Erythrodermie ichtyosiforme : causes, symptômes, diagnostic, traitement

Le symptôme principal de l'érythrodermie est exprimé dans tel ou tel degré, contre lequel il existe une ecdysis selon le type d'ichtyose. Ce tableau clinique correspond également à des changements histologiques similaires (à l'exception de l'ichthyosiforme bulleux): sous forme d'hyperkératose, à des degrés variables d'acanthose et de modifications inflammatoires du derme.

Par ichtyosiforme eritrolermii appartient grand groupe de maladies congénitales: ichtyosiforme congénitale bulleuse erigrodermiya, nebulleznye congénitale érythrodermie (ichtyose foetal, ichtyose lamellaire, ichtyosiforme congénitale érythrodermie nebulleznaya, echinated ichtyose).

Les différences histologiques dans la peau avec la plupart des maladies énumérées ci-dessus sont insignifiantes et parfois insuffisantes pour le diagnostic. Même la recherche en microscopie électronique ne donne souvent pas de résultats clairs. En rapport avec cela, l'autoradiographie, la détermination de la teneur de certaines substances dans la couche cornée (soufre, cholestérol, n-alcanes, etc.) est également utilisée pour diagnostiquer un certain nombre de maladies de ce groupe. Cependant, les marqueurs biochimiques pour la plupart des maladies de ce groupe n'ont pas encore été détectés.

L'érythrodermie ichtyosiforme bulleuse congénitale (syn: hyperkératose épidermolytique, ichtyose bulleuse) est héréditaire de type autosomique dominant. Des mutations des gènes K1 à K10 de la kératine, localisés respectivement dans 12q et 17q, ont été détectées. Le principal signe clinique est l'érythrodermie. Qui existe, en règle générale, dès la naissance sous la forme d'un érythème généralisé avec la formation sur son fond de grandes cloques flasques qui cicatrisent sans laisser de cicatrices. Avec l'âge, les bulles n'apparaissent pas, et l'hyperkératose devient plus prononcée, ce qui rend cette forme similaire dans le tableau clinique à d'autres érythrodermies ichtyosiformes. Une forme "molle" d'érythrodermie bulleuse sans cloques est décrite. L'hyperkératose est particulièrement importante dans le domaine des plis cutanés, a souvent l'apparence de coquilles Saint-Jacques. La disposition concentrique des pétoncles sur la surface de l'extenseur des articulations est caractéristique. La défaite de la peau peut inclure la kératodermie palmo-plantaire. Les changements sur le visage sont mineurs, situés principalement dans la partie inférieure. La croissance des cheveux et des ongles est accélérée

Pathomorphologie. Les traits caractéristiques de l'hyperkératose épidermolytique, acanthosis sont compact plaque hyperkératose, couche granulaire épaississement avec des quantités croissantes de grains de kératohyaline, vacuolisation cytoplasmique granulaire des cellules et des couches épineuses, ce qui peut conduire à la formation de bulles. La couche nasale, en règle générale, n'est pas modifiée. L'activité mitotique de l'épiderme est fortement augmentée, le temps de transit des cellules épithéliales est raccourci à 4 jours. Giperkeratoe est proliférante dans la nature contrairement à hyperkératose classique et ichtyose liée au chromosome X, au cours de laquelle exposition hyperkératose de rétention. Dans les parties supérieures du derme - un infiltrat inflammatoire modérément prononcé avec une prédominance de lymphocytes dans celui-ci. Il convient de noter que l'hyperkératose épidermolytique est caractéristique, mais pas spécifique seulement pour l'érythrodermie bulleuse. Ainsi, il rencontre la kératodermie palmo-plantaire Werner, les kystes épidermiques et capillaires, les naevus épidermiques. Verruqueux et kératose séborrhéique, la leucoplasie et leykokeratoze, foyers circonférentiellement carcinome à cellules squameuses et basales.

Avec l'examen au microscope électronique, il y a un épaississement des tonofibrilles dans le basal et leur tassement dans les couches épineuses de l'épiderme. De plus, on observe des cellules de couches granuleuses et piquantes observées dans la glande périnucléaire, dans la zone de laquelle il n'y a pas d'organelles. Dans les parties périphériques des cellules épithéliales, il y a beaucoup de ribosomes, de mitochondries, de tonofibrilles et de granules de kératogialine. Dans les cellules de la couche granuleuse, les tailles des phanules kératohyaliniques sont fortement augmentées, dans les espaces intercellulaires - le nombre de granules lamellaires. Les desmosomes semblent normaux, mais leur connexion avec le tonofilamentami est endommagée, à la suite de quoi l'acantholyse est observée et des bulles se forment.

