Dysplasie du tissu conjonctif chez l'enfant et l'adulte

Un syndrome tel que la dysplasie du tissu conjonctif survient lorsque l'organisme est sujet à des troubles de la formation du tissu cartilagineux des articulations et d'autres tissus dès la naissance. Un bébé souffrant de dysplasie est relativement facile à identifier: il est exceptionnellement souple et ses articulations se plient sans problème dans toutes les directions.

Les patients atteints de dysplasie du tissu conjonctif développent dès leur plus jeune âge une ostéochondrose précoce, une déficience visuelle et des anomalies des valves cardiaques. Par conséquent, ces personnes développent rapidement divers problèmes de santé, notamment au niveau de l'appareil locomoteur.

Épidémiologie

La dysplasie du tissu conjonctif est évoquée en cas de troubles du développement du tissu conjonctif aux stades embryonnaire et postnatal, entraînant une perturbation de l'homéostasie. Ce trouble touche les tissus, les organes et l'organisme tout entier: on observe toutes sortes de pathologies morphofonctionnelles.

La prévalence et l'incidence des maladies du tissu conjonctif rapportées varient considérablement, en fonction des différences de méthodologie de recherche. [ 1 ] Le problème de la dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif (uCTD) est pertinent en raison de la fréquence significative de cette pathologie dans la population adulte en général, et en particulier, chez les femmes en âge de procréer (7-8 %). Les patients atteints de dysplasie consultent un médecin six fois plus souvent que les patients atteints d'autres maladies.

L’incidence de la maladie n’est pas associée au sexe ou à la race des patients.

Causes dysplasies du tissu conjonctif

La dysplasie du tissu conjonctif est un syndrome qui englobe un large éventail de pathologies. Ses causes sont des troubles génétiques liés à la construction des fibres de collagène du tissu conjonctif. Ce processus affecte principalement le tissu osseux, les ligaments, les tendons et la peau.

Le mécanisme fondamental des troubles du tissu conjonctif repose sur des mutations génétiques. Les modifications des gènes responsables de la production du collagène (parfois de la fibrilline), principale substance protéique composant le tissu conjonctif, sont particulièrement importantes. Lorsque des modifications douloureuses surviennent lors de la formation des fibres protéiques, celles-ci deviennent moins résistantes et incapables de supporter la charge. Un autre facteur de développement du syndrome peut être un manque de magnésium dans l'organisme.

Facteurs de risque

Les scientifiques ont prouvé que les facteurs suivants contribuent au développement de la dysplasie du tissu conjonctif chez un enfant:

• anémie chez la mère pendant la grossesse;
• menace d’interruption de grossesse;
• manque chronique d'oxygène chez le fœtus;
• insuffisance fœtoplacentaire chronique;
• toxicose sévère ou prolongée, gestose;
• pathologies chroniques liées à la grossesse (maladies du système endocrinien, des reins, du tractus gastro-intestinal ou des voies respiratoires).

Pathogénèse

Français Les mutations hétérozygotes du gène du collagène de type II (COL2A1) entraînent un groupe de dysplasies squelettiques connues sous le nom de collagénopathie de type II (COL2pathie).[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] Les chaînes proα1(I) et proα2(I) du collagène 1 sont codées respectivement par les gènes COL1A1 et COL1A2; Les défauts quantitatifs ou qualitatifs de la synthèse du collagène de type I se manifestent généralement par une collagénopathie de type I et une ostéogenèse imparfaite. La plupart des patients (environ 90 %) ayant un diagnostic clinique d'ostéogenèse imparfaite présentent une mutation dans les gènes COL1A1 ou COL1A2, avec un mode de transmission autosomique dominant. Six autres gènes, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix (OSX) et SERPINH1, sont associés à des formes autosomiques récessives. [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Le mécanisme fondamental du développement de la dysplasie du tissu conjonctif, ainsi que de la forme indifférenciée de la maladie, est dû à une mutation génétique impliquant des gènes responsables de la production et de la dissimilation des composants protéiques constitutifs du tissu conjonctif, ou des enzymes participant aux processus susmentionnés. La formation quantitative des composants qualitatifs de la matrice extracellulaire est modifiée et la fibrillogenèse est perturbée. Les déterminants génétiques sont mis en œuvre en fonction de facteurs externes, ou en sont pratiquement indépendants: c’est le cas respectivement de la dysplasie et de la dysplasie indifférenciée. La dysplasie du tissu conjonctif se caractérise par sa polygénicité et sa multifactorialité (pathologie à prédisposition génétique): il s’agit de la mutation simultanée de plusieurs gènes, et la redistribution aléatoire des allèles paternels et maternels entraîne constamment la formation d’un génotype unique.

