Le syndrome de Lesha-Nihan
Dernière revue: 23.04.2024
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Une maladie héréditaire caractérisée par des troubles métaboliques, qui est basé sur la formation excessive d'acide urique, les troubles de fonctions psychologiques ressemblent aux symptômes de comportement infirmité motrice cérébrale, anormale, qui se manifeste dans la tendance à l'auto-mutilation et l'agressivité obsessionnelle, associées à un retard mental appelé syndrome de Lesch-Nyhan.
Ce n'est pas une maladie très fréquente qui a attiré l'attention depuis longtemps, sa première description se réfère au milieu du XIIIe siècle. Et seulement en 1964, l'étudiant en médecine M.Lesh et son professeur U. Nihan, décrivant cette maladie comme un indépendant, ont immortalisé leurs noms en son nom. Et trois ans plus tard, un groupe de scientifiques a constaté qu'il était causé par le manque d'activité enzymatique du catalyseur du métabolisme des purines.
Épidémiologie
L'épidémiologie de cette maladie sous forme classique est estimée à un cas sur 200 à 380 000 de la population. La fréquence des variations du syndrome est inconnue. Presque tous les épisodes sont enregistrés chez les hommes, les épisodes rares du syndrome chez les femmes s'expliquent par une inactivation non aléatoire du chromosome X. Actuellement, plus de 600 mutations du gène HGFR sont connues.
Causes le syndrome de Lesha-Nihan
Cette pathologie de la maladie déterminée processus d'échange des nucléotides puriques causés par une carence enzymatique héréditaire GFRT (deuxième phosphoribosyltransférase), qui catalyse la conversion de guanine et d'hypoxanthine secondaire pour les mononucleotides correspondants.
Le gène GFRT est situé sur le bras long du chromosome X, transmis à la génération suivante d'hommes de la mère, c'est-à-dire facteurs de risque - épisodes de ce syndrome chez les générations précédentes.
L'absence d'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase est le moment principal de la pathogenèse de cette maladie. Dans de telles conditions, les purines sont décomposées et isolées sous forme d'acide urique. Le corps comprend un mécanisme compensatoire qui accélère la synthèse des bases puriques pour compenser les pertes de leur destruction. La vitesse de biosynthèse des purines dépasse la vitesse de leur destruction, qui est la principale cause de surproduction d'acide urique et conduit à une sursaturation du plasma sanguin en sodium urate.
En conséquence, ils se cristallisent dans différents organes et tissus du corps avec la formation de tofus (formations goutteuses). Les cristaux d'acide urique, apparaissant dans les articulations, provoquent une inflammation et une arthrite goutteuse.
Les reins réagissent également à l'hyperuricémie en accélérant l'excrétion de l'acide urique, ce qui peut entraîner la formation de formations d'urate. Ce peut être non seulement du sable, mais aussi des pierres qui peuvent bloquer l'excrétion urinaire et provoquer une hématurie et une infection du système urinaire.
Pathogénèse
Dans la partie de la pathogenèse des troubles du système nerveux et du comportement dans le syndrome de Lesch-Nihan, il y a encore beaucoup de questions. étude chimique et la visualisation des preuves neyroprotsessov: les patients ont observé une réduction significative des niveaux (90%) de la dopamine dans les noyaux gris centraux - le lien entre les zones du cortex cérébral responsable de la pensée associative et de la coordination. Cela peut expliquer l'apparition de troubles moteurs et d'anomalies du comportement.
Les processus biochimiques résultant du manque phosphoribosyltransférase hypoxanthine-guanine et affectant les noyaux gris centraux et en particulier sur la dopamine jusqu'à clarifié. En raison de la déficience enzymatique dans le liquide céphalo-rachidien, pas d'acide urique, mais, l'hypoxanthine, est concentrée. L'acide dans le tissu cérébral n'est pas synthétisé et ne traverse pas la barrière hémato-encéphalique. Les anomalies de comportement, apparemment, ne sont pas causées par la sursaturation du plasma sanguin avec l'urate de sodium ou la concentration de l'hypoxanthine. Ensuite, il y a d'autres circonstances, comme la perte partielle de l'activité enzymatique ne provoque que la goutte et le syndrome de Lesch-Nyhan développement se produit avec une absence absolue de GFRT de l'activité enzymatique.