Histogenèse Au coeur du développement de la maladie, comme certains auteurs le croient, il y a la formation incorrecte de tonofibrilles à la suite d'une perturbation de l'interaction du tonofilament et de la substance interphylactique. En relation avec le défaut de la structure des tonofibrilles, les liaisons intercellulaires sont rompues, ce qui conduit à l'épidermolyse avec formation de lacunes et de lacunes. Une augmentation du nombre de granules lamellaires dans les couches supérieures de l'épiderme peut entraîner une augmentation de l'adhérence des flocons cornés. Les changements dans les tonofibrilles dans cette maladie sont caractéristiques, et ce signe peut être utilisé dans le diagnostic prénatal. La présence de caillots de tonofilaments et l'absence de complexes de granules de tonofibril-kératogialine dans les cellules de la couche granulaire distinguent la peau des patients de la peau des fœtus sains. Dans le liquide amniotique, on trouve des cellules épithéliales avec des noyaux pycnotiques contenant des agrégats de tonofilaments, ce qui fournit un diagnostic précoce (14-16 semaines) de cette maladie chez les fœtus.

Néphreuse ichtyosiforme erythroderma nébuleuse. Pendant longtemps, les termes «plaque ichtyose» et «érythrodermie ichtyosiforme congénitale non bulbeuse» ont été considérés comme synonymes. Cependant, des études morphologiques et biochimiques ont montré que ce sont des états différents.

L'ichtyose du fœtus (fruit arlequin bleu) est la forme la plus sévère de ce groupe de dermatoses, généralement incompatible avec la vie. Il est hérité par le type autosomique récessif. Les enfants sans traitement aux rétinoïdes meurent généralement dans les premiers jours de la vie.

Chez les patients survivants, le tableau clinique acquiert des caractéristiques d'ichtyose lamellaire, bien que le développement de l'érythrodermie ichtyosiforme sèche soit également décrit. Dès la naissance, toute la peau est rouge, couverte d'écailles polygonales épaisses, larges, sèches, brun jaunâtre, imprégnées de profondes fissures. Il y a un ectropion, la bouche ne se ferme pas, souvent les déformations du nez, des oreilles dont les ouvertures extérieures sont couvertes de masses cornées.

Pathomorphologie. Une hyperkératose prononcée avec formation de bouchons cornés dans la bouche des follicules pileux. Le nombre de rangées d'écailles cornées atteint 30 (à la norme de 2-3), elles contiennent beaucoup de lipides. La couche granulaire est épaissie, la quantité de granules de kératogialine est augmentée. Lors de l'examen au microscope électronique, la structure des granules de kératogialine n'est pas modifiée. Membranes cellulaires épaissies (épaississement prématuré), dans les espaces intercellulaires contient de nombreuses granules lamellaires.

L'érythrodermie ichtyosiforme congénitale non bulbeuse est une maladie rare rare héritée d'un type autosomique récessif. L'apparition de la maladie de la naissance sous la forme d'érythrodermie ou «fœtus collodion». La peau entière est affectée, bien qu'ils décrivent aussi les formes partielles avec la lésion des surfaces de flexion des extrémités et la desquamation dans certaines régions. Dans le contexte de l'érythème, il y a un pelage abondant avec de petites écailles argentées, à l'exception de la peau des tibias, où elles sont plus grandes. L'ectropion se développe rarement, le bol est une ligne de tension soulignée entre la paupière inférieure et la lèvre supérieure, parfois une calvitie est observée. Au moment de la puberté, il y a une diminution des symptômes cliniques.

Pathomorphologie. Acanthose significative, hyperkératose folliculaire, épaississement irrégulier de la couche cornée, parakératose focale. Le calque brillant est sauvegardé. La couche granulaire se compose de 2-3 rangées de cellules, les granules de kératohyaline sont grossiers, de grande taille. Dans la bouche des follicules pileux, il y a des cellules discrètes. Les cellules de la couche basale contiennent une grande quantité de pigment. Dans le derme - l'expansion des vaisseaux sanguins, la présence d'infiltrats inflammatoires périvasculaires et périfolliculaires. Les follicules pileux et les glandes sébacées sont atrophiques, leur nombre est réduit, les glandes sudoripares sont presque inchangées.