Des facteurs présents à la naissance, tels que des carences en vitamines, en macro- et micro-éléments, deviennent les causes sous-jacentes qui créent les conditions préalables au développement d'une dysplasie du tissu conjonctif. Les vitamines B stabilisent le métabolisme des protéines, tandis que l'acide ascorbique et le tocophérol potentialisent la production adéquate de collagène et agissent comme antioxydants. Les micro- et macro-éléments, tels que le cuivre, le bore, le zinc et le silicium, le fluor et le calcium, le manganèse et le magnésium, le vanadium, le phosphore et le sélénium, agissent comme cofacteurs pour les enzymes qui stimulent la production de collagène et la minéralisation osseuse. Leur participation au métabolisme électrolytique et au maintien de l'équilibre acido-basique est également importante. Les ions potassium, magnésium et zinc favorisent la croissance osseuse et augmentent la concentration minérale du tissu osseux. Chacun de ces facteurs est d'une importance primordiale dans le développement de la maladie. [ 8 ]

Symptômes dysplasies du tissu conjonctif

Les premiers signes de dysplasie du tissu conjonctif apparaissent dès la petite enfance. Il peut s'agir d'une flexibilité et d'une hypermobilité excessives, ou d'une mobilité articulaire limitée, comme des contractures. On peut également observer des anomalies du développement physique (nanisme), une faiblesse ligamentaire, une fragilité osseuse, des courbures diverses de la colonne vertébrale, des pieds plats, une cage thoracique déformée, etc.

Des signes de dysplasie sont également observés au niveau d'autres organes: la maladie peut toucher le cœur, le réseau vasculaire et les yeux.

La colonne vertébrale souffre souvent: les vertèbres se déplacent tellement que le moindre mouvement comprime les vaisseaux sanguins, pince les terminaisons nerveuses, provoque des douleurs et perturbe la conscience. [ 9 ]

Le tableau clinique de la maladie est frappant par sa diversité, ce qui constitue un inconvénient majeur, car il devient très difficile d'identifier la pathologie. Les médecins sont donc contraints de recourir simultanément à plusieurs méthodes de diagnostic en laboratoire, ainsi qu'à des analyses instrumentales.

Les signes phénotypiques de dysplasie du tissu conjonctif ne sont pas toujours présents dès la naissance et peuvent se manifester tout au long de la vie. Au fil du temps, et le plus souvent sous l'influence de conditions défavorables, le nombre et la gravité des symptômes dysplasiques augmentent et s'intensifient, parallèlement à l'aggravation des troubles primaires de l'homéostasie. Dans ce cas, les conditions défavorables peuvent être une mauvaise alimentation, un environnement défavorable, des pathologies intercurrentes fréquentes, un stress fréquent, etc. La principale préoccupation est la constance de la présence de micro et macroéléments directement impliqués dans les processus de production de collagène, ainsi que dans la régulation de l'activité enzymatique nécessaire à une synthèse rapide et de qualité.

En général, les processus mentionnés ci-dessus dépendent principalement de l'équilibre calcique et magnésium dans l'organisme. Par exemple, une carence en magnésium, malgré des taux de calcium normaux ou excessifs, entraîne une augmentation de l'activité des enzymes protéolytiques responsables de la dégradation du collagène. Il en résulte un tableau clinique grave de dysplasie du tissu conjonctif.

Le magnésium régule l'utilisation du calcium dans l'organisme. En cas de carence en magnésium, le calcium se dépose dans les os et les tissus mous de divers organes. En cas d'excès de magnésium, le calcium est mal absorbé et excrété.

Une carence prolongée en magnésium peut provoquer des signes d'angiospasme, une hypertension artérielle, une dystrophie myocardique, une tachycardie, une arythmie et une thrombose veineuse. Des troubles psychoneurologiques sont possibles: inattention, dépression, phobies ou états anxieux, troubles végétatifs, céphalées et vertiges, insomnie, engourdissement des extrémités. Des signes viscéraux peuvent être détectés: bronchospasmes ou laryngospasmes, constipation spastique ou diarrhée hyperkinétique, dyspepsie, dyskinésie vésiculaire, douleurs abdominales.

