Combinaison de syndromes pyramidaux et extrapyramidaux

Certaines maladies du système nerveux central se manifestent par une combinaison de syndromes pyramidaux et extrapyramidaux. Ces principaux syndromes cliniques peuvent s'accompagner d'autres manifestations (démence, ataxie, apraxie, etc.), mais la combinaison de ces syndromes constitue souvent le principal symptôme clinique de la maladie.

Raisons principales:

1. Processus atrophiques dans le cerveau
2. Paralysie supranucléaire progressive
3. Dégénérescence corticobasale
4. Atrophie multisystémique (dégénérescence strionigrale, syndrome de Shy-Drager, OPCA)
5. Traumatisme crânien
6. Parkinsonisme - SLA - Démence complexe
7. maladie de Creutzfeldt-Jakob
8. Parkinsonisme vasculaire
9. maladie de Binswanger
10. Dystonie dopa-sensible (maladie de Segawa)
11. Encéphalite (y compris l'infection par le VIH)
12. Maladies de stockage
13. Encéphalopathies métaboliques
14. Chorée de Huntington
15. Formations volumétriques dans le cerveau

Processus atrophiques dans le cerveau

Outre la maladie d'Alzheimer classique ou la maladie de Pick (pouvant entraîner des symptômes pyramidaux et extrapyramidaux), des syndromes de dégénérescence corticale asymétrique sont parfois rencontrés en pratique clinique, dont l'indépendance nosologique et la nature sont très difficiles à déterminer. Selon la topographie de l'atteinte corticale, des profils neurologiques et cognitifs caractéristiques sont observés. Ils se manifestent soit par une aphasie lentement progressive, soit par des troubles visuo-moteurs; un syndrome de dysfonctionnement frontal ou frontotemporal, ou des troubles temporaux bilatéraux (bitemporaux) peuvent également être observés. Ils accompagnent généralement la plupart des démences corticales atypiques. On ignore encore si chacun de ces syndromes constitue une maladie dégénérative distincte ou reflète seulement l'une des variantes d'une même maladie. La maladie du motoneurone, par exemple, peut parfois s'accompagner de plusieurs types de dégénérescence corticale asymétrique, notamment des syndromes frontaux et une aphasie progressive (syndrome de désinhibition-démence-parkinsonisme-amyotrophie).

Les atrophies lobaires non spécifiques et la maladie de Pick ont de nombreuses manifestations communes. Chacune peut entraîner une dégénérescence focale des lobes frontaux et/ou temporaux, et chacune peut conduire à une aphasie primaire progressive ou démence fronto-lobaire. Sur cette base, certains auteurs suggèrent que l'aphasie primaire progressive et la démence frontale sont des manifestations distinctes d'une même atrophie de Pick-lobaire, également appelée démence fronto-temporale ou dégénérescence lobaire fronto-temporale. Cependant, l'aphasie primaire progressive survient également dans la dégénérescence cortico-basale.

Cet article décrit des patients présentant une déficience visuelle progressive (défaut du champ visuel inférieur reflétant un dysfonctionnement cortical au-dessus de la fissure calcarienne) dans la maladie d'Alzheimer, jusqu'alors attribuée aux manifestations de différentes maladies. La littérature fait référence à des cas où le tableau histopathologique cérébral chevauchait une dégénérescence corticobasale, la maladie de Pick et la maladie d'Alzheimer. Il contient également des descriptions de la maladie d'Alzheimer avec spasticité progressive (sclérose latérale primitive) ou de cas de sclérose latérale primitive avec atteinte neuropsychologique frontale. Des descriptions distinctes sont consacrées aux observations où le tableau histopathologique incluait des manifestations de dégénérescence corticobasale et de maladie de Pick; de maladie de Pick et de maladie diffuse à corps de Lewy; de maladie d'Alzheimer, de syndrome parkinsonien et de SLA; de dégénérescence corticobasale, de paralysie supranucléaire progressive et d'atrophie multisystématisée; de maladie de Parkinson et de maladie du motoneurone.

Tous ces cas présentent une atrophie corticale asymétrique relativement focale à l'IRM (en plus d'une dilatation ventriculaire dans certains cas).