Symptômes le syndrome de Lesha-Nihan
Une partie significative des patients ont des troubles moteurs dans leur première année de vie, de 0,5 à 1,5 ans, des mouvements involontaires non coordonnés caractéristiques des troubles extrapyramidaux deviennent perceptibles chez eux. S'appuyant sur le tableau clinique, les enfants diagnostiquent souvent de façon erronée la paralysie cérébrale infantile.
Un petit nombre de patients atteints de cette pathologie sont symptomatiques, ce qui indique une augmentation de la production d'acide urique. Maman bébés peuvent voir dans les couches "sable orange", c'est la précipitation des sels de l'acide urique (cristallurie) ou des érythrocytes dans l'urine (microhématurie). Les premiers signes de ce syndrome peuvent être exprimés par un dysfonctionnement rénal complet ou partiel ou une hématurie due à la formation de calculs dans le système urinaire.
Dans l'enfance, l'agression à soi-même n'est presque pas observée, cependant, avec l'âge ce symptôme est caractéristique pour tous les patients. Par la présence de l'auto-agression en combinaison avec le retard intellectuel et l'hyperuricémie, et diagnostiquer cette maladie.
Les symptômes externes, qui permettent de diagnostiquer cette pathologie génétique, sont classés dans les groupes suivants:
- Affections du système nerveux - hypertonie musculaire, préparation convulsive, hyperkinésie, vomissements fréquents sans raison apparente, le développement lent de physique et mentale (les enfants commencent à s'asseoir, marcher, parler avec un retard de la norme), dysarthrie, episyndrome peuvent être observées, parésie de la partie supérieure ou inférieure les membres;
- troubles métaboliques - soif constante, miction fréquente et abondante, arthrite (principalement affectée par les articulations des orteils), nœuds goutteux dans les lobes de l'oreille, cristallurie, retard de croissance et puberté;
- anomalies de comportement - nervosité accrue, changement d'humeur aigu avec prédominance d'une attitude agressive envers soi-même, ce qui entoure les gens, traces de blessures sur le corps, à l'intérieur des joues, les doigts apparaissent dès le moment de la poussée.
Le stade initial de la maladie est caractérisé par un retard psychomoteur, plus tard il ajoute l'hypertonicité musculaire et une combinaison d'hyperkinésie et d'hypokinésie. Avec l'apparition des dents, une tendance prononcée à l'automutilation devient prononcée. L'auto-agression se manifeste par la morsure des lèvres, des ongles, des doigts, grattant la peau du visage au sang. Le seuil de la douleur n'est pas réduit, donc l'automutilation s'accompagne de cris causés par la douleur. Les patients à ce stade sont agressifs non seulement envers eux-mêmes, mais aussi envers les personnes, les animaux et les choses environnantes.
Les types cliniques de syndrome de Lesch-Nihan sont classés en fonction du degré d'activité de l'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase. Un type classique de maladie est observé en l'absence d'activité enzymatique de GFRT.
Avec son déficit partiel (1,5-2% de la norme), la symptomatologie prédomine du côté du système nerveux central.
Si l'insuffisance dépasse 8% de la norme, alors la capacité mentale est pratiquement sans déviations, mais ce type s'accompagne de manifestations sévères de la goutte.
Autoaggression pour les variantes effacées de la maladie n'est pas typique, mais parfois une petite dystonie est observée chez les patients.
Complications et conséquences
Conséquences et les complications du syndrome dans la forme classique sont associées à une variété de problèmes psychologiques et neurologiques, les patients sont privés de la possibilité de se déplacer de façon indépendante, ne peuvent pas prendre soin de soi, le plus souvent dans les hôpitaux psychiatriques. La condition physique est insatisfaisante (goutte, calculs rénaux), l'espérance de vie est faible.
Diagnostics le syndrome de Lesha-Nihan
Diagnostic de la maladie dans la triade clinique: hyperuricémie, troubles du système nerveux; retard mental en combinaison avec un comportement anormal. Pour établir le diagnostic nécessite une consultation d'un neurologue, rhumatologue, génétique.
