Dysplasie du tissu conjonctif chez les enfants et les adultes

Un syndrome tel que la dysplasie du tissu conjonctif est dit être lorsque le corps humain est sujet à des perturbations dans la formation du tissu cartilagineux des articulations, ainsi que d'autres tissus, dès la naissance. Un enfant souffrant de dysplasie est relativement facile à identifier: il est exceptionnellement flexible, ses articulations fléchissent sans problème dans des directions différentes.

Chez les patients atteints de dysplasie du tissu conjonctif, une ostéochondrose précoce se développe à un jeune âge, une vision altérée, des malformations valvulaires cardiaques. En conséquence, ces personnes trouvent rapidement divers problèmes de santé - en particulier, avec le système musculo-squelettique.

Épidémiologie

La dysplasie du tissu conjonctif est indiquée dans les cas où il y a des signes d'altération du développement du tissu conjonctif au stade embryonnaire et postnatal, et ces troubles provoquent un échec de l'homéostasie. Le trouble survient au niveau des tissus, des organes et de l'organisme dans son ensemble: toutes sortes de pathologies morphofonctionnelles sont notées.

La prévalence et la fréquence des maladies du tissu conjonctif signalées sont très différentes, selon les différences de méthodologie de recherche. [1] Le problème de la dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif (nDST) est pertinent en raison de la fréquence importante de cette pathologie dans la population adulte dans son ensemble, et en particulier chez les femmes en âge de procréer (7-8%).  Pour l'aide des médecins, les patients atteints de dysplasie tournent six fois plus souvent que les patients atteints d'autres maladies.

L'incidence n'est pas liée au sexe et à la race des patients.

Causes dysplasie du tissu conjonctif

La dysplasie du tissu conjonctif est un syndrome qui comprend un large éventail de pathologies. Les causes sont des troubles associés à des troubles génétiques dans la construction des fibres du tissu conjonctif collagène. Le processus capture principalement le tissu osseux, l'appareil ligamentaire et tendineux et le tégument cutané.

Le mécanisme sous-jacent des troubles du tissu conjonctif est la mutation génétique. Un rôle particulier est joué par les changements dans les gènes responsables de la production de la principale substance protéique qui compose le tissu conjonctif - nous parlons de collagène (parfois de la fibrilline). Lorsque des changements douloureux se produisent lors de la formation des fibres protéiques, elles deviennent moins durables, incapables de résister à la charge. Un facteur supplémentaire dans le développement du syndrome peut être un manque de magnésium dans le corps.

Facteurs de risque

Les scientifiques ont prouvé que les facteurs suivants contribuent au développement de la dysplasie du tissu conjonctif chez un enfant:

• anémie maternelle pendant la grossesse;
• menace d'avortement;
• carence chronique en oxygène fœtal;
• insuffisance fœtoplacentaire chronique;
• toxicose sévère ou prolongée, gestose;
• pathologies chroniques associées à la grossesse (maladies du système endocrinien, des reins, des organes du tractus gastro-intestinal ou des voies respiratoires).

Pathogénèse

Les mutations hétérozygotes du gène du collagène de type II (COL2A1) conduisent à un groupe de dysplasies squelettiques connues sous le nom de collagénopathie de type II (COL2pathy). [2],  [3],  [4] Chaînes Proα1 (I) et proa2 (I) du collagène 1 gènes codés COL1A1 et COL1A2, respectivement; Les défauts quantitatifs ou qualitatifs dans la synthèse du collagène de type I se manifestent généralement sous la forme de collagénopathie de type I et d'ostéogenèse imparfaite. La plupart des patients (environ 90%) avec un diagnostic clinique d'ostéogenèse imparfaite ont une mutation dans les gènes COL1A1 ou COL1A2 avec un héritage de type autosomique dominant. Six autres gènes, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) et SERPINH1, sont associés à des formes autosomiques récessives. [5],  [6], [7]

Le mécanisme de base pour le développement de la dysplasie du tissu conjonctif, ainsi que la forme indifférenciée de la maladie, est causé par la mutation génique avec la participation de gènes responsables de la production et de la dissimilation des composants protéiques du tissu conjonctif ou des substances enzymatiques impliquées dans ces processus. La formation quantitative des composants qualitatifs de la matrice extracellulaire change, la fibrillogenèse est bouleversée. Les déterminants génétiques sont effectués en fonction de facteurs externes, ou ne dépendent pratiquement pas d'eux: cela est noté respectivement avec dysplasie et dysplasie indifférenciée. La polygénicité et la multifactorialité (pathologie avec une prédisposition génétique) sont inhérentes à la dysplasie du tissu conjonctif: nous parlons de mutations de nombreux gènes à la fois, et la redistribution aléatoire des allèles paternels et maternels entraîne constamment la formation du prochain génotype unique.