Une carence chronique en magnésium se manifeste également par une diminution du tonus musculaire et une faible densité osseuse.

Les caractéristiques morphométriques du crâne en cas de dysplasie du tissu conjonctif peuvent varier en raison des particularités de l'hémostase. On diagnostique souvent des anévrismes aortiques, accompagnés du développement d'une coagulation intravasculaire disséminée chronique, résultant d'une stagnation dans la cavité anévrismale et de la création d'un flux turbulent dans l'aorte. La formation de lésions cérébrales ischémiques, d'hémorragies sous-arachnoïdiennes et parenchymateuses est possible.

À ce jour, les spécialistes ont identifié plusieurs signes phénotypiques de dysplasie CT. Ils peuvent être classés en signes visuels (visibles de l'extérieur) et signes détectés uniquement à la suite d'un examen interne approfondi.

La plupart des patients ressentent:

• grande fatigue, fatigue fréquente sans cause;
• rhumes fréquents, infections virales respiratoires aiguës;
• tendance aux saignements (perte de sang importante lors d'une extraction dentaire, d'un traumatisme, pendant les règles chez la femme);
• étourdissements et maux de tête.

Plus de 30 % des patients souffrent de ce que l’on appelle le « palais gothique », de malocclusion, d’hypermobilité des articulations, de vieillissement prématuré du visage et de pieds plats.

La douleur associée à la dysplasie du tissu conjonctif est gênante selon l'organe touché. Ainsi, des douleurs intermittentes et brèves au niveau du cœur, de la région sternale et de l'hypochondre, des douleurs spasmodiques le long des intestins et des maux de tête peuvent souvent être gênants. Des sensations douloureuses désagréables au niveau des articulations apparaissent au stade de l'ostéochondrose. En cas de déformations du thorax ou de la colonne vertébrale, des douleurs dorsales et thoraciques surviennent en cas de station debout prolongée, de marche ou même de position assise.

Les dents souffrent-elles de dysplasie du tissu conjonctif? De nombreuses études ont été menées, les scientifiques cherchant à établir un lien entre les modifications de la qualité de l'émail dentaire et la dysplasie du tissu conjonctif, ce qui permettrait un diagnostic plus précis de la maladie. Ces études ont révélé des troubles de la minéralisation et de la formation de l'émail dentaire chez les patients présentant des signes de dysplasie du tissu conjonctif. Ceci est dû à une densité insuffisante des prismes d'émail par unité de volume. De plus, les prismes sont disposés de manière chaotique et la matrice organique est mal organisée et mal minéralisée. La tendance au développement anormal des dents et la probabilité de pathologies associées sont déterminées individuellement, car elles ne se manifestent pas chez tous les patients atteints de cette maladie.

Étapes

L'évolution de la dysplasie du tissu conjonctif est divisée en stades ou degrés suivants, selon une échelle à 4 points:

1. score - dysplasie légère
2. points - degré modérément exprimé de dysplasie
3. points – degré sévère de dysplasie

Les signes pathologiques sont évalués sur une échelle de 2 points:

• 0 point – aucun signe;
• 1 point – les signes sont présents.

Une dysplasie sévère du tissu conjonctif est déterminée non seulement par le degré d'expression de certains symptômes cliniques, mais aussi par la nature de leurs associations. Par exemple, une hypermobilité, des luxations et subluxations articulaires fréquentes ne sont pas toujours des signes d'une dysplasie sévère. En revanche, l'association d'une courbure vertébrale avec des craquements articulaires, une hypermobilité, une asymétrie, des troubles mentaux et un syndrome esthétique prononcé permet de diagnostiquer le stade extrême de la maladie.

Formes

Il n'existe pas de consensus parmi les spécialistes sur la classification des dysplasies du tissu conjonctif. Cependant, il a été décidé de diviser le syndrome en plusieurs groupes selon les processus pathologiques dans lesquels la protéine collagène est impliquée. La classification suivante est actuellement reconnue comme la plus fiable:

1. Dysplasie différenciée du tissu conjonctif, également connue sous le nom de collagénopathie. [ 10 ] La maladie est héréditaire, avec des symptômes spécifiques clairs, elle est donc facile à diagnostiquer.
2. La dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif comprend d'autres variantes de pathologies similaires, non incluses dans le premier groupe. Les formes indifférenciées de la maladie sont beaucoup plus fréquentes, quel que soit l'âge, mais ne nécessitent pas toujours de traitement.