La correspondance du développement physique à l'âge du patient est examinée. Le syndrome est caractérisé par un retard de croissance, un développement sexuel qui peut ne pas se produire du tout. Habituellement, lors de la vérification de l'état physique, des traces de blessures sont trouvées chez la plupart des patients - cicatrices, cicatrices, amputation de parties des lèvres, de la langue, des doigts. Les patients manifestent un comportement irrationnel obsessionnel qui se transforme en agressivité pour des objets inanimés et pour d'autres personnes.
Il existe des violations de l'intelligence (IQ≈60), des fonctions neurologiques - avec une sensibilité normale, des troubles de la coordination, une dystonie neurocirculatoire, des contractions musculaires convulsives, des mouvements choréo-artériels sont perceptibles. La gravité des troubles du système nerveux prive les patients de la possibilité de se déplacer de façon indépendante.
Les patients dans le cadre des mesures diagnostiques se voient attribuer des analyses cliniques d'urine et de sang, de biochimie sanguine - pour établir le taux d'acide urique. Le principal diagnostic instrumental est l'examen échographique des reins.
Le diagnostic du syndrome à un stade précoce est difficile, car les trois caractéristiques n'ont pas encore émergé. Il est possible de suspecter sa présence en remarquant un retard physique et intellectuel, qui s'accompagne d'une hyperproduction d'acide urique, conduisant à une lithiase rénale ou à une hématurie. Plus tard, lorsque les dents éclatent, l'auto-évaluation du patient peut mener à la pensée du syndrome de Lesch-Nyhen. Mais puisque l'auto-agression est également caractéristique d'autres pathologies mentales, une ligne de diagnostic différentiel arrive.
Diagnostic différentiel
D'autres syndromes, qui se caractérisent par des blessures auto-infligées, cette pathologie se distingue par la localisation des plaies - les peaux, les lèvres, les muqueuses de la cavité buccale. Les faits d'automutilation sont nécessairement accompagnés d'hyperuricémie et de troubles du système nerveux similaires à ceux de la clinique avec paralysie cérébrale infantile. Le diagnostic différentiel permet une combinaison de symptômes pour distinguer avec précision le syndrome de Lesch-Nyhen d'autres maladies.
Le point décisif dans les activités de diagnostic est l'étude génétique - l'établissement du niveau de GFWR et la reconnaissance des mutations de son gène.
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Traitement le syndrome de Lesha-Nihan
Les patients avec une forme classique de la maladie sont recommandés pour être placés dans un hôpital. Dans le traitement de cette maladie, l'accent est mis sur la normalisation de la synthèse de l'acide urique afin de prévenir les conséquences négatives du système génito-urinaire et les processus inflammatoires dans les articulations. Dans ce cas, des préparations médicamenteuses qui ralentissent le processus de surproduction d'acide urique sont utilisées et compensent les pertes de liquide, en particulier pendant les périodes de perte intense, par exemple avec des récidives fréquentes de vomissements.
Avec l'hyperuricosurie, les pierres sont enlevées par des médicaments ou par une intervention chirurgicale. Avec l'arthrite goutteuse, des médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens sont utilisés.
Le traitement médicamenteux doit être combiné avec l'observance d'un régime non purpin, tandis que les patients doivent boire autant d'eau pure que possible. En tant que facteur supplémentaire, seuls les aliments végétaux peuvent être utilisés, ce qui permet d'alcaliniser l'urine et de dissoudre les cristaux d'acide urique.
Pour réduire le niveau d'acide urique et, par conséquent, pour réduire l'inflammation dans les ganglions goutteux et le dépôt de sels, un effet notable est fourni par la thérapie avec Allopurinol. Ce médicament, frustrant le processus de surproduction d'acide urique. L'effet urostatique est obtenu grâce à sa capacité à inhiber l'activité enzymatique de la xanthine oxydase, un catalyseur de l'oxydation de l'hypoxanthine. Prévenant la production d'acide urique, l'allopurinol réduit sa teneur dans le sang et favorise la dissolution de ses sels. La durée et l'horaire du traitement sont prescrits par le médecin en fonction du taux d'acide urique.