Les facteurs à la naissance - par exemple, les carences en vitamines ou en macro et micronutriments - deviennent les causes sous-jacentes qui créent les conditions préalables au développement de la dysplasie du tissu conjonctif. Les vitamines du groupe B stabilisent le métabolisme des protéines, l'acide ascorbique avec le tocophérol potentialise la production adéquate de collagène et agissent également comme antioxydants. Les micro et macro éléments - cuivre, bore, zinc et silicium, fluor et calcium, manganèse et magnésium, vanadium, phosphore et sélénium - agissent comme cofacteurs de substances enzymatiques qui stimulent la production de collagène et la saturation des os en minéraux. Il est également important qu'ils participent au métabolisme des électrolytes et maintiennent l'équilibre acido-basique. Les ions potassium, magnésium et zinc soutiennent la croissance osseuse et améliorent la concentration minérale du tissu osseux. Dans le développement de la maladie, l'un de ces facteurs est d'une importance capitale. [8]

Symptômes dysplasie du tissu conjonctif

Les premiers signes de dysplasie du tissu conjonctif apparaissent même dans la petite enfance. Cela peut être à la fois une flexibilité et une hypermobilité excessives, ainsi qu'une mobilité limitée des articulations en fonction du type de contractures. Des défauts de développement physique (nanisme), une faiblesse ligamentaire, un tissu osseux fragile, diverses courbures de la colonne vertébrale, des pieds plats, une poitrine déformée, etc. Se produisent également.

Des signes de dysplasie sont notés par rapport à d'autres organes: la maladie peut affecter le cœur, le système vasculaire, les yeux.

La colonne vertébrale souffre souvent: les vertèbres sont tellement déplacées qu'au moindre mouvement il y a une compression des vaisseaux, les terminaisons nerveuses sont altérées, la douleur survient et la conscience est altérée. [9]

Le tableau clinique de la maladie est frappant dans sa diversité, et c'est un énorme «moins», car il devient très difficile d'identifier la pathologie. Par conséquent, les médecins sont obligés de recourir à plusieurs méthodes de diagnostic en laboratoire, ainsi qu'à des types de recherche instrumentaux.

Les signes phénotypiques de la dysplasie du tissu conjonctif ne sont pas toujours présents dès la naissance et peuvent survenir tout au long de la vie. Au fil du temps, au fil des ans, le plus souvent - sous l'influence de certaines conditions défavorables, le nombre de symptômes dysplasiques et leur gravité augmentent et s'intensifient, à mesure que les troubles primaires de l'homéostasie augmentent. Dans ce cas, une mauvaise nutrition, une mauvaise écologie, des pathologies intercurrentes régulières, des stress fréquents, etc. Peuvent devenir des conditions défavorables. La constance de la présence de micro et macro éléments directement impliqués dans les processus de production de collagène, ainsi que dans la régulation de l'activité enzymatique nécessaire à une rapide et de haute qualité synthèse.

En général, ces processus dépendent principalement de l'équilibre du calcium et du magnésium dans le corps. Par exemple, une carence en magnésium dans le contexte de niveaux normaux ou de niveaux excessifs de calcium entraîne une augmentation de l'activité des substances enzymatiques protéolytiques qui provoquent la dégradation du collagène. En conséquence, un tableau clinique sévère de la dysplasie du tissu conjonctif.

Le magnésium régule l'utilisation du calcium dans le corps. Avec une carence en magnésium, le calcium se dépose dans les os et les tissus mous de divers organes. Avec un excès de magnésium, le calcium commence à être mal absorbé et excrété par le corps.

Un manque à long terme de magnésium peut provoquer des signes d'angiospasme, une augmentation de la pression artérielle, une dystrophie myocardique, une tachycardie, une arythmie et une thrombose accrue. Des troubles neuropsychiatriques sont possibles: inattention, dépression, phobies ou anxiété, troubles autonomes, maux de tête et vertiges, insomnie, engourdissement des membres. Les signes viscéraux peuvent être détectés sous forme de broncho ou de laryngospasme, de constipation spastique ou de diarrhée hyperkinétique, de dyspepsie, de dyskinésie de la vésicule biliaire et de douleur abdominale.