La dysplasie différenciée du CT peut se manifester par un syndrome d'Ehlers-Danlos, [ 11 ] Stickler, [ 12 ] Marfan. [ 13 ]

La forme indifférenciée peut s'accompagner de signes cliniques qui ne sont pas inclus dans la série structurale des pathologies héréditaires. Les variantes les plus fréquentes de dysplasie non syndromique sont les phénotypes marfanoïde, ehlersien et MASS. [ 14 ]

Phénotype marfanoïde	Symptômes de dysplasie généralisée du tissu conjonctif, d'habitus corporel asthénique, d'arachnodactylie, de valvulopathie cardiaque, de déficience visuelle, de dolichosténomélie.
Phénotype ehlersien	Combinaison de symptômes de dysplasie généralisée du tissu conjonctif avec une tendance à une extensibilité excessive de la peau et une mobilité articulaire accrue.
Phénotype MASS	Symptômes de dysplasie généralisée du tissu conjonctif, pathologies cardiaques, défauts du système musculo-squelettique, amincissement ou subatrophie de la peau.

Malgré la clarté de la classification, les spécialistes soulignent l'absence de signes universels permettant une affiliation phénotypique spécifique. Chaque patient présente des anomalies qui lui sont propres. Par conséquent, les médecins ont souvent recours à leur propre version de l'isolement symptomatique, associant certaines modifications pathologiques à une dysplasie du tissu conjonctif.

• La dysplasie du tissu conjonctif du cœur est caractérisée par la présence de prolapsus isolés et combinés des valves cardiaques, une dégénérescence valvulaire myxomateuse.
• La dysplasie systémique du tissu conjonctif peut s'accompagner de lésions multiviscérales, caractérisées par:

1. anomalies osseuses (cage thoracique déformée, longueur altérée des segments corporels, arachnodactylie, courbure de la colonne vertébrale, déformation du crâne, fragilité osseuse, etc.);
2. troubles cardiovasculaires (dilatation aortique, régurgitation, prolapsus de la valve mitrale, calcification précoce de l'anneau mitral, varices, varicocèle, hémorragies fréquentes);
3. troubles dermatologiques (extensibilité, vulnérabilité, amincissement de la peau, formation de cicatrices, vergetures, pseudotumeurs); [ 15 ]
4. troubles musculaires et articulaires (hypotrophie musculaire, prolapsus, hernies, spondylose, hypermobilité articulaire, déplacements et luxations, pieds plats);
5. troubles ophtalmologiques (myopie, maladies de la cornée, du cristallin, énophtalmie, etc.);
6. troubles des organes internes (prolapsus des reins et d’autres organes, hernie diaphragmatique, dolichosigma, maladie polykystique des reins, etc.);
7. troubles respiratoires (dyskinésie, maladie polykystique pulmonaire ou hypertension, pneumothorax spontané).

