Gypsy-lipidémie

Lipidémie - réduction des lipoprotéines dans le plasma sanguin, causée par des facteurs primaires (génétiques) ou secondaires. Habituellement, cette condition est asymptomatique et est diagnostiquée accidentellement, lors du dépistage des niveaux de lipides. 

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Causes hypolipidémie

Le diagnostic d'abaissement des lipides est fait lorsque le taux de cholestérol total:

• <120 mg / dL (<3,1 mmol / L) ou LDL
• <50 mg / dl (<0,13 mmol / 1).

Les causes secondaires hypolipidémie sont beaucoup plus fréquente que la première, et comprennent l'hyperthyroïdie, des infections chroniques survenant et d'autres maladies infectieuses et inflammatoires, hématologiques et d'autres tumeurs malignes, la malnutrition (y compris qui accompagne la consommation chronique d'alcool) et la malabsorption dans le tractus gastro-intestinal. Lors de la détection d'un des résultats de laboratoire inattendus dans un faible taux de cholestérol ou cholestérol LDL chez un patient ne pas prendre des médicaments hypolipidémiants immédiatement attribuer un examen diagnostique y compris la détermination de l'ACT, ALT et TTG; un résultat négatif de l'enquête supplémentaire parle en faveur des principales raisons possibles qui peuvent causer cette condition hypolipidémie.

Il existe trois principaux troubles connus comme causes principales de l'abaissement des lipides, dans lesquels des mutations génétiques simples ou multiples conduisent à une hyperproduction ou à une altération de la clairance des LDL.

Abetalipoproteinemia (syndrome Bazin-Korntsveyga) - récessif autosomique héréditaire pathologie causée par une mutation dans le gène de trigiltserida de la protéine de transfert microsomal - protéine spécifique requise pour le processus de formation des chylomicrons et VLDL. Les graisses provenant des aliments ne peuvent pas être absorbées, et les deux voies métaboliques des lipoprotéines sont pratiquement absentes dans le sérum sanguin. Le cholestérol total est typiquement <45 mg / dl (1,16 mmol / L) TG <20 mg / dl (<0,23 mmol / L) LDL et de ne pas être déterminée. Cette affection est souvent diagnostiquée chez les nouveau-nés présentant un syndrome de malabsorption des graisses, une stéatorrhée et des troubles de la croissance et du développement. Le résultat peut être un retard dans le développement mental. Parce que  la vitamine E  est distribuée aux tissus périphériques via le VLDL et LDL, la majorité des patients éventuellement développer une carence en vitamine E. Prononcées symptômes et les signes cliniques incluent des changements dans la vision qui se produisent à la suite du développement progressif de la dégénérescence de la rétine, le développement de la neuropathie sensorielle, l'apparition des symptômes de cordon défaite arrière matière blanche la moelle épinière et les symptômes cérébelleux (troubles de la coordination des mouvements, ataxie et muscle hypertonique), qui conduisent finalement à létale résultat. L'acanthocytose des érythrocytes est une caractéristique caractéristique de l'examen microscopique du sang. La lipidémie est établie sur la base de l'absence d'apo B dans le plasma sanguin; avec une biopsie de l'intestin grêle, il y a un manque de protéine porteuse microsomale. Un tel hypolipidémie traité en utilisant des doses élevées (100-300 mg / kg 1 fois / jour) de vitamine E en combinaison avec l'ajout à l'alimentation des graisses et d' autres vitamines liposolubles.

Gipobetalipoproteinemiya est une maladie héréditaire dominante autosomique provoquée par des mutations dans le gène codant pour l'apo B. Hétérozygotes patients ont tronqué apo B, ce qui conduit à une clairance plus rapide de LDL. Lorsque la manifestation de la pathologie est pas détecté aucun symptôme clinique, sauf pour le cholestérol total <120 mg / dl et le LDL cholestérol <80 mg / dl. Le niveau de triglycérides est normal. Y détecté patients homozygotes apo B tronquée plus courte, et conduit à une plus grande diminution des taux de lipides (cholestérol total <80 mg / dl, cholestérol LDL <20 mg / dl) ou l'arrêt complet de la synthèse de l'apo B, conduisant à l'apparition de symptômes abetalipoproteinemia. La lipidémie est établie sur la base des taux détectables de LDL et d'apo B; gipobetalipoproteinemiya et abetalipoproteinemia sont caractéristiques des états, transmis de génération en génération. Les patients hétérosexuels et homozygotes ayant une LDL faible mais détectable n'ont pas besoin de traitement. Traité cette hypolipidémie chez les patients homozygotes avec des niveaux indétectables de cholestérol LDL, ainsi que abetalipoproteinemia.

La maladie du retard des chylomicrons est une maladie héréditaire d'un type autosomique récessif et causée par une mutation inconnue conduisant au développement d'un déficit de sécrétion d'apo B par les entérocytes. La synthèse des chylomicrons est absente, mais la synthèse des VLDL reste intacte. Dans les nouveau-nés avec cette pathologie détectée syndrome de malabsorption des graisses, stéatorrhée et un retard de croissance et le développement physique qui peut conduire à l'apparition de symptômes neurologiques, semblables à ceux de abetalipoproteinemia. La lipidémie est établie sur la base des résultats d'une biopsie de l'intestin grêle réalisée chez des patients présentant un taux réduit de cholestérol dans le plasma sanguin et l'absence de chylomicrons postprandiaux. Le traitement consiste en diététique (aliments riches en graisses et en vitamines liposolubles).

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Traitement hypolipidémie

L'hypolipidémie secondaire est traitée par la méthode d'élimination de la cause sous-jacente. L'abaissement des lipides primaires ne nécessite souvent pas de traitement, mais les patients atteints de certaines anomalies génétiques ont besoin de rendez-vous avec des doses élevées de vitamine E.