La carence chronique en magnésium se manifeste en outre par une diminution du tonus musculaire, une faible densité osseuse.

Les caractéristiques morphométriques du crâne avec dysplasie du tissu conjonctif peuvent varier en raison des caractéristiques de l'hémostase. Les patients sont souvent diagnostiqués avec des anévrismes aortiques, accompagnés par le développement d'une coagulation intravasculaire chronique disséminée, à la suite d'une stagnation dans la cavité anévrismale et de la création d'un courant turbulent dans l'aorte. Peut-être la formation de lésions cérébrales ischémiques, d'hémorragies sous-arachnoïdiennes et parenchymateuses.

À ce jour, les experts ont identifié un certain nombre de signes phénotypiques de dysplasie CT. Ils peuvent être conditionnellement divisés en visuels (ceux qui peuvent être vus de l'extérieur) et ceux qui ne sont détectés que par les résultats d'un examen interne approfondi.

La plupart des patients ont:

• fatigue élevée, fatigue fréquente sans cause;
• rhumes fréquents, SRAS;
• tendance au saignement (grande perte de sang lors de l'extraction dentaire, avec blessures, pendant les menstruations chez la femme);
• étourdissements et douleur dans la tête.

Plus de 30% des patients ont ce qu'on appelle le «ciel gothique», la malocclusion, l'hypermobilité articulaire, le vieillissement prématuré du visage, les pieds plats.

La douleur dans la dysplasie du tissu conjonctif est dérangeante, selon l'organe affecté plus que les autres. Ainsi, des douleurs périodiques et à long terme dans le cœur, derrière le sternum et dans l'hypochondre, des douleurs spastiques le long de l'intestin et des maux de tête peuvent souvent perturber. Une douleur désagréable dans les articulations apparaît au stade de l'ostéochondrose. S'il y a des déformations de la poitrine ou de la colonne vertébrale, des douleurs au dos et à la poitrine surviennent avec une position debout, une marche prolongée ou même en position assise prolongée.

Les dents souffrent-elles de dysplasie du tissu conjonctif? De nombreuses recherches ont été menées, car les scientifiques ont tenté de relier le changement de qualité de l'émail dentaire à la dysplasie du tissu conjonctif, ce qui permettrait un diagnostic plus précis de la maladie. À la suite de ces travaux, des violations de la minéralisation et de la formation d'émail dentaire ont été trouvées chez des patients présentant des signes de dysplasie du tissu conjonctif. Cela est dû à la densité de garnissage insuffisante des prismes en émail par unité de volume. De plus, les prismes sont disposés de façon aléatoire et la matrice organique est mal organisée et minéralisée. La tendance au développement incorrect des dents et la probabilité de pathologies associées sont déterminées individuellement, car tous les patients atteints de cette maladie ne se manifestent pas.

Étapes

L'évolution de la dysplasie du tissu conjonctif est divisée selon les étapes ou degrés suivants, selon une échelle à 4 points:

1. score - dysplasie légère
2. score - degré modéré de dysplasie sévère
3. score - degré sévère de dysplasie

Les signes pathologiques sont évalués sur une échelle de 2 points:

• 0 point - aucun signe;
• 1 point - des signes sont présents.

La dysplasie sévère du tissu conjonctif est déterminée non seulement par la gravité de certains symptômes cliniques, mais également par la nature de leurs combinaisons. Par exemple, seules l'hypermobilité, la luxation fréquente et la subluxation des articulations n'agissent pas toujours comme des signes de dysplasie significativement prononcée. Mais la combinaison de la courbure de la colonne vertébrale avec un resserrement articulaire, une hypermobilité, une asymétrie, des troubles mentaux et un syndrome esthétique sévère permettent de diagnostiquer le degré extrême de la maladie.

