Les symptômes de la fibrose kystique

Chez la plupart des patients, les premiers symptômes de la fibrose kystique deviennent visibles au cours de la première année de vie, alors que jusqu'à 6 mois, la maladie se manifeste dans 60% des cas. En période néonatale, la fibrose kystique s'accompagne de signes d'occlusion intestinale (iléon méconien), parfois de péritonite associée à une perforation de la paroi intestinale. Jusqu'à 70-80% des enfants atteints d'iléus méconial sont atteints de fibrose kystique. L'ictère néonatal prolongé chez 50% des patients atteints d'iléus méconial peut également être le premier signe clinique de fibrose kystique.

Les nourrissons présentent les symptômes typiques suivants de la fibrose kystique:

• symptômes respiratoires récurrents ou chroniques (toux ou essoufflement);
• pneumonie récidivante ou chronique;
• le retard dans le développement physique;
• selles non formées, abondantes, huileuses et fétides;
• diarrhée chronique;
• prolapsus de la muqueuse rectale;
• jaunisse néonatale prolongée;
• "Salinité" de la peau;
• déshydratation par temps chaud (jusqu'à un coup de chaleur);
• hypoélectrolytique chronique;
• données sur les antécédents familiaux concernant la mort d'enfants au cours de leur première année de vie ou la présence de frères et sœurs présentant des symptômes cliniques similaires;
• hypoprotéinémie, œdème.

À un âge plus avancé, on note un retard de développement physique, une selle grasse puante, des infections bactériennes fréquentes des voies respiratoires, des signes de cholestase.

Les symptômes de la fibrose kystique dépendent de l'étendue des dégâts de divers organes et systèmes, et comprennent les symptômes de la broncho-pulmonaire et le système hépatobiliaire, le pancréas et le tractus gastro-intestinal, ainsi que des troubles de la reproduction et la transpiration.

Les principaux symptômes de la fibrose kystique

Les enfants de la première année de vie	Chez les enfants d'âge préscolaire	Chez les enfants d'âge scolaire	Adolescents et adultes
Toux récurrente ou persistante (essoufflement)	Toux persistante, possiblement avec expectorations purulentes	Les symptômes de l'infection chronique des voies respiratoires inférieures d'étiologie peu claire	Les maladies purulentes-inflammatoires fréquentes de l'étiologie légère
Pneumonie récurrente	Dyspnée récidivante ou persistante d'étiologie peu claire	Rhinosinusite chronique	Épaississement des phalanges terminales des doigts par le type de bâtons tympaniques »
Le retard dans le développement physique	Carence en poids corporel, retard de croissance	Polypose du nez	Pancréatite
Tabouret gras et copieux nonformé	Prolapsus rectal	Bronchectasies	Obstruction de l'intestin grêle distal
Diarrhée chronique	Invagination de l'intestin	Épaississement des phalanges terminales des doigts par le type de bâtons tympaniques »	Signes de cirrhose et d'hypertension portale
Prolapsus rectal	Diarrhée chronique	Diarrhée chronique	Retard de croissance
Jaunisse néonatale prolongée	Épaississement des phalanges terminales des doigts par le type de bâtons tympaniques »	Obstruction de l'intestin grêle distal	Retard de développement sexuel
Goût de peau salée	Cristaux de sel sur la peau	Pancréatite	Stérilité et azoospermie chez les hommes (97%)
Hyponagréémie chronique et hypochlorémie	Hyponatrémie, hypochlorémie et alcalose métabolique	Hépatomégalie ou altération de la fonction hépatique d'étiologie inconnue
Hypoprotéinémie (œdème)	Hépatomégalie ou altération de la fonction hépatique d'étiologie inconnue
Choc thermique ou signes de déshydratation dans l'air à haute température	Déguisement gyptogénique	Prolapsus rectal	Réduction de la fertilité chez les femmes (<50%)

N'importe lequel de ces symptômes peut apparaître dans le tableau clinique de la maladie à tout âge (on connaît des cas atypiques d'apparition du symptôme de «pilons» et de maladies du foie dans les premières années de la vie). Les premiers symptômes de la fibrose kystique chez la plupart des patients surviennent déjà au cours de la première année de vie, bien que des cas de manifestations cliniques tardives (jusqu'à l'âge adulte) de la maladie soient décrits. La présence de certains symptômes de la fibrose kystique dans l'image globale de la maladie dépend largement du type de mutation (ou de mutations). La délétion la plus fréquente est F 508, dans laquelle les signes cliniques de fibrose kystique apparaissent à un âge précoce, et l'insuffisance pancréatique se développe dans 90% des cas.