D’autres études, notamment de génétique moléculaire, permettront de mieux comprendre la nature de ces rares syndromes mixtes atrophiques-dégénératifs.

Paralysie supranucléaire progressive

La maladie débute généralement entre la 5e et la 6e décennie, évolue progressivement et est difficile à traiter. Les manifestations cliniques se caractérisent principalement par une triade de syndromes:

1. troubles du regard supranucléaire
2. syndrome pseudobulbaire (principalement dysarthrie)
3. rigidité axiale et dystonie des muscles extenseurs (principalement les muscles du cou).

Les signes les plus caractéristiques sont des troubles du regard en regardant vers le bas, une instabilité posturale avec dysbasie et chutes inexpliquées, une posture « droite » (nuque rigide en extension) et une hypokinésie modérée. La paralysie supranucléaire progressive ne ressemble au syndrome parkinsonien que par la présence d'hypokinésie, d'instabilité posturale et de dysarthrie; il est difficile de parler de véritable syndrome parkinsonien dans cette maladie. Dans certains cas, des signes pyramidaux légers sont possibles. Des critères diagnostiques et d'exclusion de la paralysie supranucléaire progressive ont été élaborés.

Dégénérescence corticobasale

Il s'agit d'une maladie dégénérative sporadique, lentement progressive, de l'adulte, se manifestant par un syndrome akinétique-rigide asymétrique, accompagné d'autres mouvements involontaires (« parkinsonisme plus ») (myoclonies, dystonie, tremblements) et d'un dysfonctionnement cortical latéralisé (apraxie des membres, syndrome de la main étrangère, troubles sensitifs sous forme d'astéréognose, troubles du sens de la discrimination et du sens de la localisation). Un déficit cognitif se développe à des stades plus avancés de la maladie. Si l'hémisphère dominant est atteint, une aphasie peut apparaître, généralement peu sévère. Les signes pyramidaux sont également fréquents, mais généralement modérés, se manifestant uniquement par une hyperréflexie plus ou moins sévère.

Les signes caractéristiques comprennent une lenteur progressive des mouvements, un visage en masque, une rigidité musculaire, une posture en flexion, une dysbasie (troubles posturaux et chutes), une maladresse d'un membre (le plus souvent de la main) et une myoclonie corticale. Des signes frontaux tels qu'un réflexe de préhension et une paratonie sont possibles. Macroscopiquement, la dégénérescence corticobasale révèle une atrophie asymétrique du cortex frontal et pariétal, en particulier dans la zone entourant les scissures rolandique et sylvienne. La dépigmentation de la substance noire est tout aussi caractéristique. Aux stades avancés de la maladie, l'atrophie frontopariétale asymétrique est confirmée par la tomodensitométrie ou l'IRM. Aux stades initiaux, la maladie peut facilement être confondue avec les manifestations de la maladie de Parkinson. Pour un diagnostic correct, une grande importance est accordée à la détection des troubles apraxiques asymétriques. Rappelons que cette maladie est également appelée rigidité apraxique progressive. Les médicaments contenant de la dopa sont généralement inefficaces.

Atrophies multisystémiques

Cliniquement, toutes les formes d'atrophie multisystémique (dégénérescence strionigrale, syndrome de Shy-Drager, OPCA) se manifestent par des signes extrapyramidaux et pyramidaux, ainsi que par des symptômes d'insuffisance autonome progressive. Selon les caractéristiques de l'extension du processus dégénératif cérébral dans l'AMS et les manifestations cliniques, elle peut se présenter soit sous la forme d'OPCA (les signes cérébelleux dominent), soit sous la forme d'une dégénérescence strionigrale (le tableau parkinsonien prédomine), soit correspondre à la description de la variante de Shy-Drager (les symptômes de PVN prédominent). Lorsque les manifestations cliniques sont moins spécifiques, il est légitime d'utiliser le terme « atrophie multisystémique » comme terme diagnostique. En général, parmi les principales manifestations motrices, le parkinsonisme arrive en tête (environ 90 % des cas), suivi des signes cérébelleux (environ 55 %) et des symptômes pyramidaux (environ 50 à 60 %). La plupart des patients présentent un certain degré de PVN (74 %). En règle générale, les patients ne répondent pas au traitement par L-DOPA (à quelques exceptions près).