Formes

Il n'y a pas de consensus parmi les experts concernant la classification de la dysplasie du tissu conjonctif. Cependant, le syndrome a été décidé à se subdiviser en plusieurs groupes en fonction des processus pathologiques dans lesquels la protéine de collagène est impliquée. La plus fiable à l'heure actuelle est reconnue comme une telle systématisation:

1. Dysplasie différenciée du tissu conjonctif, également appelée collagénopathie. [10]La maladie est de type héréditaire, avec des symptômes spécifiques clairs, elle peut donc facilement être diagnostiquée.
2. La dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif comprend d'autres variantes d'une pathologie similaire qui ne sont pas incluses dans le premier groupe. Les variétés indifférenciées de la maladie surviennent beaucoup plus souvent, quel que soit l'âge, mais ne nécessitent pas toujours de traitement.

La dysplasie différenciée du scanner peut se manifester sous la forme du syndrome d'Ehlers-Danlos,  [11] Stickler,  [12] Marfan. [13]

La forme indifférenciée peut être accompagnée de signes cliniques qui ne sont pas inclus dans la série structurelle des pathologies héréditaires. Les variantes les plus courantes de la dysplasie extraindromique, telles que la marfanoïde, elersovidny et le phénotype MASS. [14]

Phénotype morphanoïde	Symptômes de dysplasie généralisée du tissu conjonctif, ajout asthénique du corps, arachnodactylie, cardiopathie valvulaire, troubles visuels, dolichostenomeliya.
Phénotype ellersoïde	La combinaison de symptômes de dysplasie généralisée du tissu conjonctif avec une tendance à une extensibilité excessive de la peau et une mobilité articulaire accrue.
Phénotype MASS	Symptômes de dysplasie généralisée du tissu conjonctif, pathologies cardiaques, défauts du système musculo-squelettique, amincissement ou subatrophie de la peau.

Malgré la clarté de la classification, les experts soulignent l'absence de caractères universels formant une affiliation phénotypique spécifique. Chaque patient a ses propres défauts uniques. Par conséquent, les médecins utilisent souvent leur propre version de l'isolement symptomatique, reliant certains changements pathologiques à la dysplasie du tissu conjonctif.

• La dysplasie du tissu conjonctif du cœur est caractérisée par la présence d'un prolapsus isolé et combiné des valvules cardiaques, d'une dégénérescence valvulaire myxomateuse.
• La dysplasie systémique du tissu conjonctif peut s'accompagner de lésions d'organes multiples, dans lesquelles il existe:

1. troubles osseux (poitrine déformée, longueur modifiée des segments corporels, arachnodactylie, courbure vertébrale, déformation crânienne, fragilité osseuse, etc.);
2. troubles cardiovasculaires (hypertrophie aortique, régurgitation, prolapsus valvulaire mitral, calcification antérieure de l'anneau mitral, varices, varicocèle, hémorragies fréquentes);
3. troubles dermatologiques (extensibilité, vulnérabilité, amincissement de la peau, formation de cicatrices, stries, pseudotumeurs); [15]
4. troubles musculaires et articulaires (hypotrophie musculaire, prolapsus, hernie, spondylose, hypermobilité articulaire, déplacements et luxations, pieds plats);
5. troubles ophtalmiques (myopie, maladies de la cornée, du cristallin, énophtalmie, etc.);
6. troubles des organes internes (prolapsus des reins et autres organes, hernie du diaphragme, dolichosigma, polykystique rénal, etc.);
7. troubles respiratoires (dyskinésies, polykystose pulmonaire ou hypertension, pneumothorax spontané).

