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Diagnostic du syndrome diencéphalique
Dernière revue: 04.07.2025
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Il est nécessaire de prêter attention aux particularités du déroulement de la grossesse et de l'accouchement chez la mère: hypoxie, hypotrophie, post-maturité et autres facteurs contribuant à la perturbation du fonctionnement des structures hypothalamiques du cerveau de l'enfant. Il est également nécessaire de rechercher la présence d'obésité, de diabète, de maladies thyroïdiennes et d'une tendance à la dystonie végétative-vasculaire chez les proches parents.
Examen physique
Le développement physique des enfants se caractérise par une croissance rapide et une augmentation de l'IMC dès le début de la puberté. Près d'un tiers des patients présentent une tendance à l'obésité dès l'enfance. Un signe fréquent de dysfonctionnement hypothalamique est la présence de stries blanches et roses sur la peau, plus ou moins sévères; un hirsutisme est observé chez 21 % des filles. Une hyperpigmentation cutanée au niveau des aisselles, du cou et des coudes est observée chez 19 % des patients; une hypertrophie thyroïdienne de grade I-II est constatée chez 34 %.
La puberté chez les filles se caractérise par un début précoce (9-10 ans) et une prise de poids rapide sur 2 à 4 ans, dans un contexte de croissance musculaire rapide. L'âge des premières règles varie de 9 à 12 ans. Chez la grande majorité des patientes, les troubles du cycle menstruel surviennent 0,5 à 2,5 ans après le début des règles, généralement entre 14 et 16 ans.
Lors de l’évaluation du taux de puberté, il a été constaté que les filles atteintes de dysfonctionnement hypothalamique avaient un développement sexuel plus précoce et plus rapide que leurs pairs.
L'examen gynécologique révèle un développement correct des organes génitaux, tandis que près de la moitié des adolescentes présentent une hyperpigmentation de la peau du périnée et de l'intérieur des cuisses. L'état, la taille et la localisation des organes génitaux internes ne diffèrent généralement pas de la normale.
Diagnostics de laboratoire
Les diagnostics de laboratoire comprennent:
- Détermination des taux sériques de LH, PRL, FSH, testostérone, estradiol, DHEA-S, cortisol, TSH, triiodothyronine, thyroxine libre et, si nécessaire, d'ACTH, ainsi que de STH et d'anticorps anti-TPO et anti-TG. Selon les indications, les rythmes quotidiens de sécrétion de LH, de prolactine et de cortisol sont étudiés;
- détermination des paramètres biochimiques sanguins caractérisant l'état du métabolisme lipidique, glucidique et protéique;
- Détermination de la glycémie à jeun. Si la glycémie est normale, un test d'hyperglycémie avec charge glycémique est réalisé; si elle est élevée, un test de charge alimentaire est réalisé;
- détermination de la teneur en métabolites de stéroïdes sexuels dans l'urine quotidienne.
Méthodes instrumentales
- Radiographie du crâne avec projection sur la selle turcique, les articulations des mains et des poignets avec détermination de l'âge osseux.
- EEG, EchoEG, rhéoencéphalographie ou échographie Doppler des vaisseaux cérébraux.
- Échographie des organes pelviens, de la glande thyroïde et des glandes surrénales.
- IRM du cerveau (par exemple, de la région hypophyso-hypothalamique) avec contraste.
Diagnostic différentiel
Il est nécessaire d'effectuer un diagnostic différentiel avec la maladie et le syndrome d'Itsenko-Cushing, ainsi qu'avec une tumeur cérébrale. De plus, un dysfonctionnement hypothalamique doit être différencié des troubles métaboliques et endocriniens sur fond de résistance à l'insuline.
Le diagnostic différentiel repose sur des méthodes de recherche complémentaires: IRM du cerveau et des glandes surrénales, résultats de l'étude du rythme quotidien des hormones et du statut hormonal dans les conditions de tests hormonaux et paramètres sanguins biochimiques.
Indications de consultation avec d'autres spécialistes
En cas de dysfonctionnement de la thyroïde, des glandes surrénales ou de signes d'hyperinsulinémie (ou de suspicion de ceux-ci), une consultation avec un endocrinologue est nécessaire. En cas de manifestations de dysfonctionnement végétatif ou de thermonévrose, une consultation avec un neurologue est nécessaire. Si un adénome hypophysaire est détecté, une consultation avec un neurochirurgien est requise.
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