La dose quotidienne moyenne d'Allopurinol est de 100 à 300 mg, il peut être pris une fois. La posologie initiale recommandée est de 100 mg / jour, son ajustement n'est pas effectué plus d'une fois par semaine au besoin. La dose quotidienne, en maintenant le niveau d'acide urique, en moyenne de 200 mg à 600 mg, lorsqu'il est traité avec des doses élevées - de 600 mg à 800 mg. Lorsque la posologie est supérieure à 300 mg / jour, le médicament est pris à parts égales (une dose ne dépasse pas 300 mg).
La correction du dosage vers l'augmentation implique le contrôle du niveau d'oxypurinol dans le plasma sanguin (principal métabolite de l'allopurinol).
Les enfants à partir de 15 ans se voient prescrire un médicament à raison de 10-20 mg par 1 kg de poids (divisé en trois doses). La plus grande dose infantile est de 400 mg / jour.
L'allopurinol n'est pas prescrit pour les pathologies rénales et hépatiques graves, les allergies, pendant l'exacerbation de la goutte, avec prudence dans les maladies cardiaques et l'hypertension.
Ce médicament, en général, ne provoque pas d'effets secondaires, mais ils ne peuvent être exclus de tous les organes et systèmes du corps.
Comme une alternative à l'allopurinol (avec son intolérance), prescrire le probénécide, qui empêche l'absorption inverse de l'acide urique, ce qui augmente son excrétion.
En cas de goutte chronique de traitement pour le traitement par Probenecid commence avec une dose de 250 mg deux fois par jour pendant un mois. Une semaine après le début du traitement, la posologie peut être augmentée à 500 mg deux fois par jour. La plus grande dose est de 2000 mg / jour. À condition que, pendant ½ ans des patients recevant probenecid arrivé la goutte aiguë, ainsi que la teneur en acide urique dans le plasma sanguin ne dépassant pas le niveau admissible, la dose est réduite à 500 mg tous les six mois au courant le plus bas. Le probénécide est prescrit aux enfants à partir de l'âge de deux ans. Le traitement commence avec une dose de 25 mg / kg de poids, avec une augmentation allant jusqu'à 40 mg / kg, prise par intermittence pendant au moins 6 heures.
Il convient de garder à l'esprit que l'action du probénécide, conduisant à la libération d'acide urique, peut provoquer un paroxysme goutteux. En outre, ce médicament empêche l'excrétion urinaire de certains médicaments, par exemple, les antibiotiques, les AINS, les dérivés de sulfonylurée, ce qui augmente leur accumulation dans le plasma sanguin.
Le probénécide n'est pas prescrit pour les paroxysmes goutteux; les pierres, en particulier l'urate; la porphyrie; pathologie de l'hématopoïèse; à l'âge de deux ans; hyperuricémie secondaire due aux néoplasmes ou à la chimiothérapie; les allergies.
Les patients atteints de néphrolithiase doivent maintenir un volume important d'urine avec un niveau d'acidité neutre. Dans ce cas, utilisez des mélanges équilibrés de sels, par exemple, Polycitra.
L'importance d'un niveau d'urine d'acidité neutre est prouvée par le fait qu'avec de l'urine acide (par exemple, pH 5,0), la capacité de dissolution de l'acide urique est de 0,15 g / l et neutre de 2 g / l.
L'hyperuricémie doit être corrigée, car aucune correction n'est faite avec le probénécide, mais la surproduction d'acide urique est bien inhibée par l'allopurinol.
Les troubles neurologiques sont traités en fonction des symptômes; par exemple, l'alprazolam, le baclofène ou le diazépam peuvent réduire l'anxiété, éliminer les convulsions et réduire les troubles de la fonction motrice.
L'alprazolam est un médicament psychotrope qui exerce un effet hypnotique modéré, ce qui élimine les manifestations de dépression, qui ont un léger effet anticonvulsivant.
Chez les patients prenant ce médicament, il y a une diminution de l'anxiété et des sentiments de peur, ainsi que la stabilisation de l'état émotionnel.
L'effet de Alprazolam sur les systèmes cardiovasculaires et respiratoires chez les patients sans ces pathologies n'est pas observé.