• La dysplasie mésenchymateuse du tissu conjonctif est transmise selon un mode autosomique dominant et se manifeste entre 20 et 30 ans par une polypose multiple du côlon. Ce processus peut être malin. De nombreux ostéofibromes ou ostéomes sont présents dans les os du crâne, les tissus mous sont touchés, des formations kystiques dermoïdes et des léiomyomes se forment, et des dents tombent prématurément.
• La dysplasie du tissu conjonctif de la valve mitrale se manifeste le plus souvent par un prolapsus, plus rarement par un prolapsus des valves aortique ou tricuspide, une dilatation de la racine aortique et du tronc pulmonaire. Les indices de contractilité myocardique et les paramètres cardiaques volumétriques sont modifiés. La maladie commence à se développer vers l'âge de 4-5 ans. L'auscultation permet de détecter la lésion principalement à l'adolescence. L'ampleur des modifications valvulaires dépend de la gravité de la dysplasie et du volume ventriculaire.
• La dysplasie vasculaire du tissu conjonctif s'accompagne d'une atteinte des artères élastiques avec expansion idiopathique des parois et formation d'un anévrisme sacculaire. Les vaisseaux artériels musculaires et mixtes sont touchés: anévrismes de bifurcation, tortuosités et boucles pathologiques, dolichoectasies. Les veines sont également touchées: tortuosités, zones variqueuses, hémorroïdes, varicosités et dysfonction endothéliale sont observées. Le stade initial des lésions vasculaires débute à l'adolescence et s'aggrave avec les années. Les indicateurs tensionnels sont perturbés, conduisant à une hypotension artérielle idiopathique.
• La dysplasie du tissu conjonctif de la colonne vertébrale se manifeste par une ostéochondrose juvénile, une instabilité vertébrale, des hernies intervertébrales, une insuffisance vertébrobasilaire et un spondylolisthésis. Des troubles surviennent lors du développement d'un syndrome thoracodiaphragmatique et d'un état d'hypermobilité, et les modifications pathologiques de la colonne vertébrale aggravent considérablement l'évolution de la maladie.
• La scoliose avec dysplasie du tissu conjonctif est dangereuse en raison de ses conséquences: maladies des organes internes, maux de tête réguliers, fatigue accrue, fibromes et prolapsus rénal. Le plus souvent, le péristaltisme intestinal est perturbé et les organes internes prolapsus.
• La dysplasie du tissu conjonctif et l'anévrisme sont des caractéristiques constitutives du syndrome vasculaire. On observe la formation d'anévrismes sacculaires, d'anévrismes de bifurcation et hémodynamiques sur fond de dilatations artérielles, de tortuosités pathologiques et de dysfonctionnement endothélial.
• La dysplasie du tissu conjonctif intestinal est souvent associée à un risque élevé de cancer colorectal. Outre un dysfonctionnement intestinal, on observe souvent une rectocolite hémorragique, une maladie de Crom, une schistosomiase, une polypose et des hémorroïdes. Le développement d'une adénomatose devient une indication absolue de traitement chirurgical, et l'apparition d'adénomes dans le duodénum augmente le risque de cancer duodénal et préampullaire.

Le livedo associé à une dysplasie du tissu conjonctif est un autre symptôme observé lors de lésions vasculaires. Il s'agit d'une névrose vasculaire de type spasmodique atonique, qui se manifeste par une altération de la circulation sanguine dans le réseau capillaire. Le livedo se caractérise par une coloration bleutée de la peau, due à un motif particulier de vaisseaux sanguins translucides. Le problème se manifeste le plus souvent au niveau des tibias et des cuisses, parfois au niveau des poignets. Il peut être une pathologie indépendante ou faire partie d'un syndrome, notamment en cas de trouble neurohormonal ou de dysplasie du tissu conjonctif.

Dysplasie du tissu conjonctif chez l'adulte

Les patients adultes peuvent remarquer l'apparition de symptômes douloureux dès leur plus jeune âge, vers 20-24 ans. La lésion s'accompagne des signes suivants:

• Problèmes ophtalmologiques sous forme de myopie, d'astigmatisme, de défauts de développement du fond d'œil, de pathologie de la cornée et de la sclérotique.
• Troubles immunologiques tels que réactions allergiques ou immunologiques.
• Troubles articulaires sous forme de luxations et de subluxations.
• Troubles du système nerveux, à savoir: l'apparition de troubles phobiques, le développement d'états dépressifs ou d'anorexie nerveuse.

Dysplasie du tissu conjonctif chez la femme

Les femmes et les hommes sont tout aussi susceptibles de développer cette maladie, mais les patients sont particulièrement préoccupés par la possibilité de tomber enceinte, de porter et de donner naissance à un enfant en bonne santé. Les scientifiques ont étudié cette question et observé tous les changements du corps féminin dans le contexte de la forme indifférenciée de dysplasie.

Selon l'évaluation qui en a résulté, de nombreuses pathologies somatiques concomitantes ont été constatées. Ainsi, la dysplasie du tissu conjonctif et la grossesse se sont accompagnées d'une augmentation de la fréquence des pathologies cardiovasculaires et neuroendocrines. Une anémie ferriprive a également été constatée.

Chez les femmes enceintes, les problèmes extragénitaux chroniques sont plus souvent aggravés, principalement les pathologies du système respiratoire et des organes ORL, ainsi que les maladies des voies urinaires. Grâce à l'identification précoce des troubles de la formation des structures conjonctives, il est important de prendre des mesures préventives en amont chez les femmes enceintes afin d'aggraver les processus chroniques et de prévenir le développement d'une insuffisance placentaire.