Contrairement à la maladie de Parkinson, le parkinsonisme dans l'AMS se manifeste par un syndrome akinétique-rigide symétrique sans tremblement. Un parkinsonisme asymétrique avec tremblement de repos n'est observé qu'exceptionnellement, mais les signes cérébelleux et pyramidaux ne sont pas caractéristiques de la maladie de Parkinson. L'ataxie cérébelleuse dans l'AMS se manifeste généralement lors de la marche (dysbasie) et de la parole. La dysbasie et la dysarthrie dans l'AMS sont de nature mixte, car elles sont principalement causées par des troubles extrapyramidaux et cérébelleux. Le tonus musculaire des membres est de type mixte pyramidal-extrapyramidal, ce qui rend souvent difficile l'isolement et la mesure des éléments de spasticité et de rigidité.

Dans la plupart des cas, les symptômes de la NPV précèdent les troubles moteurs et se manifestent par une hypotension orthostatique, une anhidrose, des troubles de la vessie (vessie dite neurogène) et une impuissance. D'autres symptômes de la NPV (rythme cardiaque fixe, troubles pupillaires, apnée du sommeil, etc.) peuvent également apparaître.

Traumatisme crânien

Les lésions cérébrales traumatiques, particulièrement graves, peuvent entraîner toutes les variantes du syndrome pyramidal (mono-, hémi-, para-, tri- et tétraparésie) et leur combinaison avec divers troubles extrapyramidaux (généralement sous la forme d'un syndrome akinétique-rigide, moins souvent - d'autres syndromes hyperkinétiques).

Complexe parkinsonien - sclérose latérale amyotrophique - démence

Cette forme se rencontre dans les zones endémiques, principalement sur l’île de Guam.

Maladie de Creutzfeldt-Jakob

La maladie appartient au groupe des maladies à prions, causées par une particule infectieuse très particulière appelée prion. Dans les cas typiques, la maladie débute entre 50 et 60 ans et évolue de façon subchronique (généralement sur 1 à 2 ans) avec une issue fatale. La maladie de Creutzfeldt-Jakob se caractérise, outre la démence, par un syndrome akinétique-rigide et d'autres troubles extrapyramidaux (myoclonies, dystonie, tremblements), ainsi que par des symptômes pyramidaux, cérébelleux et cornéens antérieurs. Des crises d'épilepsie se développent dans environ un tiers des cas.

Dans le diagnostic de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, une grande importance est accordée à la combinaison de manifestations telles que la démence progressive subaiguë, la myoclonie, les complexes périodiques typiques sur l'EEG (activité triphasique et polyphasique de la forme aiguë avec une amplitude allant jusqu'à 200 μV, se produisant à une fréquence de 1,5 à 2 par seconde) et la composition normale du liquide céphalo-rachidien.

Le syndrome parkinsonien dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob s'observe dans le contexte de symptômes neurologiques massifs (notamment pyramidaux) qui dépassent largement la sémiologie des syndromes akinétiques-rigides.

Parkinsonisme vasculaire

Le diagnostic de parkinsonisme vasculaire ne peut être posé qu'en tenant compte de l'examen paraclinique et de la présence d'un tableau clinique approprié.

Malheureusement, il n'est pas toujours possible de détecter des signes cliniques d'encéphalopathie dyscirculatoire dans l'état neurologique de ces patients, sous forme de microsymptômes ou de syndromes neurologiques sévères indiquant une atteinte d'un ou plusieurs bassins vasculaires cérébraux. Ce n'est que dans des cas typiques qu'on observe une insuffisance pyramidale, un syndrome pseudobulbaire de gravité variable, diverses manifestations résiduelles de troubles de la circulation cérébelleuse sous forme de signes cérébelleux, de troubles sensoriels, de troubles mnémotechniques et intellectuels. Si de tels signes sont détectés, ils peuvent s'accompagner de symptômes de myélopathie vasculaire, témoignant d'une insuffisance vasculaire diffuse aux niveaux cérébral et spinal. Des signes d'atteinte vasculaire des organes internes (cœur, reins, yeux) et des vaisseaux des extrémités sont souvent décelés.