Le traitement des patients adultes commence avec une dose de 0,1-0,2 mg deux ou trois fois par jour. Une semaine après le début de la thérapie, le dosage est commencé, si nécessaire, à partir de la réception du soir. La dose quotidienne moyenne est de 3 à 6 mg, la plus grande est de 10 mg.
La durée du traitement dans les cas aigus - de trois à cinq jours, le maximum peut être pris pas plus de trois mois.
Pour annuler le médicament, le dosage est réduit tous les 0,5 jours par 0,5 mg, car une cessation brutale du traitement conduit à la formation du syndrome de sevrage. Au début du traitement, il y a somnolence, léthargie, perte de force, diminution de la concentration de l'attention et réactions psychomotrices et autres réactions négatives. Le médicament n'est pas prescrit en cas d'intolérance au lactose, avec des dysfonctionnements respiratoires, hépatiques et rénaux.
Diazépam - tranquillisant benzodiazépine, favorise la relaxation musculaire, supprime la saisie, a un effet sédatif prononcé, renforce l'action de l' acide γ-aminobutyrique, mettre en œuvre les fonctions de freinage neurotransmetteur du système nerveux central.
Le diazépam augmente la stabilité des tissus du système nerveux en cas de privation d'oxygène, ce qui augmente le seuil de la douleur et inhibe les attaques végétatives.
A un effet sur le système nerveux central en fonction de la dose prise: jusqu'à 15 mg par jour stimulant, plus de 15 mg - hypno-sédatif.
À la suite de la prise du médicament chez les patients, l'anxiété, un sentiment de peur, le stress émotionnel diminue. Parfois, il y a une diminution de l'affectation.
En tant que médicament psychotrope, appliquer de 2,5 à 10 mg deux, trois ou quatre fois par jour. En psychiatrie, lorsque les conditions dysphoriques sont dosées de 5 à 10 mg deux à trois fois par jour. Si nécessaire, la dose quotidienne est progressivement augmentée jusqu'à un maximum (60 mg).
En pédiatrie, dans le traitement du jet et des troubles psychosomatiques, ainsi que des conditions spasmodiques, les enfants jusqu'à 3 ans sont recommandés par voie parentérale (dosé individuellement), plus de 3 ans - par voie orale avec 2,5 mg par jour. Si nécessaire, le dosage est progressivement augmenté, tandis que l'état de l'enfant est contrôlé par le personnel médical.
Dans la plupart des cas, le diazépam est bien toléré, mais le traitement doit tenir compte de la probabilité d'effets indésirables de son utilisation comme diminution de la force, conscience confuse, somnolence, troubles émotionnels, visuels, moteurs et de la parole. Le médicament peut être addictif.
Le diazépam n'est pas recommandé chez les personnes sujettes au suicide, à la fatigue musculaire pathologique et à l'épilepsie. Il n'est pas utilisé pour les violations de la respiration externe, le glaucome, l'ataxie, la porphyrie, l'
Insuffisance cardiaque.
Avec les anomalies de comportement, principalement avec l'auto-agression, les plus difficiles à gérer, les méthodes les plus efficaces sont les méthodes complexes, y compris la thérapie comportementale et médicamenteuse. Appliquer la gabapentine et benzodiazépines, dans les cas les plus graves, vous pouvez utiliser des neuroleptiques, ils sont utilisés pour soulager l'exacerbation.
En thérapie complexe, les vitamines et oligo-éléments sont nécessairement présents, en cas d'hyperuricémie, la vitamine B, la vitamine C, le potassium, les neuroprotecteurs - vitamine A, D, acide folique, biotine sont prescrits.
Pratiquement dans tous les cas de pathologies génétiques dans un ensemble de mesures thérapeutiques, un traitement kinésithérapeutique est utilisé. Le syndrome de Lesha-Nihan utilise des méthodes physiothérapeutiques très diverses: électrosuppression, galvanisation, massages, bains de conifères. Pour prévenir les crises goutteuses, une kinésithérapie est recommandée, en particulier les bains de radon ont un bon effet uricosurique. Pour l'élimination de l'inflammation, des applications de boue sont utilisées, ainsi qu'une paraffine-ozokératothérapie.