• La dysplasie mésenchymateuse du tissu conjonctif est héritée de façon autosomique dominante, se manifeste par de multiples polypes du côlon à l'âge de 20-30 ans. Il existe une possibilité de malignité du processus. De nombreux ostéofibromes ou ostéomes se trouvent dans les os crâniens, les tissus mous sont affectés, les formations kystiques dermoïdes, les léiomyomes se forment et les dents tombent prématurément.
• La dysplasie du tissu conjonctif de la valve mitrale se manifeste le plus souvent par son prolapsus, moins souvent complété par un prolapsus des valves aortique ou tricuspide, une racine aortique élargie et un tronc pulmonaire. La contractilité myocardique et les paramètres cardiaques volumétriques changent. La violation commence sa formation à partir de 4-5 ans. L'auscultation de la lésion est déterminée principalement à l'adolescence. Le degré de modifications valvulaires dépend de la gravité du processus de dysplasie et du volume ventriculaire.
• La dysplasie du tissu conjonctif des vaisseaux sanguins s'accompagne de lésions des artères élastiques avec une expansion idiopathique des parois et la formation d'un anévrisme sacculaire. Les vaisseaux artériels musculaires et mixtes sont affectés: des anévrismes de bifurcation, des tortuosités et des boucles pathologiques, des dolichoectasies se forment. Les veines sont affectées: tortuosité, varices, hémorroïdes, veines d'araignée détectées, dysfonction endothéliale observée. Le stade initial des lésions vasculaires commence déjà à l'adolescence, s'aggravant au fil des ans. Les indicateurs de la pression artérielle sont perturbés vers l'hypotension artérielle idiopathique.
• La dysplasie du tissu conjonctif de la colonne vertébrale se manifeste par une ostéochondrose juvénile, une instabilité vertébrale, des hernies intervertébrales, une insuffisance vertébrobasilaire, un spondylolisthésis. Des violations se produisent lors du développement du syndrome thoracodiaphragmatique et de l'état d'hypermobilité, et les changements pathologiques de la colonne vertébrale aggravent considérablement l'évolution de la maladie.
• La scoliose avec dysplasie du tissu conjonctif est dangereuse pour ses conséquences: il peut s'agir de maladies des organes internes, de douleurs régulières dans la tête, d'une fatigue accrue, de fibromes et de reins tombants. Le plus souvent, la motilité intestinale est perturbée, les organes internes sont abaissés.
• La dysplasie du tissu conjonctif et l'anévrisme sont des signes constitutifs du syndrome vasculaire. On observe la formation d'anévrisme sacculaire, d'anévrismes hémodynamiques à bifurcation dans le contexte d'une hypertrophie artérielle, de tortuosités pathologiques et de dysfonction endothéliale.
• La dysplasie intestinale est souvent associée à un risque élevé de cancer colorectal. Avec une altération de la fonction intestinale, la colite ulcéreuse, la maladie de Crom, la schistomatose, la polypose, les hémorroïdes sont souvent trouvées. Le développement de l'adénomatose devient une indication absolue pour un traitement chirurgical et l'apparition d'adénomes dans le duodénum 12 augmente le risque de formation d'un cancer duodénal et préampli.

Livedo avec dysplasie du tissu conjonctif est un autre symptôme que l'on trouve dans les lésions vasculaires. Il s'agit d'un type atonique spastique de névrose vasculaire, qui se manifeste par une violation de la circulation sanguine dans le réseau capillaire. Livedo se caractérise par une coloration bleuâtre de la peau, provoquée par un motif particulier de vaisseaux translucides à travers la peau. Le problème se manifeste souvent dans les tibias et les cuisses, parfois sur les poignets. Elle peut survenir sous la forme d'une pathologie indépendante, ou faire partie du syndrome - en particulier, avec un trouble neurohormonal ou une dysplasie du tissu conjonctif.

Dysplasie du tissu conjonctif chez l'adulte

Les patients adultes peuvent détecter l'apparition de symptômes douloureux à un jeune âge - environ 20-24 ans. La défaite s'accompagne de tels signes:

• Problèmes ophtalmiques sous forme de myopie, astigmatisme, défauts de développement du fond d'œil, pathologie de la cornée et de la sclère.
• Troubles immunologiques selon le type de réactions allergiques ou immunologiques.
• Troubles articulaires sous forme de luxations et de subluxations.
• Violations du système nerveux, à savoir: apparition de troubles phobiques, développement d'états dépressifs ou anorexie mentale.

Dysplasie du tissu conjonctif chez la femme

Les femmes et les hommes sont également sensibles au développement de cette maladie, cependant, les patients expriment une inquiétude particulière quant à la possibilité de tomber enceinte, de porter et d'avoir un bébé en bonne santé. Les scientifiques ont étudié cette question et observé tous les changements dans le corps féminin dans le contexte d'une forme indifférenciée de dysplasie.

Selon une évaluation efficace, de nombreuses pathologies somatiques concomitantes ont été trouvées. Ainsi, la dysplasie du tissu conjonctif et la grossesse ont été accompagnées d'une augmentation de la fréquence des pathologies cardiovasculaires et neuroendocrines. Une anémie ferriprive a également été notée.

Les femmes enceintes ont souvent exacerbé les problèmes extragénitaux chroniques, principalement les pathologies du système respiratoire et des organes ORL, ainsi que les maladies des voies urinaires. Avec l'identification en temps opportun des troubles de la formation des structures du tissu conjonctif, il est important de prendre des mesures préventives dans les exacerbations enceintes des processus chroniques à l'avance, afin de prévenir le développement d'une insuffisance placentaire.

