Dysplasie focale ectomésodermique

La dysplasie ectomésodermique focale (syndrome de Goltz, syndrome de Goltz-Gorlin, hypoplasie dermique focale, syndrome de dysplasie mésoectodermique) est une maladie rare, probablement génétiquement hétérogène, mais dans la plupart des cas héréditaire selon un mode dominant lié à l'X avec une issue fatale chez les fœtus mâles, locus du gène Xp22.31. Elle survient presque exclusivement chez les femmes.

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Pathomorphologie de la dysplasie ectomésodermique focale

Dans les zones atrophiées de la peau, on observe un amincissement du derme avec une structure épidermique normale. La couche graisseuse sous-cutanée est située près de l'épiderme, parfois au niveau du plexus vasculaire superficiel. Le nombre de vaisseaux dans la couche papillaire est augmenté, et les structures fibreuses sont clairsemées. Les fibres de collagène sont amincies et disposées en filaments individuels. Les annexes cutanées sont peu nombreuses, mais leur structure est normale. Ce tableau ressemble au nævus lipomateux superficiel de la peau selon le syndrome d'Hoffman-Zurkale. Dans les zones d'hypoplasie avec protubérances graisseuses, un tableau similaire, mais plus prononcé, est observé. Dans la zone des excroissances papillomateuses des muqueuses, le tableau histologique correspond à un papillome avec une vascularisation accrue du stroma. L'examen au microscope électronique des zones cutanées atrophiées a révélé la présence de fibroblastes présentant de longues excroissances cytoplasmiques et un réticulum endoplasmique peu développé, autour desquels se trouvent de fines fibrilles sans striation transversale, probablement des complexes de tropocollagène et de procollagène. La structure des fibres de collagène matures est identique à celle des fibres normales. Dans la base sous-cutanée, les cellules adipeuses avec de nombreuses vacuoles adipeuses prédominent; des formes jeunes témoignent d'une prolifération de cellules adipeuses.

L'histogenèse des modifications cutanées dans la dysplasie ectomésodermique focale est associée à une perturbation de la cinétique de croissance des fibroblastes au cours de leur activité de synthèse normale, ce qui entraîne une raréfaction des éléments conjonctifs du derme. Parallèlement, on observe une prolifération de cellules du tissu sous-cutané qui remplacent le derme défectueux.

Symptômes

Cliniquement, elle se manifeste par des modifications cutanées atrophopoïkilodermiques avec des protubérances herniaires du tissu sous-cutané, des anomalies du squelette, des dents et des yeux, apparaissant dès la naissance. On observe souvent des papillomes sur les muqueuses des lèvres, du vagin et de l'anus, des lésions des phanères sous forme de dystrophie unguéale, des troubles de la croissance des cheveux avec alopécie de nidification et transpiration.

On note un retard mental avec crises épileptiformes.