Dysplasie du tissu conjonctif chez les enfants

Si le diagnostic de dysplasie du tissu conjonctif est établi dans l'enfance, les manifestations symptomatiques suivantes attirent généralement l'attention:

• Troubles du système musculo-squelettique, qui se manifestent par une déformation de la poitrine, une courbure de la colonne vertébrale telle qu'une scoliose ou une cyphose, une dysplasie des articulations de la hanche, une fragilité du tissu osseux, une mobilité articulaire excessive, une disproportion segmentaire du squelette, des luxations et des subluxations, et diverses courbures des membres inférieurs.
• Troubles musculaires tels qu’une diminution du tonus musculaire des membres, des entorses fréquentes, des ruptures et des déchirures de l’appareil ligamentaire et des lésions des tendons.
• Troubles du système nerveux sous forme de troubles du sommeil, de fatigue excessive, de vertiges périodiques et de maux de tête.
• Défauts dans le développement de l'appareil maxillo-facial, qui se manifestent par une croissance altérée et une éruption anormale des dents, un frein de langue court, une hypoplasie de l'émail et des processus inflammatoires réguliers (par exemple, la gingivite).
• Problèmes cardiovasculaires – le plus souvent, on parle de prolapsus de la valve mitrale, de dilatation de la section aortique ascendante.

Dysplasie congénitale du tissu conjonctif

Le syndrome congénital peut se manifester par différents types de symptômes. Les plus courants sont:

• Syndrome asthénique, caractérisé par une diminution des performances, une fatigue accrue et diverses défaillances psycho-émotionnelles.
• Le syndrome valvulaire se manifeste par des modifications dégénératives myxomateuses du système valvulaire cardiaque. Un prolapsus de la valve mitrale est souvent diagnostiqué.
• Le syndrome vasculaire s'accompagne de lésions des vaisseaux sanguins artériels: un anévrisme sacculaire se forme et les parois vasculaires se dilatent.
• Le syndrome thoracodiaphragmatique se caractérise par une déformation du thorax selon le type en entonnoir ou en quille, une courbure de la colonne vertébrale (cyphose accrue, scoliose, etc.).
• Le syndrome bronchopulmonaire peut s'accompagner d'un pré-eumothorax spontané, d'une trachéobronchomégalose et d'une dyskinésie trachéobronchique.

Complications et conséquences

Les effets indésirables de la maladie peuvent se manifester selon le degré de lésion du tissu conjonctif. Au fil des ans, le patient développe les pathologies suivantes:

• dysfonctionnement du système nerveux autonome;
• troubles de la sphère neuropsychiatrique;
• pathologies cardiovasculaires (prolapsus valvulaire, dilatation de la racine aortique, anévrismes vasculaires, arythmies);
• troubles digestifs (reflux gastro-oesophagien, dyskinésie biliaire, syndrome du côlon irritable);
• problèmes des voies urinaires (prolapsus rénal, néphropathie, reflux vésico-urétéral);
• troubles de l’appareil reproducteur (prolapsus utérin, varicocèle, syndrome des ovaires polykystiques, fausses couches);
• troubles sanguins (thrombocytopénie et hémoglobinopathies).

Quel est le danger de la dysplasie du tissu conjonctif? Le plus grand danger réside dans les lésions des systèmes cardiovasculaire et respiratoire, car elles s'accompagnent souvent de l'apparition de pathologies menaçant la vie du patient. Par exemple, des modifications du cœur et des vaisseaux sanguins déterminent souvent la pathogenèse de la mort subite: on parle de syndromes valvulaires, vasculaires et arythmiques.

Diagnostics dysplasies du tissu conjonctif

Les mesures diagnostiques pour détecter une dysplasie du tissu conjonctif ne sont pas toujours les mêmes et nécessitent des approches médicales différentes. Les études cliniques et génétiques sont indispensables, car cette pathologie est héréditaire. De plus, le médecin applique les principes diagnostiques suivants:

• systématisation des plaintes des patients;
• examen du corps, évaluation de la proportionnalité, mesure de la longueur des membres et des secteurs osseux;
• évaluation de la mobilité articulaire;
• effectuer un test pour déterminer la capacité du patient à saisir son propre poignet avec le pouce et l'auriculaire;
• effectuer un échocardiogramme.