Dysplasie du tissu conjonctif chez les enfants

Si le diagnostic de dysplasie du tissu conjonctif est établi dans l'enfance, les manifestations symptomatiques suivantes attirent généralement l'attention:

• Troubles du système musculo-squelettique, qui se présentent sous la forme d'une poitrine déformée, courbure de la colonne vertébrale selon le type de scoliose ou cyphose, dysplasie des articulations de la hanche, fragilité du tissu osseux, mobilité articulaire excessive, disproportionnalité segmentaire du squelette, luxations et subluxations, diverses variétés.
• Troubles musculaires, tels que diminution du tonus musculaire des membres, entorses fréquentes, déchirures et déchirures de l'appareil ligamentaire et lésions des tendons.
• Troubles du système nerveux sous forme de troubles du sommeil, fatigue excessive, étourdissements périodiques et maux de tête.
• Défauts dans le développement de l'appareil maxillo-facial, qui se manifestent par une croissance ralentie et une dentition incorrecte, un frein court de la langue, une hypoplasie de l'émail, des processus inflammatoires réguliers (par exemple, la gingivite).
• Problèmes cardiovasculaires - le plus souvent, c'est un prolapsus de la valve cardiaque mitrale, une expansion de la section aortique ascendante.

Dysplasie du tissu conjonctif congénital

Le syndrome congénital peut se manifester avec différents types de complexes de symptômes. Les plus courants sont:

• Syndrome asthénique, qui se caractérise par une capacité de travail réduite, une fatigue accrue, divers échecs psycho-émotionnels.
• Le syndrome valvulaire se manifeste par des changements dégénératifs myxomateux dans le système valvulaire du cœur. Un prolapsus valvulaire mitral est souvent diagnostiqué.
• Le syndrome vasculaire s'accompagne de lésions des vaisseaux sanguins: un anévrisme baggy se forme, les parois vasculaires se dilatent.
• Le syndrome thoraco-diaphragmatique est caractérisé par une déformation thoracique de type entonnoir ou caréné, une courbure de la colonne vertébrale (cyphose accrue, scoliose, etc.).
• Le syndrome bronchopulmonaire peut être accompagné de prémothorax spontané, de trachéobronchomégulation, de dyskinésie trachéobronchique.

Complications et conséquences

Des effets indésirables de la maladie peuvent survenir en fonction du degré de dommage au tissu conjonctif. Au fil des années, le patient développe les pathologies suivantes:

• dysfonctionnement du système nerveux autonome;
• troubles de la sphère neuropsychique;
• pathologies cardiovasculaires (prolapsus valvulaire, expansion de la racine aortique, anévrismes vasculaires, arythmies);
• troubles digestifs (reflux gastro-œsophagien, dyskinésie biliaire, syndrome du côlon irritable);
• problèmes dans les voies urinaires (prolapsus des reins, néphropathie, reflux vésico-urétéral);
• troubles génitaux (prolapsus de l'utérus, varicocèle, polycystose ovarienne, fausse couche);
• troubles sanguins (thrombocytes et hémoglobinopathies).

Quel est le danger de la dysplasie du tissu conjonctif? Le plus grand danger est les dommages au système cardiovasculaire et respiratoire, car ils s'accompagnent souvent du développement de conditions qui menacent la vie du patient. Par exemple, les changements dans le cœur et les vaisseaux sanguins déterminent souvent la pathogenèse d'une mort subite: nous parlons de syndromes valvulaires, vasculaires, arythmiques.

Diagnostics dysplasie du tissu conjonctif

Les mesures diagnostiques pour détecter la dysplasie du tissu conjonctif ne sont pas toujours les mêmes et nécessitent l'utilisation d'approches médicales différentes. Les études génétiques cliniques devraient être un moment obligatoire, car la pathologie est déterminée héréditairement. En complément, le médecin applique les principes diagnostiques suivants:

• systématisation des plaintes des patients;
• examen corporel, évaluation de la proportionnalité, mesure de la longueur des membres et des secteurs osseux;
• évaluation conjointe de la mobilité;
• un test pour la capacité du patient à saisir son propre poignet avec son pouce et son petit doigt;
• effectuer un échocardiogramme.