Histogenèse Le principal défaut biochimique de cette maladie est une augmentation du taux de n-alcanes - hydrocarbures saturés à chaîne linéaire qui ne contiennent pas de groupes réactifs; Les n-alcanes sont hydrophobes, ils indiquent la possibilité de leur influence sur l'activité mitotique de l'épiderme. Par exemple, l'un des alcanes (hexadécane - C16-alcane), lorsqu'il est appliqué localement dans une expérience animale, a provoqué une hyperplasie psoriasiforme de l'épiderme. On pense que les n-alcanes sont responsables du durcissement de la substance intercellulaire de la couche cornée et que l'augmentation de leur teneur conduit à une fragilité et à une dureté excessive de la couche cornée.

Iglisty ichtyose est héréditaire autosominal dominant, il se produit assez rarement, sa place parmi les autres espèces d'ichtyose n'est pas définitivement déterminée. Il existe plusieurs types d'ichtyoses à l'aiguille; Parmi ceux-ci, les types Ollendorf-Kurt-McLean (épidermolytique) et Reidt sont les plus étudiés histologiquement. En relation avec la rareté de la maladie, son tableau clinique et pathomorphologie ont été peu étudiés. Plus commun type Ollendorf Kurt McLean, caractérisée par un érythème du visage et du corps, existant dès la naissance, contre laquelle sont disposées linéairement verruqueux et éruptions kératose palmo.

Pathomorphologie. Lorsque echinated type ichtyose Ollendorf-Kurt-MacLean a prononcé une hyperkératose marquée, acanthose, papillomatose, vacuolisation épineux des cellules épithéliales et oedème intercellulaire. Lorsque le type épidermolytique echinated ichtyose observée prononcé vacuolisation couches de cellules épineuses et granuleuses, pycnose de noyaux, avec dyskératose communication altérée entre les rangées individuelles de la couche de cellules épineuse et le rejet de cette partie de l'épiderme avec la couche cornée. La couche basale n'est pas modifiée. Avec la microscopie électronique, L. Kanerva et al. (1984) ont trouvé des vacuoles périnucléaires et l'arrangement périphérique des tonofibrilles dans des cellules de couches granulaires et piquantes. Les tonofibrilles formaient des champs de maille ou étaient situés perpendiculairement à l'enveloppe nucléaire. O. Braun-Falco et al. (1985) ont trouvé des masses denses de crustacés provenant du tonofilament dans les cellules épithéliales. Lorsque echinated type ichtyose Rheydt dans les cellules épithéliales contient une petite quantité de tonofilaments mince court sans violation de leur orientation.

La base de l'histogenèse de cette maladie est une violation de la synthèse du tonofilament, et, peut-être, l'incapacité des granules lamellaires à s'échapper des épithéliocytes.

Syndromes décrits comprenant ichtyosiforme érythrodermie comme un symptôme du syndrome de Sjögren-Larsson, le syndrome de Tau, Rn-syndrome, l'accumulation de graisses neutres, Netherton syndrome CHILD-syndrome, le syndrome de Conradi-Hyunermanna et d'autres.

Le syndrome de Sjögren-Larsson est caractérisé par une combinaison de ichtyosiforme zritrodermii avec des dents dysplasie, la rétinite pigmentaire, le retard mental, l'épilepsie, la paralysie spastique (di- et tétraplégie) nasleluetsya dans un mode autosomique récessif. Avec composante inflammatoire âge devient peau imperceptible, sec, motif rugueux, il est souligné ressemble à la surface du tissu velours fin. Dans ce syndrome détecté enzyme de défauts impliqués dans l'oxydation d'alcools gras, comme une conséquence de mutations aldéhyde déshydrogénase gène. L'étude histologique sont des changements de la peau, similaire à aritrodermiey de nebulleznoy congénitale, cependant (absence de hyperkératose folliculaire. Lorsque l'étude biochimique de la couche cornée détectée diminution de la teneur en acide linoléique, probablement à la suite d'enzymes séquences impliquées dans la formation d'acides gras insaturés d'être saturé.

