Maladie cœliaque (entéropathie au gluten) - Symptômes

Les symptômes de la maladie cœliaque sont très variables. Dans les cas graves, lorsque l'ensemble de l'intestin grêle est impliqué dans le processus pathologique, un syndrome de malabsorption totale sévère, réfractaire et souvent mortel se développe, entraînant souvent des lésions secondaires de nombreux organes et systèmes. Des signes intestinaux sont également observés (diarrhée abondante, polyfécale, etc.). En revanche, les patients présentant des lésions limitées, ne touchant que le duodénum et le jéjunum proximal, peuvent ne présenter aucun symptôme gastro-intestinal. Ils peuvent uniquement présenter une anémie due à une carence en fer et/ou en acide folique, en vitamine B12, ainsi que des signes de déminéralisation osseuse.

L'évolution naturelle de la maladie cœliaque non traitée se caractérise par une alternance de périodes d'exacerbation et de rémission. La maladie peut survenir dès la petite enfance, lors de l'introduction de produits contenant du gluten. En l'absence de traitement, les symptômes persistent tout au long de l'enfance, mais s'atténuent souvent, voire disparaissent complètement, à l'adolescence. Entre 30 et 40 ans, les signes de la maladie réapparaissent généralement.

Chez un certain nombre de patients, les manifestations de la maladie sont pratiquement absentes et le diagnostic est difficile avant un âge moyen, voire avancé. La possibilité d'une évolution asymptomatique de l'entéropathie au gluten chez l'adulte est confirmée par des études morphologiques de biopsies et de matériel chirurgical prélevés chez les patients et leurs proches.

Les symptômes les plus caractéristiques de la maladie cœliaque sont les suivants.

1. Diarrhée. Le symptôme le plus fréquent de l'entéropathie au gluten, surtout dans les cas graves, est le suivant. En cas de lésions intestinales importantes, on observe des selles fréquentes (jusqu'à 10 fois ou plus par jour) et abondantes: aqueuses ou semi-formées, de couleur brun clair. Souvent, les selles sont mousseuses ou grasses (contenant une grande quantité de graisses non digérées) et dégagent une odeur nauséabonde.
2. Flatulences. Souvent observées dans l'œsophagite au gluten, elles se manifestent par une sensation de ballonnement, une distension abdominale et des difficultés respiratoires. Elles s'accompagnent de la libération d'une grande quantité de gaz nauséabonds. Chez de nombreux patients, les flatulences ne diminuent pas, même après la défécation.

Symptômes causés par le développement du syndrome de malabsorption

• Perte de poids. Plus les lésions de l'intestin grêle sont étendues et graves, et plus l'atrophie de la muqueuse est importante, plus la perte de poids est prononcée. Les muscles des patients sont atrophiés et leur force musculaire est considérablement réduite. La peau est sèche, sa turgescence et son élasticité sont fortement réduites. Les doigts ressemblent à des « pilons », les ongles à des « verres de montre ». La perte de poids s'accompagne d'une faiblesse prononcée et d'une fatigue rapide.
• Retard de croissance et de développement physique chez l'enfant. Lorsque les symptômes cliniques apparaissent dès la petite enfance, l'enfant présente un retard important de croissance, de développement physique et sexuel.
• Trouble du métabolisme protéique. Une perturbation de la dégradation et de l'absorption des protéines dans l'intestin entraîne d'importants troubles du métabolisme protéique, qui se manifestent par une perte de poids, une atrophie musculaire et une diminution des taux sanguins de protéines totales et d'albumine. En cas d'hypoprotéinémie sévère, un œdème hypoprotéinémique, parfois important, peut survenir.
• Trouble du métabolisme lipidique. Une altération de l'absorption des graisses entraîne une diminution du cholestérol sanguin, des triglycérides et des lipoprotéines, et se manifeste par une perte de poids, la disparition de la graisse sous-cutanée et l'apparition d'une stéatorrhée.
• Perturbation du métabolisme des glucides. La dégradation et l'absorption des glucides se manifestent par une tendance à la diminution de la glycémie; l'hypoglycémie se manifeste parfois par des manifestations cliniques: sueurs, palpitations, maux de tête, sensation de faim.
• Trouble du métabolisme du calcium. Un trouble de l'absorption du calcium dans l'intestin grêle, associé à un trouble simultané de l'absorption de la vitamine D, entraîne des troubles importants du métabolisme du calcium et du système musculo-squelettique. Les patients présentent une diminution du taux de calcium dans le sang, son entrée dans le tissu osseux est perturbée et une ostéoporose se développe (son développement est facilité par l'hyperfonctionnement des glandes parathyroïdes en réponse à l'hypocalcémie). Cliniquement, ces changements se manifestent par des douleurs osseuses, notamment au niveau du rachis lombaire, du thorax et du bassin. Des fractures osseuses pathologiques (c'est-à-dire survenant sans traumatisme) sont possibles. En cas d'hypocalcémie sévère, des convulsions peuvent survenir, souvent facilitées par la carence en magnésium observée.
• Anémie. Le développement de l'anémie est dû à une altération de l'absorption du fer dans l'intestin et à une diminution de sa teneur dans le sang (anémie ferriprive). Parallèlement, l'absorption de la vitamine B12 _{est perturbée,} ce qui se manifeste par le tableau clinique d'anémie par carence en vitamine B12 _. Le développement d'une anémie polyfactorielle est possible, causée par une carence simultanée en vitamine B12 _et en fer.
• Perturbation du fonctionnement des glandes endocrines. Des dysfonctionnements endocriniens se développent dans les cas graves d'entéropathie au gluten et de syndrome de malabsorption sévère. L'insuffisance corticosurrénalienne se manifeste par une faiblesse importante, une pigmentation de la peau et des muqueuses (la peau devient gris-brun, brun clair ou bronze), une hypotension artérielle et des étourdissements, ainsi qu'une diminution des taux de sodium, de chlore et de cortisol dans le sang.

