Erythème télangiectasique congénital: causes, symptômes, diagnostic, traitement

L'érythème congénital télangiectatique (synonyme: syndrome de Bloom) est une maladie autosomique récessive caractérisée par un érythème télangiectatique sur le visage, une petite taille à la naissance et une diminution de la croissance en longueur.

Causes et pathogénèse de l'érythème télangiectasie congénital. L'érythème télangiectasie congénital est une maladie autosomique récessive, dont le locus génétique est 15q26.1. Dans l'érythème télangiectasie congénital, l'affaiblissement de l'activité de l'ADN ligase, les troubles de la réparation de l'ADN, l'augmentation directe des aberrations chromosomiques et les modifications immunologiques sont considérés comme les principaux facteurs pathogéniques.

Symptômes de l'érythème télangiectasie congénital. Plusieurs mois après la naissance, l'enfant développe un érythème sur les zones exposées (visage, nez, oreilles, surfaces d'extension des mains), puis des vésicules, un purpura, des télangiectasies et des croûtes épaisses.

Cliniquement, il se manifeste par un érythème télangiectasie persistant localisé sur les joues et la région nasale, ce qui le rapproche du lupus érythémateux. L'érythème est photosensible. Plus rarement, des modifications similaires sont observées sur les oreillettes et le dos des mains; une glossite et une chéilite peuvent survenir. Un retard de croissance, un déficit immunitaire combiné avec une tendance aux maladies infectieuses et un risque accru de développer des tumeurs malignes sont caractéristiques. De plus, diverses anomalies ectodermiques et mésodermiques peuvent survenir.

Par la suite, l'érythème du visage s'affaiblit et s'atrophie, une hyperpigmentation, parfois une kératose folliculaire ou des modifications ichtyosiformes apparaissent. La maladie se caractérise par un ralentissement de la croissance, un faible poids, un nanisme, un visage et un nez volumineux. Des signes de maladies infectieuses sont souvent observés au niveau des voies respiratoires supérieures et du tractus gastro-intestinal; une faiblesse sexuelle se développe, mais aucun trouble du développement mental n'est observé. La maladie peut se compliquer d'une leucémie, d'un cancer de la peau ou de taches de rousseur.

Pathomorphologie. L'épiderme est d'épaisseur irrégulière, atrophié par endroits, une dystrophie vacuolaire des cellules épithéliales basales est présente, les vaisseaux de la partie supérieure du derme sont dilatés, parfois de petits infiltrats lymphohistiocytaires, une prolifération de fibroblastes et une faible densité du réseau élastique sont observés le long de leur trajet.

Histogenèse. Le syndrome de Bloom est associé à un déficit immunitaire congénital. On observe une diminution des taux d'IgA, d'IgM et parfois d'IgG, ainsi qu'une diminution de la réponse proliférative des lymphocytes aux mitogènes. L'examen immunomorphologique révèle des dépôts de fibrine dans la membrane basale de l'épiderme, et des IgM et IgG dans les corps cytoïdes. On observe des troubles de l'immunité cellulaire et humorale, ainsi qu'un risque accru de développer des maladies lymphoprolifératives. L'examen cytogénétique révèle une instabilité chromosomique avec une fréquence accrue d'échanges de chromatides sœurs. Un déficit en ADN ligase I a été mis en évidence.

Histopathologie: Des signes d'inflammation banale sont retrouvés.

Diagnostic différentiel. La maladie doit être distinguée du lupus érythémateux, du syndrome de Rothmund-Thompson et du syndrome de Cockayne.

Le traitement de l’érythème télangiectasie congénital est symptomatique.

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