Le syndrome de Tau (trichodiodystrophie) comprend des anomalies capillaires telles que la trichose et le trichorexie noueux, la démence, une faible croissance et des lésions cutanées telles que l'érythrodermie ichtyosiforme. Certains patients ont une photosensibilité accrue. Il est hérité par le type autosomique récessif. Il y a une diminution de la teneur en soufre dans les cheveux, les plaques de l'ongle et l'épiderme, ce qui indique un défaut dans le métabolisme ou le transport du soufre.

KID-siidrom (érythrodermie ichtyosiforme congénitale atypique avec surdité et kératite). Des plaques de desquamation symétriques se forment sur la peau des joues, le menton, le nez et les coquilles des oreilles, la kératose s'exprime sur les paumes et les doigts des mains. Souvent, il y a alopécie, trichorexis noueux, changements dystrophiques de l'ongle, chevesne, pyodermite. Les modifications histologiques de la peau sont similaires à celles de l'érythrodermie congénitale non bulbaire ichtyosiforme. L'examen histochimique de la peau dans un cas a révélé du glycogène dans les muscles lisses, les parois des vaisseaux, les nerfs et les cellules des tissus conjonctifs, cependant, dans cette observation, une combinaison de glycogénase et de KID-synlrome n'est pas exclue.

Le syndrome d'accumulation des graisses neutres (syndrome de Chanarin-Dorfman) comprend une lésion cutanée de type erythodermique ichtyosiforme. Myopathie, cataracte, surdité, lésions du système nerveux central, dystrophie du foie gras, vacuolisation de granulocytes neutrophiles. Dans l'examen histologique de la peau, en plus des signes caractéristiques de l'ichtyosome nébuleux congénital, les lipides dans les cellules des couches banales et granuleuses de l'épiderme sont révélés. La microscopie électronique révèle des vacuoles lipidiques dans les cellules épithéliales, les fibroblastes et les myocytes; la structure des granules lamellaires est modifiée.

Le syndrome de Netherton comprend des lésions cutanées dans la forme érythrodermie ichtyosiforme ou bout à bout de l'ichtyose enveloppant linéaire. Symptômes de l'atopie (urticaire, oedème de Quincke, asthme, éosinophilie) et de multiples défauts dans la structure des cheveux, dont les plus fréquentes et importantes sont nouées diagnostiquement trihoreksis - cheveux bambukovidnye (trichorrhexie invaginata), alopécie. Dans certains cas, un retard mental et une altération de la croissance sont observés. Le type d'héritage est autosomique récessif. Histologiquement, en plus des peintures nebulleznoy érythrodermie ichtyosiforme congénitale observée parakératose et vacuolisation de la couche cellulaire basale. Examen au microscope électronique a révélé des violations architectoniques kératine des cheveux (dystrophique kératine), conduisant à kératomalacie. Les troubles de la kératinisation sont associés à une déficience en acides aminés nécessaires à ce processus. Chez certains patients, l'aminoacidurie, ainsi que les défauts d'immunité, ont été détectés.

CHILD-syndrome - une combinaison de changements dans le type de peau de ichtyosoforme érythroïde avec raccourcissement unilatéral des membres et la dysplasie ectodermique congénitale. Histologiquement, dans la peau, en plus des signes d'érythrodermie ichtyosiforme nébuleuse, on note l'épaississement de la couche granuleuse et la présence d'un petit nombre de cellules dyseratotiques dans l'épiderme.

Peau Des changements similaires à ichtyosiforme érythrodermie peut se produire chez les nourrissons atteints du syndrome de Conradi-Hyunermanna (syn. Point Chondrodysplasie) avec l'héritage dominant lié à l'X présumée et létale chez le fœtus mâle homozygote. Chez les enfants plus âgés et développer atrophodermie linéaire folliculaire, type alopécie anomalies de la structure des cheveux psevdopelady, oculaire, des anomalies cardiovasculaires, osseuses. Les changements cutanés peuvent également ressembler à l'ichtyose commune (l'ichtyose dominante dite à épeautre X). Avec l'examen histologique dans les bouchons corné. Situé dans la bouche des follicules pileux, le calcium est détecté. Edektronno microscopiquement présentent zpiteliotsitov de vacuolisation triviale, la couche granulaire - la réduction du nombre de granules kératohyaline vacuoles contenant la structure cristalline.

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