Symptômes de la mucoviscidose

Chez la plupart des patients, les premiers symptômes de la mucoviscidose apparaissent dès la première année de vie, la maladie se manifestant dans 60 % des cas avant 6 mois. En période néonatale, la mucoviscidose s'accompagne de signes d'occlusion intestinale (iléus méconial), parfois d'une péritonite associée à une perforation de la paroi intestinale. Jusqu'à 70 à 80 % des enfants atteints d'iléus méconial sont atteints de mucoviscidose. Un ictère néonatal prolongé, observé chez 50 % des patients atteints d'iléus méconial, peut également être le premier signe clinique de mucoviscidose.

Les symptômes typiques suivants de la fibrose kystique sont observés chez les nourrissons:

• symptômes respiratoires récurrents ou chroniques (toux ou essoufflement);
• pneumonie récurrente ou chronique;
• retard du développement physique;
• selles molles, abondantes, huileuses et nauséabondes;
• diarrhée chronique;
• prolapsus de la muqueuse rectale;
• ictère néonatal prolongé;
• « salinité » de la peau;
• déshydratation par temps chaud (pouvant aller jusqu’au coup de chaleur);
• hypoélectrolytémie chronique;
• antécédents familiaux de décès chez les enfants au cours de la première année de vie ou présence de frères et sœurs présentant des symptômes cliniques similaires;
• hypoprotéinémie, œdème.

Chez les enfants plus âgés, on observe un retard de développement physique, des selles grasses et nauséabondes, des infections respiratoires bactériennes fréquentes et des signes de cholestase.

Les symptômes de la fibrose kystique dépendent du degré de lésion de divers organes et systèmes et comprennent des symptômes de lésion des systèmes bronchopulmonaire et hépatobiliaire, du pancréas et du tractus gastro-intestinal, ainsi qu'une altération de la fonction reproductive et de la transpiration.

Principaux symptômes de la mucoviscidose

Chez les enfants de la première année de vie	Chez les enfants d'âge préscolaire	Chez les enfants d'âge scolaire	Chez les adolescents et les adultes
Toux récurrente ou persistante (essoufflement)	Toux persistante, éventuellement accompagnée d'expectorations purulentes	Symptômes d'une infection chronique des voies respiratoires inférieures d'étiologie inconnue	Maladies pulmonaires purulentes-inflammatoires fréquentes d'étiologie inconnue
Pneumonie récurrente	Dyspnée récurrente ou persistante d'étiologie inconnue	Rhinosinusite chronique	« Épaississement en forme de baguette de pilon des phalanges terminales des doigts »
Retard de développement physique	Insuffisance pondérale, retard de croissance	Polypose nasale	Pancréatite
Selles mal formées, abondantes, huileuses et nauséabondes	Prolapsus rectal	Bronchectasie	Obstruction distale de l'intestin grêle
Diarrhée chronique	Intussusception	« Épaississement en forme de baguette de pilon des phalanges terminales des doigts »	Signes de cirrhose du foie et d'hypertension portale
Prolapsus rectal	Diarrhée chronique	Diarrhée chronique	Retard de croissance
Ictère néonatal prolongé	« Épaississement en forme de baguette de pilon des phalanges terminales des doigts »	Obstruction distale de l'intestin grêle	Retard du développement sexuel
Goût salé de la peau	Cristaux de sel sur la peau	Pancréatite	Stérilité et azoospermie chez les hommes (97%)
Hyponatrémie et hypochlorémie chroniques	Hyponatrémie, hypochlorémie et alcalose métabolique	Hépatomégalie ou dysfonctionnement hépatique d'étiologie inconnue
Hypoprotéinémie (œdème)	Hépatomégalie ou dysfonctionnement hépatique d'étiologie inconnue
Coup de chaleur ou signes de déshydratation dans des conditions de température élevée	Déshydratation hypotonique	Prolapsus rectal	Diminution de la fertilité chez les femmes (< 50 %)

Chacun des symptômes ci-dessus peut apparaître dans le tableau clinique de la maladie à tout âge (il existe des cas atypiques de « pilons » et d'hépatopathie dès les premières années de vie). Chez la plupart des patients, les premiers symptômes de la mucoviscidose apparaissent au cours de la première année de vie, bien que des cas de manifestations cliniques tardives (jusqu'à l'âge adulte) aient été décrits. La présence de certains symptômes de la mucoviscidose dans le tableau clinique général de la maladie dépend largement du type de mutation (ou des mutations). La délétion la plus fréquente est la délétion F 508, qui se manifeste dès le plus jeune âge et entraîne une insuffisance pancréatique dans 90 % des cas.