Il est extrêmement important de prêter attention aux caractéristiques des manifestations neurologiques de la maladie de Parkinson. Dans les cas typiques, la maladie de Parkinson vasculaire débute de manière aiguë ou subaiguë (mais peut aussi être chronique), suivie d'une amélioration spontanée ou d'une évolution stationnaire. Dans les cas difficiles à diagnostiquer, l'évolution peut être progressive, mais même dans ces cas, on observe généralement une progression par paliers, reflétant des fluctuations et une relative réversibilité des symptômes.

Les manifestations neurologiques du parkinsonisme vasculaire sont également particulières. Rappelons qu'il se caractérise par l'absence de tremblements et, en règle générale, par une absence de réponse aux médicaments contenant de la dopa, affectant souvent principalement les membres inférieurs des deux côtés (le « parkinsonisme de la moitié inférieure du corps ») avec une dysbasie prononcée. Parallèlement, un hémiparkinsonisme vasculaire a également été décrit (syndrome assez rare).

Il est aujourd'hui généralement admis que le diagnostic de parkinsonisme vasculaire nécessite une neuro-imagerie obligatoire (de préférence par IRM), qui révèle dans ces cas des infarctus cérébraux multiples (généralement) ou des infarctus lacunaires ou des hémorragies uniques (rarement). L'absence de modifications à l'IRM doit justifier un examen plus approfondi et une clarification de la nature possible de la maladie.

Maladie de Binswanger

La maladie de Binswanger, ou encéphalopathie artérioscléreuse sous-corticale, est une variante de la démence vasculaire associée principalement à l'hypertension et se manifestant par une démence, un syndrome pseudobulbaire, des réflexes ostéotendineux élevés, une hypokinésie, une dysbasie parkinsonienne et des modifications caractéristiques de l'image IRM (leucoaraïose). Le tableau clinique de la maladie de Binswanger décrit également un véritable syndrome parkinsonien vasculaire. Ainsi, une combinaison de syndromes pyramidaux et extrapyramidaux peut survenir dans cette maladie.

Dystonie dopa-sensible

La dystonie sensible à la lévodopa (maladie de Segawa) est une forme indépendante de dystonie primaire héréditaire. Elle se caractérise par un début au cours de la première décennie de vie, des premiers symptômes au niveau des jambes, une fluctuation quotidienne prononcée des symptômes (autre nom de la maladie: dystonie avec fluctuations quotidiennes prononcées), la présence de symptômes parkinsoniens et un effet important de faibles doses de lévodopa. Les fluctuations quotidiennes des symptômes sont parfois si prononcées que le patient, se déplaçant normalement le matin, ne peut plus marcher sans aide pendant la journée. Parfois, une dystonie sévère simule une paraplégie. La démarche est spasmodique, avec genoux fléchis, croisés, pieds traînants. Les réflexes tendineux sont vifs ou élevés. Parfois, des signes parkinsoniens sont révélés: rigidité avec phénomène de « roue dentée », hypomimie, hypokinésie, et rarement, tremblements de repos. Ces patients sont souvent diagnostiqués à tort comme une paralysie cérébrale, une maladie de Strumpell ou un syndrome parkinsonien juvénile.

Encéphalite

Les encéphalites (méningo-encéphalites et encéphalomyélites) virales (y compris l'infection par le VIH) ou post- et para-infectieuses peuvent parfois inclure, dans leurs manifestations motrices, divers syndromes hyperkinétiques et autres syndromes extrapyramidaux, ainsi que pyramidaux. Dans les cas typiques, des symptômes infectieux généraux, des troubles de la conscience et d'autres syndromes possibles (céphaliques, épileptiques, liés au liquide céphalorachidien) sont caractéristiques.

