'endormissement est très limitée, bien qu'il ne soit pas plus difficile de le réveiller lors d'une attaque narcoleptique qu'avec un rêve normal. Saisies ont tendance à se produire dans un environnement monotone (par exemple, la lecture, regarder la télévision, à la réunion), ce qui facilite l'endormissement et une personne en bonne santé, mais contrairement à ce que le patient peut aller dormir et dans une situation qui exige une attention (par exemple, en conduisant une voiture, parler , lettres, repas). Les attaques possibles du sommeil - les attaques soudaines et répétées du sommeil. Le patient peut se sentir joyeux après le réveil, mais après quelques minutes peut s'endormir à nouveau. Le sommeil de nuit est fragmenté, souvent interrompu par des rêves lumineux et effrayants, et n'apporte pas de satisfaction. Il en résulte des performances et une productivité médiocres, des relations interpersonnelles dégradées, une mauvaise concentration, un manque de motivation, une dépression, une diminution significative de la qualité de vie et un risque accru de blessures (notamment dues aux accidents de la route).

La cataplexie est caractérisée par une faiblesse musculaire soudaine ou une paralysie sans perte de conscience causée par des réactions soudaines - avec un élément de surprise - émotionnelles telles que la colère, la peur, la joie ou la surprise. La faiblesse peut être limitée à un seul des membres (par exemple, le patient chute soudainement l'appât quand les poissons sont pêchés), ou être généralisé, lorsque le patient tout à coup en colère ou rire de bon cœur, il se jeta tombe. La perte de tonus musculaire dans de tels épisodes ressemble au phénomène observé dans la phase de sommeil rapide (avec BDG). La cataplexie survient chez environ 3/4 des patients.

La paralysie du sommeil est un bref épisode de faiblesse musculaire qui survient parfois au moment de s'endormir ou de s'éveiller, au cours de laquelle le patient est incapable de produire un mouvement volontaire. À ce stade, le patient peut embrasser la peur. De tels épisodes ressemblent à l'inhibition de l'activité motrice pendant la phase de sommeil rapide (avec BDG). La paralysie du sommeil survient chez environ un quart des patients, et parfois chez des enfants et des adultes en bonne santé.

Les phénomènes hypnagogiques sont des illusions auditives ou visuelles inhabituellement vives ou des hallucinations qui surviennent lorsque vous vous endormez ou, plus rarement, au réveil. Ils ressemblent un peu aux rêves brillants qui surviennent pendant la phase de sommeil rapide (avec le BDG). Les phénomènes hypnagogiques se produisent chez environ 1/3 des patients, et sont également fréquents chez les jeunes enfants en bonne santé et sont parfois trouvés chez les adultes en bonne santé.

Diagnostic de la narcolepsie

Le diagnostic est posé en moyenne 10 ans après le début de la maladie. Chez les patients présentant une somnolence diurne pathologique, la présence de la cataplexie permet de présumer de la narcolepsie. La signification diagnostique est représentée par les résultats de la polysomnographie nocturne et un test de latence de sommeil multiple (MTLS). Les critères diagnostiques de narcolepsie sont les phases d'enregistrement du sommeil, au moins 2 des 5 épisodes de sommeil de jour et de raccourcir le temps de latence de l'apparition du sommeil jusqu'à 5 minutes en l'absence d'autres troubles à la suite d'une polysomnographie. Les résultats du test d'entretien de réveil ne sont pas diagnostiques, mais aident à évaluer l'efficacité du traitement.

Selon l'histoire et l'examen physique peut être suspectée, et d'autres causes potentielles de l'hypersomnie chronique; CT ou IRM du cerveau et des tests cliniques de sang et d'urine aident à confirmer le diagnostic. Causes hypersomnie chronique peut être hypothalamus tumeur ou parties supérieures du tronc cérébral, augmentation de la pression intra-crânienne, certains types entsefapita et hypothyroïdie, hypoglycémie, l'hyperglycémie, l'anémie, l'urémie, hypercapnie, hypercalcémie, insuffisance hépatique, des convulsions et la sclérose en plaques. Hypersomnie aiguë relativement courte accompagne habituellement les maladies systémiques aiguës, telles que la grippe.

Le syndrome de Klein-Levin est une maladie très rare affectant les jeunes, caractérisée par une hypersomnie épisodique et une polyphagie. L'étiologie n'est pas claire, mais peut inclure une réaction auto-immune à l'infection.

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Traitement de la narcolepsie

Les épisodes uniques de paralysie carotidienne ou de phénomènes hypnagogiques avec une légère somnolence diurne pathologique ne nécessitent pas de traitement particulier. Dans les autres cas, prescrire des stimulants. Il est recommandé de maintenir une hygiène de sommeil stricte, avec une nuit suffisamment longue et un sommeil de courte durée (moins de 30 minutes, généralement après le déjeuner) à la même heure chaque jour.

Avec une somnolence légère ou modérée, le modafinil, un médicament à action prolongée, est efficace. Le mécanisme d'action n'est pas clair, mais le médicament n'est pas un stimulant. Typiquement, le modafinil est prescrit pour 100-200 mg par voie orale le matin. Selon les indications, la dose peut être augmentée à 400 mg, mais dans certains cas, une dose significativement plus élevée est nécessaire. Si l'effet du médicament n'est pas suffisant jusqu'au soir, entre 12h00 et 13h00, vous pouvez prendre une deuxième petite dose (100 mg), en tenant compte du risque potentiel d'une nuit de sommeil dérangeante. Les effets secondaires du modafinil sont les nausées et les maux de tête, qui peuvent être adoucis si vous commencez avec de faibles doses et les ramenez progressivement aux valeurs souhaitées.

Dans l'inefficacité du modafinil, les dérivés d'amphétamine sont assignés à la place ou avec le modafinil. Plus efficace peut être méthylphénidate à des doses de 5 mg 2 fois / jour à 20 mg 3 fois / jour vers l'intérieur, ce qui diffère du modafinil par un début d'action thérapeutique plus rapide. La méthamphétamine est prescrite pour 5-20 mg 2 fois / jour vers l'intérieur, dextroamphétamine 5-20 mg 2-3 fois / jour à l'intérieur; Comme les médicaments à action prolongée dans la plupart des cas, ils sont efficaces avec une dose unique par jour. Les effets secondaires possibles comprennent l'agitation, l'hypertension artérielle, la tachycardie et les changements d'humeur (réactions maniaques). Tous les stimulants ont un risque accru de dépendance. La pémoline, avec un potentiel de dépendance inférieur à celui des amphétamines, est rarement utilisée en raison de l'hépatotoxicité et de la nécessité de surveiller régulièrement la fonction hépatique. Selon les indications, le médicament anzekov est prescrit (2-8 mg par voie orale 1 fois / jour).

Les antidépresseurs tricycliques (en particulier l'imipramine, la clomipramine et la protriptyline) et les inhibiteurs de la MAO sont efficaces dans le traitement de la cataplexie, de la paralysie carotidienne et des phénomènes hypnagogiques. Clomipramine 25-150 mg (par voie orale 1 fois / jour le matin) est le médicament anti-cataracte le plus efficace. Un nouveau médicament anti-cataracte Na oxybate (liste A, en raison du risque de dépendance et de toxicomanie) est prescrit à 2,75-4,5 grammes par voie orale deux fois pendant la nuit.