Au cours de la période néonatale, les patients atteints de mucoviscidose présentent le plus souvent:

• iléus méconial - survient chez 20 % des nouveau-nés atteints de mucoviscidose, parfois compliqué par une péritonite méconiale associée à une perforation de la paroi intestinale (jusqu'à 70 à 80 % des enfants atteints d'iléus méconial sont atteints de mucoviscidose);
• Ictère néonatal prolongé - survient chez 50 % des patients atteints d'iléus méconial.

La plupart des nourrissons atteints de fibrose kystique présentent une combinaison de toux récurrente ou persistante, de troubles du transit intestinal et de retard de croissance, un symptôme étant plus prononcé que les autres.

• La toux, d'abord sèche et rare, puis fréquente et improductive, provoquant parfois des vomissements, devient chronique. Dans certains cas, les quintes de toux ressemblent à celles de la coqueluche. Souvent, elles apparaissent d'abord dans le contexte d'une infection des voies respiratoires supérieures, mais ne disparaissent pas ensuite, mais s'aggravent progressivement en intensité et en fréquence.
• Des selles fréquentes, volumineuses, nauséabondes et huileuses contenant des résidus alimentaires non digérés sont typiques des patients atteints de mucoviscidose. Ces selles sont difficiles à éliminer du pot ou des couches et peuvent contenir des impuretés visibles de graisse.
• Dans certains cas, le retard de croissance peut être le seul symptôme de la maladie.
• Le prolapsus rectal est la première manifestation clinique de la mucoviscidose chez 5 à 10 % des patients. En l'absence de traitement approprié, il survient chez 25 % des patients atteints de mucoviscidose, le plus souvent à l'âge de 1 à 2 ans. Chez les enfants de plus de 5 ans, ce symptôme est beaucoup moins fréquent. Les quintes de toux surviennent dans les cas suivants:
  • selles altérées;
  • retards de développement physique;
  • affaiblissement du tonus musculaire;
  • ballonnements intestinaux;
  • constipation épisodique.

À l'âge préscolaire, la mucoviscidose est relativement rare, et encore plus rare à l'âge scolaire. Un diagnostic aussi tardif est le plus souvent associé à la présence de mutations « douces » chez le patient, qui préservent durablement les fonctions pancréatiques. À l'adolescence et à l'âge adulte, surtout en l'absence de symptômes anamnestiques, la mucoviscidose est extrêmement rare et évolue généralement sans symptômes typiques.

L'un des principaux objectifs du traitement de la mucoviscidose est de prévenir ou de minimiser les exacerbations du processus infectieux et inflammatoire chronique du système bronchopulmonaire. Pour assurer un traitement adéquat et rapide, il est nécessaire de surveiller l'apparition des symptômes caractéristiques d'une exacerbation, notamment:

• changement dans la nature de la toux;
• l'apparition de toux la nuit;
• une augmentation de la quantité d’expectorations et un changement de leur nature;
• essoufflement croissant;
• l'apparition de fièvre;
• augmentation du rythme cardiaque;
• perte d'appétit;
• perte de poids;
• diminution de la tolérance à l’activité physique;
• cyanose;
• détérioration du tableau auscultatoire et radiologique des poumons;
• détérioration des paramètres FVD.

Complications de la mucoviscidose

• Anémie hémolytique chez les nouveau-nés et troubles neurologiques chez les enfants plus âgés résultant d'une carence en vitamine E.
• L'occlusion de l'intestin grêle distal survient chez 2 % des enfants de moins de 5 ans et 27 % des patients de plus de 30 ans (soit 7 à 15 % de l'ensemble des patients). Dans les cas légers, les patients se plaignent de douleurs et un cæcum dilaté peut être palpé à l'examen clinique. Dans les cas graves, des signes d'occlusion intestinale apparaissent: syndrome douloureux, distension intestinale, vomissements, constipation et apparition de niveaux liquidiens sur une radiographie abdominale.
• La polypose nasale est souvent associée à une lithiase biliaire et est pratiquement asymptomatique.
• Le diabète sucré survient chez 20 % des patients adultes atteints de mucoviscidose. Son développement peut être déclenché par la prise de glucocorticoïdes ou une alimentation hypercalorique. Les symptômes de la maladie sont typiques du diabète sucré: soif, polyurie, polydipsie et perte de poids. L'acidocétose est relativement rare chez les patients atteints de mucoviscidose et de diabète sucré.
• Une fibrose hépatique de gravité variable est observée chez tous les patients atteints de mucoviscidose. Dans 5 à 10 % des cas, elle entraîne la formation d'une cirrhose biliaire et d'une hypertension portale.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]