Pour l'excrétion de l'acide urique et la prévention de la formation de calculs, il est conseillé d'ingérer des eaux minérales peu minéralisées ayant des valeurs de pH alcalines.
La gymnastique curative est incluse dans le complexe général de traitement.
Traitement alternatif
En plus des médicaments, de la physiothérapie et de la psychothérapie, vous pouvez consulter votre médecin pour utiliser d'autres médicaments et prendre quelques conseils:
- assurez-vous de respecter le régime de désintoxication et boire beaucoup, environ 18 verres de liquide par jour;
- soupes préférées devraient être partagés pois, les lentilles, les haricots, les céréales - le blé, l'avoine, le sarrasin, le riz, le millet, le yachnaya, les carottes (crus et cuits), le maïs, les framboises et les pistaches - ces produits contiennent du molybdène, ce qui favorise l'excrétion d'acide urique ainsi empêche le développement de la goutte;
- Sarrasin, l'orge et la bouillie d'avoine, les lentilles sont également riches en cuivre, qui contrôle la présence d'acide urique dans le sang et est impliqué dans la création d'une gaine de fibres nerveuses.
Dans la nutrition diététique, le molybdène et le cuivre sont de préférence consommés ensemble, ils semblent être créés l'un pour l'autre. Le cuivre est riche - noix, pain de seigle, yogourt, jaunes d'œufs (crus), feuilles d'épinards et de laitue, asperges, persil, pommes de terre.
En médecine alternative, diverses décoctions et infusions non complexes sont utilisées, supprimant le dépôt de sels.
Par exemple, une décoction de céleri et le persil : Prendre 100 g de tiges avec des feuilles et des racines de ces plantes sur un demi - litre d'eau, faire bouillir le mélange pendant au moins cinq minutes et laisser reposer pendant une demi - heure, puis égoutter et presser; ajouter le jus d'un citron et deux cuillères à soupe de miel; Buvez tout au cours de la journée.
Durée du traitement - un mois, répétez avec un intervalle d'une semaine.
Ou une décoction des gousses de haricots : une gousse sèche bien broyée (une cuillère à soupe) infuse avec un litre d'eau bouillante et deux heures d'ébullition dans un bain d'eau. Souche et boire une cuillère à soupe trois fois par jour.
Les pommes sont en vente toute l'année. Coupez trois grandes ou cinq plus petites pommes en tranches (ne pas décoller la peau). Versez de l'eau et faites bouillir pendant un quart d'heure sous le couvercle. Le bouillon devrait être infusé pendant 4 heures, il devrait être bu en petites portions pendant la journée.
Bains de plantes : fleurs 200g de camomille, souci ou 1.5L d'infusion sage de l' eau bouillante pendant au moins deux heures, filtrer et ajouter au bain de pieds 34 ° C, ce qui réduit la température à 26 ° C, le bas des jambes et de prendre un bain de 20 minutes. Les procédures sont bonnes avant le coucher, la durée recommandée du cours est de 20 jours, après 20 jours, répétez le cours des procédures.
Nettoyage des sels pour les paresseux. Achetez 1kg de miel et de raisins secs. Dans la matinée, sur un estomac vide pour manger une poignée de raisins secs et deux heures plus rien à boire ou à manger. Le lendemain matin, à jeun, manger une cuillère à soupe de miel et deux heures de plus rien à boire ou à manger. Et ainsi - tous les jours, jusqu'à ce que le miel avec des raisins secs, ne finira pas.
Seul le traitement à base de plantes, bien sûr, ne sera pas capable de vaincre un défaut génétique aussi grave que le syndrome de Lesha-Nihan. Et toutes les herbes ne peuvent pas être combinées avec un ensemble de médicaments, donc un conseil d'un médecin avant de postuler est obligatoire
Homéopathie
Partie de la science médicale, comme la médecine traditionnelle moderne, et non l'un des types de médecine alternative, l'homéopathie obéit à certains principes de traitement.
Un médecin homéopathe, comme les autres, devrait savoir ce qui arrive au patient et prescrire un traitement. L'examen est fait de manière traditionnelle - la collecte d'une anamnèse, l'examen et l'évaluation des résultats des procédures de diagnostic. Ces données sont comparées à la pathogenèse du médicament - plus la pathogenèse du médicament est similaire aux données diagnostiques, plus l'effet du médicament choisi est important.