Maladies de stockage

Les maladies de surcharge (lipidoses, leucodystrophies, mucopolysaccharidoses) sont héréditaires, se manifestent le plus souvent dès l'enfance et se caractérisent le plus souvent par des manifestations neurologiques polysystémiques, notamment des troubles du développement mental, des troubles pyramidaux, extrapyramidaux, cérébelleux et des crises d'épilepsie. Des altérations oculaires (rétinite) et des organes internes sont souvent observées.

Encéphalopathies métaboliques

Les encéphalopathies métaboliques, qui peuvent se développer en cas de maladies du foie, des reins, du pancréas, de maladies endocriniennes et d'autres maladies somatiques, se manifestent par des troubles cérébraux généraux aigus ou à évolution lente (y compris des troubles de la conscience), un astérixis, parfois des crises d'épilepsie, des troubles mentaux (confusion, troubles cognitifs) et un ralentissement de l'activité électrique à l'EEG. De plus, des tremblements métaboliques, des myoclonies, une hyperréflexie tendineuse et des signes pathologiques du pied sont parfois détectés lors de l'examen neurologique. L'examen somatique du patient et le dépistage des troubles métaboliques sont d'une importance capitale pour le diagnostic.

Chorée de Huntington

Certaines formes de chorée de Huntington, en particulier la forme dite de Westphal (akinétique-rigide au début de la maladie) ou les stades tardifs de la chorée de Huntington classique, se manifestent, en plus des syndromes choréiques et akinétiques-rigides, également par des signes pyramidaux.

Formations volumétriques dans le cerveau

Les lésions cérébrales occupant l'espace se manifestent le plus souvent par un syndrome pyramidal progressif ou une atteinte des nerfs crâniens, sur fond de troubles cérébraux généraux croissants. Cependant, un syndrome pyramidal-extrapyramidal combiné peut survenir (par exemple, un syndrome hémiparkinsonien avec signes pyramidaux). Les symptômes parkinsoniens dominent souvent le tableau clinique. En effet, tout hémiparkinsonien nécessite, à un certain stade du diagnostic, l'exclusion d'un processus occupant l'espace, surtout lorsqu'il est associé à d'autres manifestations (pyramidales et/ou cérébrales générales). Le diagnostic est le plus souvent établi par tomodensitométrie ou IRM. Chaque patient atteint de syndrome parkinsonien nécessite un examen par neuroimagerie.

Une hypomimie peut être observée:

• Dans le syndrome de Parkinson
• En cas de dépression (changements d'humeur, de comportement, données d'anamnèse)
• Comme l'une des manifestations de la paralysie pseudobulbaire dans les lésions bilatérales du tractus corticobulbaire
• En tant que trouble isolé de l'activité motrice volontaire, avec préservation de l'activité motrice automatique des muscles de la bouche et de la déglutition en raison de lésions bilatérales de la partie antérieure du tegmentum, le tronc cérébral, le syndrome dit de Fox-Cavany-Marie.

Combinaison d'hyperkinésie psychogène et organique (caractéristiques cliniques)

• Les dyskinésies psychogènes compliquent généralement une maladie organique antérieure qui survient avec un syndrome dyskinétique, c'est-à-dire que les troubles psychogènes du mouvement (TMP) sous forme d'hyperkinésie psychogène sont, pour ainsi dire, « superposés » à l'hyperkinésie organique déjà existante.
• Le nouveau type de dyskinésie (psychogène) est phénoménologiquement différent de la dyskinésie originale (organique), mais peut également être similaire (tremblements, parkinsonisme, dystonie, etc.).
• La dyskinésie psychogène touche généralement la même partie du corps que l'hyperkinésie organique. La dyskinésie psychogène est généralement la principale cause de l'inadaptation du patient: elle provoque une inadaptation plus prononcée que l'hyperkinésie organique qui l'accompagne.
• La suggestion ou le placebo réduisent ou arrêtent la RDP, « superposée » à la dyskinésie organique. Les schémas moteurs de la RDP ne correspondent pas aux types organiques d'hyperkinésie.
• Présence d'autres troubles du mouvement multiples (TDM). Somatisations multiples et troubles mentaux évidents.