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Rétention de pigments (mélanoblastose de Bloch-Sulzberg)
Dernière revue: 05.07.2025
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[ Causes et pathogénèse de l'incontinence pigmentaire
L'incontinence pigmentaire est causée par un gène dominant mutant situé sur le chromosome X. Ce gène est mortel pour le fœtus mâle. Les femmes sont majoritairement touchées (90 à 95 %), et chez les hommes, la maladie est considérée comme le résultat d'une mutation spontanée.
Histopathologie de la mélanoblastose de Bloch-Sulzberg
Histologiquement, le premier stade est caractérisé par la formation de vésicules contenant des éosinophiles. Dans l'épiderme, entre les vésicules, on observe des cellules dyskératosiques isolées. Des infiltrats composés de lymphocytes et d'éosinophiles sont présents dans le derme. Le deuxième stade est caractérisé par une acanthose, une papillomatose irrégulière et une hyperkératose, ainsi que par la présence de nombreuses cellules dyskératosiques. Dans la couche basale, on observe une vacuolisation des cellules et une diminution de leur teneur en mélanine. Dans le derme, on observe un infiltrat inflammatoire chronique modérément sévère contenant un petit nombre de mélanophages, pénétrant l'épiderme en de nombreux endroits. Le troisième stade est caractérisé par une incontinence pigmentaire. On observe une pénétration de pigments dans le derme et leur accumulation dans les mélanophages.
Pathomorphologie de la mélanoblastose de Bloch-Sulzberg
Les modifications morphologiques de l'épiderme reflètent les stades de la maladie. Le stade I est caractérisé par une spongiose avec formation de bulles contenant des granulocytes neutrophiles et éosinophiles et de la fibrine. Des cellules dyskératosiques peuvent être localisées entre les bulles. Le stade II est caractérisé par une hyperkératose avec un grand nombre de cellules dyskératosiques, une acanthose, une papillomatose, une dégénérescence vacuolaire des cellules épithéliales basales et une importante pigmentation de la couche basale. Le derme est caractérisé par un œdème et des infiltrats de lymphocytes, d'histiocytes et de granulopytes neutrophiles. Les éléments verruqueux sont caractérisés par une acanthose psoriasiforme, une hyperkératose et une parakératose focale, tandis que le derme contient des infiltrats de lymphocytes, de plasmocytes et de mélanophages. À mesure que les taches pigmentaires se forment (stade III), les cloques disparaissent, les changements inflammatoires diminuent et de nombreux mélanophages sont présents dans la partie supérieure du derme. Au stade IV, des zones d'amincissement épidermique, une hyperkératose focale et une diminution de la quantité de mélanine dans la couche basale de l'épiderme sont détectées; un petit nombre de mélanophages est localisé dans la couche réticulaire du derme. L'examen de la peau au microscope électronique révèle une augmentation de l'activité de la mélanogénèse aux stades I et II du processus. Les mélanocytes présentent de nombreux prolongements, pénétrant parfois le derme à travers la membrane basale. Une deuxième population de mélanocytes est détectée dans la couche épineuse. Au stade de la pigmentation, un grand nombre de mélanophages chargés de pigment sont détectés dans le derme; les mélanocytes sont moins actifs et contiennent des autophagosomes. Le transport de la mélanine est altéré dans les cellules épithéliales. Au stade IV, les mélanocytes sont inactifs, de forme ronde, sans prolongements. Le nombre de mélanophages dans le derme est réduit.
Histogenèse de l'incontinence pigmentaire
La maladie repose sur un trouble de la synthèse et du transport de la mélanine par les mélanocytes. Au début du processus, la mélanogénèse est renforcée, puis sensiblement réduite aux stades suivants. Au stade IV, les mélanocytes sont fonctionnellement épuisés et le pigment accumulé dans le derme est progressivement résorbé. Une instabilité chromosomique est observée. On suppose que le gène est localisé dans la région Xp11.2. La maladie se développe probablement suite à une délétion. Contrairement à la variante classique, le gène responsable de l'hypomélanose d'Ito est situé sur le chromosome 9-9q-33qter. Le rôle de troubles de tolérance immunitaire est possible, entraînant une attaque auto-immune contre des clones de cellules ectodermiques présentant des antigènes de surface anormaux, ou la mort prématurée des clones défectueux. La chimiotaxie des éosinophiles dans les foyers et les lésions est probablement due à la présence de leucotriène B4.
Une variante particulière de l'incontinence pigmentaire est la dermatose pigmentaire réticulaire (syndrome de Frincheschetti-Jadassoni, dermatose pigmentaire réticulaire de Naegeli), qui se manifeste généralement au cours de la deuxième année de vie, chez les personnes des deux sexes. On observe une transmission autosomique dominante. Dans cette variante de la maladie, sans stade inflammatoire, une hyperpigmentation débute sous la forme de taches ou de filets situés sur la peau de l'abdomen, du cou, du thorax et dans les plis cutanés. Une kératodermie diffuse ou ponctuée des paumes et des plantes des pieds est également caractéristique. Les patients ne présentent pas de troubles du développement mental et physique.