Le rendez-vous d'une préparation homéopathique se produit sur la base de la quantité de manifestations pathologiques avec leur cours individuel en même temps que la constitution, en tenant compte du style de vie et de l'hérédité du patient. Un médecin homéopathe doit déterminer un médicament individuel pour un organisme particulier.
Un médicament homéopathique bien choisi aide à améliorer considérablement la santé et à se débarrasser des maladies chroniques. L'effet thérapeutique du traitement homéopathique est, en règle générale, de trois mois à deux ans.
En homéopathie, il existe des préparations pour les conditions, dont la description est similaire au syndrome de Lesch-Nihan. La préparation la plus appropriée est Lithium carbonicum:
Le carbonate de lithium est entré dans une pharmacie homéopathique, comme antipodegric. Les sels de lithium convertissent les sels de l'acide urique en solubles, puis ils sont excrétés du corps. Le patient a des articulations déformées avec des nœuds goutteux, douloureux, enflés, sensibles au toucher. Dans toutes les articulations, notamment les genoux et les petits sur les orteils, la raideur est presque paralytique. L'arthrite, aiguë et chronique.
En outre, le médicament est utilisé pour la lithiase urinaire (oxolates et urates). Coliques calciques, douleurs fréquentes dans la zone cardiaque, surtout le matin. Passes après avoir visité les toilettes. Les symptômes comprennent des maux de tête, une diminution de l'acuité visuelle et de la clarté, une fatigue oculaire rapide.
Selon les symptômes, vous pouvez choisir d'autres médicaments, par exemple:
- Kolhikum (Colchicum) ou prairie de safran, est également utilisé en phytothérapie comme un remède contre la goutte. Les symptômes comprennent des paroxysmes goutteux avec une localisation caractéristique dans les petites articulations. Pied "arthritique": arthrite du gros orteil, douleur aux talons. Œdème, douleurs dans les os et les muscles, coliques, troubles digestifs, vision floue. La douleur augmente le soir et la nuit, son renforcement est facilité par l'activité froide et motrice. Les sensations douloureuses diminuent avec la chaleur et le repos.
- Paroxysmes goutteux d'aconite avec douleur, anxiété, anxiété, panique, névralgie, surexcitation nerveuse, plaies, faiblesse musculaire des membres inférieurs.
- Ledum (Ledum) ou Ledum, douleur des marais et inflammation des petites et grandes articulations, blessures et blessures et leurs conséquences.
- Guayyakum (gaïac) tophus de l'éducation, des spasmes douloureux, crampes musculaires, régulières, tirer et étirer leurs muscles à l'étroit, la nécessité pour les pommes, opiniâtreté, goutteuse genèse diathèse.
Les posologies et les régimes de traitement ne sont prescrits que individuellement, les doses recommandées du médicament, comme en médecine traditionnelle, ne se retrouvent pas dans l'homéopathie classique.
Traitement opératoire
Des opérations chirurgicales sont réalisées par un tel patient sur la lithiase urinaire en cas de traitement thérapeutique inefficace. Les indications de la chirurgie sont: l'arrêt de l'urine entrant dans la vessie en raison d'un blocage de l'uretère avec une pierre, une septicémie causée par une pyélonéphrite calculatrice; paroxysmes fréquents des coliques rénales en l'absence d'une tendance à la libération indépendante de pierres; hématurie, qui menace la vie.
Le traitement opératoire comprend à la fois des interventions chirurgicales ouvertes et des interventions instrumentales, y compris des pierres concassées dans la vessie avec un cystolithotripteur, un laser, une échographie et un endoscope.
Prévoir
Obtenir les soins médicaux nécessaires, l'espérance de vie des patients atteints de ce syndrome, généralement 30-40 ans, certains parviennent à vivre jusqu'à 50 ans. La qualité de vie est faible, le manque total d'indépendance et de handicap.
La cause du décès des patients est souvent les complications de la pyélonéphrite calcique, la dysfonction rénale, la pneumonie par aspiration, en même temps, de nombreux patients meurent soudainement, et même l'autopsie ne révèle pas la cause du décès.
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