Érythème télangiectasique congénital : causes, symptômes, diagnostic, traitement

Érythème congénital télangiectasique (synonyme: syndrome de Bloom) est une maladie autosomique récurrente, qui se manifeste par un érythème télangiectasique sur le visage, une petite croissance à la naissance et une croissance lente en longueur.

Causes et pathogenèse de l'érythème congénital télangiectasique. Érythème congénital télangiectasique - maladie autosomique récessive, locus du gène - 15q26.1. Avec l'érythème télangiectatique congénital, l'affaiblissement de l'activité de l'ADN ligase, la violation de la réparation de l'ADN, l'augmentation directe de l'aberration chromosomique, les changements immunologiques sont considérés comme les principaux facteurs pathogéniques.

Les symptômes de l'érythème sont des télangiectasies congénitales. Quelques mois après la naissance, un érythème, puis des vésicules, un purpura, des télangiectasies et des croûtes épaisses apparaissent chez l'enfant dans les zones ouvertes (visage, nez, oreilles, surfaces extenseurs des mains).

Cliniquement manifesté par érythème télangiectasique persistant, situé sur les joues et le nez, ce qui lui donne une ressemblance avec le lupus érythémateux. Erythème photosensible. Plus rarement, de tels changements se trouvent sur les oreillettes et l'arrière des mains; peut être une glossite et une chéilite. Retard de croissance caractéristique, immunodéficience combinée avec une tendance aux maladies infectieuses et un risque accru de tumeurs malignes. De plus, il peut exister divers défauts ecto- et mésodermiques.

Plus tard, l'érythème sur le visage s'affaiblit et il y a atrophie, hyperpigmentation, parfois - kératose folliculaire ou des changements ichtyosiformes. La maladie est caractérisée par une croissance lente, un faible poids, le nanisme, un grand visage et le nez. Sur les voies respiratoires supérieures et le tractus gastro-intestinal, il y a souvent des signes de maladies infectieuses, la faiblesse sexuelle se développe, mais il n'y a pas de déviation du développement mental. La maladie peut être compliquée par une leucémie, un cancer de la peau ou des taches de rousseur.

Pathomorphologie. Epiderme épaisseur inégale, localement atrophiques, exprimé dégénérescence vacuolaire des cellules epitheliales basales, les vaisseaux sanguins dans le derme supérieur dilatées, parfois observé au cours de leur petite infiltration lymphohistiocytaire, la prolifération des fibroblastes, réseau clairsemé élastique.

Histogenèse Le syndrome de Bloom est associé à un défaut immunitaire congénital. Une diminution du taux d'IgA, d'IgM et parfois d'IgG, a montré une diminution de la réponse proliférative des lymphocytes aux mitogènes. L'examen immunomorphologique révèle des dépôts de fibrine dans la membrane basale de l'épiderme, l'IgM et l'IgG dans les corps cytoïdes. Il y a des violations de l'immunité cellulaire et humorale, un risque accru de développer des maladies lymphoprolifératives. Dans les études cytogénétiques, on a trouvé une instabilité chromosomique avec une fréquence accrue d'échanges de chromatides sœurs. La déficience de l'enzyme ADN ligase I a été révélée.

Histopathologie. Il y a des signes d'inflammation banale.

Diagnostic différentiel La maladie doit être distinguée du lupus érythémateux, du syndrome de Rothmund-Thompson, du syndrome de la cocaïne.

Le traitement de l'érythème est un symptôme télangiectasique congénital.

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