En période néonatale, les patients atteints de fibrose kystique sont le plus souvent détectés:

• iléus méconial - 20% se produit dans les nouveau-nés atteints de fibrose kystique, parfois compliquée par péritonite méconiale associée à la perforation de la paroi intestinale (jusqu'à 70 à 80% des enfants atteints de patients atteints de mucoviscidose méconium d'iléus);
• ictère néonatal prolongé - survient chez 50% des patients avec iléus méconial.

Pour la plupart des nourrissons atteints de fibrose kystique, une combinaison de toux récurrente ou persistante, de troubles des selles et de retard de développement physique est caractéristique. Dans ce cas, l'un des symptômes peut être exprimé plus fortement que d'autres.

• La toux, initialement sèche et rare, évoluant ensuite vers des vomissements fréquents et improductifs, provoquant parfois des vomissements, devient chronique. Dans certains cas, les attaques de toux ressemblent à celles de la coqueluche. Souvent pour la première fois apparaissent les attaques de la toux sur le fond de l'infection des voies respiratoires supérieures, mais dans l'avenir ne disparaissent pas, mais progressent graduellement dans la sévérité et la fréquence.
• Un tabouret fréquent, abondant, fétide et huileux contenant des restes de nourriture non digérés est caractéristique des patients atteints de fibrose kystique. Les excréments sont difficiles à enlever du pot ou de la couche, ils peuvent avoir des adjuvants gras visibles.
• Le retard dans le développement physique dans certains cas peut être le seul symptôme de la maladie.
• Le prolapsus rectal devient la première manifestation clinique de la fibrose kystique chez 5 à 10% des patients. En l'absence de traitement approprié, le prolapsus du rectum survient chez 25% des patients atteints de fibrose kystique, le plus souvent à l'âge de 1 à 2 ans. Chez les enfants de plus de 5 ans, ce symptôme est beaucoup moins fréquent. Au prolapsus du rectum prédisposent des attaques de toux sur le fond:
  • selles altérées;
  • le retard dans le développement physique;
  • tonus musculaire affaibli;
  • gonflement de l'intestin;
  • constipation épisodique.

En âge préscolaire, la fibrose kystique se manifeste relativement rarement, à l'âge scolaire - encore moins. Ce diagnostic tardif est le plus souvent associé à la présence de mutations «douces» chez le patient, qui provoquent la préservation des fonctions du pancréas pendant longtemps. À l'adolescence et à l'âge adulte, en particulier en l'absence de tout symptôme de la maladie dans l'histoire, la fibrose kystique se manifeste extrêmement rarement et, en règle générale, se produit sans symptômes typiques dans le tableau clinique.

L'une des principales tâches dans le traitement de la fibrose kystique est la prévention ou la minimisation du nombre d'exacerbations d'un processus infectieux et inflammatoire chronique dans le système bronchopulmonaire. Pour assurer un traitement adéquat et rapide, il est nécessaire de surveiller l'apparition de symptômes caractéristiques d'exacerbation, qui comprennent:

• changement dans la nature de la toux;
• l'apparition de la toux la nuit;
• une augmentation des expectorations et un changement dans son caractère;
• une augmentation de la dyspnée;
• l'apparition de la fièvre;
• augmentation de la fréquence cardiaque;
• détérioration de l'appétit;
• diminution du poids corporel;
• diminution de la tolérance à l'effort;
• le cyanose;
• détérioration du profil auscultatoire et radiologique dans les poumons;
• détérioration de FVD.

Les complications de la fibrose kystique

• Anémie hémolytique chez les nouveau-nés et troubles neurologiques chez les enfants plus âgés, résultant d'un manque de vitamine E.
• L'obstruction des parties distales de l'intestin grêle se produit chez 2% des enfants de moins de 5 ans, chez 27% des patients âgés de plus de 30 ans (7-15% de tous les patients). Avec un cours léger, les patients se plaignent de la douleur, et avec un examen physique, ils peuvent palper un côlon aveugle élargi. En cas d'obstruction sévère, des signes d'occlusion intestinale apparaissent: syndrome de la douleur, gonflement de l'intestin, vomissements, constipation et apparition de niveaux de liquide dans la radiographie de la cavité abdominale.
• La polypose nasale se combine souvent avec la cholélithiase et se déroule presque de façon asymptomatique.
• Le diabète sucré survient chez 20% des patients adultes atteints de fibrose kystique. Le développement du diabète sucré peut être déclenché par l'utilisation de médicaments glucocorticoïdes ou d'un régime hypercalorique. Les symptômes de la maladie manifeste sont typiques pour le diabète sucré - le patient a soif, la polyurie, la polydipsie, la perte de poids. L'acidocétose chez les patients atteints de fibrose kystique et de diabète sucré est relativement rare.
• Une fibrose du foie de différents degrés de sévérité est observée chez tous les patients atteints de fibrose kystique. Dans 5 à 10% des cas, la fibrose hépatique entraîne la formation d'une cirrhose biliaire et d'une hypertension portale.

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