Le diagnostic doit également être effectué selon les critères de Smolnova (2003) (grands et petits critères diagnostiques), qui comprennent: une extensibilité cutanée accrue, une hypermobilité des articulations (entorse, luxation et subluxation, pieds plats), une hypotension musculaire, une prédisposition héréditaire à la maladie, une évaluation des signes d'hypermobilité articulaire (Critères Beiton). [16]

Les tests de laboratoire comprennent une étude du liquide urinaire: le niveau d'oxyproline et de glycosaminoglycanes est particulièrement important - ce sont les composants qui se forment lors de la dégradation du collagène. De plus, un test sanguin, une étude des mutations fréquentes du gène PLOD, ainsi qu'une analyse biochimique générale (une évaluation détaillée de la composition du sang veineux) sont pertinents. De plus, des analyses sont effectuées sur la qualité du métabolisme dans le tissu conjonctif et des marqueurs du métabolisme minéral et hormonal sont déterminés.

La consultation génétique pour la dysplasie du tissu conjonctif est prescrite pour évaluer le risque de développer une pathologie génétique sévère chez un enfant et pour déterminer les moyens de prévenir la maladie. La consultation est nécessaire si l'un des conjoints est malade de dysplasie, s'il y a des résultats de test suspects ou des manifestations douloureuses externes. Comme les consultants agissent habituellement:

• généticien;
• généticien clinique;
• consultant en génétique;
• un autre spécialiste dans un domaine médical étroit.

Si nécessaire, une analyse génétique peut être recommandée, qui aide à évaluer l'état de certains gènes dans la molécule d'ADN et fournit des informations sur la façon dont une personne est prédisposée à une maladie particulière - en particulier, au développement d'une dysplasie du tissu conjonctif. L'analyse génétique est reconnue comme la base scientifique du calcul de la charge génétique.

Le diagnostic instrumental comprend l'échographie échographique, l'imagerie par résonance magnétique et la tomodensitométrie, l'électromyographie (évaluation de l'activité électrique des muscles), l'examen radiographique.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel est réalisé avec les pathologies suivantes:

• Syndrome de Louis-Dietz (accompagné d'une fracture de la langue / du palais, du pied bot, d'une instabilité des vertèbres cervicales, d'hypertélorisme);
• Syndrome de Martin-Bell; [17]
• Syndrome de Sprintzen-Goldberg (accompagné d'un retard mental);
• Syndrome de Weil-Marchezani (caractérisé par une brachidactylie, avec mobilité articulaire);
• arachnodactylie contractuelle congénitale (se produit avec des changements articulaires contractuels);
• syndrome du cristallin ectopique (non accompagné de signes de dilatation aortique);
• homocystinurie (caractérisée par une thrombose, un retard mental);
• Syndrome d'Ehlers-Danlos  (caractérisé par une insuffisance valvulaire, des traits faciaux caractéristiques, un anévrisme artériel). [18]

Traitement dysplasie du tissu conjonctif

Il n'existe pas de médecins spécialisés uniquement dans la dysplasie du tissu conjonctif. Le pédiatre examine et traite les enfants, avec le soutien d'autres spécialistes: génétique, endocrinologue, orthopédiste, cardiologue, etc.

En savoir plus sur les méthodes de traitement dans cet article .

La prévention

Si nous parlons de la prévention primaire de la dysplasie du tissu conjonctif, il est obligatoire pour la mère de maintenir un mode de vie sain, d'établir un régime rationnel de travail et de repos, un traitement rapide des maladies, une alimentation équilibrée et une activité physique réfléchie.

La prophylaxie secondaire permet une surveillance dynamique constante des patients atteints de dysplasie, le respect des mesures préventives et thérapeutiques.

Les obstétriciens-gynécologues devraient se souvenir de l'importance de la prophylaxie périconceptionnelle et périnatale. La première consiste à effectuer un examen clinique à grande échelle d'une femme, à évaluer la présence de facteurs tératogènes et autres facteurs négatifs et à prescrire des médicaments contenant du magnésium et de l'acide folique. Dans le même temps, la prévention de l'insuffisance placentaire, la consultation des futurs parents sur l'importance de l'allaitement maternel, le développement physique du bébé et l'enseignement des bases de l'hygiène infantile sont effectués.