Il est également nécessaire d'effectuer un diagnostic selon les critères de Smolnova (2003) (critères diagnostiques majeurs et mineurs), qui comprennent: une extensibilité cutanée accrue, une hypermobilité articulaire (entorses ligamentaires, luxations et subluxations, pieds plats), une hypotonie musculaire, une prédisposition héréditaire à la maladie, une évaluation des signes d'hypermobilité articulaire (critères de Beighton). [ 16 ]

Les examens de laboratoire comprennent une analyse d'urine: le taux d'oxyproline et de glycosaminoglycanes est particulièrement important; ces composants se forment lors de la dégradation du collagène. Une analyse sanguine, l'étude des mutations fréquentes du gène PLOD et une analyse biochimique générale (évaluation détaillée de la composition du sang veineux) sont également nécessaires. Des analyses sont également réalisées sur la qualité du métabolisme du tissu conjonctif et des marqueurs du métabolisme minéral et hormonal sont déterminés.

Une consultation génétique pour dysplasie du tissu conjonctif est prescrite afin d'évaluer le risque de développer une pathologie génétique grave chez l'enfant et de déterminer les moyens de prévenir la maladie. Une consultation est nécessaire si l'un des conjoints est atteint de dysplasie, en cas de résultats d'analyses suspects ou de manifestations externes douloureuses. Les consultants suivants interviennent généralement:

• généticien;
• généticien clinicien;
• conseiller en génétique;
• un autre spécialiste dans un domaine médical restreint.

Si nécessaire, une analyse génétique peut être recommandée. Elle permet d'évaluer l'état de certains gènes de la molécule d'ADN et de renseigner sur la prédisposition d'une personne à une maladie particulière, notamment au développement d'une dysplasie du tissu conjonctif. L'analyse génétique est reconnue comme une base scientifique pour le calcul de la charge génétique.

Les diagnostics instrumentaux comprennent l’échographie, l’imagerie par résonance magnétique, la tomodensitométrie, l’électromyographie (évaluation de l’activité électrique des muscles) et l’examen radiographique.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel est réalisé avec les pathologies suivantes:

• Syndrome de Louis-Dietz (accompagné d'une fente palatine/luette, d'un pied bot, d'une instabilité des vertèbres cervicales, d'un hypertélorisme);
• Syndrome de Martin-Bell; [ 17 ]
• Syndrome de Shprintzen-Goldberg (accompagné d'un retard mental);
• Syndrome de Weil-Marchesani (caractérisé par une brachydactylie, une hypermobilité des articulations);
• arachnodactylie contracturale congénitale (survenant avec des modifications contracturales des articulations);
• syndrome d'ectopie du cristallin (non accompagné de signes de dilatation aortique);
• homocystinurie (caractérisée par une thrombose, un retard mental);
• Syndrome d'Ehlers-Danlos (caractérisé par une insuffisance valvulaire, des traits faciaux caractéristiques, un anévrisme artériel). [ 18 ]

Traitement dysplasies du tissu conjonctif

Il n'existe pas de médecin spécialisé uniquement dans la dysplasie du tissu conjonctif. Les enfants sont examinés et traités par un pédiatre, avec le soutien d'autres spécialistes: généticien, endocrinologue, orthopédiste, cardiologue, etc.

Pour plus d'informations sur les méthodes de traitement, lisez cet article.

La prévention

Si nous parlons de la prévention primaire de la dysplasie du tissu conjonctif, il est alors obligatoire pour la mère de mener un mode de vie sain, d'établir un régime de travail et de repos rationnel, de traiter rapidement les maladies, de manger une alimentation équilibrée et de pratiquer une activité physique réfléchie.

La prévention secondaire implique une surveillance dynamique constante des patients atteints de dysplasie, le respect des mesures préventives et thérapeutiques.

Les obstétriciens et gynécologues doivent garder à l'esprit l'importance de la prévention périconceptionnelle et périnatale. La première étape consiste à procéder à un examen clinique complet de la femme, à évaluer la présence de facteurs tératogènes et autres facteurs négatifs, et à prescrire des médicaments à base de magnésium et d'acide folique. Parallèlement, l'insuffisance placentaire est prévenue, les futurs parents sont informés de l'importance de l'allaitement maternel et du développement physique du bébé, et les bases de l'hygiène infantile sont enseignées.