Le dysfonctionnement des glandes sexuelles se manifeste chez les hommes par une diminution de la puissance, une diminution de l'expression des caractères sexuels secondaires, une atrophie testiculaire; chez les femmes, par une hypo- ou une aménorrhée.

Une hypothyroïdie peut se développer en raison d'une mauvaise absorption de l'iode dans l'intestin. Une insuffisance thyroïdienne se manifeste par des gonflements du visage, une prise de poids, des frissons, une bradycardie, une constipation, un enrouement, une somnolence, des pertes de mémoire, une chute de cheveux, une peau sèche et une diminution des taux de T3 et de T4 dans le sang _. Dans _{de rares} cas, un diabète auto-immun peut se développer.

• Polyhypovitaminose. Une mauvaise absorption des vitamines entraîne l'apparition de symptômes d'hypovitaminose. Une carence en vitamine A se manifeste par une sécheresse cutanée et une baisse de l'acuité visuelle (surtout au crépuscule); une carence en vitamine B12_: une anémie macrocytaire; une carence en vitamine C: une augmentation des saignements, des hémorragies cutanées, des saignements des gencives et une faiblesse générale sévère. Une carence en vitamine B entraîne le développement d'une polyneuropathie périphérique (diminution des réflexes tendineux, sensibilité des extrémités distales), une sensation de paresthésie et un engourdissement des jambes). Les lésions du système nerveux sont aggravées par une carence en vitamines B6 _, B12 _, B2 _et PP. Une carence en vitamine B2 _entraîne une stomatite angulaire et une hypoprothrombinémie en vitamine K.
• Lésions d'autres organes du système digestif. L'examen de la cavité buccale révèle une glossite (langue rouge framboise, craquelée, papilles lissées), des lèvres sèches et craquelées. L'abdomen est gonflé et augmenté de volume (en raison de flatulences); une ascite peut apparaître en cas d'hypoprotéinémie sévère. Chez certains patients, le foie est hypertrophié (signe rare); l'échographie permet de déterminer ses modifications diffuses.
• Lésions myocardiques. Les patients atteints d'entéropathie au gluten développent une dystrophie myocardique, caractérisée par un essoufflement et des palpitations, notamment lors d'un effort physique, une légère dilatation du bord gauche du cœur, des bruits cardiaques étouffés et une diminution de l'onde T à l'ECG.

Formes cliniques de l’entéropathie au gluten (maladie cœliaque):

Selon les caractéristiques de l'évolution clinique, on distingue:

• forme typique - caractérisée par des symptômes typiques et un développement de la maladie dans la petite enfance;
• forme latente - caractérisée par la prédominance de manifestations extra-intestinales (anémie, ostéoporose, etc.) dans le tableau clinique.
• forme latente - caractérisée par des manifestations cliniques légères, une évolution subclinique et apparaît d'abord chez l'adulte ou même à un âge avancé.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]