Prévoir

Souvent, les patients souffrant de la maladie déjà à un jeune âge acquièrent d'autres problèmes de santé - en particulier, une ostéochondrose précoce, une déficience visuelle, un prolapsus valvulaire mitral. Le syndrome ne peut en aucun cas être ignoré, malgré son origine génétique: sous l'influence de certains facteurs, la maladie peut à la fois ralentir son développement et l'aggraver.

Même au siècle dernier, l'ampleur du développement de la dysplasie du tissu conjonctif était beaucoup plus petite: les personnes ne manquaient pratiquement pas de magnésium - les céréales, les légumes, les légumes verts étaient présents dans le régime alimentaire et tous les produits étaient respectueux de l'environnement. Aujourd'hui, nous avons affaire à un régime complètement changé. Les enfants préfèrent souvent la restauration rapide et les produits à garniture artificielle. Mais une bonne nutrition à elle seule peut considérablement ralentir les processus pathologiques typiques de la dysplasie.

Combien vivent avec une dysplasie du tissu conjonctif? Il ne peut y avoir de réponse unique à cette question, car l’espérance de vie dépend entièrement des troubles et des changements spécifiques survenus dans le corps du patient et de leur intensité. Par exemple, si la dysplasie affecte le tissu cardiaque, le patient peut mourir en quelques mois.

Cela dépend beaucoup des tactiques de traitement choisies et il devient particulièrement dangereux de ne pas consulter un médecin ou un diagnostic incorrect (et, par conséquent, un traitement incorrect du syndrome).

Handicap

La question de l'attribution d'un groupe d'incapacité pour la dysplasie du tissu conjonctif est décidée individuellement et séparément dans chaque cas. Il y a plus de chances d'obtenir un handicap selon le profil neurologique ou orthopédique, mais tout dépend du degré et de la gravité de la maladie, de l'efficacité du traitement et de la durée du séjour au dispensaire.

Entrent-ils dans l'armée?

Le diagnostic de dysplasie du tissu conjonctif en soi n'est pas un motif d'exemption de la conscription, mais cette question peut être tranchée individuellement par les membres du commissariat militaire. Dans les cas simples où la fonction des articulations n'est pas altérée, un jeune homme peut être embauché avec une affectation de catégorie B.Dans d'autres situations, toutes les violations causées par des processus de dysplasie sont prises en compte - par exemple, altération de la position des articulations, raccourcissement ou limitation de la mobilité des bras et des jambes, amplitude de mouvement incorrecte.

Le conscrit doit fournir pleinement aux membres de la commission médicale militaire la preuve de son inaptitude au service. Dans des circonstances appropriées, le médecin du bureau d'enregistrement et d'enrôlement militaire donnera au jeune homme une référence pour un examen supplémentaire.

Célébrités atteintes de dysplasie du tissu conjonctif

Lorsque vous feuilletez des magazines avec des photos de personnages célèbres, vous ne pensez jamais au fait qu'ils ont également des problèmes de santé - et ces problèmes peuvent être graves. En fait, les acteurs et les musiciens sont les mêmes personnes que vous et moi, et certains d'entre eux doivent créer et travailler, malgré toutes sortes d'obstacles et même de douleur.

• Sarah Hyland est une actrice qui a joué dans la série télévisée The American Family. Même à l'âge de neuf ans, il a été constaté qu'elle souffrait de dysplasie des reins et le long traitement qui a suivi n'a pratiquement pas été concluant. Ce n'est qu'en 2012 qu'elle a dû subir une greffe de rein, ce qui a considérablement amélioré l'état de l'actrice, mais n'a toujours pas conduit à une guérison complète.
• Michael Berriman est un acteur connu pour son apparence inhabituelle causée par une maladie génétique - la dysplasie hypohydrotique. L'homme a le front haut, les joues enfoncées, la peau ridée. Grâce à ces caractéristiques externes, l'acteur joue avec succès le rôle de toutes sortes de monstres, mutants, méchants.
• Melanie Gaidos est un modèle bien connu des États-Unis qui a une apparence non standard causée par une dysplasie ectodermique. Mélanie a l'air à la fois effrayante et envoûtante, et les problèmes de cheveux, d'ongles, de dents et d'articulations n'ont pas interféré dans sa carrière de mannequin vertigineuse.

Les médecins notent que loin d'être toujours une dysplasie du tissu conjonctif, il existe des symptômes brillants et douloureux, un handicap et l'extinction de l'activité vitale. La maladie peut et doit être combattue, tout en menant un mode de vie assez actif.