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Maladie de l'hémoglobine C: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 07.07.2025
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[ Pathogénèse
La molécule d'hémoglobine est constituée de chaînes polypeptidiques dont la structure chimique est contrôlée par les gènes correspondants. L'hémoglobine adulte normale (HbA) est constituée de deux paires de chaînes. Le sang normal contient également moins de 2,5 % d'HbA (composée de 5 chaînes). Le taux d'hémoglobine fœtale (HbF, contenant des chaînes Y au lieu de chaînes F) diminue progressivement, surtout au cours du premier mois de vie, jusqu'à moins de 2 % de l'hémoglobine adulte totale. La concentration d'HbF augmente en cas de troubles de la synthèse de l'hémoglobine, d'anémie aplasique ou de syndrome myélodysplasique.
Certaines hémoglobinopathies se caractérisent par des anémies plus prononcées chez les homozygotes et moins prononcées chez les hétérozygotes. Certains patients sont hétérozygotes pour deux anomalies et présentent une anémie présentant des caractéristiques propres aux deux troubles.
L'hémoglobine (Hb) se différencie par sa mobilité électrophorétique et est désignée par ordre alphabétique de sa découverte (par exemple, A, B, C), bien que la première hémoglobine anormale ait été désignée HbS. Les différences structurelles de l'hémoglobine selon la mobilité électrophorétique sont nommées d'après la ville ou la localité où elles ont été découvertes (par exemple, HbS Memphis, HbC Harlem). Lors de la description de l'hémoglobine chez un patient présentant une composition complexe, l'hémoglobine présente en plus grande concentration est nommée en premier.
Aux États-Unis, les anémies avec HbS, HbC et thalassémie sont le plus souvent détectées chez les immigrants d’Asie du Sud-Est, qui ont également HbE.
Symptômes les maladies de l'hémoglobine C
Aux États-Unis, entre 2 et 3 % des personnes noires sont asymptomatiques. Dans la forme homozygote, les symptômes sont similaires à ceux de la drépanocytose, mais moins intenses. Cependant, les crises abdominales, comme dans la drépanocytose, ne surviennent pas et la rate est généralement hypertrophiée. Une séquestration des globules rouges dans la rate est possible.
Diagnostics les maladies de l'hémoglobine C
Une hémoglobinose C est suspectée chez tous les patients ayant des antécédents familiaux et chez les sujets noirs présentant une drépanocytose symptomatique, en particulier chez les adultes atteints de splénomégalie. L'anémie est généralement légère, mais peut être modérée. Elle est généralement normocytaire, avec 30 à 100 % de cellules cibles. Des globules rouges cristallins sont parfois retrouvés dans le frottis, et des globules rouges nucléés peuvent être détectés. Les drépanocytes ne sont pas détectés. L'hémoglobine C est détectée par électrophorèse. Dans la forme hétérozygote, seules les cellules cibles sont détectées.
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Traitement les maladies de l'hémoglobine C
Il n'existe pas de traitement spécifique. L'anémie est généralement légère et aucune transfusion sanguine n'est nécessaire.