L'hypomélanose d'Ito (variante achromatique de la maladie) survient dès la petite enfance et se caractérise par l'apparition de foyers de pigmentation cutanée, identiques en contour et en localisation aux zones d'hyperpigmentation de la forme typique d'incontinence pigmentaire, mais sans les deux stades précédents. On distingue les formes cutanées et neurocutanées, transmises selon le mode autosomique dominant. Dans la forme cutanée, l'absence de pigmentation est observée dès l'enfance. Dans la forme neurocutanée, outre les troubles de la pigmentation, on observe des troubles neurologiques (retard mental, syndrome convulsif) et des anomalies osseuses.
Le diagnostic différentiel est réalisé avec l'acrodermatite entéropathique, le syndrome de Werbow, le syndrome d'Albright, la dysplasie ectodermique hydrotique, au stade I - avec l'épidermolyse bulleuse, l'herpès, le pemphigus épidémique du nouveau-né.
Symptômes de la mélanoblastose de Bloch-Sulzberg
La maladie se développe à la naissance ou dans les premiers jours de vie. Il existe plusieurs variantes d'incontinence pigmentaire: la forme classique de Bloch-Sulzberg, la forme réticulaire pigmentaire de Franceschetti-Jadassohn et l'hypomélanose d'Ito. La forme classique se caractérise par trois stades successifs: bulleux (inflammatoire), papulo-verruqueux et pigmentaire.
Le tableau clinique dépend du stade de la maladie. Initialement, dès la naissance ou, plus rarement, dans les premiers jours ou semaines de vie, des éruptions érythémato-vésiculaires et papulo-vésiculaires apparaissent, localisées principalement sur les faces latérales du tronc et les parties proximales des extrémités, avec une tendance à la formation de rayures (stades I-II). Certains éléments prennent un aspect verruqueux. Après la régression de l'éruption (stade III), la pigmentation persiste sous forme de « taches », de « tourbillons » et de rayures caractéristiques. Avec le temps, l'hyperpigmentation cède progressivement la place à une légère atrophie, une sclérose et une dépigmentation (stade IV). La stadification de la maladie est parfois mal définie; des foyers bulleux, papuleux et pigmentés peuvent coexister. Le stade III apparaît souvent sans symptômes préalables. Cela peut être le cas si les stades I et II sont apparus pendant la période prénatale ou ont été effacés et sont passés inaperçus. Outre les modifications cutanées, la plupart des patients présentent diverses anomalies ecto- et mésodermiques: anomalies dentaires, hypotrichose, dystrophies unguéales, modifications des yeux, du squelette et du système nerveux central. Parmi les variantes de cette maladie, on trouve la dermatite bulleuse kératogénique et pigmentaire, ou syndrome d'Asboe-Hansen, la dermatose pigmentaire réticulaire de Naegeli, ou syndrome de Franceschetti-Jadassohn, et une forme incolore d'incontinence pigmentaire, le syndrome d'Ito, qui n'est pas indiscutable. L'existence de formes transitionnelles est indiquée.
Le stade bulleux (I) de la maladie débute entre 1 et 2 semaines de vie et se caractérise par une éruption cutanée de vésicules et de cloques sur une base érythémateuse, accompagnée d'éléments papulovésiculaires et urticariens. Le processus est principalement localisé aux extrémités et sur les faces latérales du corps. L'éruption est localisée linéairement, symétriquement ou groupée. Le contenu des vésicules est généralement transparent; lorsqu'elles s'ouvrent et sèchent, de petites érosions et croûtes se forment. Les éléments de l'éruption apparaissent par poussées, s'étendant à de nouvelles zones cutanées. Chez la plupart des patients, l'état général n'est généralement pas perturbé. Une éosinophilie est détectée dans le sang.
Le stade papulo-verruqueux (II) se développe environ 4 à 6 semaines après la naissance et se manifeste par la formation de papules, pustules et excroissances verruqueuses kératinisantes et hyperkératosiques, localisées linéairement à l'emplacement d'anciennes vésicules ou de manière aléatoire. Ces modifications cutanées persistent plusieurs mois. Une hyperkératose diffuse se développe sur les paumes et la plante des pieds.
Le stade pigmentaire (III) se développe généralement 3 à 6 mois après le début de la maladie et se caractérise par l'apparition de taches brun-jaune et d'une hyperpigmentation aux contours plus clairs et irréguliers (« éclaboussures de saleté ») au niveau des foyers résolutifs. Ces motifs linéaires ramifiés se localisent principalement sur la peau de l'abdomen et, plus rarement, des extrémités. Les stades papulo-verruqueux et pigmentaire peuvent parfois être observés simultanément. Avec le temps (15 à 20 ans), une légère atrophie et une hypopigmentation se développent au niveau de l'hyperpigmentation, que certains auteurs qualifient de quatrième stade atrophique de la maladie. À ce stade, on peut observer divers changements exodermiques et mésodermiques, une pathologie ophtalmologique (strabisme, nystagmus, cataracte, atrophie du nerf optique, décollement de la rétine, kératite, sclérotique bleutée, anomalies de la pigmentation de l'iris), des changements neurologiques (crises d'épilepsie, oligophrénie, paralysie spastique telle que tétra- ou paraplégie), des maladies des organes internes et du système musculo-squelettique, une dystrophie des ongles et des cheveux.
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Traitement de l'incontinence pigmentaire
Il n'existe pas de traitement efficace. Au premier stade, de faibles doses de corticostéroïdes sont recommandées. Au stade des excroissances verruqueuses, le néotigason est efficace. Des colorants à l'aniline, des médicaments épithélialisants, des anti-inflammatoires et des agents améliorant le trophisme tissulaire sont utilisés en usage externe.