Prévoir

Souvent, les patients atteints de cette maladie développent d'autres problèmes de santé dès leur plus jeune âge, notamment une ostéochondrose précoce, une déficience visuelle et un prolapsus de la valve mitrale. Malgré son origine génétique, ce syndrome ne doit en aucun cas être ignoré: sous l'influence de certains facteurs, la maladie peut à la fois ralentir son évolution et l'aggraver.

Au siècle dernier, l'ampleur du développement de la dysplasie du tissu conjonctif était bien moindre: les personnes ne présentaient pratiquement aucune carence en magnésium; leur alimentation comprenait des céréales, des légumes et des légumes verts, et tous les produits étaient respectueux de l'environnement. Aujourd'hui, nous sommes confrontés à un régime alimentaire radicalement différent. Les enfants préfèrent souvent la restauration rapide et les produits contenant des ingrédients artificiels. Pourtant, une alimentation adaptée peut à elle seule ralentir considérablement les processus pathologiques typiques de la dysplasie.

Quelle est l'espérance de vie des personnes atteintes de dysplasie du tissu conjonctif? Il n'existe pas de réponse unique à cette question, car l'espérance de vie dépend entièrement des troubles et des changements spécifiques survenus dans l'organisme du patient et de leur ampleur. Par exemple, si la dysplasie touche le tissu cardiaque, le patient peut décéder en quelques mois.

Beaucoup dépend des tactiques de traitement choisies, et l’absence de consultation d’un médecin ou un diagnostic erroné (et, par conséquent, un traitement incorrect du syndrome) peuvent être particulièrement dangereux.

Invalidité

L'attribution d'un groupe d'invalidité pour une dysplasie du tissu conjonctif est décidée individuellement et séparément au cas par cas. Le risque d'invalidité est plus élevé pour un profil neurologique ou orthopédique, mais tout dépend du degré et de la gravité de la maladie, de l'efficacité du traitement et de la durée de l'hospitalisation.

Est-ce qu'ils t'emmènent dans l'armée?

Le diagnostic de dysplasie du tissu conjonctif ne constitue pas en soi un motif d'exemption de conscription, mais ce problème peut être résolu individuellement par le personnel du commissariat militaire. Dans les cas simples, où la fonction articulaire n'est pas altérée, le jeune homme peut être enrôlé et classé en catégorie B. Dans les autres cas, toutes les anomalies causées par la dysplasie sont prises en compte, par exemple une position anormale des articulations, un raccourcissement ou une limitation de la mobilité des bras et des jambes, ou une amplitude de mouvement incorrecte.

Le conscrit doit fournir aux membres de la commission médicale militaire les preuves complètes de son inaptitude au service. Le cas échéant, le médecin du bureau d'enregistrement et d'enrôlement militaire orientera le jeune homme vers des examens complémentaires.

Célébrités atteintes de dysplasie du tissu conjonctif

Quand on feuillette des magazines avec des photos de célébrités, on ne pense jamais qu'elles ont aussi des problèmes de santé, et ces problèmes peuvent être graves. En réalité, les acteurs et les musiciens sont comme vous et moi, et certains d'entre eux doivent créer et travailler, malgré toutes sortes d'obstacles, voire la douleur.

• Sarah Hyland est une actrice qui a joué dans la série télévisée Modern Family. À l'âge de neuf ans, on lui a diagnostiqué une dysplasie rénale, et le traitement à long terme qui a suivi s'est avéré pratiquement inefficace. Ce n'est qu'en 2012 qu'elle a dû subir une greffe de rein, ce qui a considérablement amélioré son état, sans toutefois aboutir à une guérison complète.
• Michael Berryman est un acteur connu pour son physique atypique dû à une maladie génétique appelée dysplasie hypohidrotique. Il a un front haut, des joues creuses et une peau ridée. Grâce à ces caractéristiques extérieures, il incarne avec brio toutes sortes de monstres, de mutants et de méchants.
• Melanie Gaydos est un célèbre mannequin américain dont l'apparence est inhabituelle, due à une dysplasie ectodermique. Son apparence est à la fois effrayante et fascinante, et ses problèmes de cheveux, d'ongles, de dents et d'articulations ne sont pas un obstacle à sa brillante carrière de mannequin.

Les médecins soulignent que la dysplasie du tissu conjonctif ne se caractérise pas toujours par des symptômes intenses et douloureux, une perte de capacité de travail et une diminution de l'activité vitale. La maladie peut et doit être combattue tout en menant une vie relativement active.